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Resumen: El síndrome hemofagocítico es una enfermedad infrecuente y de alta mortalidad. El término hemofagocitosis describe la presencia de macrófagos activados que incorporan dentro de su citoplasma eritrocitos, leucocitos y plaquetas. Cuando esto ocurre en el contexto de una respuesta inmune exagerada e ineficaz, se denomina síndrome hemofagocítico. Se clasifica en primario cuando se asocia a alteraciones genéticas generalmente hereditarias, y secundario, más frecuente en adultos, cuando se desencadena por alguna enfermedad o condición subyacente. El diagnóstico requiere de un alto grado de sospecha y se realiza según criterios diagnósticos establecidos, siendo la sepsis el principal diagnóstico diferencial. Se comentan dos casos de hombres jóvenes con infección por virus de la inmunodeficiencia humana en estadío avanzado, que se presentan con fiebre y fallo multiorgánico, en los que se hace el diagnóstico de síndrome hemofagocítico secundario.

Abstract: The hemophagocytic syndrome is an infrequent and fatal disease. The concept of hemophagocytosis describes the presence of activated macrophages that incorporate within their cytoplasms erythrocytes, leukocytes and platelets. When it occurs in the context of an exaggerated and inefficient immune response, it is called hemophagocytic syndrome. It is classified in primary when it is associated with genetic alterations generally hereditary, and secondary, more frequent in adults, when it is triggered by a disease or an underlying condition. The diagnosis requires a high grade of suspicion and is based on established diagnostic criteria, being sepsis the main differential diagnosis. We present two cases of young men with advanced infection by the human immunodeficiency virus, who developed fever and multiorgan failure, arriving at the diagnosis of secondary hemophagocytic syndrome.

Resumo: A síndrome hemofagocítica é uma doença rara e com alta mortalidade. O termo hemofagocitose descreve a presença de macrófagos ativados que incorporam eritrócitos, leucócitos e plaquetas em seu citoplasma. Quando ocorre no contexto de uma resposta imune exagerada e ineficaz, é chamada de síndrome hemofagocítica. É classificada como primária quando é associada a alterações genéticas geralmente hereditárias, e secundária quando é desencadeada por uma doença ou condição de base, mais frequente em adultos. O diagnóstico exige alto grau de suspeita e é feito de acordo a critérios com diagnósticos estabelecidos, sendo a sepse o principal diagnóstico diferencial. São discutidos dois casos de homens jovens com infecção pelo vírus da imunodeficiência humana em estágio avançado, apresentando febre e falência de múltiplos órgãos, fazendo o diagnóstico de síndrome hemofagocítica secundária.

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ABSTRACT Objective: To describe the case of a child who presented hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) associated with acute monocytic leukemia after chemotherapy, with hemophagocytosis caused by leukemic cells. Case description: In a university hospital in Southern Brazil, a 3-year-old female was diagnosed with acute monocytic leukemia with normal karyotype. The chemotherapy regimen was initiated, and she achieved complete remission six months later, relapsing after four months with a complex karyotype involving chromosomes 8p and 16q. The bone marrow showed vacuolated blasts with a monocytic aspect and evidence of hemophagocytosis. The child presented progressive clinical deterioration and died two months after the relapse. Comments: HLH is a rare and aggressive inflammatory condition characterized by cytopenias, hepatosplenomegaly, fever, and hemophagocytosis in the bone marrow, lymph nodes, spleen, and liver. Although rare, malignancy-associated HLH (M-HLH) is fatal. The patient in this case report met five out of the eight established criteria for HLH. The evolution of the patient's karyotype, regardless of the diagnostic profile, seemed secondary to the treatment for acute monocytic leukemia. In this case, the cytogenetic instability might have influenced the abnormal behavior of leukemic cells. This is a rare case of HLH in a child with acute monocytic leukemia.

RESUMO Objetivo: Descrever um caso de um paciente pediátrico que apresentou linfo-histiocitose hemofagocítica (LHH) associada à leucemia monocítica aguda pós-quimioterapia, com hemofagocitose causada pelas próprias células leucêmicas. Descrição do caso: Em um hospital universitário do Sul do Brasil, uma menina de três anos foi diagnosticada com leucemia monocítica aguda com cariótipo normal. Após receber protocolo quimioterápico, atingiu remissão seis meses depois do início do tratamento, recaíndo quatro meses após com um cariótipo complexo envolvendo ambos os cromossomos, 8p e 16q. A medula óssea mostrava-se infiltrada por células blásticas vacuolizadas com aspecto monocítico, com evidências de hemofagocitose. A criança apresentou um declínio clínico progressivo e dois meses após a recaída foi a óbito. Comentários: A LHH é uma condição inflamatória rara e agressiva caracterizada por citopenias, hepatoesplenomegalia, febre e hemofagocitose na medula óssea, linfonodos, baço e fígado. A LHH associada a doenças malignas, embora seja uma condição rara, é potencialmente fatal. A paciente deste caso apresentou cinco dos oito critérios estabelecidos para o diagnóstico de LHH. A evolução do cariótipo do paciente, independentemente do perfil do diagnóstico, pareceu ser secundária ao tratamento da leucemia monocítica aguda, sendo que a instabilidade citogenética pode ter influenciado o comportamento atípico observado nas células leucêmicas. Este é um dos raros casos de LHH em uma criança com leucemia monocítica aguda.

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Introdução: síndrome hemofagocítica (HLH) é uma condição agressiva e potencialmente fatal que acomete principalmente crianças pequenas. Relato: menino, 2 meses, apresentou quadro catarral após realização de vacinas, evoluindo com anemia hemolítica e posterior coagulação intravascular disseminada, com necessidade de uso de drogas vasoativas e ventilação mecânica. Realizado tratamento com pulsoterapia de dexametasona, evoluindo com melhora completa do quadro. Discussão: a HLH corresponde a um distúrbio na homeostase do sistema imune que atinge principalmente crianças. O tratamento deve ser feito através de corticoterapia e, em alguns casos, drogas imunomoduladoras, imunossupressoras ou transplante alogênico de células hematopoiéticas. Conclusão: a HLH é uma patologia pouco comum, e sua ocorrência após a administração de vacinas é pouco relatada. Apresenta sintomas que mimetizam infecções comuns e deve ser aventada sua hipótese em casos de febre sem sinais de localização. Em geral, a evolução da doença é rápida e cursa com alta morbimortalidade.

Introduction: Hemophagocytic syndrome (HLH) is an aggressive and potentially fatal condition that affects mainly young children. Report: A 2-month-old boy presented with catarrhal symptoms after vaccinations, evolving with hemolytic anemia and later disseminated intravascular coagulation, requiring the use of vasoactive drugs and mechanical ventilation. Treatment with dexamethasone pulse therapy was performed, progressing with complete improvement of the condition. Discussion: HLH is a disorder in the homeostasis of the immune system that affects mainly children. Treatment should be done through corticotherapy and, in some cases, immunomodulatory, immunosuppressive drugs or allogeneic hematopoietic cell transplantation. Conclusion: HLH is an uncommon pathology, and its occurrence after vaccine administration is rarely reported. It presents symptoms that simulates common infections and its hypothesis should be considered in cases of fever without signs of localization. In general, the evolution of the disease is fast and progresses with high morbidity and mortality.

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Objective: Histiocytosis is a systemic disease that usually affects the central nervous system. The aim of this study is to discuss the neuroimaging characteristics of Langerhans cell histiocytosis (LCH), the most common of these diseases; and the non-Langerhans cells histiocytosis (NLCH), which includes entities such as hemophagocytic syndrome, Erdheim-Chester and Rosai-Dorfman diseases. Method: Literature review and illustrative cases with pathologic confirmation. Results: In LCH, the most common findings are 1) osseous lesions in the craniofacial bones and/or skull base; 2) intracranial, extra-axial changes; 3) intra-axial parenchymal changes (white and gray matter); 4) atrophy. Among the NLCH, diagnosis usually requires correlation with clinical and laboratory criteria. The spectrum of presentation includes intraparenchymal involvement, meningeal lesions, orbits and paranasal sinus involvement. Conclusion: It is important the recognition of the most common imaging patterns, in order to include LCH and NLCH in the differential diagnosis, whenever pertinent. .

Objetivo: Histiocitose é uma doença sistêmica que, frequentemente, acomete o sistema nervoso central. Este trabalho propõe discutir as características de neuroimagem da histiocitose de células de Langerhans (HCL), mais comum; e as histiocitoses não-Langerhans (HNL), como a síndrome hemofagocítica, doenças de Erdheim-Chester e Rosai-Dorfman. Método: Revisão de literatura, com demonstração de casos confirmados por anatomopatológico. Resultados: Na HCL os achados mais comuns são: 1) lesões ósseas craniofaciais e da base do crânio; 2) lesões intracranianas, extra-axiais; 3) acometimento parenquimatoso intra-axial na substância cinzenta ou branca; 4) atrofia. Dentre as HNL, o diagnóstico, em geral, exige correlação com critérios clínico-laboratoriais. O espectro de apresentação das mesmas inclui acometimento intraparenquimatoso, lesões meníngeas, envolvimento orbitário e das cavidades paranasais. Conclusão: É importante o reconhecimento dos padrões de imagem mais comuns, para que HCL e HNL sejam incluídas no diagnóstico diferencial, sempre que pertinente. .

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JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Síndrome hemofagocítica (SHF) reativa ou secundária, também chamada de linfohistiocitose hemofagocítica ou síndrome de ativação de macrófagos,compreende um grupo heterogêneo de doenças com características clínico-patológicas semelhantes à sepse, caracterizadas por uma ativação sistêmica de macrófagos benignos que fagocitam células hematopoiéticas e se manifestam clinicamente com febre, hepatoesplenomegalia, citopenias e hiperferritinemia. É uma complicação rara de muitas condições comuns incluindo neoplasia sou infecções, frequentemente resultando em falência de múltiplos órgãos. O objetivo deste estudo foi discutir um caso desta síndrome, revisando seus aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos, clínicos e terapêuticos. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 50 anos, internado para investigação de quadro de febre de origem obscura,sendo diagnosticada síndrome hemofagocítica e que apesar do tratamento instituído, teve evolução fatal. CONCLUSÃO: A SHF reativa é uma condição pouco comum,nas quais as principais associações que devem ser lembradas e pesquisadas são os vírus e neoplasias hematológicas malignas. Está relacionada com uma alteração do sistema imunológico, envolvendo uma ativação de linfócitos e macrófagos. A evolução da doença em geral é extremamente ruim, com alta mortalidade. Assim, torna-se fundamental um diagnóstico precoce para que se possa realizar uma pronta instituição do tratamento, o qual deve ser baseado na causa subjacente ou em tratamento empírico, quando esta não é evidenciada.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Reactive or secondary hemophagocytic syndrome (HS), also referred to as hemophagocytyc lymphohistiocytosis or macrophage activation syndrome, comprises a heterogeneous group of disorders featuring sepsis-like characteristics, characterized by a systemic activation of well-differentiated macrophages phagocytosing hematopoietic cells and manifest clinically with fever, hepatosplenomegaly, cytopenias and hyperferritinemia. This is a rare complication of several common conditions including neoplasms or infections, frequently resulting in multiple organfailure. The objective of this study was to discuss a case of this syndrome, reviewing its epidemiological, physiopathological, clinical and therapeutic aspects. CASE REPORT: Male patient, 50 year old, that presented fever of obscure origin, and received diagnostic of hemophagocytic syndrome and that in spite of treatment, had fatal evolution. CONCLUSION: The HS reactive is a rare condition, in which the main associations that should be remembered and research edare viruses and hematological malignancies. It is related toan alteration of the immune system, involving an activation of lymphocytes and macrophages. The evolution of the disease in general is extremely bad, with a high mortality. Thus, it becomes essential to a quick diagnosis so that you can perform a prompt institution of treatment, which must be based on the underlying cause or empirical treatment, when this is not apparent.

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Este relato tem como objetivo descrever o caso de uma paciente com 13 anos de idade, sexo feminino, que procurou atendimento no pronto-socorro pediátrico do Hospital Universitário de Brasília tendo febre com duração de vinte dias, hepatoesplenomegalia, palidez e citopenia. O mielograma evidenciou várias figuras de hemofagocitose, sem evidências de malignidade, e as titulações (IgM e IgG) para citomegalovírus foram positivas. Com esses achados, pôde-se concluir que a paciente apresentou uma síndrome hemofagocítica secundária ou desencadeada pela citomegalovirose. Com o tratamento pertinente, tanto para a síndrome quanto para a doença infecciosa em questão, foi possível observar melhora rápida e significativa, com remissão das manifestações.

We report the case of a 13 years old adolescent, female, admitted at the pediatric emergency unit of the University Hospital of Brasília with fever for twenty days, hepatosplenomegaly, paleness and cytopenia. The myelogram evidenciated many figures of hemophagocytosis with no evidence of malignancy and the serology (IgM and IgG) for cytomegalovirus was positive. With these findings, we can conclude that the patient presented hemophagocytic syndrome secondary to cytomegalovirus. With the indicated treatment, for both the syndrome and the infection, it was possible to observe a fast and important improvement, with remission of the manifestations.