RESUMO
INTRODUCCIÓN: El piometra es una afección infrecuente, pero grave, que en general se diagnostica en mujeres posmenopáusicas. En adolescentes es sumamente raro, y si se acompaña de amenorrea primaria hay que tener en mente las anomalías congénitas. CASO CLÍNICO: Adolescente de 13 años, sin antecedentes personales de interés salvo amenorrea primaria, que acude con abdomen agudo y es intervenida por una peritonitis difusa causada por un piometra secundario a disgenesia (estenosis) cervical congénita. Se realizó dilatación cervical y se dejó una sonda vesical intrauterina para prevenir la reestenosis. CONCLUSIONES: Un diagnóstico precoz y un tratamiento conservador con dilatación cervical y colocación temporal de un catéter urinario son esenciales para un manejo seguro y efectivo de la estenosis cervical en adolescentes.
INTRODUCTION: Pyometra is an uncommon but serious condition that is generally diagnosed in postmenopausal women. In adolescents it is extremely rare; if accompanied by primary amenorrhea, consider congenital abnormalities. CASE REPORT: A 13-year-old adolescent, with no relevant personal history except primary amenorrhea, who presented with an acute abdomen and was operated on for diffuse peritonitis caused by pyometra secondary to congenital cervical dysgenesis (stenosis). Cervical dilation was performed and a urinary catheter was temporarily placed inside the uterus to prevent restenosis. CONLUSIONS: An early diagnosis and conservative treatment with cervical dilation and temporary placement of a urinary catheter are essential for the safe and effective management of cervical stenosis in adolescents.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Doenças do Colo do Útero/etiologia , Constrição Patológica/etiologia , Piometra/complicações , Cateterismo Urinário , Stents , Doenças do Colo do Útero/congênito , Doenças do Colo do Útero/terapia , Constrição Patológica/congênito , Constrição Patológica/terapia , DilataçãoRESUMO
El síndrome de insensibilidad a andrógenos (AIS en la sigla inglesa) es una entidad muy poco frecuente en endocrinología. Se caracteriza por la mutación del receptor de andrógenos de magnitud variable, por medio del cual individuos 46,XY no se virilizan normalmente, a pesar de conservar sus testículos y tener concentraciones de testosterona en rango masculino. El cuadro clínico es variable y depende la profundidad de la alteración del receptor. En un extremo, hay casos de insensibilidad androgénica completa (CAIS) con fenotipo femenino. En el otro extremo hay insensibilidad parcial (PAIS) que se extiende desde el fenotipo femenino, con o sin ambigüedad genital, hasta los casos de hombres infértiles o con subvirilización, que presentan insensibilidad androgénica más leve. En los fenotipos femeninos, los testículos suelen estar en posición ectópica y aquellos ubicados dentro del abdomen tienen riesgo de malignizarse, por lo que suelen extirparse. Estos son los casos de más difícil manejo, pues aparte de la necesidad de gonadectomía seguida de terapia hormonal femenina, existe una vagina estrecha y en fondo de saco ciego y que suele requerir corrección quirúrgica para permitir la actividad sexual. En este trabajo presentamos 5 casos de AIS vistos recientemente en 2 centros clínicos de Santiago y que ilustran la heterogeneidad de presentación. Además, hacemos una revisión actualizada de los criterios diagnósticos, los tratamientos más adecuados y el manejo global de esta condición.
The Androgen insensitivity syndrome (AIS, in its English acronym) is a very rare entity in endocrinology. It is characterized by a variable magnitude androgen receptor mutation, whereby 46, XY individuals are not normally virilized, despite retaining their testicles and having testosterone concentrations in the male range. The clinical picture is variable and depends on the depth of the receptor alteration. At one extreme, there are cases of complete androgenic insensitivity (CAIS) with a female phenotype. At the other extreme, there is partial insensitivity (PAIS) that extends from the female phenotype, with or without genital ambiguity, to cases of infertile or undervirilized men, who have milder androgenic insensitivity. In female phenotypes, the testes are usually in an ectopic position and those located within the abdomen are at risk of malignancy, and therefore are usually removed. These are the most difficult cases to manage because apart from the need for gonadectomy followed by female hormonal therapy, there is a narrow vagina and a deep blind pouch that usually requires surgical correction to allow sexual activity. In this work, we present 5 cases of AIS recently seen in 2 clinical centers in Santiago and that illustrate the heterogeneity of presentation. In addition, we make an updated review of the diagnostic criteria, the most appropriate treatments, and the overall management of this condition.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Síndrome de Resistência a Andrógenos/diagnóstico , Fenótipo , Transtornos do Desenvolvimento Sexual , Síndrome de Resistência a Andrógenos/genética , Síndrome de Resistência a Andrógenos/terapia , Testículo , Imageamento por Ressonância Magnética , Receptores Androgênicos , Tomografia Computadorizada por Raios X , Diagnóstico DiferencialRESUMO
SWYER syndrome or pure gonadal dysgenesis is a disease in which individuals with a female phenotype, with female external genital organs, have a 46 XY karyotype and streak gonads that ought to be removed given their high malignization potential. We present the case of a patient with Swyer syndrome, and compare them with other cases of patients with a 46 XY karyotype, phenotypically female, such as in Congenital Adrenal Hyperplasia from deficiency of the 17 α hydroxylase/17-20 Lyase enzyme and in the Congenital Androgenic Insensitivity Syndrome.
RESUMO
BACKGROUND: Müllerian aplasia or Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome is described as congenital absence of the proximal vagina with or without absence of the cervix and uterus, most often recognized after the onset of primary amenorrhea. CASE: An 18-year-old woman presented to a free medical clinic in Arcahaie, Haiti with primary amenorrhea, abdominal distention, and cyclic monthly abdominal pain. Physical exam was significant for uterus palpable superior to the umbilicus, absence of vagina, and rectal exam without palpable vagina or cervix. Transabdominal and transperineal ultrasound examinations did not reveal hematocolpos. Exploratory laparotomy revealed severe endometriosis with bilateral hematosalpinx, markedly distended uterus, no proximal vagina, and normal ovaries. Uterine specimen was filled with blood and no clear cervix was present. SUMMARY AND CONCLUSION: Diagnosis of vaginal and cervical agenesis is complicated in low-resource settings and treatment must be modified when subspecialty care and consistent follow-up are not available.
Assuntos
Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico , Anormalidades Congênitas/diagnóstico , Hematometra/etiologia , Ductos Paramesonéfricos/anormalidades , Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual/complicações , Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual/cirurgia , Adolescente , Anormalidades Congênitas/cirurgia , Feminino , Haiti , Hematometra/cirurgia , Humanos , Laparotomia/métodos , Ductos Paramesonéfricos/cirurgia , UltrassonografiaRESUMO
Resumen ANTECEDENTES: Alrededor de 45% de los pacientes con síndrome de Turner tienen línea monosómica 45,X. La existencia del cromosoma Y en mosaicos corresponde a 2-5% de los casos. La severidad del fenotipo se relaciona con el porcentaje y distribución de las células normales, inclusive se estima que 90% de las presentaciones en mosaico podrían no llegar a tener diagnóstico. OBJETIVO: Reportar un caso atípico de una adulta joven con síndrome de Turner en mosaico 45,X/47,XYY. CASO CLÍNICO: Paciente de 27 años de edad, que acudió a consulta al Hospital Universitario de Santander, Colombia, debido al antecedente de amenorrea primaria, apariencia femenina normal, talla y peso promedio para la población colombiana, mamas Tanner 3 y genitales externos Tanner 5. La resonancia magnética nuclear reportó: hipoplasia uterina y ovarios atróficos. El cariotipo de alta resolución diagnóstica fue de síndrome Turner en mosaico 45,X[60%]/47,XYY [40%]. CONCLUSIÓN: En mujeres con amenorrea primaria y talla baja debe sospecharse el síndrome de Turner. En virtud de la variedad fenotípica, las condiciones en mosaico pueden retrasar el diagnóstico hasta la adultez. Incluso 90% de los mosaicos pueden no diagnosticarse.
Abstract BACKGROUND: Approximately 45% of patients with Turner syndrome have monosomic line 45, X. The existence of the Y chromosome in mosaics corresponds to 2 to 5% of the cases, the severity of the phenotype is related to the percentage and distribution of normal cells, it is even estimated that 90% of mosaic presentations may not have diagnosis. OBJECTIVE: To present an atypical case of a young adult with Turner syndrome in mosaic 45,X / 47,XYY CLINICAL CASE: A 27-year-old woman visits the University Hospital of Santander for a history of primary amenorrhea, normal female appearance, average height and weight for Colombian population, Tanner 3 breasts and external genitalia Tanner 5. Magnetic resonance imaging reports uterine hypoplasia, ovaries and discards a pituitary tumor. High-resolution karyotype diagnoses Turner mosaic syndrome 45,X [60%] / 47,XYY [40%]. CONCLUSION: Turner's syndrome should be suspected in women with primary amenorrhea and low stature, however, mosaic conditions may delay their diagnosis until adulthood due to their phenotypic variety, up to 90% of the mosaics can reach no have diagnosis.
RESUMO
OBJECTIVES: Primary ovarian failure is a rare disorder, and approximately 90% of cases are of unknown etiology. The aim of this study was to search for mutations in NANOS3, a gene that was recently related to the etiology of primary ovarian failure, in a group of Brazilian women. METHODS: We screened for NANOS3 DNA variants in 30 consecutive women who were previously diagnosed with primary ovarian failure, of unknown etiology and compared the results with those from 185 women with normal fertility. The NANOS3 gene was amplified by polymerase chain reaction using pairs of specific primers and then sequenced. The resulting sequences were compared with control sequences available in the National Center for Biotechnology and Information database. RESULTS: No mutations in NANOS3 were found in primary ovarian failure patients, but four previously described polymorphisms were identified at a similar frequency in the control and primary ovarian failure groups. CONCLUSIONS: Mutations in NANOS3 were not associated with primary ovarian failure in the present cohort.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Adulto Jovem , Proteínas de Ligação a RNA/genética , Insuficiência Ovariana Primária/genética , Mutação , Polimorfismo Genético , Brasil , Análise Mutacional de DNA , Estudos de Casos e Controles , Reação em Cadeia da Polimerase , Estudos de Coortes , Sequência de Aminoácidos , Eletroforese/métodos , AlelosRESUMO
Objetivo: Presentar la clínica, citogenética y hallazgos histopatológicos en pacientes adultas, que consultaron a la Unidad de Endocrinología Ginecológica del Hospital Universitario de Caracas con trastornos de la diferenciación sexual. Se reportan cuatro casos clínicos: dos casos con trastorno de la diferenciación sexual 46, XY por alteración en la acción de los andrógenos anteriormente denominado insensibilidad androgénica parcial, una paciente con trastorno de la diferenciación sexual 46, XX y otra con trastorno de la diferenciación sexual 46, XY ovotesticular sin gonadoblastoma por síndrome de Frasier. Es importante realizar un diagnóstico temprano para su tratamiento precoz, por la trascendencia que la definición del sexo tiene para el futuro del individuo. Conclusiones: A pesar de los avances alcanzados a lo largo de los últimos 20 años, algunos casos quedan aún sin diagnóstico etiológico definido, sea por falta de estudio molecular o genes aún no conocidos. Su abordaje diagnóstico y terapéutico es complejo, requiere de un equipo multidiscplinario integrado por ginecólogos, endocrinólogos, psiquiatras, urólogos, cirujanos plásticos.
The aim of this paper is to present the clinical, cytogenetic and histopathological findings in adult patients who consulted the Gynecological Endocrinology Unit of the University Hospital of Caracas with Disorders of sexual development. Four clinical cases reported: Two with Disorder of sexual development 46, XY due defect in androgen action previously called partial androgen insensitivity, one patient with disorders of sexual development 46, XX and another with disorder of sexual development 46, XY ovotesticular without gonadoblastoma by Frasier syndrome. It is important an early diagnosis and treatment to define the sex for the individuals future. Conclusion: Despite the progress made over the last 20 years, some cases are still without etiologic diagnosis, either through lack of molecular study or yet unknown genes. Its diagnostic and therapeutic approach is complex, requiring a team of gynecologists, endocrinologists, psychiatrists, urologists, plastic surgeons.
RESUMO
Objetivo: Establecer la prevalencia de amenorrea primaria en la consulta de Endocrinología Ginecológica del Hospital Universitario de Caracas y las entidades nosológicas involucradas. Métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo de las historias clínicas de las pacientes que consultaron por amenorrea primaria durante el período 2013 a 2015, quienes fueron categorizadas retrospectivamente en 4 grupos según el algoritmo diagnóstico de Mashchak. Resultados: El 6,48 % (46 / 710 pacientes) fueron casos de amenorrea primaria. La etiología comprendió: hipogonadismo-hipergonadotrópico (46,47 % / 7 casos), hipogonadismo-hipogonadotrópico (33,34% / 5 casos), síndrome de Rokitansky (6,67 % / 1 caso), defecto de acción de andrógeno (6, 67 % / 1 caso) y trastorno 46, XY ovotesticular (6,67 % / 1 caso). Conclusiones: La amenorrea primaria representa un motivo de consulta poco frecuente, pero la diversidad y complejidad de las patologías que la producen, ameritan el uso de esquemas que permitan un diagnóstico sencillo, el uso del algoritmo propuesto por Mashchak nos permitió un diagnóstico eficiente de los casos. La diversidad de estas patologías amerita un equipo multidisciplinario para un manejo adecuado.
Objectives: To establish the prevalence of primary amenorrhea in Gynecological Endocrinologic Unit of Hospital Universitario de Caracas; and the etiology involved. Method: Retrospective and descriptive study of medical records of patients who consulted for primary amenorrhea, during the period 2013-2015. Were retrospectively categorized into 4 groups according Mashchak algoritm. Results: 6.48 % (46/710 patients) were cases of primary amenorrhea. The etiology includeded: hypogonadism hypergonadotropic (46.47 %/7 cases), hypogonadotropic hypogonadism (33.34 % / 5 cases), Rokitansky syndrome (6,67 % / 1 case), defect in androgen action (6. 67 % / 1 case), disorder 46, XY ovotesticular (6.67 % / 1 case). Conclusions: With a wide diversity and complexity of pathologies that produce primary amenorrhea, it requires the use of diagnostic categories based on physical examination and a minimal laboratory investigation that allow a simple diagnosis. In this sense, using the algoritm proposed by Mashchak allowed us to efficiently diagnose the aforementioned cases. The diversity of these diseases requires the inclusion of a multidisciplinary team in orden to achieve a proper management.
RESUMO
Objetivo: Se presenta el caso clínico de una paciente femenina de 27 años con enfermedad renal crónica estadio V a los 19 años, en condición pos trasplante renal quien es referida a la consulta de Endocrinología por amenorrea primaria. Presentación del caso: Al examen físico se evidencia: fenotipo femenino armónico, talla normal, vello púbico Tanner IV y axilar presente, mamas Tanner I, cardiopulmonar: sin alteraciones. Abdomen: lesión ocupante de espacio en fosa ilíaca derecha, no doloroso, compatible con riñón intrapélvico y lesión ocupante de espacio en canal inguinal derecho <1cm, no doloroso, móvil, sin hernias inguinales ni lesión ocupante de espacio en hipogastrio. Genitales externos: labios mayores de aspecto y configuración normal, Prader 1, no se palpan tumoraciones. Ecosonograma inguinal y pélvico: Riñón intrapélvico, no se observó útero ni gónadas. Cariotipo 46,XY. Estudio genético: Amplificación por PCR del ADN del gen WT1: sustitución de aminoácido C> T IVS9 + 4. Se realiza gonadectomía bilateral, cuya biopsia reportó: ovotestis bilateral sin gonadoblastoma. Conclusiones: La presencia de trastornos de la diferenciación sexual tipo ovotesticular sin gonadoblastoma, es el primer caso reportado en la literatura venezolana.
Objective: Case report of female patient 27 years old, with stage V chronic kidney disease, and received a living donor kidney transplant at 19 age, who is referred to Endocrine Unit for primary amenorrhea. Case report: Physical examination evidenced: Harmonic female phenotype, normal height, Tanner IV pubic hair and axillary hair present, breast Tanner I, cardiopulmonary: unchanged. Abdomen: Space-occupying lesion in the right iliac fossa, painless, compatible with intrapelvic kidney and space-occupying lesion in the right inguinal canal <1 cm, painless, mobile, without inguinal hernia or space-occupying lesion in lower abdomen. External genitalia: Majora labia with appearance and normal configuration, Prader 1, no palpable tumors. Inguinal and pelvic sonography: intrapelvic kidney, uterus and gonads were not observed. 46, XY karyotype. Genetic study: PCR Amplification DNA of WT1 gene: Amino acid substitution C> T + 4. IVS9. Bilateral gonadectomy was performed, the biopsy reported: Bilateral ovotestis without gonadoblastoma. Conclusion: The presence of disorder of sexual development and ovotestis without gonadoblastoma and germ cell tumor are unusual presentations of this syndrome, is the first case reported in literature.
RESUMO
OBJECTIVE: To map the X-chromosome and autosome breakpoints in women with balanced X-autosome translocations and primary amenorrhea, searching candidate genomic loci for female infertility. DESIGN: Retrospective and case-control study. SETTING: University-based research laboratory. PATIENT(S): Three women with balanced X-autosome translocation and primary amenorrhea. INTERVENTION(S): Conventional cytogenetic methods, genomic array, array painting, fluorescence in situ hybridization, and quantitative reverse transcription-polymerase chain reaction. MAIN OUTCOME MEASURE(S): Karyotype, copy number variation, breakpoint mapping, and gene expression levels. RESULT(S): All patients presented with breakpoints in the Xq13q21 region. In two patients, the X-chromosome breakpoint disrupted coding sequences (KIAA2022 and ZDHHC15 genes). Although both gene disruptions caused absence of transcription in peripheral blood, there is no evidence that supports the involvement of these genes with ovarian function. The ZDHHC15 gene belongs to a conserved syntenic region that encompasses the FGF16 gene, which plays a role in female germ line development. The break in the FGF16 syntenic block may have disrupted the interaction between the FGF16 promoter and its cis-regulatory element. In the third patient, although both breakpoints are intergenic, a gene that plays a role in the DAX1 pathway (FHL2 gene) flanks distally the autosome breakpoint. The FHL2 gene may be subject to position effect due to the attachment of an autosome segment in Xq21 region. CONCLUSION(S): The etiology of primary amenorrhea in balanced X-autosome translocation patients may underlie more complex mechanisms than interruption of specific X-linked candidate genes, such as position effect. The fine mapping of the rearrangement breakpoints may be a tool for identifying genetic pathogenic mechanisms for primary amenorrhea.
Assuntos
Amenorreia/genética , Cromossomos Humanos X , Translocação Genética , Amenorreia/diagnóstico , Amenorreia/fisiopatologia , Pontos de Quebra do Cromossomo , Coloração Cromossômica , Hibridização Genômica Comparativa , Proteínas de Ligação a DNA/genética , Feminino , Fertilidade/genética , Fatores de Crescimento de Fibroblastos/genética , Regulação da Expressão Gênica , Estudos de Associação Genética , Predisposição Genética para Doença , Humanos , Hibridização in Situ Fluorescente , Proteínas com Homeodomínio LIM/genética , Proteínas Musculares/genética , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Fenótipo , Estudos Retrospectivos , Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa , Fatores de Risco , Fatores de Transcrição/genéticaRESUMO
Se presenta caso de mujer con fenotipo femenino pero con cariotipo 46XY, que genera una insensibilidad completa a los andrógenos.
We report the case of a woman with a female phenotype, but with a 46, XY karyotype, that generates complete androgen insensitivity.
RESUMO
El síndrome de Turner fue descrito por Otto Ullrich en 1930 y por Henry Turner en 1938. Se estima que 1 de 2000 a 3000 niñas recién nacidas, y 1% de las concepciones de embriones y fetos femeninos portan esta patología, llegándose a abortar espontáneamente, en el primer trimestre, entre el 95% y el 99% de los fetos afectados. El caso que se presenta corresponde a una adolescente, nacida en 1995, que consultó por amenorrea primaria, con cariotipo 45,X[6]/46Xdel(X)(q21)[14]. Dado el resultado observado, se estudió a la madre, quien había experimentado una insuficiencia ovárica prematura y cuyo cariotipo era 46Xdel(X)(q21) [3]/ 46,XX[35].
Turner's syndrome was described by Otto Ullrich (1930) and Henry Turner (1938). An estimated 1 from 2,000 to 3,000 female babies and 1% of the conceptions of female embryos and fetuses have this condition, and 95 to 99% of them result in miscarriage during the first trimester. The case presented concerns a 15 y/o girl who consulted due to primary amenorrhea. The karyotype was 45,X[6]/46Xdel(X)(q21)[14]. Her mother had experienced premature ovarian failure and her karyotype was: 46Xdel(X)(q21)[3]/46,XX[35].
Assuntos
Adolescente , Feminino , Humanos , Síndrome de Turner/genética , Cromossomos Humanos X/genética , Cariótipo , MosaicismoRESUMO
El síndrome de Turner fue descrito por Otto Ullrich en 1930 y por Henry Turner en 1938. Se estima que 1 de 2000 a 3000 niñas recién nacidas, y 1% de las concepciones de embriones y fetos femeninos portan esta patología, llegándose a abortar espontáneamente, en el primer trimestre, entre el 95% y el 99% de los fetos afectados. El caso que se presenta corresponde a una adolescente, nacida en 1995, que consultó por amenorrea primaria, con cariotipo 45,X[6]/46Xdel(X)(q21)[14]. Dado el resultado observado, se estudió a la madre, quien había experimentado una insuficiencia ovárica prematura y cuyo cariotipo era 46Xdel(X)(q21) [3]/ 46,XX[35].(AU)
Turners syndrome was described by Otto Ullrich (1930) and Henry Turner (1938). An estimated 1 from 2,000 to 3,000 female babies and 1% of the conceptions of female embryos and fetuses have this condition, and 95 to 99% of them result in miscarriage during the first trimester. The case presented concerns a 15 y/o girl who consulted due to primary amenorrhea. The karyotype was 45,X[6]/46Xdel(X)(q21)[14]. Her mother had experienced premature ovarian failure and her karyotype was: 46Xdel(X)(q21)[3]/46,XX[35].(AU)
Assuntos
Adolescente , Feminino , Humanos , Síndrome de Turner/genética , Cromossomos Humanos X/genética , Cariótipo , MosaicismoRESUMO
Se presenta un caso de hematocolpos, en una niña de 14 años, sometida a himenotomía en otra institución, sin lograrse evacuar el hematocolpos por presencia de tabique vaginal transverso, siendo transferida a nuestro Hospital. Refería dolor pélvico, disuria, polaquiuria y tumoración en hipogastrio; estaba febril, con presencia de tumoración pélvica hacia fosa iliaca izquierda. La vagina estaba obturada por tabique transversal a 1 cm del introito. Se halló fistula rectovaginal y tumor renitente a tensión de 6 cm hacia pared rectal anterior. Se inició antibioterapia, y la ecografía transperineal localizó el tabique, su grosor y diámetro y distancia del meato urinario. Bajo anestesia epidural y cateterización vesical, se punzó el tabique en el punto medio, obteniéndose 200 mL de material hemopurulento maloliente. Con tracción con sonda Foley triple vía, globo insuflado con 30 mL de suero, se pudo exponer el tabique que fue cortado en rodete con electrobisturí. Se reparó la fístula rectovaginal en tres planos. Por persistencia de fiebre, el piosálpinx fue resuelto al sexto día vía laparoscópica y fue dada de alta al 16º día.
A case of hematocolpos in a 14 year-old girl is presented. She had himenotomy at other institution without evacuation of hematocolpos due to transverse vaginal septum; she was transferred to our Hospital. She complained of pelvic pain, dysuria, polaquiuria and hypogastric tumor; she had fever and a left pelvic tumor. A transversal septum 1 cm from the introitus closed the vagina. Rectovaginal fistula and tense tumor were present at 6 cm towards the anterior rectal wall. Antibiotics were started and transperineal ultrasound localized the septum, its thickness, diameter and distance from the urinary meatus. Under epidural anesthesia and with bladder catheter, the septum was punctured centrally and 200 mL of foul hemopurulent material was obtained. By traction with three-way Foley catheter filled with saline 30 mL the septum was exposed and cut in ring shape with electro scalpel. The rectovaginal fistula was repaired in three layers. Due to persistence of fever pyosalpinx was resolved at the sixth day by laparoscopy and the patient was discharged on day 16.
RESUMO
Introducción: el síndrome de resistencia completa a los andrógenos, feminización testicular o síndrome de Morris, puede presentarse en uno de cada 20 000 a 64 000 recién nacidos varones. Objetivo: presentar un caso con genotipo masculino y fenotipo femenino dado por desarrollo mamario, con genitales externos femeninos con hipoplasia de los labios mayores y menores y la vagina muy corta que termina en un fondo de saco ciego. Métodos: se valora en la consulta a una paciente adolescente de 19 años de edad con amenorrea primaria y contacto sexual insatisfactorio (imposibilidad de penetración). Resultados: se comprueba al examen vagina rudimentaria de unos dos centímetros y escaso desarrollo de genitales externos. En los exámenes complementarios se comprueban cifras de testosterona y LH aumentadas, así como el estradiol disminuido y un cariotipo 46 XY por lo que se sospecha síndrome de Morris y se planifica intervención quirúrgica combinada en un tiempo (vaginal y abdominal) donde se realiza anexectomía total derecha por video laparoscopia y reconstrucción de vagina por técnica de Williams. Posoperatorio satisfactorio y seguimiento ulterior por consulta donde se comprueba vagina funcional y estabilidad emocional de la paciente. Conclusiones: el estudio anatomo-patológico comprueba la existencia de ovario y testículo en la muestra quirúrgica lo que confirma el diagnóstico de síndrome de Morris o de resistencia completa a los andrógenos
Introduction:the syndrome of complete androgen resistance, testicular feminization or Morris syndrome may occur in one in 20 000 to 64 000 of male newborns. Objective: to present a case with male genotype and female phenotype given by breast development, female external genitalia with hypoplasia of the labia and very short vagina ending in a blind pouch Methods: a 19 year- old female patient is assisted in consultation due primary amenorrhea and unsatisfactory sexual contact (impossibility of penetration). Results: at examination, we found a rudimentary vagina of about two inches and underdeveloped external genitalia. The exams confirmed increased LH and testosterone levels and decreased estradiol. It is also found a 46 XY karyotype, so Morris syndrome is suspected. Combined surgery is planned for the vagina and abdomen. Total videolaparoscopy right adnexectomy and vaginal reconstruction by technique of Williams are performed. We had satisfactory postoperative and subsequent follow-up consultation where functional vagina and emotional stability of the patient were checked. Conclusions: the pathological study verifies the existence of ovary and testis in the surgical specimen confirming the diagnosis of Morris syndrome or complete androgen resistance
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Síndrome de Resistência a Andrógenos , Vagina/anormalidades , Amenorreia/genética , Relatos de CasosRESUMO
La Amenorrea se define básicamente como la ausencia de menstruaciones por tres meses desde el momento en que se realiza el diagnóstico y representa un síntoma que puede ser consecuencia de un problema estructural o funcional en las adolescentes y es un motivo de consulta en ginecología Infanto juvenil. Ésta, a su vez, puede ser primaria o secundaria según el momento de presentación, siendo la amenorrea primaria la menos frecuente y de más difícil diagnóstico. Debido a esto, el médico debe estar familiarizado con los fenómenos fisiológicos involucrados con la pubertad. Se presentan tres casos que consultaron por presentar amenorrea por patologías distintas, y que fueron sometidas a evaluación clínica para obtener el diagnóstico, resultando ser: un síndrome disgenético tipo síndrome de Turner, una malformación del tracto genital tipo Atresia de Vagina y un síndrome de Morris o Insensibilidad completa a los Andrógenos. Se mencionan los datos clínicos y paraclínicos para obtener el diagnóstico final en cada uno de los casos clínicos planteados, así como también la conducta médica y quirúrgica posterior al diagnóstico. Se concluye que la amenorrea primaria durante la adolescencia es poco frecuente en la práctica diaria, y que su abordaje, diagnóstico y tratamiento deben ser de carácter multidisciplinario.
Primary amenorrhea is the absence of menstruation for tree months from the time of diagnosis; it is a symptom of either a functional or a structural problem, and the cause of consultation at the adolescent gynecology clinic. Amenorrhea can be primary or secondary; the primary type being less frequent than the secondary one, but more difficult to diagnose. For this reason, the physician must be well acquainted with the physiological phenomenon of puberty. Three cases of primary amenorrhea are reported, from different pathologies: Turner Syndrome, Genital Tract Malformation (Vaginal Atresia) and Morris Syndrome (complete insensitivity to androgens). The most important clinical and paraclinical data for the final diagnosis of each of the three cases are discussed, as well as the medical and surgical treatment after the diagnosis. It is concluded that primary amenorrhea during adolescence is not a common disorder in the clinical practice, and that its diagnosis and treatment requires a multidisciplinary approach.
RESUMO
Objetivo: se hace una revisión detallada de la amenorreaprimaria, teniendo como base la clasificación propuesta por Mashchak CA y col. de acuerdo con la presencia o ausencia del desarrollo mamario y la presencia o no de útero, por ser la de mayor utilidad para el enfoque de manejo de las pacientes con amenorrea primaria. Metodología: se realizó una búsqueda de la literatura publicada en inglés a través de MEDLINE y OVID, usando como palabras clave: amenorrhea, primary amenorrhea, menstrual disorders, Turner syndrome, Kallmann syndrome, Prader-Willi síndrome, hypogonadotropic-hypogonadism; y se clasificó la información como soporte de la presente revisión, realizando resúmenes para su análisis. Resultados: la amenorrea primaria puede ser causada por una variedad de alteraciones que incluyen anormalidades müllerianas, gonadales, hipofisiarias, hipotalámicas, adrenales y tiroideas, o disfunciones hormonales en estos diferentes niveles. Estas anormalidades pueden ser congénitas por defectos cromosómicos o genéticos, o adquiridas, por lo tanto, es importante realizar un diagnóstico certero de esta patología para llevar a cabo un enfoque terapéutico adecuado, con el fin de disminuir todas las consecuencias que la enfermedad puede causar. Conclusiones: el tratamiento de las pacientes con amenorrea primaria debe ser individualizado, de acuerdo con las posibilidades terapéuticas de cada paciente, pero existen unas preguntas generales que tienen todas las pacientes o sus familiares y son relacionadas con la menstruación y los ciclos menstruales espontáneos posteriores, fertilidad, sexualidad y posibilidad de coitos con penetración vaginal satisfactoria.
Objective: this is a detailed review of primary amenorrhea using Mashchak CA et al. classification according to the presence or absence of breast development and the presence or absence of uterus as being the most useful approach for managing patients suffering from this problem. Method: Medline and Ovid databases were searched for papers published in English using the following keywords: amenorrhea, primary amenorrhea, menstrual disorder, Turner syndrome, Kallmann syndrome, Prader-Willisyndrome, hypogonadotropic hypogonadism. This information was classified to support this review by making summaries for analysis. Results: primary amenorrhea can be caused by many alterations affecting the Mullerian structures, gonads, pituitary gland, hypothalamus, thyroid, adrenals or hormonal dysfunction; such anomalies may be congenital due to genetic or chromosomal defects or acquired. It is thus important that this problem is specifically diagnosed to enable a suitable therapeutic approach to be adopted for minimising the consequences of this disease. Conclusions: many diseases cause this problem, so diagnosing and treating patients suffering from primary amenorrhea must be individualised; however, some general questions needing specific answers are raised by all patients or their families. These questions are related to menstruation and spontaneous menstrual cycles, subsequent fertility, sexuality and the possibility of coitus with satisfactory vaginal penetration.
Assuntos
Humanos , Adulto , Feminino , Amenorreia , Distúrbios MenstruaisRESUMO
Objetivo: Presentar un caso clinico de una paciente con amenorrea primaria-galactorrea e hiperprolactinemia asociada al síndrome de Silla Turca Vada (SSTV). Metodos: Se presentan los hallazgos clínicos, radiológicos y de laboratorio y se hace revisión de la literatura. Resultados: Paciente femenina de 16 años evaluada por amenorrea primaria y galactorrea, con desarrollo normal de caracteres sexuales secundarios a los 12 años y desarrollo esquelético normal. Los resultados de laboratorio fueron consistentes con hipogonadismo hipogonadotrópico, función tiro idea y adrenal normal y valores elevados de prolactina. La exploración neuroradiológica (Resonancia Magnética, Neumoencefalografia) revelo una silla turcavada, quiste aracnoideo con 60% de ocupación de la fosa sellar, glandula hipofisiaria lateralizada a la derecha con características normales. Después del tratamiento con Bromocriptina (5 mg/dia), la concentración serica se redujo seguido del inicio de menstruadones espontaneas y regulares. Conclusion: El SSTVen la edad prepuberal puede estar asociado con hiperprolactinemia y amenorrea primaria.
Objective: To report a case of primary amenorreagalactorrhea and hyperprolactinemia associated to Empty Sella Turcica syndrome. Methods: Clinical, neuroradiologic and laboratory findings are presented and the literature is reviewed. Results: A16-year-old female adolescent was evaluated for primary amenorrhea, galactorrhea. Secondary sex characters were present at 12 years old with normal physical growth. Laboratory findings were consistent with hypogonadotropic hypogonadism, normal thyroid and adrenal function and high plasma levels of prolactin.Pneumoencephalography and magnetic resonance imaging revealed primary empty sella syndrome; the sella turcica was occupied by a 60% arachnoid cyst and a pituitary gland partially flattened at the right side of the sella turcica. After initiation ofbromocriptine therapy (5mg/ day), the serum prolactin level was reduced, followed by spontaneous and regular menses. Conclusion: The empty sella syndrome turcica in prepuberal girls may be associated with hyperprolactinemia and primary amenorrhea-galactorrhea.