RESUMO

It is important to determine the number of plants to be evaluated to allow accurate inferences about the traits under evaluation. Investigating the linear relations among traits is important for identifying traits for indirect selection. So, the objectives of this study were to determine the sample size (number of plants) necessary to estimate the means of forage pea traits and to investigate the relations among the traits. Experiments were carried out in 2021 with three sowing dates (May 3, May 26 and July 13). Five hundred plants were randomly sampled, 100 plants in each of the five evaluation dates (June 25, August 30, July 24, September 17, September 16). In these 500 plants, the traits plant height, number of branches, number of nodes, number of leaves, number of pods, fresh matter of leaves, fresh matter of stems, fresh matter of pods, fresh matter of shoots, dry matter of leaves, dry matter of stems, dry matter of pods, and dry matter of shoots, were evaluated. The sample size was calculated to estimate the means of these traits, based on Student's t-distribution, and the relations among traits were investigated through correlation and path analysis. In an experiment, to estimate the means of these 13 traits of forage pea, with an estimation error of approximately 10% of the mean, 99 plants per treatment should be sampled. The numbers of pods and leaves have a positive linear relations with fresh and dry matter of shoots.

É importante dimensionar o número de plantas a serem avaliadas para possibilitar inferências precisas sobre os caracteres em avaliação. Investigar as relações lineares entre caracteres é importante para a identificação de caracteres para a seleção indireta. Assim, os objetivos deste trabalho foram determinar o tamanho de amostra (número de plantas) necessário para a estimação da média de caracteres de ervilha forrageira e investigar as relações entre os caracteres. Foram conduzidos experimentos, no ano de 2021, em três datas de semeadura (03 de maio, 26 de maio e 13 de julho). Foram amostradas, aleatoriamente, 500 plantas, sendo 100 plantas em cada uma das cinco datas de avaliação (25 de junho, 30 de agosto, 24 de julho, 17 de setembro e 16 de setembro). Nessas 500 plantas avaliaram-se os caracteres altura de planta, número de ramificações, número de nós, número de folhas, número de legumes, matéria fresca de folhas, matéria fresca de caule, matéria fresca de legumes, matéria fresca de parte aérea, matéria seca de folhas, matéria seca de caule, matéria seca de legumes e matéria seca de parte aérea. Foi calculado o tamanho de amostra para a estimação da média desses caracteres, com base na distribuição t de Student e investigada a relação entre os caracteres por meio de análises de correlação e de trilha. Em um experimento, para a estimação da média desses 13 caracteres de ervilha forrageira, com erro de estimação de aproximadamente 10% da média, devem ser amostradas 99 plantas por tratamento. Os números de legumes e de folhas têm relação linear positiva com as matérias fresca e seca de parte aérea.

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RESUMO

RESUMO Objetivo Verificar a associação entre o número de dentes e uso de prótese dentária removível e a ocorrência de disfagia autorreferida em idosos de 60 anos ou mais. Método Estudo transversal de base populacional com 5.432 idosos, que participaram da linha de base do Estudo Longitudinal da Saúde do Idoso (ELSI-Brasil). O desfecho "disfagia" foi associado ao número de dentes permanentes e ao uso de prótese dentária removível. As variáveis independentes sociodemográficas (idade, sexo e cor/raça) e de histórico clínico (nenhuma morbidade, uma morbidade ou mais de duas morbidades) utilizando Regressão de Poisson com variância robusta e seus respectivos intervalos de confiança (IC) de 95% foram analisados. Resultados A prevalência de disfagia autorreferida nos idosos não institucionalizados foi de 30%. O grupo de idosos com 10 - 19 dentes permanentes apresentou um risco de 52% de queixa de disfagia autorreferida (RPaj 1,565 IC95% 1,34;1,826) se comparado com seus pares com mais dentes. Conclusão foi encontrada associação entre o menor número de dentes e próteses removíveis com a ocorrência de disfagia.

ABSTRACT Purpose To investigate the association between the number of permanent teeth and the use of removable dental prostheses with self-reported dysphagia occurrence in individuals aged 60 years or older. Methods A population-based cross-sectional study was conducted with 5,432 old individuals who participated in the baseline of the Brazilian Longitudinal Study of Elderly Health (ELSI-Brazil). The outcome "dysphagia" was associated with the number of permanent teeth and the use of removable dental prostheses. Sociodemographic independent variables (age, sex, and race/ethnicity) and clinical history variables (no morbidity, one morbidity, or more than two morbidities) were analyzed using Poisson Regression with robust variance and their respective 95% confidence intervals (CI). Results The prevalence of self-reported dysphagia in non-institutionalized old individuals was 30%. The group of old individuals with 10 - 19 natural teeth showed a 52% increased risk of self-reported dysphagia complaint (PRadj 1,565 IC95% 1,34;1,826) compared to their counterparts with more teeth. Conclusion An association was found between a lower number of teeth and removable prostheses with the occurrence of dysphagia.

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Resumen La amplificación de sondas múltiples dependientes de ligación (MLPA) es una valiosa herramienta en el estudio de alteraciones en el número de copias para distintas patologías de origen genético. La existencia de una amplia oferta de kits comerciales, el fácil y rápido procesamiento de laboratorio, su alta sensibilidad y, en general, los buenos resultados informados han permitido que su uso se encuentre expandido en muchos laboratorios de biología molecular alrededor del mundo. El principio de esta técnica ha sido adaptado para distintas aplicaciones como la MLPA metilación específica para el estudio de enfermedades relacionadas con la impronta epigenética y la MLPA digital que se acopla a equipos de secuenciación de nueva generación para aumentar la cantidad de regiones analizadas en un solo ensayo. Al contar con 10 años de experiencia en el uso de esta técnica en el Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal y Alto Riesgo se realiza esta revisión con el fin de analizar los principios, variantes de la técnica, análisis de los datos, algunas aplicaciones, ventajas y desventajas de la MLPA en comparación con otras tecnologías disponibles.

Abstract Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) is a valuable tool in the study of copy number alterations for different pathologies of genetic origin. The availability of a wide range of commercial kits, the easy and fast laboratory processing, its high sensitivity and, in general, the good results reported have allowed its use to be expanded in many molecular biology laboratories around the world. The basic principle of this technique has been adapted for different applications such as specific methylation MLPA for the study of diseases related to epigenetic imprinting and digital MLPA that is coupled to next-generation sequencing equipment to increase the number of regions analysed in a single trial. With 10 years of experience in the use of this technique, the National Laboratory for Neonatal and High Risk Screening performs this review in order to analyse the principles, variants of the technique, data analysis, some applications, and advantages and disadvantages of MLPA compared to other available technologies.

Resumo A amplificação de múltiplas sondas dependentes de ligação (MLPA) é uma ferramenta valiosa no estudo das alterações do número de cópias para diferentes patologias de origem genética. A existência de uma ampla gama de kits comerciais, processamento laboratorial fácil e rápido, alta sensibilidade e, em geral, os bons resultados relatados, permitiram que seu uso se encontre expandido em muitos laboratórios de biologia molecular ao redor do mundo. O princípio desta técnica foi adaptado para diferentes aplicações como a MLPA metilação específica para o estudo de doenças relacionadas com o imprinting epigenético e a MLPA digital que é acoplada a equipamentos de sequenciamento de nova geração para aumentar o número de regiões analisadas em um único ensaio. Com 10 anos de experiência no uso da técnica, o Laboratório Nacional de Triagem Neonatal e de Alto Risco realiza esta revisão visando a analisar os princípios, variantes da técnica, análise dos dados, algumas aplicações, vantagens e desvantagens da MLPA comparado com outras tecnologias disponíveis.

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RESUMO A pandemia trouxe vários desafios a toda estrutura social, requisitando a organização e desenvolvimento de políticas públicas para conduzir o quadro sanitário. Com relação à saúde, as ações inicialmente envolveram medidas não farmacológicas e preparação do sistema de saúde. No caso do Brasil, em março de 2020 foram deliberadas portarias específicas sobre a oferta de leitos UTI Covid-19. Em abril de 2020, o estado do Espírito Santo iniciou a estruturação dos hospitais referência para Covid-19 habilitando leitos em hospitais públicos de gestão direta e indireta, e em hospitais privados e filantrópicos. Assim sendo, o objetivo deste estudo é analisar a relação de compra e oferta de leitos exclusivos para Covid-19 pela rede SUS no estado do Espírito Santo. Os dados revelam uma rede com diferentes formatos jurídicos, com forte presença de setor filantrópico, seja por Organizações Sociais de Saúde (OSS) ou hospitais. Por fim, o estudo concluiu que a condução da rede hospitalar para leitos UTI Covid-19 ocorreu pela heterogeneidade de formatos jurídicos, com a participação da gestão pública direta substituída por diferentes tipos de gestão, condicionando o estado a reafirmar as contratualizações conforme lógica do mercado.

ABSTRACT The pandemic brought several challenges to the entire social structure, demanding the organization and development of public policies to guide the health situation. With regard to health, actions so far have involved non-pharmacological measures and preparation of the health system. In the case of Brazil, in March 2020, specific ordinances were deliberated on the offer of COVID-19 ICU beds. In April 2020, the state of Espírito Santo began structuring reference hospitals for COVID-19, enabling beds in public hospitals under direct and indirect management, and in private and philanthropic hospitals. Therefore, the objective of this study is to analyze the relationship of purchase and supply of exclusive beds for COVID-19 by the SUS network in the State of Espírito Santo. The data reveal a network with different legal formats, with a strong presence of the philanthropic sector, whether by Social Health Organizations (OSS) or hospitals. Finally, the study concluded that the conduction of the hospital network for COVID-19 ICU beds occurred due to the heterogeneity of legal formats, with the participation of direct public management replaced by different types of management, conditioning the state to reaffirm the contractualizations according to market logic.

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Resumo A pesquisa investigou proposições legislativas sobre fila única de internações e leitos de UTI no âmbito do Poder Legislativo Federal no primeiro ano da pandemia. Tratou-se de estudo exploratório, qualitativo e de base documental que analisou projetos de leis sobre o tema. Os resultados foram organizados conforme o perfil dos autores e o conteúdo qualitativo dos projetos. Preponderaram parlamentares do sexo masculino, filiados a partidos de esquerda e com formação profissional em áreas que não a da saúde. A maioria das proposições tratou de fila única geral, especificando leitos hospitalares, gestão mista e indenização mediante tabela SUS. A Câmara dos Deputados apresentou mais projetos, porém pouco tem avançado em suas tramitações. Entre os projetos analisados, apenas um foi priorizado na Comissão Externa de Enfrentamento à COVID-19. Concluiu-se que o Poder Legislativo Federal perdeu, uma vez mais, oportunidade valiosa de legislar para o futuro e preparar o país com um arcabouço normativo capaz de enfrentar emergências sanitárias ainda desconhecidas, mas que exigirão muito dos gestores e do SUS.

Abstract This study investigated legislative proposals on the single waiting list for hospitalizations and ICU beds within the scope of the Federal Legislative Branch in the first year of the pandemic (2020). This was an exploratory, qualitative, and document- based study, which analyzed bills analyzed in the Brazilian National Congress on the subject. The results were organized according to the authors' profile and qualitative content of the bills. There was a predominance of male parliamentarians, affiliated with left-wing parties and professional training in areas other than health. Most bills dealt with a general single waiting list, specifying hospital beds, the mixed management of hospital beds, and indemnity through the Brazilian Unified Health System's (SUS, in Portuguese) price table. The House of Representatives presented more bills, but no progress was made in their processing. Among the analyzed bills, only one was prioritized in the External Commission to Combat COVID-19. It was concluded that the Federal Legislative Branch once again missed the chance to legislate for the future and prepare the country with a normative framework capable of confronting health emergencies, which will demand much from health managers and SUS itself.

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It is important to adequately size the number of plants that should be evaluated to allow precise inferences about the traits under evaluation. The study of the linear relations among traits provides important information, especially in the identification of traits for indirect selection. So, the objectives of this work were to determine the sample size (number of plants) to estimate the mean of Crotalaria spectabilis traits and investigate the relations among traits. Were randomly selected 200 and 110 plants of C. spectabilis in the experiments conducted, respectively, in 2019/2020 and 2020/2021. In these 310 plants, the following traits were evaluated: plant height, stem diameter, number of nodes, number of leaves, leaf fresh matter, stem fresh matter, shoot fresh matter, leaf dry matter, stem dry matter and shoot dry matter. The sample size was calculated to estimate the mean of these traits, based on Student's t-distribution, and the relations among traits were investigated through correlation and path analysis. To estimate the mean of these ten traits of C. spectabilis, with a maximum error of 10% of the mean and 95% confidence level, 64 plants are needed. In an experiment, to estimate the mean of each treatment with 10% precision, 64 plants per treatment must be evaluated. The number of leaves has a positive linear relation with the amount leaf, stem and shoot fresh and dry matter.

É importante dimensionar adequadamente o número de plantas que devem ser avaliadas para possibilitar inferências precisas sobre os caracteres em avaliação. O estudo das relações lineares entre caracteres fornece informações importantes, especialmente, na identificação de caracteres para seleção indireta. Assim, os objetivos deste trabalho foram determinar o tamanho de amostra (número de plantas) necessário para a estimação da média de caracteres de Crotalaria spectabilis e investigar as relações entre os caracteres. Foram selecionadas, aleatoriamente, 200 e 110 plantas de C. spectabilis, nos experimentos conduzidos, respectivamente, em 2019/2020 e 2020/2021. Nessas 310 plantas avaliaram-se os caracteres altura de planta, diâmetro de caule, número de nós, número de folhas, matéria fresca de folhas, matéria fresca de caule, matéria fresca de parte aérea, matéria seca de folhas, matéria seca de caule e matéria seca de parte aérea. Foi calculado o tamanho de amostra para a estimação da média desses caracteres, com base na distribuição t de Student e investigada a relação entre os caracteres por meio de análises de correlação e de trilha. Para a estimação da média, desses dez caracteres de C. spectabilis, com erro máximo de 10% da média e grau de confiança de 95%, são necessárias 64 plantas. Em um experimento, para a estimação da média de cada tratamento com 10% de precisão, devem ser avaliadas 64 plantas por tratamento. O número de folhas tem relação linear positiva com a quantidade de matérias fresca e seca de folhas, do caule e de parte aérea.

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RESUMO

Objetivo: identificar as contribuições do Núcleo Interno de Regulação para a segurança do paciente. Método: pesquisa qualitativa desenvolvida entre agosto a outubro de 2020. Foram realizadas entrevistas audiogravadas junto a 13 profissionais que atuavam nas enfermarias, no pronto-socorro, na gestão da qualidade e no Núcleo Interno de Regulação. Os dados foram analisados com o auxílio do software IraMuteq® e as etapas propostas por Creswell. Resultados: os achados revelaram que o Núcleo Interno de Regulação contribui para a segurança do paciente, entornando as metas instituídas: comunicação efetiva; identificação do paciente; redução do risco de infecções associadas aos cuidados em saúde - a pandemia de COVID-19 foi apresentada como um importante dado; segurança para cirurgia, uma vez que agiliza o acesso ao hospital para procedimento cirúrgico; e diminuição de filas de espera. Ainda, contribui para prevenir complicações decorrentes de quedas, pois o paciente pode ser alocado com agilidade num leito seguro. Por fim, o enfermeiro, no seu papel de liderança do serviço e como elo para a gerência do cuidado seguro, também se mostrou importante. Conclusão: embora algumas fragilidades tenham sido detectadas, a contribuição do Núcleo Interno de Regulação se sobressai por fortalecer as metas da segurança do paciente. Em razão disso, reafirma-se a importância de fluxos regulatórios na perspectiva de gestão de leitos hospitalares, assim como os preceitos da segurança do paciente almejada pelos gestores. Não obstante, o enfermeiro atua como elo entre esses dois cenários.(AU)

Objective: to identify the contributions of the Internal Regulation Core to patient safety. Method: qualitative research carried out between August and October 2020. Audio-recorded interviews were carried out with 13 professionals who worked in the wards, in the emergency room, in quality management and in the Internal Regulation Center. Data were analyzed using the IraMuteq® software and the steps proposed by Creswell. Results: the findings revealed that the Internal Regulation Nucleus contributes to patient safety, bypassing the established goals: effective communication; patient identification; reduction in the risk of infections associated with health care - the COVID-19 pandemic was presented as an important fact; safety for surgery, as it speeds up access to the hospital for a surgical procedure; and reduction of queues. It also helps to prevent complications resulting from falls, as the patient can be quickly allocated to a safe bed. Finally, the nurse, in his role as a leader in the service and as a link in the management of safe care, also proved to be important. Conclusion: although some weaknesses were detected, the contribution of the Internal Regulation Center stands out for strengthening patient safety goals. As a result, the importance of regulatory flows from the perspective of hospital bed management is reaffirmed, as well as the precepts of patient safety desired by managers. Nevertheless, the nurse acts as a link between these two scenarios.(AU)

Objetivo: identificar los aportes del Núcleo Interno Normativo para la seguridad del paciente. Método: investigación cualitativa desarrollada de agosto a octubre de 2020. Se realizaron entrevistas audiograbadas a 13 profesionales que trabajaban en las salas, en el servicio de urgencias, en la Gestión de Calidad y en el Núcleo Interno Normativo. Los datos fueron analizados con la ayuda del software IraMuteq® y los pasos propuestos por Creswell. Resultados: los hallazgos revelaron que el Núcleo Interno Normativo contribuye a la seguridad del paciente, desbordando los objetivos establecidos: comunicación eficaz; identificación del paciente; reducción del riesgo de infecciones asociadas a la asistencia sanitaria - la pandemia COVID-19 se presentó como un dato importante; en la seguridad para la cirugía, ya que agiliza el acceso al hospital para procedimientos quirúrgicos y, en la reducción de las colas de espera. También contribuye a la prevención de complicaciones derivadas de caídas, ya que el paciente puede ser ubicado rápidamente en una cama segura. Y, finalmente, el enfermero, en su papel de líder en el servicio, como enlace en la gestión del cuidado seguro, también resultó ser un resultado importante. Conclusión: aunque se detectaron algunas debilidades, se destaca la contribución del Núcleo Interno Normativo en el fortalecimiento de las metas de seguridad del paciente. Como resultado, reafirma la importancia de los flujos normativos desde la perspectiva de la gestión de camas hospitalarias, así como los preceptos de seguridad del paciente deseados por los gestores. Sin embargo, la enfermera actúa como enlace entre estos dos escenarios.(AU)

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Abstract Introduction: The aim of this study was to extend our knowledge of the genetic background of Argentinean pediatric patients with developmental and epileptic encephalopathy (DEE) applying a next generation sequencing (NGS) panel. Methods: Thirty one patients with DEE were studied, including these phenotypes: Dravet syndrome (n:7), Dravet like syndrome (n:3), West syndrome (WS) (n:6), WS that evolved to Lennox-Gastaut syndrome (LGS) (n:4), epilepsy of infancy with migrating focal seizures (n:2), continuous spikes and waves during slow sleep evolving to LGS (n:1), LGS (n:1), myoclonic status in non-progressive encephalopathy (n:1), myoclonic atonic epilepsy (n:1), epileptic encephalopathy with multifocal spikes (n:1) and unclassified epileptic encephalopathy (n:4). Fifty-two genes frequently associated with DEE were studied by NGS in genomic DNA from peripheral blood. Results: Relevant variants were detected in 12 cases; 6 novel pathogenic or likely pathogenic variants, 6 previously reported as pathogenic and 1 variant of unknown sig nificance. Single-nucleotide heterozygous variants were identified in the SCN1A (5), GABRG2 (1), STXBP1 (2) genes, a mosaic variant in SCN2A (1) and a homozygous variant in SCN1B (1). Additionally, a heterozygous deletion involving the SCN1A, SCN2A and SCN3A genes (1), and the most frequent triplet repeat expansion in the ARX gene (1) were detected. Discussion: Genetic diagnosis was made in 39% of patients. We emphasize the importance of considering mosaic variants, copy number variants and hereditary forms when designing and interpreting molecular studies, to optimize diagnosis and management of patients. Approximately 42% of the de tected variants were novel, expanding the knowledge of the molecular basis of DEEs in Latin-American patients.

Resumen Introducción: El objetivo del estudio fue ampliar el conocimiento de las bases moleculares de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EED) en pacientes pediátricos argentinos aplicando un panel de secuenciación de nueva generación (NGS). Métodos: Se analizaron 31 pacientes con los fenotipos clínicos de síndrome de Dra vet (n:7), síndrome símil Dravet (n:3), síndrome de West (SW) (n:6), SW que evoluciona a síndrome de Lennox Gastaut (SLG)(N:4), epilepsia de la infancia con crisis focales migratorias (n:2), actividad de punta onda continua durante el sueño que evolucionan a SLG (n:1), SLG (n:1), encefalopatía no progresiva con estatus mioclónico (n:1), epilepsia mioclónica atónica (n:1), encefalopatía epiléptica con espigas multifocales (n:1) y encefalopatía epiléptica indeterminada (n:4). Se estudiaron los 52 genes más frecuentemente asociados a EED a través de NGS, en ADN extraído de sangre periférica. Resultados: Se identificaron variantes relevantes en 12 casos, de las cuales 5 fueron nuevas y 6 previamente reportadas como patogénicas o posiblemente patogénicas, mien tras que una variante fue clasificada como de significado incierto. Variantes heterocigotas, de nucleótido único, se identificaron en los genes SCN1A (5), GABRG2 (1), STXBP1 (2), una variante en mosaico en SCN2A (1) y otra homocigota en SCN1B (1). Además, se detectó una deleción que involucra a los genes SCN1A, SCN2A y SCN3A (1) y la expansión de repeticiones de tripletes más frecuente en el gen ARX (1). Discusión: Se alcanzó el diagnóstico molecular en el 39% de los pacientes. Remarcamos la importancia de considerar variantes en mosaico, variantes en el número de copias y formas heredadas al momento de diseñar e interpretar los estudios moleculares, de tal forma de optimizar el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con EED. Cabe destacar, que el 42% de las variantes detectadas fueron nuevas, ampliando nuestro conocimiento sobre las bases mole culares de las EED en población latino americana.

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ABSTRACT Chile is located in the south-western region of South America along the Pacific Ocean and contributes to the worldwide flora with ca. 6,120 species of Bryophyta, Pteridophyta, Pinophyta, Gnetophyta, and Magnoliophyta (1.9% of worldwide total species), exhibiting high endemism across all plant divisions. Little is known about the genetic diversity of Chilean land plants worldwide, including their cytogenetic and molecular characteristics. In 2012 we published the first state-of-the-art review in Cytogenetics of Chilean Angiosperms. The article gathered 78 publications from 1924 to 2010 accounting for approximately 139 species (2.8% of total Chilean species). The aim of this paper was to review the advances in cytogenetic studies of Chilean land plants, reporting additional cytogenetic data for species of four botanical divisions until 2020. Cytogenetic data were searched in the CPCD (Chilean Plants Cytogenetic Database). In total, we found 180 publications from both Chilean and foreign researchers. To date, cytogenetic data have been reported for 499 Chilean land plant species (8.2% of total) belonging to 244 genera and 117 families. In this context, the 2001-2020 period has been among the most productive regarding publications, with 74 available reports that include 163 additional species. Based on chromosome numbers, angiosperms and bryophytes registered the greatest diversity with 55 and 29 different 2n, respectively; both divisions having the greatest number of studied species. Given the importance of increasing information on Chilean land plants, it is expected that more publications will contribute to the knowledge of their cytogenetic diversity in the near future.

RESUMEN Chile está ubicado en la región suroeste de América del Sur a lo largo del Océano Pacífico y contribuye a la flora mundial con aproximadamente 6.120 especies de Bryophyta, Pteridophyta, Pinophyta, Gnetophyta y Magnoliophyta (1,9% del total de especies en todo el mundo), que presentan un alto endemismo en todas las divisiones de plantas. Poco se conoce sobre la diversidad genética de las plantas terrestres chilenas en todo el mundo, incluidas sus características citogenéticas y moleculares. En 2012 publicamos la primera revisión sobre el estado del arte en Citogenética de Angiospermas Chilenas. El artículo reunió 78 publicaciones desde 1924 hasta 2010, que representan aproximadamente 139 especies (2,8% del total de especies chilenas). El objetivo de este trabajo fue revisar los avances en estudios citogenéticos de plantas terrestres chilenas, reportando datos citogenéticos adicionales para especies de cuatro divisiones botánicas hasta el 2020. Los datos citogenéticos se buscaron en el CPCD (Base de Datos Citogenéticos de Plantas Chilenas). En total, encontramos 180 publicaciones sobre citogenética de plantas terrestres chilenas, con datos citogenéticos para 499 especies (8,2% del total) pertenecientes a 244 géneros y 117 familias. En este contexto, el período 2001-2020 ha sido uno de los más productivos en cuanto a publicaciones, con 74 artículos disponibles que incluyen 163 especies adicionales. Basado en los números cromosómicos, angiospermas y briófitos registran la mayor diversidad, con 55 y 29 2n diferentes, respectivamente; ambas divisiones tienen también el mayor número de especies estudiadas. Dada la importancia de incrementar la información sobre plantas terrestres chilenas, se espera que más publicaciones contribuyan al conocimiento de su diversidad citogenética en un futuro próximo.

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ABSTRACT Important changes in vegetation types occur along elevational gradients. The genus Gymnocalycium is endemic to southern South America, and its species are distributed along elevational gradients. In particular, Gymnocalycium quehlianum is a globular cactus endemic to the Sierras de Córdoba. Studying cytogenetic aspects and DNA content in populations throughout their distribution is key to understanding the species. DNA content and cytogenetic characteristics were analyzed in four populations of G. quehlianum (615, 744, 948 and 1257 masl). The genome size in the four populations varied between 3.55 and 4.30 pg. The populations were diploid (2n = 22). All populations showed the karyotype formula of 10 metacentrics (m) + 1 submetacentric (sm). The species presented symmetrical karyotypes and constitutive heterochromatin CMA+/DAPI- associated with nucleolar organizing regions, always found in the first pair of m chromosomes. The 18-5.8-26S rDNA locus is found in the terminal regions of the first pair of chromosomes m, and the 5S locus is adjacent to the 18-5.8-26S locus. A tendency for DNA content to decrease with increasing altitude was observed.

RESUMEN A lo largo de los gradientes altitudinales se producen cambios importantes en los tipos de vegetación. El género Gymnocalycium es endémico del sur de América del Sur y sus especies se distribuyen en gradientes altitudinales. En particular, Gymnocalycium quehlianum es un cactus globular endémico de las Sierras de Córdoba. Estudiar aspectos citogenéticos y de contenido de ADN en las poblaciones a lo largo de su distribución es clave para comprender a la especie. En cuatro poblaciones de G. quehlianum (615, 744, 948 y 1257 msnm) se analizaron el contenido de ADN y las características citogenéticas. El tamaño del genoma en las cuatro poblaciones varió entre 3,55 y 4,30 pg. Las poblaciones resultaron diploides (2n=22). Todas las poblaciones presentaron la fórmula del cariotipo de 10 metacéntricos (m) + 1 submetacéntrico (sm). La especie presentó cariotipos simétricos y heterocromatina constitutiva CMA+/DAPI- asociados con regiones organizadoras nucleolares, que siempre se encontraban en el primer par de cromosomas m. El locus de ADNr 18-5.8-26S se encuentra en las regiones terminales del primer par de cromosomas m y el locus de 5S está adyacente al locus 18-5.8-26S. Se observó una tendencia del contenido de ADN a disminuir con el aumento de la altitud.

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Resumen Si bien se han realizado múltiples intentos de modelar matemáticamente la pande-mia de la enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19), causada por SARS-CoV-2, pocos modeloshan sido pensados como herramientas interactivas accesibles para usuarios de distintos ámbitos.El objetivo de este trabajo fue desarrollar un modelo que tuviera en cuenta la heterogeneidadde las tasas de contacto de la población e implementarlo en una aplicación accesible, que per-mitiera estimar el impacto de posibles intervenciones a partir de información disponible. Sedesarrolló una versión ampliada del modelo susceptible-expuesto-infectado-resistente (SEIR),denominada SEIR-HL, que asume una población dividida en dos subpoblaciones, con tasas decontacto diferentes. Asimismo, se desarrolló una fórmula para calcular el número básico dereproducción (R0) para una población dividida en n subpoblaciones, discriminando las tasas decontacto de cada subpoblación según el tipo o contexto de contacto. Se compararon las pre-dicciones del SEIR-HL con las del SEIR y se demostró que la heterogeneidad en las tasas decontacto puede afectar drásticamente la dinámica de las simulaciones, aun partiendo de lasmismas condiciones iniciales y los mismos parámetros. Se empleó el SEIR-HL para mostrar elefecto sobre la evolución de la pandemia del desplazamiento de individuos desde posiciones dealto contacto hacia posiciones de bajo contacto. Finalmente, a modo de ejemplo, se aplicó elSEIR-HL al análisis de la pandemia de COVID-19 en Argentina; también se desarrolló un ejemplode uso de la fórmula del R0. Tanto el SEIR-HL como una calculadora del R0fueron implementadosinformáticamente y puestos a disposición de la comunidad.

Abstract Although multiple attempts have been made to mathematically model the currentepidemic of SARS-CoV-2, the causative agent of coronavirus disease 2019 (COVID-19), fewmodels have been conceived as accessible interactive tools for users from various backgrounds.The goal of this study was to develop a model that took into account the heterogeneity incontact rates within the population and to implement it in an accessible application allowingto estimate the impact of possible interventions based on available information. An extendedversion of the Susceptible-Exposed-Infected-Resistant (SEIR) model, named SEIR-HL, was deve-loped, assuming a population divided into two subpopulations, with different contact rates.Additionally, a formula for the calculation of the basic reproduction number (R0) for a popula-tion divided into n subpopulations was proposed, where the contact rates for each subpopulationcan be distinguished according to contact type or context. The predictions made by SEIR-HLwere compared to those of SEIR, showing that the heterogeneity in contact rates can drama-tically affect the dynamics of simulations, even when run from the same initial conditions andwith the same parameters. SEIR-HL was used to predict the effect on the epidemic evolution ofthe displacement of individuals from high-contact positions to low-contact positions. Lastly, byway of example, SEIR-HL was applied to the analysis of the SARS-CoV-2 epidemic in Argentinaand an example of the application of the R0formula was also developed. Both the SEIR-HLmodel and an R0calculator were computerized and made available to the community.

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Although multiple attempts have been made to mathematically model the current epidemic of SARS-CoV-2, the causative agent of coronavirus disease 2019 (COVID-19), few models have been conceived as accessible interactive tools for users from various backgrounds. The goal of this study was to develop a model that took into account the heterogeneity in contact rates within the population and to implement it in an accessible application allowing to estimate the impact of possible interventions based on available information. An extended version of the Susceptible-Exposed-Infected-Resistant (SEIR) model, named SEIR-HL, was developed, assuming a population divided into two subpopulations, with different contact rates. Additionally, a formula for the calculation of the basic reproduction number (R0) for a population divided into n subpopulations was proposed, where the contact rates for each subpopulation can be distinguished according to contact type or context. The predictions made by SEIR-HL were compared to those of SEIR, showing that the heterogeneity in contact rates can dramatically affect the dynamics of simulations, even when run from the same initial conditions and with the same parameters. SEIR-HL was used to predict the effect on the epidemic evolution of the displacement of individuals from high-contact positions to low-contact positions. Lastly, by way of example, SEIR-HL was applied to the analysis of the SARS-CoV-2 epidemic in Argentina and an example of the application of the R0 formula was also developed. Both the SEIR-HL model and an R0 calculator were computerized and made available to the community.

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Brazil stands out in the international scenario in the production of short-fiber pulp. Despite the great Brazilian biodiversity, that production is based on exotic Eucalyptus clones. In this sense, there may be great potential in the assessment of new sources of fibers from the Brazilian flora, including the Amazon. The present study aimed to assess the technical potential of the wood of Ochroma pyramidale (Malvaceae) for the production of kraft pulp. Four-year-old trees were harvested from a commercial forest for lumber production in Mato Grosso state (Brazil). We determined the wood's chemical compositions (holocellulose, Klason lignin, soluble lignin, extractives and ash contents), physical properties (density and porosity), and fiber morphology (fiber length, width and thickness, lumen diameter, wall fraction, coefficient of flexibility, and slenderness and Runkel ratios). The wood was subjected to pulping with an effective alkali charge ranging from 10 to 24%, with intervals of 2%. Ochroma pyramidale wood presented characteristics favorable to the production of cellulosic pulp, such as appropriate fiber dimensions and low lignin, extractives, and ash content. The amount of residual active alkali and pH of the black liquor were positively related to the increase of the alkali charge employed in the pulping process. The increase of alkali charge decreased the pulp yield, kappa number and waste content, and increased the hexenuronic acid concentration.(AU)

O Brasil se destaca no cenário internacional em relação a produção de celulose de fibra curta. Apesar da grande biodiversidade brasileira, essa produção está baseada em clones de espécies exóticas de Eucalyptus. Nesse contexto, pode haver grande potencial na avaliação de novas fontes de fibras da flora brasileira, incluindo a região amazônica. O presente estudo teve como objetivo avaliar o potencial tecnológico da madeira de Ochroma pyramidale (Malvaceae) para produção de celulose kraft. Indivíduos de quatro anos de idade foram colhidos em um plantio comercial para produção de serrados no Estado do Mato Grosso. Determinamos as propriedades químicas (teores de holocelulose, lignina Klason, lignina solúvel, extrativos e cinzas), físicas (massa específica e porosidade) e morfologia de fibras (comprimento e largura de fibras, diâmetro do lume, espessura e fração de parede, coeficiente de flexibilidade, índice de enfeltramento e de Runkel) da madeira. Na polpação kraft a carga alcalina aplicada variou entre 10 e 24%, com intervalo de 2%. A madeira de Ochroma pyramidale apresentou características favoráveis à produção de polpa celulósica, como dimensões apropriadas das fibras e baixos teores de lignina, extrativos e cinzas. Os teores de álcali ativo residual e pH do licor negro apresentaram relação crescente com a carga alcalina aplicada nos processos de polpação. O acréscimo da carga alcalina reduziu o rendimento em polpação, número kappa, teor de rejeitos e aumentou o teor de ácidos hexenurônicos.(AU)

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The establishment of minimum growth conditions is essential for in vitro germplasm conservation. Changes to the basic medium and carbon source concentrations are important factors for reducing plant growth in vitro. This study adjusted a protocol for the in vitro conservation of 'Florida Rough' lemon plants. Microcuttings (approximately 1 cm) from plants that were previously cultivated in vitro were inoculated into test tubes with 10 mL of woody plant medium (WPM) at different concentrations (1/1, 1/2 and 1/4) and supplemented with 0, 12.5, 25 and 50 g.L-1 of sucrose, solidified with 7 g.L-1 agar and adjusted to pH 5.8. The experiment was completely randomized in a 3 x 4 factorial design with 15 replications and was maintained under controlled conditions for 360 days. After this period the plant height in cm (PH), the plant dry mass in g (PDM) and the 21 numbers of green leaves (NGL), senescent leaves (NSL) and microcuttings (NM) were evaluated. The variables that best explained the observed behavior of the 'Florida Rough' lemon plants were NGL and PH, with values of 61.63 and 35.08%, respectively. The original concentration of the WPM with the addition of 25 g. L-1 of sucrose yielded the best 'Florida Rough' lemon plant growth reduction in vitro while maintaining the physiologically health of the plants.

O estabelecimento de condições de crescimento mínimo é fundamental para a conservação in vitro de germoplasma. Alterações nas concentrações do meio básico, na fonte de carbono, são fatores importantes na desaceleração do crescimento de plantas in vitro. Este trabalho teve como objetivo ajustar um protocolo de conservação in vitro de plantas do limoeiro 'Rugoso da Flórida'. Microestacas de plantas previamente cultivadas in vitro, com aproximadamente 1 cm, foram inoculadas em tubos de ensaio contendo 10 mL do meio de cultura WPM em diferentes concentrações (1/1, 1/2 e 1/4), suplementado com 0; 12,5; 25 e 50 g.L-1 de sacarose, solidificado com 7 g.L-1 de ágar e o pH ajustado em 5,8. O experimento foi instalado em delineamento inteiramente casualizado com 15 repetições, em esquema fatorial 3 x 4, e mantido sob condições controladas durante 360 dias. Após este período, foram avaliadas altura de planta em cm (AP), número de folhas verdes (NFV), número de folhas senescentes (NFS), número de microestacas (NM) e massa da planta seca em g (MPS). As variáveis que mais contribuíram para explicar a diferença existente no comportamento das plantas do limoeiro 'Rugoso da Flórida' no meio de cultura WPM foram NFV e AP com 61,63 e 35,08%, respectivamente. O meio de cultura WPM na sua concentração original com a adição de 25 g.L-1 de sacarose promoveu os melhores resultados na redução do crescimento das plantas in vitro do limoeiro 'Rugoso da Flórida', mantendo-as fisiologicamente sadias.

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Resumo Objetivo Avaliar os indicadores hospitalares e suas repercussões, antes e após a implantação do Núcleo Interno de Regulação, no número de internações mensais em hospital universitário público. Método Pesquisa avaliativa, do tipo Estudo de Caso desenvolvida em hospital universitário público. Foram mensurados 28 indicadores relacionados à estrutura, produção, produtividade e qualidade, que integram o referencial de Benchmarking interno. Os dados foram analisados por estatística descritiva e regressão múltipla para identificar os fatores independentes e associados ao número de internações mensais com intervalos de confiança de 95%. Resultados A implantação do Núcleo aumentou significativamente (p<0,001) o número de altas, o fator de utilização e índice de renovação dos leitos, internação de urgência, porcentagem de ocupação dos leitos, procedimentos cirúrgicos realizados e média de paciente-dia (p=0,027). Houve redução (p<0,001) no número de atendimentos no pronto socorro médico, obstétrico e ortopédico, nas taxas de infecção hospitalar e de mortalidade infantil, bem como na diminuição média de permanência de 0,81/dia, aproximadamente um dia a menos de internação por paciente, ou um ganho de 40 leitos disponíveis ao mês. Conclusão Embora o número de leitos disponíveis tenha sido menor no período pós-implantação, o intervalo de substituição de leitos reduziu, representando o aumento de mais 40 leitos ao mês devido à diminuição do tempo de permanência dos pacientes na instituição.

Abstract Objective To evaluate the hospital indicators and their repercussions on the number of monthly admissions to a public university hospital, before and after implementing the Internal Regulation Center. Method An evaluative research study, of the Case Study type, developed in a public university hospital. A total of 28 indicators related to structure, production, productivity and quality were measured, which are part of internal Benchmarking. The data were analyzed by means of descriptive statistics and multiple regression to identify the independent factors and those associated with the number of monthly hospitalizations with 95% confidence intervals. Results Implementation of the Center significantly increased (p<0.001) the number of discharges, the bed utilization factor and the bed renewal rate, emergency hospitalization, bed occupancy percentage, surgical procedures performed and the patient-day mean value (p=0.027). There was a reduction (p<0.001) in the number of visits to the medical, obstetric and orthopedic emergency room, in the rates of in-hospital infection and infant mortality, as well as a mean reduction of 0.81/day, approximately one day less of hospitalization per patient, or a gain of 40 available beds per month. Conclusion Although the number of available beds was lower in the post-implementation period, the bed replacement interval was reduced, representing an increase of 40 more beds per month due to the reduction in the patients' length of stay in the institution.

Resumen Objetivo Evaluar los indicadores hospitalarios y sus repercusiones, antes y después de la implantación del Centro Interno de Regulación, sobre el número de internaciones mensuales en un hospital universitario público. Método Investigación evaluativa, del tipo Estudio de Caso, desarrollada en un hospital universitario público. Se midieron 28 indicadores relacionados con la estructura, producción, productividad y calidad, que forman parte del Benchmarking interno. Los datos fueron analizados por estadística descriptiva y regresión múltiple para identificar factores independientes y asociados con el número de hospitalizaciones mensuales con un intervalo de confianza del 95%. Resultados La implantación del Centro incrementó significativamente (p<0,001) el número de altas, el factor de utilización y tasa de renovación de camas, la hospitalización de urgencia, el porcentaje de ocupación de camas, los procedimientos quirúrgicos realizados y el promedio de pacientes/día (p =0,027). Se registró una reducción (p<0,001) en el número de las consultas de emergencias médicas, obstétricas y ortopédicas, en las tasas de infección hospitalaria y mortalidad infantil, además de una disminución promedio de la estancia del 0,81/día, aproximadamente un día menos de hospitalización por paciente, o 40 camas disponibles más mes. Conclusión Aunque el número de camas disponibles fue menor en el período posterior a la implantación, el intervalo de sustitución de camas se redujo, lo que representó un aumento de 40 camas más por mes debido a la disminución de la estancia de los pacientes en la institución.

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The objective was to identify lowering strategies for Urochloa brizantha cv. Marandu in the beginning of the stockpiling period that increase forage production and improve the structure of stockpiled canopies. Three lowering strategies were evaluated: maintenance of marandu palisade grass with 15cm four months before the stockpiling period; maintenance of palisade grass with 30cm for four months, and lowering to 15cm before the stockpiling period; and maintaining of palisade grass at 45cm for four months, and lowering to 15cm before the stockpiling period. The experimental design was completely randomized, with four replications. At the end of stockpiling, the number of reproductive tillers and forage mass were higher in the canopy under 15/15cm than in the others; the percentage of live leaf was higher in the canopy under 45/15cm than under 15/15cm. Forage production during the stockpiling period was higher in the canopy under 15/15cm and lower in the under 45/15cm. Maintaining 15cm marandu palisadegrass for four months before the stockpiling period increases forage production during this period. The lowering of the marandu palisadegrass from 45 to 15cm at the beginning of the stockpiling period improves the structure of the stockpiled canopy.(AU)

Objetivou-se identificar estratégias de rebaixamento da Urochloa brizantha cv. Marandu no início do diferimento, as quais resultem em aumento da produção e em melhoria da estrutura do dossel diferido. Foram avaliadas três estratégias de rebaixamento no início do diferimento: manutenção do capim-marandu com 15cm por quatro meses antes do início do diferimento; manutenção do capim-marandu com 30cm por quatro mese, e rebaixamento para 15cm no início do diferimento; e manutenção do capim com 45cm por quatro meses e rebaixamento para 15cm no início do diferimento. O delineamento foi inteiramente ao acaso, com quatro repetições. No fim do diferimento, o número de perfilho reprodutivo e a massa de forragem foram superiores no dossel sob 15/15cm do que nos demais; a percentagem de folha viva foi maior no dossel sob 45/15cm do que sob 15/15cm. A produção de forragem durante o diferimento foi superior no dossel sob 15/15cm e inferior no sob 45/15cm. A manutenção do capim-marandu com 15cm por quatro meses antes do período de diferimento aumenta a produção de forragem neste período. O rebaixamento do capim-marandu de 45 para 15cm no início do diferimento melhora a estrutura do dossel diferido.(AU)

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Abstract Introduction: The Humid Mountain Forest (HMF) has the highest number of plants per unit of surface, whose vegetation grows under heterogeneous environmental conditions and possess a high floristic variation. HMF conservation is important due to the biodiversity it harbors and the environmental services it provides. Objective: This work evaluated the effect of the terrain aspect and density of the forest canopy on the structure and tree diversity in La Martinica Protected Natural Area, Mexico. Methods: Stratified sampling was performed in four terrain aspects and two canopy density conditions. Twenty five sampling units of 20 x 25 m were considered, in which the normal diameter (ND), total height and the largest and smallest diameters of the crown of the individuals with a ND ≥ 10 cm were registered. The diversity was estimated by rarefaction curves and the structure was analyzed through the importance value index (IVI) and the forest value index (FVI). Results: 37 species belonging to 30 genera and 24 families were recorded. Greater diversity was observed in the north terrain aspect and in the closed canopy. Tree species with the highest structural values were different between terrain aspect and canopy types; Carpinus tropicalis presented the highest values in the zenithal terrain aspect, Lippia myriocephala in the east and south terrain aspect, and Liquidambar styraciflua in the north. In both canopy types Lippia myriocephala obtained the highest IVI values and FVI in the open canopy; Carpinus tropicalis reached a higher FVI in the closed canopy. Conclusions: Tree structure was different in the four terrain aspects and two canopy conditions studied. The greatest difference in species composition and diversity was observed between the north and east terrain aspects; the north presented the highest richness values, frequent and dominant species.

Resumen Introducción: El Bosque Húmedo de Montaña (BHM) posee el mayor número de especies vegetales por unidad de superficie, cuya vegetación se desarrolla en condiciones ambientales muy heterogéneas y presenta una alta variación florística. La conservación del BHM es importante debido a la biodiversidad que alberga y los servicios ambientales que proporciona. Objetivo: Este trabajo evaluó el efecto de la orientación del terreno y la densidad del dosel del bosque sobre la estructura y diversidad arbórea en el Área Natural Protegida La Martinica, México. Métodos: Se efectuó un muestreo estratificado en cuatro orientaciones del terreno y dos condiciones de densidad del dosel; se consideraron 25 unidades de muestreo de 20 x 25 m, en las que se registró: el diámetro normal (DN), la altura total y los diámetros mayor y menor de la copa de los individuos con un DN ≥10 cm. La diversidad se estimó por medio de curvas de rarefacción y la estructura se analizó con el índice de valor de importancia (IVI) y el índice de valor forestal (IVF). Resultados: Se registraron 37 especies pertenecientes a 30 géneros y 24 familias. Se observó una mayor diversidad en la orientación norte y en el dosel cerrado. Las especies arbóreas con valores estructurales más altos fueron diferentes entre orientaciones y tipos de dosel; Carpinus tropicalis presentó los valores más elevados en la orientación cenital, Lippia myriocephala en las orientaciones este y sur, y Liquidambar styraciflua en la norte. En ambos tipos de dosel Lippia myriocephala obtuvo los valores más altos del IVI e IVF en el dosel abierto; Carpinus tropicalis alcanzó un IVF más elevado en el dosel cerrado. Conclusiones: La estructura arbórea fue diferente en las cuatro orientaciones estudiadas y en las dos condiciones del dosel. La mayor diferencia en composición de especies y diversidad se observó entre las orientaciones norte y este, de ellas, la norte presentó los valores más altos de riqueza, especies frecuentes y dominantes.

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Resumen Se revisa brevemente el concepto de inmunidad de grupo, poblacional o efecto "rebaño", mostrando que algunas ideas popularizadas no corresponden al concepto original. Se establece la relación con los números reproductivo básico y efectivo, enfatizándose que el umbral para el efecto rebaño no indica el número de individuos que se contagiarán en una epidemia. Se establece la relación con el umbral de vacunación efectiva y su relación con la efectividad de la vacuna. Se analiza el efecto reductor del umbral de inmunidad de rebaño producido por la heterogeneidad de transmisión y mezcla en la población y la existencia de subpoblaciones aisladas lo que podría llegar a ser importante y que podría explicar los bajos niveles de seroprevalencia post-epidemia de algunos lugares, ayudando a mitigar nuevos brotes.

Abstract The concept of herd immunity is briefly reviewed, showing that some popularized ideas do not correspond to the original concept. The relationship with the basic and effective reproductive numbers is established. It is pointed out that the threshold for the herd effect does not indicate the number of individuals that will be infected in an epidemic. The relationship with the effective vaccination threshold and its relationship with the effectiveness of the vaccine are established. The reducing effect of the herd immunity threshold produced by the heterogeneity of transmission and mixing in the population and the existence of isolated subpopulations are analyzed, which could be important and could explain the low levels of post-epidemic seroprevalence in some places helping to mitigate new outbreaks.

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The aim of this research was to determine the influence of lactation number and parity on milk yield of Saanen goat's breed. It has been concluded that milk yield was higher for goats that had given birth to twins and three kids than for goats that had given birth to a single kid (P<0.05). The longevity has a great positive impact on production, given that goats in the fifth lactation produced more milk than goats in first or second lactation (P<0.05), while goats in the sixth lactation still produced more milk than goats in first lactation (P<0.05). During the period from 2014- 2019, the research was conducted on a farm of multiparous Saanen goats in Vojvodina (northern part of Serbia). In the observed period, the farm had between 350 and 400 goats per milking, and the research included a total of 1,628 concluded lactations, within which the first lactations were the most 484, then the second 381. According to the number of lactations, goats were grouped into classes from one to seven and from one to three for parity. By comparing each individual lactation, it was determined that in first lactation goats produced significantly lower milk than goats in the rest lactations(P<0.05), except the seventh. Research has shown that lactation number has a significant influence on milk yield (P=0.00). Increasing the fertility of goats significantly affects the production capacity of dairy goats, since does with a larger number of kids in the litter had a significantly higher milk production (P<0.05). Due to the larger number of kids in the litter, milk production also increases. Likewise, it is assumed that the increase in milk yield of goats with two and three kids is a consequence of a larger placenta, i.e. stronger lactogenic activity during pregnancy.(AU)

O objetivo desta pesquisa foi determinar a influência do número de lactações e da paridade na produção de leite da raça de cabras Saanen. Concluiu-se que a produção de leite era maior para caprinos que haviam dado à luz gêmeos e três cordeiros do que para caprinos que haviam dado à luz um único cordeiro (P<0,05). A longevidade tem um grande impacto positivo na produção, dado que as cabras na quinta lactação produziram mais leite do que as cabras na primeira ou segunda lactação (P<0,05), enquanto as cabras na sexta lactação ainda produziram mais leite do que as cabras na primeira lactação (P<0,05). Durante o período de 2014- 2019, a pesquisa foi realizada numa fazenda de cabras Saanen multipares em Voivodina (parte norte da Sérvia). No período observado, a fazenda tinha entre 350 e 400 cabras por ordenha, e a pesquisa incluiu um total de 1.628 lactações concluídas, dentro das quais as primeiras lactações foram as mais 484, depois as segundas 381. De acordo com o número de lactações, as cabras foram agrupadas em classes de um a sete e de um a três para paridade. Comparando cada lactação individual, determinou-se que na primeira lactação as cabras produziram leite significativamente menor do que as cabras nas demais lactações (P<0,05), exceto a sétima. Pesquisas mostraram que o número de lactações tem uma influência significativa na produção de leite (P=0,00). O aumento da fertilidade das cabras afeta significativamente a capacidade de produção de caprinos leiteiros, já que com um número maior de cabritos na ninhada a produção de leite foi significativamente maior (P<0,05). Devido ao maior número de cabritos na ninhada, a produção de leite também aumenta. Da mesma forma, assume-se que o aumento na produção de leite de cabras com dois e três cabritos é uma consequência de uma placenta maior, ou seja, de uma atividade lactogênica mais forte durante a gestação.(AU)

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Resumen | Introducción. Las aneuploidías son trastornos genéticos frecuentes en la práctica clínica; sin embargo, se conoce poco sobre las otras variantes genéticas que modifican el fenotipo final. Objetivo. Determinar las variantes en el número de copias y las regiones con pérdida de heterocigosidad autosómica mayor de 0,5 % o de regiones mayores de 10 Mb en neonatos con aneuploidías autosómicas. Materiales y métodos. Se hizo el análisis cromosómico por micromatrices a los neonatos con aneuploidías autosómicas (n=7), trisomía 21 (n=5) y trisomía 18 (n=2) evaluados en los hospitales Antonio Lorena y Regional de Cusco, Perú, en el 2018. Resultados. En dos neonatos se encontraron variantes en el número de copias, patogénicas o probablemente patogénicas, en regiones diferentes al cromosoma 21 o al 18. Además, se observaron dos variantes del número de copias con más de 500 kpb de patogenia desconocida. Conclusiones. Si bien el número de pacientes era muy reducido, es importante resaltar que se encontraron otras variantes en el número de copias que se han descrito asociadas con trastornos del neurodesarrollo, varias anomalías congénitas, hipoacusia y talla baja o alta, entre otras, lo que probablemente influye negativamente en el fenotipo de este grupo de pacientes.

Abstract | Introduction: Aneuploidies are frequent genetic disorders in clinical practice. However, little is known about other genetic variants that may influence the final phenotype. Objective: To determine the variations in the number of copies and regions with homozygosity greater than 0.5% or larger than 10 Mb in newborns with autosomal aneuploidies. Materials and methods: We performed a chromosomal microarray analysis on newborns with autosomal aneuploidies (n=7), trisomy 21 (n=5), and trisomy 18 (n=2) evaluated at the Hospital Antonio Lorena and Hospital Regional of Cusco, Perú, during 2018. Results: We found pathogenic and probably pathogenic variants in the number of copies in other genomic regions different to chromosomes 21 or 18 in two neonates. Additionally, we found two variants bigger than 500 kpb of unknown pathogenicity. Conclusions: Although the number of analyzed individuals was small, it is important to highlight that we found other variants in the number of copies that have been described in association with neurodevelopmental disorders, congenital anomalies, deafness, and short/ tall stature, among others, in almost half of them, which will probably impact the phenotype negatively in patients with aneuploidies.

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