RESUMO
Introduction: duchenne muscular dystrophy (DMD) is a neuromuscular disease inherited in an X-linked recessive pattern, characterized by progressive muscle weakness, affecting axial muscles in the first place, and then the rest of the bodys muscles. In our country there is no record of the progressive behavior of the disease in children with DMD. Objective: to describe the progression of motor function disorders per age group in DMD patients. Method: Descriptive, cross-sectional study with 26 patients diagnosed with DMD, classified in 4 groups according to the evolution of the disease, using Motor Function Measure (MFM), Brooke and Vignos scales in Instituto teletón in Santiago between April and october 2013. Results: Median values and interquartile range (IQR) according to total MFM percentages by group were: Group 1 (3-5 years): 88.3 (5.8); Group 2 (6-9 years): 76.0 (20.8); Group 3 (10-14 years): 36.4 (8.3), and Group 4 (≥ 15 years): 31.2 (15.1). According to Vignos scale, G1 reached level 2; G2 reached level 3 and G3 and G4, level 9. According to Brooke scale, G1 and G2 reached level 1 and G3 and G4, level 5. Conclusion: MFM allowed an objective assessment of motor function progression in DMD per age group; dimension 1 shows the progression of the disease at an early stage and dimension 3 is better preserved in later stages of the disease. these results could facilitate a multi and inter-disciplinary approach.
Introducción: la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X, caracterizada por debilidad muscular progresiva, afectando inicialmente a los músculos de cintura pélvica y escapular para luego abarcar todo el cuerpo. En nuestro país no se cuenta con un registro del comportamiento progresivo de la enfermedad en niños con DMD. Objetivo: Describir los cambios en la función motora según grupo etario en pacientes con DMD. Metodología: Estudio descriptivo, transversal, en 26 pacientes, con diagnóstico confirmado de DMD, clasificados en 4 grupos según fase de evolución de la enfermedad, a quienes se aplicó las escalas Medición Evaluación Motora (MFM), Vignos y Brooke en el Instituto teletón Santiago entre abril y octubre de 2013. Resultados: Las medianas y rangos intercuartílicos, según porcentajes totales de MFM, por cada grupo fueron: Grupo 1 (3-5 años): 88,3 (5,8); Grupo 2 (6-9 años): 76,0 (20,8); Grupo 3 (10-14 años): 36,4 (8,3) y Grupo 4 (15 años y más): 31,2 (15,1). Según Escala de Vignos, G1 se situó en nivel 2; G2 en nivel 3 y G3 y G4 en nivel 9. En escala de Brooke, G1 y G2 se situaron en nivel 1 y G3 y G4 en nivel 5. Conclusión: La MFM permitió una evaluación objetiva de los cambios en la función motora de pacientes con DMD según grupos etarios; la Dimensión 1 informa tempranamente la progresión y la Dimensión 3 se preserva mejor en estadios tardíos de la enfermedad, resultados que direccionan el abordaje multi e interdisciplinario.
Assuntos
Humanos , Adolescente , Pré-Escolar , Criança , Atividade Motora/fisiologia , Distrofia Muscular de Duchenne/fisiopatologia , Distrofia Muscular de Duchenne/reabilitação , Estudos Transversais , Avaliação da DeficiênciaRESUMO
ABSTRACT The purpose of the study was to evaluate the frequency of ophthalmologic abnormalities in a cohort of myotonic dystrophy type 1 (DM1) patients and to correlate them with motor function. We reviewed the pathophysiology of cataract and low intraocular pressure (IOP). Method Patients were included after clinical and laboratory diagnosis and after signed informed consent. They were evaluated by Motor Function Measure scale, Portuguese version (MFM-P) and ophthalmic protocol. Results We evaluated 42 patients aged 17 to 64 years (mean 40.7 ± 12.5), 22 of which were men. IOP (n = 41) was reduced in all but one. We found cataract or positivity for surgery in 38 (90.48%) and ptosis in 23 (54.76%). These signs but not IOP were significantly correlated with severity of motor dysfunction. Abnormalities in ocular motility and stereopsis were observed. Conclusion Cataract and ptosis are frequent in DM1 and associated to motor dysfunction. Reduced IOP is also common, but appears not to be related with motor impairment.
RESUMO O objetivo do estudo foi avaliar a frequência das anormalidades oftalmológicas em uma coorte de pacientes com distrofia miotônica tipo 1 (DM1) correlacionando-as à função motora. Revisamos a fisiopatogenia da catarata e baixa pressão intraocular (PIO). Método Os pacientes foram incluídos após diagnóstico clínico-laboratorial de DM1. Aqueles que assinaram o termo de participação foram avaliados pela escala medida da função motora, versão em português (MFM-P) e protocolo oftalmológico. Resultados Avaliamos 42 pacientes de 17 a 64 anos (média 40,7 ± 12,5), 22 do sexo masculino. Encontramos catarata ou positividade de cirurgia em 38 (90,48%) e blefaroptose em 23 (54,76%) e esses sinais foram correlacionados significativamente à maior gravidade da disfunção motora. Baixa PIO também foi comum e não correlacionada à gravidade motora. Alterações da motilidade ocular e de estereopsia ocorreram. Conclusão Catarata e ptose palpebral são frequentes na DM1 e associadas à gravidade motora. Baixa PIO é comum e parece ser independente da evolução motora.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Blefaroptose/etiologia , Catarata/etiologia , Pressão Intraocular/fisiologia , Distrofia Miotônica/complicações , Blefaroptose/fisiopatologia , Catarata/fisiopatologia , Distrofia Miotônica/fisiopatologiaRESUMO
INTRODUCTION: MRI characterization of dysferlinopathy has been mostly limited to the lower limbs. We aimed to broaden the MRI description of dysferlinopathy and to correlate it with objective measures of motor dysfunction. METHODS: Sequential whole-body axial MRI was performed in 27 patients with genetically confirmed dysferlinopathy classified according to disease duration. Spearman correlations of fatty infiltration scores versus Motor Function Measure (MFM) were calculated. RESULTS: Significant fatty infiltration was symmetrically present in early stages mainly in the posterior compartments of legs and thighs, thigh adductors, pelvic girdle, and some paravertebral muscles and the subscapularis. Later, fatty infiltration involved leg and thigh anterior compartments, arms and forearms, paravertebral, and trunk muscles. MRI infiltration score correlated positively with disease duration and negatively with MFM scale. CONCLUSIONS: We expand MRI characterization of dysferlinopathy and provide evidence for use of MRI scoring combined with motor functional scales to assess the natural course of disease. Muscle Nerve, 2016 Muscle Nerve 54: 203-210, 2016.
Assuntos
Imageamento por Ressonância Magnética , Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/diagnóstico por imagem , Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/fisiopatologia , Imagem Corporal Total , Adolescente , Criança , Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico por imagem , Deficiências do Desenvolvimento/etiologia , Feminino , Humanos , Processamento de Imagem Assistida por Computador , Masculino , Músculo Esquelético/diagnóstico por imagem , Estudos Retrospectivos , Estatísticas não Paramétricas , Adulto JovemRESUMO
INTRODUCTION: Understanding the natural history of dysferlinopathy is essential to design and quantify novel therapeutic protocols. Our aim in this study was to assess, clinically and functionally, a cohort of patients with dysferlinopathy, using validated scales. METHODS: Thirty-one patients with genetically confirmed dysferlinopathy were assessed using the motor function measure (MFM), Modified Rankin Scale (MRS), Muscle Research Council (MRC) scale, serum creatine kinase (CK) assessment, baseline spirometry data, and echocardiographic and electrophysiologic studies. RESULTS: MFM and MRC scores showed a significant negative correlation with disease duration and inverse correlation with MRS, but not with onset age, clinical phenotype, or CK levels. Percent forced vital capacity (%FVC) correlated negatively with disease duration and onset age. Eight known pathogenic mutations were identified recurrently, 4 of which accounted for 79% of the total. CONCLUSIONS: The results suggest that MFM is a reliable outcome measure that may be useful for longitudinal follow-up in dysferlinopathy. Recurrent mutations suggest a founder effect in the Chilean population.
Assuntos
Avaliação da Deficiência , Pessoas com Deficiência , Proteínas de Membrana/genética , Proteínas Musculares/genética , Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/diagnóstico , Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/fisiopatologia , Adolescente , Adulto , Estudos de Coortes , Creatina Quinase/sangue , Disferlina , Eletromiografia , Potencial Evocado Motor/fisiologia , Extremidades/fisiopatologia , Feminino , Humanos , Masculino , Proteínas de Membrana/sangue , Proteínas Musculares/sangue , Músculo Esquelético/fisiopatologia , Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/sangue , Condução Nervosa/genética , Respiração , Espirometria , Estatísticas não Paramétricas , Capacidade Vital/fisiologia , Adulto JovemRESUMO
Cerebral Palsy presents itself in a clinical form of spastic diplegia, where neurological sequels are predominant in the lower limbs and substantially affects the capacity to walk. Traditional methods of physiotherapy intervention emphasize the techniques of neurological rehabilitation at the expense of progressive resistance exercises.The goal of the present research is to fulfill a bibliographic review concerning the period of 1985 to 2012 about studies that investigated the effect of resistance exercises applied to cerebral palsy children carrying spastics diplegia. The Scielo, MEDLINE, PubMed, EMBASE, CINAHL, Sports Discus, DARE, PsychInfo, ERIC, Ausport-Med, AMI, Cochrane and PEDro databases were used to conduct a literature search using keywords without restrictions. In this systematization, a search was conducted using the keywords: cerebral palsy, progressive resistance exercise, diplegia, gross motor function measure (GMFM). Literature have shown that the restrict capacity to generate force is as debilitating or more than it is the muscle spasticity, potentially causing more restriction to the movement than the spasticity itself. Children with normal motor development, as well as carrying spastic diplegia increase their capacity to generate strength when submitted to a resistive training, not only on lower limbs, but also on upper limbs. Furthermore, several studies have shown that diplegic cerebral palsy children improve their motor ability due to strength training, thought it still remains to be proved that strength training leads to a substantial change for the better allowing that there is ascension of category for functional capacity.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Paralisia Cerebral , Destreza Motora , Transtornos das Habilidades Motoras , Doenças do Sistema NervosoRESUMO
OBJECTIVE: Evaluate muscle force and motor function in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) in a period of six months. METHOD: Twenty children and adolescents with diagnosis of DMD were evaluated trough: measurement of the strength of the flexors and extensors of the shoulder, elbow, wrist, knee and ankle through the Medical Research Council (MRC), and application of the Motor Function Measure (MFM). The patients were evaluated twice within a six-month interval. RESULTS: Loss of muscle strength was identified in the MRC score for upper proximal members (t=-2.17, p=0.04). In the MFM, it was noted significant loss in the dimension 1 (t=-3.06, p=0.006). Moderate and strong correlations were found between the scores for muscular strength and the MFM dimensions. CONCLUSION: The MFM scale was a useful instrument in the follow up of patients with DMD. Moreover, it is a more comprehensive scale to assess patients and very good for conducting trials to evaluate treatment.
OBJETIVO: Avaliar a força muscular e função motora em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD) em intervalo de seis meses. MÉTODO: Vinte crianças e adolescentes com diagnóstico de DMD foram avaliados quanto às seguintes medidas: força de flexores e extensores de ombro, cotovelo, punho, quadril, joelho e tornozelo, por meio do Medical Research Council (MRC) e aplicação da Medida da Função Motora (MFM). Os pacientes foram analisados em dois momentos, com intervalo de seis meses. RESULTADOS: Observou-se perda de força muscular identificada por meio da MRC para membros superiores proximais (t=-2,17, p=0,04). Na MFM, observou-se perda significativa na dimensão 1 (t=-3,06, p=0,006). Foram registradas correlações médias a fortes entre os escores de força muscular e as dimensões da MFM. CONCLUSÃO: A escala MFM mostrou ser um instrumento útil no acompanhamento dos pacientes com DMD. É uma escala funcional, o que a torna boa candidata para o acompanhamento de pacientes com DMD em uso de novas drogas.
Assuntos
Adolescente , Criança , Humanos , Adulto Jovem , Avaliação da Deficiência , Atividade Motora/fisiologia , Força Muscular/fisiologia , Distrofia Muscular de Duchenne/fisiopatologia , Progressão da DoençaRESUMO
OBJECTIVE: To assess the evolution of motor function in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) treated with steroids (prednisolone or deflazacort) through the Motor Function Measure (MFM), which evaluates three dimensions of motor performance (D1, D2, D3). METHODS: Thirty-three patients with DMD (22 ambulant, 6 non-ambulant and 5 who lost the capacity to walk during the period of the study) were assessed using the MFM scale six times over a period of 18 months. RESULTS: All the motor functions remained stable for 14 months in all patients, except D1 for those who lost their walking ability. In ambulant patients, D2 (axial and proximal motor capacities) motor functions improved during six months; an improvement in D3 (distal motor capacity) was noted during the total follow-up. D1 (standing posture and transfers) and total score were useful to predict the loss of the ability to walk. CONCLUSIONS: The use of the MFM in DMD patients confirms the benefits of the steroid treatment for slowing the progression of the disease.
OBJETIVO: Avaliar a evolução da função motora de pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD) em corticoterapia (predinisolona e deflazacort), por meio da escala Medida da Função Motora (MFM), que avalia três dimensões de funções motoras (D1, D2, D3). MÉTODOS: Trinta e três pacientes com DMD (22 deambulantes, seis cadeirantes e cinco que perderam a capacidade de andar ao longo do estudo) foram avaliados pela escala MFM em seis momentos durante 18 meses. RESULTADOS: Todas as funções motoras mantiveram-se estáveis durante 14 meses, exceto D1 para os pacientes que perderam a marcha. Nos pacientes deambulantes, a D2 (função motora axial e proximal) apresentou melhora durante seis meses. Melhora em D3 (função motora distal) também foi observada durante o seguimento. A D1 (postura em pé e transferências) e o escore total foram importantes para predizer a perda de marcha. CONCLUSÕES: O uso da MFM nos pacientes com DMD confirma os benefícios do tratamento com corticoides na diminuição da velocidade de progressão da doença.
Assuntos
Adolescente , Criança , Humanos , Glucocorticoides/uso terapêutico , Atividade Motora/fisiologia , Distrofia Muscular de Duchenne/tratamento farmacológico , Distrofia Muscular de Duchenne/fisiopatologia , Prednisolona/uso terapêutico , Pregnenodionas/uso terapêutico , Avaliação da Deficiência , Progressão da DoençaRESUMO
Este estudo objetivou traçar o perfil funcional de crianças com paralisia cerebral diparética espástica nível motor III, quanto ao desempenho de atividades de mobilidade transferência e locomoção , a fim de direcionar estratégias terapêuticas de avaliação e de intervenção nesta população. O estudo teve a participação de oito crianças que frequentavam o Setor de Fisioterapia Infantil da Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD). As crianças foram avaliadas pelo teste funcional PEDI, sendo utilizada apenas a escala de mobilidade das três partes que o compõem, que teve como referencial de comparação o GMFM. Os resultados demonstraram maior dificuldade dessas crianças nas atividades de locomoção, comparadas com as de transferência. Há necessidade de adequar a assistência do cuidador e as modificações do ambiente para promover maior independência e funcionalidade às crianças.
Establishing the functional profile of children with motor level III spastic diplegic cerebral palsy, regarding the performance of mobility activities transfer and locomotion in order to direct therapeutic strategies for evaluating and intervening in this population was the goal of this study. Eight children who attended the Childrens Physical Therapy Department of the Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD) took part in this study. These children were evaluated by the functional test PEDI only the mobility scale of the three parts that compose the test was used, and had the GMFM as a comparison reference. The results have showed that children have greater difficulty in locomotion compared to transfer. There is the need to adequate caretaker assistance and to adapt the environment to promote higher independency and functionality to the children.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , /métodos , Destreza Motora , Locomoção , Paralisia CerebralRESUMO
Este estudo objetivou traçar o perfil funcional de crianças com paralisia cerebral diparética espástica nível motor III, quanto ao desempenho de atividades de mobilidade transferência e locomoção , a fim de direcionar estratégias terapêuticas de avaliação e de intervenção nesta população. O estudo teve a participação de oito crianças que frequentavam o Setor de Fisioterapia Infantil da Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD). As crianças foram avaliadas pelo teste funcional PEDI, sendo utilizada apenas a escala de mobilidade das três partes que o compõem, que teve como referencial de comparação o GMFM. Os resultados demonstraram maior dificuldade dessas crianças nas atividades de locomoção, comparadas com as de transferência. Há necessidade de adequar a assistência do cuidador e as modificações do ambiente para promover maior independência e funcionalidade às crianças.(AU)
Establishing the functional profile of children with motor level III spastic diplegic cerebral palsy, regarding the performance of mobility activities transfer and locomotion in order to direct therapeutic strategies for evaluating and intervening in this population was the goal of this study. Eight children who attended the Childrens Physical Therapy Department of the Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD) took part in this study. These children were evaluated by the functional test PEDI only the mobility scale of the three parts that compose the test was used, and had the GMFM as a comparison reference. The results have showed that children have greater difficulty in locomotion compared to transfer. There is the need to adequate caretaker assistance and to adapt the environment to promote higher independency and functionality to the children.(AU)