RESUMO
ABSTRACT Objective: To evaluate quality indicators of the Neonatal Screening Referral Service of the state of Mato Grosso (NSRS-MT) from 2005 to 2019. Methods: Cross-sectional, retrospective, exploratory, descriptive, and observational study from 2005 to 2019. The following parameters were analyzed: age of newborns at the first collection, time between sample collection and arrival at the laboratory, time between the arrival and release of results and time between requesting the second sample and arrival at the NSRS. The population coverage of the program and the incidence of each clinical situation screened were also analyzed. Results: NSRS-MT coverage was analyzed and recorded as 76%. The incidence was analyzed for congenital hypothyroidism (CH) 1:1867, phenylketonuria (PKU) 1:33,311, sickle cell disease (SCD) 1:2004, cystic fibrosis (CF) 1:12,663, congenital adrenal hyperplasia (CAH) 1:15,843, and biotinidase deficiency (DB) 1:25,349. The median age (days) at the first consultation was: 44 for HC, 22 for PKU, 60 for DF, 52 for FC, 79 for HAC and 79 for DB. The mean time between exam collection and delivery to the NSRS was 8.4 days; between the arrival and release of results, 9 days; and for the return of recalls, 59 days. Conclusions: Regarding the coverage of the target population and collection at the ideal age, the NSRS-MT presents values below the national average. However, regarding the mean age at the time of the first consultation, the state's performance is better than the national.
RESUMO Objetivo: Avaliar indicadores de qualidade do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Estado de Mato Grosso (SRTN/MT) no período de 2005 a 2019. Métodos: Estudo transversal, retrospectivo, exploratório, descritivo e observacional, que utilizou dados do formulário FormSUS nos anos de 2005 a 2019. Foram analisados os seguintes parâmetros: idade dos recém-nascidos na primeira coleta, tempo entre coleta da amostra e chegada ao laboratório, tempo entre a chegada e a liberação dos resultados e tempo entre a solicitação da segunda amostra até a chegada ao SRTN. Foram analisadas, também, a cobertura populacional do programa e a incidência de cada situação clínica triada. Resultados: Cobertura do SRTN-MT: 76%. Incidências: hipotireoidismo congênito (HC) 1:1.867, fenilcetonúria (PKU) 1:33.311, doença falciforme (DF) 1:2.004, fibrose cística (FC) 1:12.663, hiperplasia adrenal congênita (HAC) 1:15.843 e deficiência de biotinidase (DB) 1:25.349. A mediana da idade (dias) na primeira consulta foi: 44 para HC, 22 para PKU, 60 para DF, 52 para FC, 79 para HAC e 79 para DB. A média entre a coleta do exame e a entrega no SRTN foi de 8,4 dias; entre a chegada e liberação dos resultados, de 9 dias; e para o retorno de reconvocados, de 59 dias. Conclusões: Com relação à cobertura da população alvo e a coleta na idade ideal, o SRTN apresenta valores abaixo da média nacional. Contudo, quanto à idade média no momento da primeira consulta, o desempenho de MT é melhor que a média nacional.
RESUMO
Durante el ayuno, la oxidación de ácidos grasos y la formación de cuerpos cetónicos son necesarios para la producción de energía. La carnitina es esencial para que los ácidos grasos de cadena larga se transfieran a la mitocondria para la oxidación de ácidos grasos. La deficiencia primaria de carnitina es un defecto recesivo que se expresa con un espectro clínico amplio que incluye descompensación metabólica, hipoglicemia hipocetósica o cardiomiopatía en la niñez, fatigabilidad en la adultez o ausencia de síntomas. En nuestro país no hay publicaciones sobre el tema, por lo que en el presente artículo se reporta el caso de un niño que presentó una deficiencia de carnitina expresada como hipoglicemia hipocetósica y se analiza sus hallazgos clínicos, bioquímicos e histopatológicos.
During fasting, the oxidation of fatty acids and the formation of ketone bodies are necessary for energy production. Carnitine is essential for long-chain fatty acids to be transferred to the mitochondria for fatty acid oxidation. Primary carnitine deficiency is a recessive defect that is expressed with a broad clinical spectrum that includes metabolic decompensation, hypoketotic hypoglycemia or cardiomyopathy in childhood, fatiguability in adulthood or absence of symptoms. In our country there are no publications on the subject, so this article reports the case of a child who had carnitine deficiency expressed as hypoketotic hypoglycemia and its clinical, biochemical and histopathological findings are analyzed.
RESUMO
La terapia de reemplazo enzimático disminuye la morbilidad y mejora la calidad de vida de los pacientes con mucopolisacaridosisii. Se han descrito reacciones de hipersensibilidad inmediata a este fármaco. La desensibilización es un tratamiento que induce la tolerancia temporaria a una droga y permite al paciente alérgico recibir la medicación.Se presenta el caso de un niño de 7 años con diagnóstico de síndrome de Hunter que, luego de 4 años de tratamiento con idursulfase, tuvo dos episodios de anafilaxia durante la infusión del fármaco. Se detectó inmunoglubulina E específica mediante pruebas cutáneas, y fue positiva la intradermorreacción con dilución 1/10 (0,2 mg/ml). Se realizó un protocolo de desensibilización de 12 pasos, sin presentar eventos adversos. La evaluación alergológica y la posibilidad de desensibilización constituyeron herramientas útiles en el manejo de nuestro paciente
Enzyme replacement therapy with idursulfase decreases morbidity and improves quality of life of patients with mucopolysaccharidosis ii. Immediate hypersensitivity reactions to this drug have been described. Desensitization is a treatment that induces temporary tolerance to a culprit drug, allowing the allergic patient to receive the medication.We present the case of a 7-year-old patient diagnosed with Hunter syndrome who presented, after 4 years of treatment, two episodes of anaphylaxis during the infusion of idursulfase. Detection of specific immunoglobulin E was carried out using skin tests, with intradermal reaction at a 1/10 dilution (0.2 mg/ml) being positive. A 12-step desensitization protocol was performed without presenting adverse events.The allergological evaluation and the possibility of desensitization were useful tools in the management of our patient.
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Dessensibilização Imunológica/métodos , Terapia de Reposição de Enzimas , Mucopolissacaridose II/tratamento farmacológico , Hipersensibilidade Imediata , Erros Inatos do MetabolismoRESUMO
Enzyme replacement therapy with idursulfase decreases morbidity and improves quality of life of patients with mucopolysaccharidosis ii. Immediate hypersensitivity reactions to this drug have been described. Desensitization is a treatment that induces temporary tolerance to a culprit drug, allowing the allergic patient to receive the medication. We present the case of a 7-year-old patient diagnosed with Hunter syndrome who presented, after 4 years of treatment, two episodes of anaphylaxis during the infusion of idursulfase. Detection of specific immunoglobulin E was carried out using skin tests, with intradermal reaction at a 1/10 dilution (0.2 mg/ml) being positive. A 12-step desensitization protocol was performed without presenting adverse events. The allergological evaluation and the possibility of desensitization were useful tools in the management of our patient.
La terapia de reemplazo enzimático disminuye la morbilidad y mejora la calidad de vida de los pacientes con mucopolisacaridosis ii. Se han descrito reacciones de hipersensibilidad inmediata a este fármaco. La desensibilización es un tratamiento que induce la tolerancia temporaria a una droga y permite al paciente alérgico recibir la medicación. Se presenta el caso de un niño de 7 años con diagnóstico de síndrome de Hunter que, luego de 4 años de tratamiento con idursulfase, tuvo dos episodios de anafilaxia durante la infusión del fármaco. Se detectó inmunoglubulina E específica mediante pruebas cutáneas, y fue positiva la intradermorreacción con dilución 1/10 (0,2 mg/ml). Se realizó un protocolo de desensibilización de 12 pasos, sin presentar eventos adversos. La evaluación alergológica y la posibilidad de desensibilización constituyeron herramientas útiles en el manejo de nuestro paciente.
Assuntos
Anafilaxia , Iduronato Sulfatase , Mucopolissacaridose II , Criança , Terapia de Reposição de Enzimas , Humanos , Iduronato Sulfatase/efeitos adversos , Mucopolissacaridose II/tratamento farmacológico , Qualidade de VidaRESUMO
ABSTRACT Objective: To characterize metabolic control and verify whether it has any relation with socioeconomic, demographic, and body composition variables in children and adolescents with phenylketonuria (PKU) diagnosed in the neonatal period. Methods: This cohort study collected retrospective data of 53 phenylketonuric children and adolescents. Data on family income, housing, and mother's age and schooling level were collected, and anthropometric measures of body composition and distribution were taken. All dosages of phenylalanine (Phe) from the last five years (2015-2019) were evaluated and classified regarding their adequacy (cutoffs: 0-12 years: 2-6 mg/dL; 12-19 years: 2-10 mg/dL). Adequate metabolic control was considered if ≥7%) of the dosages were within desired ranges. Results: The mean (±standard deviation) age in the last year was 10.1±4.6 years. Most of them were under 12 years old (33/53; 62.3%) and had the classic form of the disease (39/53; 73.6%). Better metabolic control was observed among adolescents (68.4 versus 51.4%; p=0.019). Overweight was found in 9/53 (17%) and higher serum Phe levels (p<0.001) were found in this group of patients. Metabolic control with 70% or more Phe level adequacy decreased along with the arm muscle area (AMA) (ptendency=0.042), being 70.0% among those with low reserve (low AMA), and 18.5% among those with excessive reserve (high AMA). Conclusions: Adequate metabolic control was observed in most patients. The findings suggest that, in this sample, the levels of phenylalanine may be related to changes in body composition.
RESUMO Objetivo: Caracterizar o controle metabólico e verificar se existe relação entre ele, variáveis socioeconômicas, demográficas e composição corporal de crianças e adolescentes com fenilcetonúria (FNC) diagnosticada no período neonatal. Métodos: Coorte com coleta retrospectiva de dados de 53 crianças e adolescentes fenilcetonúricos. Foram coletados dados de renda familiar, moradia, idade e escolaridade materna e realizaram-se medidas antropométricas de composição e distribuição corporal. Todas as dosagens de fenilalanina (Fal) dos últimos cinco anos (2015-2019) foram avaliadas e classificadas quanto à adequação (cortes: 0-12 anos: 2-6 mg/dL; 12-19 anos: 2-10 mg/dL). A proporção de dosagens adequadas ≥70% foi considerada como controle metabólico adequado. Resultados: A média (±desvio padrão) de idade, no último ano, foi de 10,1±4,6 anos. A maioria tinha menos de 12 anos (33/53; 62,3%) e apresentava a forma clássica da doença (39/53; 73,6%). Observou-se melhor controle metabólico entre os adolescentes (68,4 vs. 51,4%; p=0,019). Excesso de peso foi encontrado em 9/53 (17%) e maiores níveis séricos de Fal foram descritos nesse grupo (p<0,001). O percentual de controle metabólico com 70% ou mais de adequação dos níveis de Fal foi decrescente de acordo com a área muscular do braço (AMB; ptendência=0,042), sendo de 70% entre os de baixa reserva (AMB reduzida) e de 18,5% entre os com excesso (AMB elevada). Conclusões: Observou-se controle metabólico adequado na maioria dos avaliados e os achados sugerem que, nesta amostra, os níveis de fenilalanina podem estar relacionados com alterações da composição corporal.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Fenilalanina/sangue , Fenilcetonúrias/diagnóstico , Fenilcetonúrias/metabolismo , Composição Corporal/fisiologia , Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico , Fenilcetonúrias/epidemiologia , Fatores Socioeconômicos , Estudos de Casos e Controles , Antropometria/métodos , Demografia , Estado Nutricional , Estudos Retrospectivos , Estudos de Coortes , Sobrepeso/epidemiologia , Erros Inatos do Metabolismo/sangue , Erros Inatos do Metabolismo/epidemiologiaRESUMO
ABSTRACT Objective: To report a rare case of mucopolysaccharidosis IIIB in a pediatric patient, with emphasis on the description of the clinical manifestations and the early diagnosis. Case description: A 14-year-old male patient, who presented regression of neuropsychomotor development since his three years and six months old, with speech loss and frequent falls, evolving with behavioral changes, with agitation and aggressiveness. Although being diagnosed with autism, there was no response to the established treatment; he was subsequently submitted to metabolic investigation, which lead to the diagnosis of Mucopolysaccharidosis IIIB. Comments: Identifying a metabolic disorder requires connecting multiple signs and symptoms, as well as eliminating other apparent causes. MPS IIIB is a diagnostic challenge, particularly in the early stages and in the absence of a family history of the disease.
RESUMO Objetivo: Relatar o caso raro de um paciente pediátrico com mucopolissacaridose III B, com ênfase na descrição de manifestações clínicas. Descrição do caso: Paciente masculino de 14 anos que, a partir dos 3 anos e 6 meses de idade, apresentou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, com perda da fala e quedas frequentes, evoluindo com alterações comportamentais, agitação e agressividade. Diagnosticado como autista, não obteve resposta ao tratamento estabelecido, sendo posteriormente submetido à investigação metabólica, que evidenciou o diagnóstico de mucopolissacaridose III B. Comentários: A identificação de um distúrbio metabólico exige conectar vários sinais e sintomas, além de eliminar outras causas aparentes. A mucopolissacaridose III B é um desafio diagnóstico, particularmente nos estágios iniciais e na ausência de história familiar da doença.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Mucopolissacaridose III/diagnóstico , Acetilglucosaminidase/deficiência , Mucopolissacaridose III/fisiopatologia , Erros de Diagnóstico , Transtorno do Espectro Autista/diagnósticoRESUMO
Objetivo: investigar o conhecimento e práticas da equipe de enfermagem em relação ao cuidado à criança com Doença de Pompe em terapia intensiva. Método: trata-se de um estudo descritivo com abordagem qualitativa. A coleta de dados foi realizada com entrevista semiestruturada com enfermeiras e técnicas em enfermagem que atuavam na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal de um hospital do Rio Grande do Sul, após aprovação pelo Comitê de Ética em Pesquisa. Os dados foram analisados pela análise de conteúdo. Resultados: as profissionais enfatizaram experiências que superam procedimentos técnicos, na busca de fornecer um cuidado integral qualificado e seguro, para proporcionar vivências mais próximas de um lar para a criança e familiares. Conclusão: a equipe de enfermagem possui conhecimentos para o cuidado e atua de forma multiprofissional. Conclui-se que estudos relacionados às doenças raras oferecem subsídios para qualificar o cuidado de enfermagem.
Objective: to investigate nursing team knowledge and practices regarding care for children with Pompe disease in intensive care. Method: in this qualitative, descriptive study, data were collected by semi-structured interviews of nurses and nursing technicians working in the neonatal intensive care unit of a hospital in Rio Grande do Sul, after ethics committee approval. Data were subjected to content analysis. Result: the nurses emphasized experiences that go beyond technical procedures, in the endeavor to provide safe and qualified comprehensive care in order to provide experiences closer to a home for the children and their families. Conclusion: the nursing team was knowledgeable about care and worked in multidisciplinary manner. It was concluded that studies relating to rare disease offer input to inform nursing care.
Objetivo: investigar el conocimiento y las prácticas del equipo de enfermería sobre el cuidado de niños con enfermedad de Pompe en cuidados intensivos. Método: en este estudio cualitativo descriptivo, los datos fueron recolectados mediante entrevistas semiestructuradas a enfermeras y técnicos de enfermería que laboran en la unidad de cuidados intensivos neonatales de un hospital de Rio Grande do Sul, previa aprobación del comité de ética. Los datos se sometieron a análisis de contenido. Resultado: las enfermeras destacaron experiencias que van más allá de los procedimientos técnicos, en el afán de brindar una atención integral segura y calificada con el fin de brindar experiencias más cercanas a un hogar para los niños y sus familias. Conclusión: el equipo de enfermería tenía conocimiento del cuidado y trabajaba de manera multidisciplinar. Se concluyó que los estudios relacionados con las enfermedades raras ofrecen información para informar la atención de enfermería.
Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Adulto , Unidades de Terapia Intensiva Neonatal , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/enfermagem , Terapia Intensiva Neonatal , Competência Clínica , Cuidados de Enfermagem , Equipe de Enfermagem , Brasil , Doenças Raras/enfermagem , Pesquisa Qualitativa , Técnicos de Enfermagem , Enfermeiras e EnfermeirosRESUMO
INTRODUCCIÓN: Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo de enfermedades de origen genético, que entre el 40 % y el 60 % pueden manifestar crisis convulsivas. OBJETIVO: En este estudio se establecieron las características clínicas y electroencefalográficas en una muestra de 20 niños con diagnóstico de EIM y epilepsia. MATERIALES Y METODOS: La metodología utilizada fue un estudio descriptivo de series de casos retrospectivo. RESULTADOS: El 65 % de los pacientes de la muestra eran niños, el EIM de moléculas pequeñas fue el más frecuente (70 %). En cuanto a las variables clínicas, 90 % tenían encefalopatía, 75 % epilepsia refractaria y 55 °% crisis generalizadas. En electroencefalografía (EEG), 90 % de los pacientes tenían ritmo de fondo anormal, 80 % grafoelementos del sueño mal estructurados, 36 % de los afectados por EIM de moléculas pequeñas tenían patrón EEG multifocal y 100 % de los pacientes con déficit de producción de energía tuvieron patrón EEG focal. CONCLUSION: El tipo de EIM más frecuente en el estudio fue de moléculas pequeñas, con grados variables de encefalopatía y epilepsia refractaria. La anormalidad electroencefalográfica más frecuente fue el ritmo de fondo anormal debido a grafoelementos de sueño mal estructurados, en tanto que el patrón eléctrico fue dependiente de la edad y el tipo de EIM.
SUMMARY INTRODUCTION: Inborn errors of metabolism (IEM) are a group of diseases of genetic origin and they may manifest with seizures at some point of their evolution such as 40 to 60 percent of cases. SUBJECT: In this study, the clinical and electroencephalographic characteristics were established in a sample of 20 children diagnosed with IEM and epilepsy. METHODS: The methodology was a descriptive way of retrospective case series. RESULTS: The group was constituted 65 % by males. The EIM of small molecules was the most frequent (70 %). Regarding the clinical variables, 90 % had encephalopathy, 75 % refractory epilepsy and 55 % generalized epilepsy. About the electroencephalographic facts, 90 % had an abnormal basal activity, 80 % poorly structured sleep elements. The most frequent electroencephalographic pattern in small molecules disease's patients was multifocal (36 %) but in deficit of energy production's patients was focal (100 %). CONCLUSION: The type of IEM that predominated in this study was small molecules, with varying degrees of encephalopathy and refractory epilepsy. The most frequent electroencephalographic variable was abnormal background rhythm, with poorly structured sleep graphoelements. The electroencephalographic pattern depends on the age and type of IEM.
Assuntos
Epilepsia , Erros Inatos do Metabolismo , Manifestações Neurológicas , Encefalopatias , Hiperglicinemia não Cetótica , EletroencefalografiaRESUMO
ABSTRACT Objective: To report the stabilization of urinary glycosaminoglicans (GAG) excretion and clinical improvements in patients with mucopolysaccharidosis type I (MPS I) under an alternative dose regimen of laronidase of 1.2 mg/kg every other week. Methods: We participated in a dose-optimization trial for laronidase in MPS-I patients using four alternative regimens: 0.58 mg/kg every week, 1.2 mg/kg every two weeks, 1.2 mg/kg every week and 1.8 mg/kg every other week (EOW). After the trial ended, the patients resumed the recommended dose and regimen of 0.58 mg/kg every week. Under this regimen, some patients presented difficulties in venous access and were unable to commute weekly to the treatment center. Therefore, we used an alternative regimen that consisted of 1.2 mg/kg EOW in eight patients. A retrospective study of medical records of MPS-I patients who underwent both enzyme replacement therapy (ERT) regimens, of 0.58 mg/kg every week and 1.2 mg/kg EOW, was done. Results: Patients remained clinically stable under the alternative regimen, did not present elevation of urinary GAG nor any adverse event. Conclusions: The switch of dose regimen to 1.2 mg/kg EOW of laronidase was safe, and did not cause any clinical worsening in patients who had been previously under standard dose ERT.
RESUMO Objetivo: Descrever a manutenção dos níveis de glicosaminoglicano (GAG) excretados na urina e da estabilização clínica em pacientes com mucopolissacaridose do tipo I (MPS I) com o uso da laronidase num regime de dose alternativo de 1,2 mg/kg a cada duas semanas. Método: Alguns pacientes do nosso serviço participaram de um estudo de otimização de dose da laronidase para o tratamento da MPS I no qual foram comparados quatro esquemas terapêuticos: 0,58 mg/kg/semana, 1,2 mg/kg a cada duas semanas, 1,2 mg/kg/semana e 1,8 mg/kg a cada duas semanas. Após o término do estudo, todos os pacientes passaram a receber a terapia de reposição enzimática (TRE) na dose padrão de bula, que é de 0,58 mg/kg/semana, e nesse regime alguns pais se queixaram da dificuldade em comparecer ao centro todas as semanas, além da dificuldade de se obter acesso para punção venosa. Com base nessas queixas, oito pacientes passaram a receber a TRE no regime alternativo de 1,2 mg/kg a cada duas semanas. Foi feito o estudo retrospectivo de dados de prontuário de pacientes com MPS I que fizeram TRE com laronidase nas doses 0,58 mg/kg/semana e 1,2 mg/kg a cada duas semanas. Resultados: Os pacientes mantiveram-se clinicamente estáveis, não apresentaram aumento dos níveis de GAG urinários nem eventos adversos durante o regime alternativo de dose. Conclusões: A mudança para o esquema de 1,2 mg/kg de laronidase a cada duas semanas foi segura e não acarretou piora clínica nos pacientes que já estavam em TRE na dose padrão.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Adulto Jovem , Mucopolissacaridose I/tratamento farmacológico , Terapia de Reposição de Enzimas/métodos , Iduronidase/uso terapêutico , Estudos Retrospectivos , Resultado do Tratamento , Mucopolissacaridose I/fisiopatologiaRESUMO
RESUMO Objetivo: Descrever as características do teste do pezinho dos neonatos atendidos na unidade de terapia intensiva de um hospital universitário, bem como verificar se existiam condições maternas e fetais que pudessem interferir no resultado desse exame. Métodos: Estudo retrospectivo longitudinal de abordagem quantitativa que avaliou 240 prontuários médicos. Os dados coletados foram submetidos à análise estatística descritiva. Resultados: Houve predomínio de gestantes com idades entre 20 a 34 anos, com Ensino Médio completo e que realizaram mais de seis consultas pré-natais. As intercorrências ou patologias maternas ocorreram em 60% das mães, e a maioria (67,5%) não apresentou nenhuma condição que pudesse interferir no resultado do teste do pezinho. A maioria dos neonatos era prematura e exibiu baixo peso ao nascimento. Cerca de 90% dos neonatos exibiram condições que poderiam influenciar no exame, principalmente prematuridade, nutrição parenteral e transfusão sanguínea. Dos 240 neonatos, 25% apresentaram resultado alterado no teste do pezinho, sobretudo para fibrose cística e hiperplasia adrenal congênita. Conclusão: Existem condições maternas e neonatais que podem interferir no teste do pezinho e, nesse sentido, sua investigação é imprescindível, visando direcionar ações que promovam a saúde materno-infantil e consolidem a triagem neonatal nessa população.
ABSTRACT Objective: To describe the characteristics of the heel prick test in newborns admitted to the intensive care unit of a university hospital as well as to determine whether maternal and fetal conditions could have affected the results of this test. Methods: Retrospective longitudinal study with a quantitative approach that evaluated 240 medical records. The data collected were analyzed by descriptive statistical analysis. Results: There was a predominance of pregnant women aged 20 to 34 years who had a complete secondary education and who had more than six prenatal care visits. Maternal complications or pathologies occurred in 60% of the mothers, and most (67.5%) did not present any condition that could have affected the heel prick test results. Most newborns were premature and exhibited low birth weight. Approximately 90% of newborns exhibited conditions that could have influenced the test, especially prematurity, parenteral nutrition and blood transfusion. Of the 240 newborns, 25% had abnormal heel prick test results, especially for cystic fibrosis and congenital adrenal hyperplasia. Conclusion: There are maternal and neonatal conditions that can affect heel prick test results, and therefore, their investigation is essential, aiming to guide measures that promote mother and child health and consolidate neonatal screening in this population.
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Adolescente , Adulto , Adulto Jovem , Complicações na Gravidez/epidemiologia , Unidades de Terapia Intensiva Neonatal , Triagem Neonatal/métodos , Doenças do Recém-Nascido/diagnóstico , Cuidado Pré-Natal/estatística & dados numéricos , Recém-Nascido de Baixo Peso , Recém-Nascido Prematuro , Calcanhar , Estudos Retrospectivos , Estudos Longitudinais , Doenças do Recém-Nascido/epidemiologiaRESUMO
Hepatic glycogen storage diseases (GSDs) are inborn errors of metabolism whose dietary treatment involves uncooked cornstarch administration and restriction of simple carbohydrate intake. The prevalence of feeding difficulties (FDs) and orofacial myofunctional disorders (OMDs) in these patients is unknown. OBJECTIVE: To ascertain the prevalence of FDs and OMDs in GSD. METHODS: This was a cross-sectional, prospective study of 36 patients (19 males; median age, 12.0 years; range, 8.0-18.7 years) with confirmed diagnoses of GSD (type Ia = 22; Ib = 8; III = 2; IXa = 3; IXc = 1). All patients were being treated by medical geneticists and dietitians. Evaluation included a questionnaire for evaluation of feeding behavior, the orofacial myofunctional evaluation (AMIOFE), olfactory and taste performance (Sniffin' Sticks and Taste Strips tests), and facial anthropometry. RESULTS: Nine (25%) patients had decreased olfactory perception, and four (11%) had decreased taste perception for all flavours. Eight patients (22.2%) had decreased perception for sour taste. Twenty-six patients (72.2%) had FD, and 18 (50%) had OMD. OMD was significantly associated with FD, tube feeding, selective intake, preference for fluid and semisolid foods, and mealtime stress (p < 0.05). Thirteen patients (36.1%) exhibited mouth or oronasal breathing, which was significantly associated with selective intake (p = 0.011) and not eating together with the rest of the family (p = 0.041). Lower swallowing and chewing scores were associated with FD and with specific issues related to eating behavior (p < 0.05). CONCLUSION: There is a high prevalence of FDs and OMDs in patients with GSD. Eating behavior, decreased taste and smell perception, and orofacial myofunctional issues are associated with GSD.
RESUMO
Diversas enfermedades que constituyen problemas para la salud humana a nivel mundial, son el resultado de fallos en la homeostasis del cobre en la célula. El mecanismo de transporte del cobre no está completamente dilucidado; de ahí la necesidad de continuar profundizando en este tema. La presente revisión bibliográfica, sustentada en el análisis de 40 artículos científicos, describe los procesos de captación, distribución y eliminación del cobre en la célula; se refiere además a las enfermedades relacionadas con alteraciones en el metabolismo de dicho elemento y a su tratamiento, tales como, la enfermedad de Menkes y la de Wilson; y por último, a los estudios moleculares realizados en pacientes cubanos. Se concluye que el trabajo aporta información relevante que contribuye a la actualización y preparación del personal médico, respecto a estas afecciones a nivel molecular, celular y de organismo.
Several diseases which constitute a health problem for humans worldwide result from failure of copper cellular homeostasis. The mechanism of copper transportation in not completely defined therefore it is necessary to continue deepening on the topic. The present bibliographical review, based on the analysis of 40 scientific articles, describes the processes of copper catchment, distribution and elimination of copper in the cell; it refers, in addition to the diseases related to the metabolic disturbances of this element and its treatment, such as Menkes and Wilson diseases and lastly the molecular studies performed in Cuban patients. It is concluded that this work offers a significant information which contribute to the updating and preparation of the medical personnel regarding these illnesses at the molecular, cellular levels so as in the organism.
RESUMO
A fenilcetonúria é uma doença genética e metabólica, com bom prognóstico caso seja detectada e tratada precocemente. É a mais frequente entre os distúrbios metabólicos com significativa implicação clínica. Ela é detectada precocemente pelo Teste do Pezinho na triagem neonatal, e o tratamento padrão consiste em dieta restritiva. Este estudo teve por finalidade informar e atualizar os profissionais da área da saúde sobre base genético-clínica da fenilcetonúria, com destaque para sua etiologia e aconselhamento genético; diagnóstico com enfoque no histórico da triagem neonatal; e tratamento − em especial o dietético. Foi utilizada como fonte a literatura científica especializada, publicada principalmente nos últimos 5 anos.(AU)
Phenylketonuria is a genetic and metabolic disease, with good prognosis if early detected and treated. It is the most frequent among metabolic disorders, with significant clinical implications. It is detected early by Guthrie test in the neonatal screening, and the standard treatment consists of a restrictive diet. This study is aimed at informing and updating healthcare professionals on: 1) genetic-clinical basis of phenylketonuria, highlighting its etiology and genetic counseling, 2) diagnosis focusing on the history of newborn screening, and 3) treatment, in particular the dietetic one. The specialized scientific literature, particularly that published in the last five years, was used as a source.(AU)
Assuntos
Humanos , Fenilcetonúrias/diagnóstico , Fenilcetonúrias/dietoterapia , Fenilcetonúrias/genética , Fenilcetonúrias/terapia , Fenilcetonúrias/etiologia , Triagem Neonatal/métodosRESUMO
Los errores innatos del metabolismo representan un grupo paradigmático en el contexto de las enfermedades poco conocidas, aunque son más de 500 perfectamente definidas. Gracias a los avances de la biología molecular y la bioquímica, muchas de estas enfermedades no caracterizadas se han ido adicionando al grupo de errores innatos del metabolismo. El conocimiento de las bases moleculares de estas patologías, ha mejorado las posibilidades de diagnóstico prenatal y neonatal en la población a riesgo, lo que permite la posibilidad de implementar programas de manejo preventivo, así como, la aplicación del tratamiento y un consejo genético precoz. Se reporta el caso de un adolescente de 17 años con retardo mental y epilepsia mioclónica progresiva degenerativa, con hallazgos en neuroimágenes de enfermedad de sustancia blanca asociado a alteraciones metabólicas, lo cual es compatible con una impresión diagnóstica de Aciduria Glutárica tipo 1; lo cual es sustentado en el paciente, por la favorable respuesta terapéutica. Además del presente reporte, se busca analizar a través de una revisión de la literatura, el enfoque diagnóstico y terapéutico que permite considerar los errores innatos del metabolismo, como aquellas patologías cada vez más comunes en la práctica médica, que precisan de un manejo multidisciplinario. (MÉD.UIS. 2014;27(1):69-74).
Inborn errors of metabolism represent a paradigmatic group in the context of little known diseases, although more than 500 well-defined. Thanks to advances in molecular biology and biochemistry, many of these diseases have been characterized not adding to the group of inborn errors of metabolism. Knowledge of the molecular basis of these diseases, enhanced the possibilities of prenatal diagnosis and neonatal risk in the population, allowing the possibility of implementing preventive management programs, as well as the implementation of early treatment and genetic counseling. The case of a 17 -year mental retardation and myoclonic epilepsy progressive degenerative with findings in neuroimaging disease white matter associated with metabolic abnormalities are reported, which is consistent with a picture of glutaric aciduria type 1, this diagnosis is supported in the patient, by the favorable therapeutic response. In addition to this report, seeks to analyze through a review of literature, the diagnostic and therapeutic approach that allows considering the inborn errors of metabolism, such as those increasingly common diseases in medical practice, which require a multidisciplinary approach. (MÉD.UIS. 2014;27(1):69-74).
Assuntos
Humanos , Adolescente , Erros Inatos do Metabolismo , Deficiências do Desenvolvimento , Epilepsia , Deficiência IntelectualRESUMO
La fenilcetonuria, error congénito del metabolismo, es un trastorno genético que se trasmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Alteraciones en el proceso de hidroxilación de la fenilalanina determinan el aumento de su concentración en plasma, con efecto deletéreo sobre el sistema nervioso. El pronóstico neurológico depende fundamentalmente de un diagnóstico y tratamiento temprano. En Uruguay a partir de 2007 comienza la pesquisa obligatoria de fenilcetonuria. A partir de diciembre del 2008 se utiliza para la detección un espectrómetro de masa, permitiendo, a partir de una misma muestra de sangre de talón, detectar más de veinte enfermedades metabólicas. Aunque bajo, existe un porcentaje de falsos negativos, obligándonos a reiterar la muestra ante sospechas clínicas. Se presenta el caso de un lactante con diagnóstico tardío de fenilcetonuria y síndrome de West secundario, constituyendo un falso negativo en la pesquisa neonatal. El objetivo de esta presentación es enfatizar la importancia de un correcto seguimiento del neurodesarrollo, como parte fundamental del control del niño en salud así como la reiteración de la pesquisa ante la sospecha clínica.
Phenylketonuria, inborn error of metabolism, is a genetic disorder that is transmitted with autosomal recessive inheritance pattern. Alterations in the process of hydroxylation of phenylalanine, determine its increase in plasma with deleterious effect on the nervous system. The neurological prognosis depends primarily on diagnosis and early treatment. In Uruguay from 2007 starts the mandatory screening for PKU. From December 2008 is used to detect a mass spectrometer, allowing detect over twenty metabolic diseases with one heel blood sample. Although low, there is a rate of false negative, forcing us to reiterate the sample under clinical suspicion. We report the case of an infant with late diagnosis of phenylketonuria and secondary West, constituting a false negative in neonatal screening. The aim of this presentation is to emphasize the importance of a correct following of neurodevelopmental process as a fundamental part of child health control and the need to reiterate the research under clinical suspicion.
RESUMO
Introducción: los errores innatos del metabolismo son un grupo muy heterogéneo de enfermedades congénitas, determinadas por el bloqueo de un paso metabólico debido a la mutación de genes responsables del funcionamiento del mismo. Con herencia autosómico recesiva y en algunos casos ligada al cromosoma X, su diagnóstico precoz y el uso correcto de todas las opciones terapéuticas posibles es fundamental para asegurar la supervivencia y la mejor calidad de vida posible de los individuos afectados. Objetivo: describir los resultados del programa de detección de errores innatos del metabolismo durante cinco años en el municipio Minas de Matahambre. Material y Métodos: se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo en el municipio de Minas de Matahambre del 2008 al 2012, al total de recién nacidos estudiados mediante el tamizaje neonatal. Resultados: se estudiaron un total de 1822 recién nacidos, alcanzando una cobertura del 99,3 %. Existe mayor número de primeras determinaciones de: galactosa y 17 hidroxiprogesterona, no se han detectado casos confirmados de enfermos de hiperplasia adrenal congénita, fenilcetonuria, galactosemia, déficit de biotinidasa e hipotiroidismo congénito. Conclusiones: con el presente trabajose describen los resultados del programa de detecci ón de errores innatos del metabolismo en el municipio, lo que permite el diagnóstico preciso, el correcto tratamiento médico y un adecuado asesoramiento genético a la familia.
Introduction: innate errors of metabolism are a very heterogeneous group of congenital diseases, determined by the blocking a metabolic passing due to mutation of genes responsible for the operation. Autosomal recessive inheritance and in some cases X-linked, early diagnosis and proper use of all possible treatment options is critical to assure the survival and the best possible quality of life of affected individuals. Objective: to describe the results of the screening program of innate errors of metabolism for five years in the town of Minas de Matahambre. Material and Methods: a retrospective descriptive study was conducted in the town of Minas de Matahambre from 2008 to 2012; the total number of infants were studied by neonatal screening. Results: a total of 1822 infants were studied, reaching coverage of 99.3%. There is a greater number of first determinations: galactose and 17 hydroxyprogesterone were not detected in patients with confirmed congenital adrenal hyperplasia, phenylketonuria, galactosemia, biotinidase deficiency and congenital hypothyroidism cases. Conclusions: the present work program results in detection of innate errors of metabolism in the town as being described, allowing accurate diagnosis, proper medical treatment and appropriate genetic counseling for the family.
RESUMO
La fenilcetonuria, error congénito del metabolismo, es un trastorno genético que se trasmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Alteraciones en el proceso de hidroxilación de la fenilalanina determinan el aumento de su concentración en plasma, con efecto deletéreo sobre el sistema nervioso. El pronóstico neurológico depende fundamentalmente de un diagnóstico y tratamiento temprano. En Uruguay a partir de 2007 comienza la pesquisa obligatoria de fenilcetonuria. A partir de diciembre del 2008 se utiliza para la detección un espectrómetro de masa, permitiendo, a partir de una misma muestra de sangre de talón, detectar más de veinte enfermedades metabólicas. Aunque bajo, existe un porcentaje de falsos negativos, obligándonos a reiterar la muestra ante sospechas clínicas. Se presenta el caso de un lactante con diagnóstico tardío de fenilcetonuria y síndrome de West secundario, constituyendo un falso negativo en la pesquisa neonatal. El objetivo de esta presentación es enfatizar la importancia de un correcto seguimiento del neurodesarrollo, como parte fundamental del control del niño en salud así como la reiteración de la pesquisa ante la sospecha clínica.
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Fenilcetonúrias/diagnóstico , Fenilcetonúrias/terapia , Doenças Metabólicas/diagnóstico , Doenças Metabólicas/genética , Espasmos Infantis/etiologia , Fenilcetonúrias/complicações , Reações Falso-Negativas , Desenvolvimento InfantilRESUMO
Introducción: Los errores innatos del metabolismo son alteraciones en uno o varios pasos de alguna vía metabólica que se asocian a complicaciones multisistémicas y tienen alto impacto en la calidad de vida de los pacientes. El reemplazo enzimático ha prolongado la vida, por lo que se hace importante reconocer las complicaciones anestésicas más frecuentes. Objetivo: Describir las complicaciones del manejo anestésico en pacientes pediátricos con errores innatos del metabolismo sometidos a cirugía no cardiaca. Métodos: Estudio observacional descriptivo retrospectivo, tipo serie de casos, de pacientes pediátricos con errores innatos del metabolismo sometidos a cirugía no cardiaca en el Hospital Pablo Tobón Uribe entre 2008 y 2011 y sus desenlaces anestésicos. Resultados:El error innato del metabolismo más frecuente fue la glucogenosis tipo iii en 7 (37%), seguido de la hiperglicinemia no cetósica en 4 (21%). Se presentaron 2 (6%) complicaciones anestésicas en el posoperatorio inmediato de pacientes con hiperglicinemia no cetósica con convulsiones en un caso y necesidad de ventilación mecánica en otro. Conclusiones: Los procedimientos de bajo riesgo probablemente explican las pocas complicaciones presentadas. Se observó que las convulsiones y la insuficiencia respiratoria son posibles complicaciones perioperatorias en la hiperglicinemia no cetósica.
Introduction: Inborn errors of metabolism are alterations in one or more steps in a metabolic pathway. They are associated with multisystem complications and have a high impact on the quality of life of patients. Enzyme replacement has extended life, hence the importance of recognizing the most frequent anesthetic complications. Objective: To describe the complications of anesthetic management in pediatric patients with inborn errors of metabolism undergoing non-cardiac surgery. Methods:Retrospective descriptive observational case series of pediatric patients with inborn errors of metabolism undergoing non-cardiac surgery at the Pablo Tobón Uribe Hospital between 2008 and 2011, and their anesthetic outcomes. Results:The most frequent inborn error of metabolism was glycogen storage disease type iii in 7 (37%), followed by nonketotic hyperglycinemia in 4 (21%). There were 2 (6%) anesthetic complications in the immediate post-operative period in patients with nonketotic hyperglycinemia, with seizures in one case and the need for mechanical ventilation in another. Condusions:Low-risk procedures probably explain why there were few complications. It was found that seizures and respiratory insufficiency are potential perioperative complications in nonketotic hyperglycinemia.
Assuntos
HumanosRESUMO
RESUMENLa combinación de la Aciduria etilmalónica y la homocistinuria son desórdenes del metabolismo heredados con un amplio espectro de manifestaciones clínicas que se pueden presentar desde la infancia hasta los adultos mayores. Sin embargo, con la detección temprana de estas enfermedades, en el periodo neonatal, se tendría la oportunidad de mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.
The impact of genomics in clinical medicine has been significant in recent years. Up to 2012, more than 3,000 genetic conditions have been implicated in clinical medicine. Today, with the new methodology of genome sequencing (next-generation sequencing (NGS) and comparative genomic sequencing (CGH), Mendelian conditions have been identified, as well as their role in genetic variations and polygenetic multifactorial disorders that affect the clinical prognosis and response to treatment.The integration of these diagnostic approaches in clinical practice requires an understanding of the basic principles of heredity, genome organization and molecular genetics. Generally, these conditions are single-gene disorders (also known as monogenic disorders), meaning that a single gene mutation is responsible for the disease.The genetic screening test analyzes hundreds of mutations for recessive genetic diseases. This test informs whether or not such mutations are present, which may lead to large-scale genotyping in children using multiple molecular probes.We report two cases of young adult women with symptoms and multiple medical consultations with disease recurrence and uncertain diagnosis, who underwent genetic testing and were determined to be carriers of heterozygous and homozygous mutant ethylmalonic aciduria and methylenetetrahydrofolate reductase deficiency, which could be responsible, in part, for their confusing symptoms.
A combinação da Aciduria etilmalónica e a homocistinuria são desordens do metabolismo herdados com um amplo espectro de manifestações clínicas que se podem apresentar desde a infância até os adultos maiores. No entanto, com a detecção precose destas doenças, no período neonatal, se teria a oportunidade de melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados.
Assuntos
Humanos , Adolescente , Adulto , Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2) , Variação Genética , Galactosemias , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos , Doenças Genéticas Inatas , Biologia MolecularRESUMO
A hidropisia fetal não-imune (HFNI) é causada por um grupo heterogêneo de condições e atualmente corresponde à maior parte dos casos de hidropisia fetal. Em função da ampla diversidade etiopatogênica, a investigação dos casos de HFNI constitui um desafio diagnóstico. Esse estudo teve como objetivo a avaliação prospectiva e sistemática de uma série de casos de HFNI a partir de um protocolo de investigação ampliado, que incluiu a pesquisa de doenças metabólicas. O presente estudo também incluiu a revisão dos casos de HFNI registrados previamente pelo Programa de Genética Perinatal na maternidade da Unicamp. Durante aproximadamente dois anos (2010-2012), foram identificados 53 casos de HFNI. Nesse período, ocorreram 6.129 nascimentos na maternidade local, com registro de HFNI em 37 recém-nascidos, conferindo uma prevalência de 60 por 10.000 nascimentos, valor maior do que o observado no período anterior ao estudo (1987 a 2009). Para o restante da análise, quatro casos foram excluídos devido à impossibilidade de estudá-los adequadamente. A maioria dos hidrópicos nasceu pré-termo (43 - 73,5%). Houve registro de 23 nativivos (47%), 10 óbitos no período neonatal e 26 óbitos durante a gestação (53%), resultado em uma mortalidade geral (pré-natal e neonatal) de 73,4%. A hidropisia foi identificada no pré-natal na maioria dos casos (44 - 89,8%) e, apesar da condição ser comumente associada a mau prognóstico, em três pacientes (6,1%) houve resolução completa e espontânea da hidropisia durante a gestação. Os principais grupos diagnósticos encontrados foram: anomalias cromossômicas (17 casos - 34,7%), quadros sindrômicos (16,4% - oito casos), cardiopatias e infecções congênitas (8,2% - quatro casos cada). Os erros inatos do metabolismo (EIM) corresponderam a 6,1% da amostra (três casos de doenças de depósito lisossômico). Três casos (6,1%) foram classificados como idiopáticos.
Non-immune hydrops fetalis (NIHF) is caused by a hetereogenous group of conditions, currently accounting for the most cases of hydrops fetalis. Because of the wide etiopathogenic diversity, the investigation of NIHF cases constitutes a real diagnostic challenge. This study aimed to evaluate prospectively and systematically a series of NIHF cases from an expanded research protocol including the investigation of metabolic diseases. The present study also aimed to revise the NIHF cases previously recorded by Perinatal Genetics Program (PGP) in the maternity hospital of Unicamp. During approximately two years (2010-2012), 53 cases were identified. In this period, among 6,129 births that occurred in our hospital, NIHF was identified in 37 newborns, given a birth prevalence of 60 per 10,000, higher than that was observed in the previous period - 23:10,000 (1987-2009). For purpose of all other analysis, four of the 53 cases evaluated had to be excluded due to inability to assess them correctly. Most hydropic individuals were born preterm (43 - 73.5%). Twenty-three patients (47%) were live births, 10 of them died before hospital discharge; and 26 (53%) died in the prenatal period, given an overall mortality of 73.4%. The hydrops were identified in prenatal period in most cases (44 - 89.8%), and despite being commonly associated with poor prognosis, three cases (6.1%) had complete and spontaneous resolution of hydrops during pregnancy. The main diagnostic groups were chromosomal abnormalities (17 - 34.7%), syndromic (8 - 16.4%), isolated heart defects (4 - 8.2%), and congenital infections (4 - 8.2%). Inborn errors of metabolism (IEM) occurred in three cases (6.1%), all represented by lysosomal storage diseases. Three cases (6.1%) were classified as idiopathic.