RESUMO
RESUMEN La mastectomía reductora de riesgo, también conocida como mastectomía profiláctica, consiste en extirpar la mayor cantidad de tejido posible de una mama sana para reducir el riesgo potencial de desarrollar cáncer. Se presenta el caso de una paciente de 30 años de edad, de color de piel negra, multípara y con antecedentes de padecer desde muy joven enfermedad macroquística de mamas. A esta paciente se le había realizado mastectomía subcutánea bilateral 10 años atrás a causa de enfermedad macroquística y que no tuvo posibilidad de implantes en esa ocasión, lo que le acarreó cicatrices inestéticas y secuelas psicológicas. La paciente acudió al Servicio de Cirugía Plástica del Princess Marina Hospital de Botswana en África solicitando corrección estética. Con la intervención se logró una mama armónica, aunque pequeña, con tejidos autólogos, sin complicaciones mayores y con la perspectiva para aumento de volumen mamario futuro con tejidos autólogos. En esta paciente la reconstrucción estética fue una opción necesaria y a su vez efectiva dado su contexto socioeconómico. Se presenta el caso por lo interesante que resulta este tipo de intervención realizada por especialistas cubanos en su colaboración médica en un país africano.
ABSTRACT Risk-reducing mastectomy, also known as prophylactic mastectomy, involves removing as much tissue as possible from a healthy breast to reduce the potential risk of developing cancer. A case of a 30-years-old, black-skinned, multiparous patient with a history of suffering from a very young macrocystic breast disease is presented. This patient had undergone bilateral subcutaneous mastectomy 10 years ago due to macrocystic disease and had no possibility of implants on that occasion, which caused unaesthetic scars and psychological sequelae. The patient went to the Plastic Surgery Service of the Botswana Prince Marina Hospital in Africa requesting aesthetic correction. With the intervention, a harmonic breast was achieved, although small, with autologous tissues, without major complications and with the prospect of future breast volume increase with autologous tissues. In this patient, aesthetic reconstruction was a necessary and effective option given her socioeconomic context. The case is presented due to the interesting nature of this type of intervention carried out by Cuban specialists in their medical collaboration in an African country.
RESUMO
Objetivo: describir el caso de una paciente con Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) y cáncer de mama, en quien se cuestionó el beneficio en la supervivencia de la mastectomía profiláctica contralateral (MPC); asimismo, se pretende hacer una discusión crítica acerca de la evidencia que soporta este procedimiento en esta población. Presentación del caso: mujer de 37 años con cáncer de mama y múltiples antecedentes familiares de cánceres de temprana aparición del espectro del SLF, en quien, durante la adyuvancia hormonal, se confirmó una variante patogénica en el gen TP53. La paciente fue presentada en la Junta Multidisciplinaria del Servicio de Mama de un Centro Oncológico de referencia en Colombia, con el fin de discutir el beneficio de la MPC. La decisión de la junta fue no realizar la MPC. Después de 30 meses de seguimiento la paciente se encuentra libre de enfermedad. Conclusión: no existe evidencia que analice, de forma particular, el impacto de la MPC en la supervivencia de las pacientes con SLF y cáncer de mama. Sin embargo, a la luz del conocimiento actual no es posible generalizar la conducta de omitir esta cirugía profiláctica. Es importante reportar los casos en los que se decida realizar u omitir este procedimiento con el fin de incrementar el cuerpo de la evidencia, dado que existen limitaciones para construir grandes cohortes o estudios experimentales exclusivos para esta alteración genética.
Objective: To describe the case of a patient with Li-Fraumeni syndrome (LFS) and breast cancer in whom the benefit of contralateral prophylactic mastectomy (CPM) was challenged; and to offer a critical discussion regarding the evidence supporting this procedure in this patient population. Case presentation: A 37-year-old woman with breast cancer and a family history of multiple early onset cancer of the LFS spectrum in whom a pathogenic variant of the TP53 gene was confirmed during adjuvant hormonal therapy. The case was presented during the multidisciplinary meeting of the Breast Service of a referral oncology center in Colombia, in order to discuss the benefit of CPM. The decision of the board meeting was not to perform CPM. After 30 months of follow-up, the patient is disease-free. Conclusion: There is no evidence on the impact of CPM on survival of patients with LFS and breast cancer in particular. However, in light of the current knowledge, it is not possible to generalize the approach of withholding this prophylactic surgery. It is important to report those cases in which the decision is made to either perform or omit this procedure in order to increase the body of evidence, considering the limitations that make it difficult to build large cohorts or conduct trials exclusively for this genetic disorder.
Assuntos
Feminino , Adulto , Neoplasias da Mama , Síndrome de Li-Fraumeni , Genes p53 , Mastectomia ProfiláticaRESUMO
RESUMEN El cáncer epitelial de ovario representa uno de los tumores ginecológicos más letales ya que más del 75% de las pacientes son diagnosticadas en estadío avanzado. Aún no se ha demostrado que la realización de pruebas y exámenes pélvicos rutinarios haya reducido la mortalidad, no existiendo actualmente, un cribado eficaz para su diagnóstico precoz. Aunque la sintomatología metastásica extraperitoneal más común es el derrame pleural, las linfadenopatías neoplásicas a nivel supraclavicular aparecen hasta en el 4% de casos, generalmente asociándose a un mal pronóstico. La identificación de una adenopatía supraclavicular se relaciona hasta en un 58-83% de los casos, con el hallazgo de una tumoración maligna. Por otro lado, la dermatomiositis del adulto puede tener un origen paraneoplásico en un 15-25% de las ocasiones, siendo el cáncer de mama y de ovario la etiología más frecuente en la población femenina. Las pacientes portadoras de mutaciones en los genes BRCA 1 y 2 tienen un aumento del riesgo de padecer neoplasias de mama y ovario. En aquellas afectas de un cáncer de ovario y portadoras de una mutación en los genes BRCA, no se debería plantear una cirugía profiláctica de rutina sobre la mama, al menos en los primeros 5 años tras el diagnóstico de la neoplasia ovárica. Presentamos el caso de una paciente portadora de una mutación germinal del gen BRCA 1, que debuta con un cáncer de ovario, tras el estudio de una adenopatía neoplásica de cuello, biopsiada en el contexto de un síndrome paraneoplásico cutáneo.
ABSTRACT Epithelial ovarian cancer represents one of the most lethal gynecological tumors, since more than 75% of affected women are diagnosed at an advanced stage. However, studies have not demonstrated yet that performing routine pelvic exams and tests had reduced mortality in ovarian cancer, and currently there is no effective screening for early diagnosis. The most common extraperitoneal metastatic symptomatology of ovarian cancer is pleural effusion, but there are other, like neoplastic lymphadenopathies at supraclavicular level, described in up to 4% of cases and generally related to a poor prognosis. The identification of a supraclavicular adenopathy is associated with the finding of a malignant tumor in 58-83% of the cases. On the other hand, adult dermatomyositis can have a paraneoplastic origin in 15-25% of patients, being breast and ovarian cancer the most frequent etiology in the female population. Patients with BRCA 1 and 2 genes mutations have an increased risk of breast and ovarian malignancies. In those affected by an ovarian cancer and carriers of a mutation in the BRCA genes, routine prophylactic surgery should not be considered on the breast, at least in the first 5 years after the diagnosis of ovarian neoplasia. We present the case of a patient with a germinal mutation of the BRCA 1 gene, who debuts with an ovarian cancer, after the study of a neoplastic adenopathy of neck, biopsied in the context of a cutaneous paraneoplastic syndrome.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Neoplasias Ovarianas/genética , Proteína BRCA1/genética , Dermatomiosite/complicações , Carcinoma Epitelial do Ovário/epidemiologia , Carcinoma Epitelial do Ovário/diagnóstico por imagem , Neoplasias Ovarianas/patologia , Biópsia , Síndromes Neoplásicas Hereditárias , Neoplasias da Mama/genética , Fatores de Risco , Mastectomia Profilática , MutaçãoRESUMO
Entre el 5 al 10 % de los cánceres de ovario y mama son atribuidos a una transmisión autosómica dominante de mutaciones heredadas en los genes BRCA 1 y BRCA 2. Estos explican el 90 % y el 50 % de los cánceres hereditarios de ovario y mama, respectivamente. Las mujeres que heredan la mutación en el gen BRCA tienen mayor riesgo de cáncer de mama, de ovario y los varones poseedores de dicho gen tienen un riesgo de cáncer de próstata. Las mujeres con la mutación en el gen BRCA 2 también tienen riesgo (aunque menor) de presentar cáncer de mama y de ovario, y en varones hay un riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, hay otros síndromes que explican el cáncer hereditario de mama y ovario y otros genes que aún están por descubrirse. Entre estos están el Lynch II, el síndrome Li-Fraumeni, el síndrome de ataxia telangiectasia, el síndrome de Cowden y el síndrome de Bloom. En la actualidad es posible ofrecer la identificación de estas mutaciones con base en el DNA y en una historia familiar completa, pero la utilidad de la predicción de las pruebas genéticas requiere de una adecuada asesoría para la interpretación de sus resultados.
Between 5 and 10 % of breast and ovarian cancers can be traced to an autosomal dominant mode of inheritance of hereditary mutations in a pair of genes known as BRCA 1 and BRCA 2. They explain 90 % and 50 % of hereditary breast and ovarian cancer, respectively . Women carrying a mutation in the BRCA 1 gene, have a life risk for developing breast cancer and for ovarian cancer, a higher risk of colon cancer and men have a high risk of prostatic cancer. Women having the BRCA 2 gene mutation also have the same risk to develop breast cancer but the ovarian cancer is lower (10 % at 70 years) and is characterized for a risk of 6 % of breast cancer in men. Besides there are other known causes of these hereditary syndromes, other implicated genes still to be discovered. The more renoume syndromes are Lynch II, Li-Fraumeni, Ataxia Telangiectasia, Cowden and Bloom syndromes, etc. Currently, it is possible to convey detection of carriers of these mutations based on DNA and a complete family history, but the useful prediction of genetic tests requires a formal counseling to interpret the results.
Assuntos
Humanos , Feminino , Neoplasias da Mama , Genes Supressores , Mastectomia , MutaçãoRESUMO
Presentamos una revisión de la influencia de los genes BCRA1 y BCRA2 en el cáncer de mamas, su incidencia y las expectativas de sobrevida en aquellas personas que se realizan un estudio genético oportuno; destacaremos de igual manera, los criterios para que determinado paciente reciba consejería genética y/o análisis de estos genes; además: ¿cuáles serían las indicaciones para realizarse mastectomía profiláctica.
We present a review of the influences of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer, the incidence and life expectancies of those patients who undergo a genetic study on time. We will also emphasize the main criteria for which a patient should receive genetic counciling and/or analysis of theses genes; as well as the indications for considering a prophylactic mastectomy.