RESUMO
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), o síndrome de Rendu-Osler-Weber, se considera dentro del grupo de las enfermedades raras, pues afecta a 1 de cada 3.000 a 8.000 individuos. Tiene un patrón de herencia autosómica dominante y la mayor parte de los casos se debe a una alteración en la codificación de los genes endoglina (ENG) y activina receptor-like kinase 1 (ALK1), dando origen a los tipos 1 y 2, respectivamente. Esta alteración genética se traduce en una displasia del endotelio de la pared vascular debido a haploinsuficiencia para endoglina y se manifiesta clínicamente con epistaxis a repetición, telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas (MAV) viscerales. A continuación, se presenta el caso clínico de una paciente pediátrica de 11 años de edad que se manifestó por disnea e hipoxemia severa debido a múltiples fístulas arteriovenosas pulmonares.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), or Rendu-Osler-Weber syndrome, is considered among rare diseases, as it affects 1 in every 3,000 to 8,000 individuals. It follows an autosomal dominant inheritance pattern, and most cases are due to alterations in the coding of the endoglin (ENG) and activin receptor-like kinase 1 (ALK1) genes, leading to types 1 and 2, respectively. This genetic alteration results in vascular endothelial dysplasia due to haploinsufficiency for endoglin and clinically manifests with recurrent epistaxis, mucocutaneous telangiectasias, and visceral arteriovenous malformations (AVMs). Herein, we present the clinical case of an 11-year-old pediatric patient who exhibited severe dyspnea and hypoxemia due to multiple pulmonary arteriovenous fistulas.
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Malformações Arteriovenosas/diagnóstico por imagem , Artéria Pulmonar/anormalidades , Telangiectasia Hemorrágica Hereditária/complicações , Malformações Arteriovenosas/terapia , Telangiectasia Hemorrágica Hereditária/diagnóstico , Dispneia/etiologia , Embolização Terapêutica , Hipóxia/etiologiaRESUMO
Las malformaciones arteriovenosas pulmonares (MA VP) son comunicaciones anormales entre las arterias y las venas pulmonares. Las MAVP, están caracterizadas por cortocircuitos de derecha a izquierda de grado variable y el efecto de estas comunicaciones depende del tamaño de los vasos involucrados. Puede presentarse hipoxemia, hipocratismo digital y poliglobulia secundario al cortocircuito intrapulmonar. Presentamos el caso de un paciente femenino de 14 años de edad con MA VP pulmonar, cuyos hallazgos a la exploración física fueron hipocratismo digital y cianosis.
Pulmonary arteriovenous malformations (PVAM) are abnormal communications between pulmonary arteries and pulmonary veins, which are more commonly congenital in nature. Pulmonary arteriovenous fistulae are characterized by right-to-left shunts of variable magnitude; the effect of these communications depends on the size of the vessels involved. Arterial oxygen desaturation, cyanosis, clubbing of the fingers, and polycythemia may occur, secondary to the intrapulmonary shunt. We report the case of a 14-year-old female patient with PA VM; the findings on physical examination were clubbing of her fingers and cyanosis.