RESUMO
ABSTRACT Chromosomal abnormalities are responsible for several congenital malformations in the world, some of these are associated to telomeric/subtelomeric deletions. The abnormalities involving the telomere of chromosome 12 are rare, with few reports of deletions involving 12q24.31 region in the literature, and, to our knowledge, only four of them in the 12q24.31-q24.33 region. We report a further case of interstitial deletion of bands 12q24.31-q24.33 associated with autism spectrum disorder. A 2-year-old boy with global developmental delay associated with multiple congenital anomalies. The Human Genome CGH Microarray 60K confirmed the diagnosis of 12q deletion syndrome. This study made a review of the current literature comparing our patient with previously reported cases. These detailed analyses contribute to the development of genotype/phenotype correlations for 12q deletions that will aid in better diagnosis and prognosis of this deletion.
RESUMO Anomalias cromossômicas são responsáveis por inúmeras malformações congênitas no mundo, algumas delas associadas a deleções teloméricas/subteloméricas. As anomalias que envolvem o telômero do cromossomo 12 são raras, com poucos relatos na literatura sobre deleções relacionados à região 12q24.31 e, até onde sabemos, apenas quatro deles na região 12q24.31-q24.33. Relatamos um outro caso de deleção intersticial das bandas 12q24.31-q24.33 associada ao transtorno do espectro do autismo. Trata-se de um menino de 2 anos de idade com atraso global no desenvolvimento associado a múltiplas anomalias congênitas. A utilização do Human Genome CGH Microarray 60K confirmou o diagnóstico da síndrome de deleção 12q. Este estudo fez uma revisão da literatura atual, comparando nosso paciente com casos previamente relatados. Estas análises detalhadas contribuem para o desenvolvimento de correlações genótipo/fenótipo para deleções 12q, que ajudam aos melhores diagnóstico e prognóstico desta deleção.
Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Transtorno Autístico/genética , Cromossomos Humanos Par 12/genética , Transtornos Cromossômicos/patologia , Doenças Raras/genética , Transtorno do Espectro Autista/genética , Anormalidades Múltiplas , Aberrações Cromossômicas , Deleção CromossômicaRESUMO
OBJETIVO: Identificar a prevalência de malformações congênitas do sistema nervoso central (SNC) e malformações associadas diagnosticadas pela ultrassonografia obstétrica. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo observacional, transversal, descritivo, em instituição de referência para gestações de alto risco. RESULTADOS: Malformações congênitas do SNC estiveram presentes sem outras malformações associadas em 65,78%, com a distribuição: hidrocefalia (37,5%), mielomeningocele (15%), encefalocele (12,5%), agenesia de corpo caloso (12,5%), anencefalia (12,5%), holoprosencefalia (7,5%), Dandy-Walker (7,5%), Arnold-Chiari (5,0%), hidranencefalia (5,0%), meningocele (5,0%), cisto aracnoideo (2,5%). Malformações congênitas de outros sistemas estiveram associadas às do SNC: craniofacial (73,9%), ortopédica (65,2%), cardiovascular (34,8%), geniturinária (30,4%), gastrintestinal (30,4%), respiratória (8,7%), sindrômica (8,7), oftalmológica (4,3%). A sensibilidade ultrassonográfica no estudo de malformações fetais do SNC foi 79,4%. A taxa de falso-negativos foi 20,5%. Dentre as limitações quantificáveis destaca-se o oligodrâmnio, presente em 25% dos falso-negativos. CONCLUSÃO: A ultrassonografia obstétrica possui boa sensibilidade no rastreio de malformações fetais do SNC, em especial com o aperfeiçoamento constante e domínio na utilização de métodos especializados, como o Doppler e a ultrassonografia volumétrica (3D/4D), contribuindo para firmar-se como modalidade de escolha nesta rotina. Complementar ao método, a ressonância magnética pode vir a fornecer subsídios para uma ainda melhor assistência perinatal.
OBJECTIVE: To identify and evaluate the prevalence of congenital central nervous system (CNS) malformations and associated defects diagnosed by obstetric ultrasonography. MATERIALS AND METHODS: Observational, descriptive, cross-sectional study developed in an institution of reference for high-risk pregnancies. RESULTS: Congenital CNS malformations without other associated defects were present in 65.78% of cases, as follows: hydrocephalus (37.5%), myelomeningocele (15%), encephalocele (12.5%), corpus callosum agenesis (12.5%), anencephaly (12.5%), holoprosencephaly (7.5%), Dandy-Walker (7.5%), Arnold-Chiari (5.0%), hydranencephaly (5.0%), meningocele (5.0%), arachnoid cyst (2.5%). Congenital malformations of other systems were associated with such malformations, as follows: craniofacial (73.9%), orthopedic (65.2%), cardiovascular (34.8%), genitourinary (30.4%), gastrointestinal (30.4%), respiratory (8.7%), syndromic (8.7%), ophthalmologic (4.3%). The sonographic sensitivity in the study of CNS malformations was 79.4%. The rate of false-negative results was 20.5%. Oligohydramnios, present in 25% of false-negative studies, stands out among the quantifiable limitations. CONCLUSION: Obstetric ultrasonography presents good sensitivity in the screening for fetal CNS malformations, specially with the constant improvement and control of specialized methods such as Doppler and volumetric ultrasonography (3D/4D), contributing to consolidate its role as a modality of choice in this routine. Magnetic resonance imaging may play a supplementary role, providing information for an even better perinatal care.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Anormalidades Congênitas , Prontuários Médicos , Prevalência , Sistema Nervoso Central/anormalidades , Ultrassonografia Pré-Natal , Estudos de Avaliação como Assunto , Interpretação Estatística de Dados , Natimorto , Tomografia Computadorizada por Raios X/estatística & dados numéricos , UltrassonografiaRESUMO
Os estudos em países desenvolvidos sugerem uma tendência à redução da incidência e gravidade dos defeitos abertos do tubo neural (DATN), após a adoção de programas de fortificação de grãos e farináceos. No Brasil, a mesma tendência foi observada, porém não com a mesma intensidade, decorrente da diversidade dos hábitos alimentares regionais, inferindo que apenas a adoção do programa de fortificação não seja suficiente para haver redução significativa dos DATN. O papel do ácido fólico na prevenção de malformações do tubo neural está bem definido. A prevenção de cardiopatias, malformações faciais e cromossomopatias ainda permanece incerta, sendo necessários estudos para avaliar a ação do micronutriente na profilaxia de outras morbidades fetais. Constatou-se aumento do conhecimento de pacientes e profissionais de saúde envolvidos na assistência pré-natal sobre o papel do ácido fólico e, em particular, no seu uso periconcepcional especialmente em países desenvolvidos. Assim, apesar dos programas de fortificação implantados em alguns países desenvolvidos terem sido eficientes em reduzir de forma significativa a incidência dos DFTN, no Brasil, precisam-se considerar as variações regionais e promover melhor a suplementação farmacológica do ácido fólico periconcepcional
Studies in developed countries have suggested a tendency of reduction in incidence and severity of neural tube defects (NTD), after the adoption of folic acid food fortification programs. In Brazil, the same trend was observed; however not with the same intensity. This finding seems to be associated with the great diversity of the Brazilian regional alimentary habits, leading some researchers to infer that only foods fortification programs are not enough to reach a significant reduction of NTD incidence. The knowledge of folic acid prevention of NTD malformations is well-established by consistent publications. It is not completely clear the folate role in preventing congenital cardiopathies, facial malformations and cromossomic disorders. An increase in patients and physicians' knowledge about folic acid role in the prevention of NTD malformations was noticed. Its periconceptional use has increased more significantly especially in developed countries. Although food fortification programs in some developed countries have been efficient in reducing significantly the incidence and severity of NTD malformations, in Brazil, the program must consider regional variations and improve folate promotion for medical supplementation in periconceptional folic acid