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El presente trabajo toma como base el documento: "Manejo Urológico del Mielomeningocele" de las Guías de Atención Pediátrica, del Hospital De Pediatría "Juan P. Garrahan" de la ciudad de Buenos Aires - Argentina; de los autores: Dra. Carol Burek y Dra. Liliana Campmany. En la Unidad Técnica de Cirugía Pediátrica del Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín, se atienden por mes unos 50 a 70 pacientes afectos de vejiga neurogénica desde el nacimiento hasta la adolescencia. Es una enfermedad crónica que requiere un diagnóstico correcto con estudios de imagen y función de la vía urinaria además de un posterior manejo diario por parte de los padres con la guía del médico especialista.

This work is based on the document: "Urological Management of Myelomeningocele" from the Pediatric Care Guidelines of the Hospital De Pediatría "Juan P. Garrahan" of the city of Buenos Aires - Argentina; by the authors: Dr. Carol Burek and Dr. Liliana Campmany. In the Pediatric Surgery Technical Unit of the Carlos Andrade Marín Specialties Hospital, 50 to 70 patients affected by neurogenic bladder from birth to adolescence are treated every month. It is a chronic disease that requires a correct diagnosis with imaging and urinary tract function studies, as well as subsequent daily management by the parents under the guidance of the specialist.

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Abstract Objective: Perform the translation and cultural adaptation of the Myelomeningocele Functional Classification (MMFC) into Portuguese (Brazil) and study its psychometric properties. Method: Validation study with translation, cultural adaptation and evaluation of psychometric properties: reliability, test-retest and convergent validity. Sample of 20 individuals with myelomeningocele with a median age of 10 (5 - 24.25) years, with a minimum of 3 and a maximum of 66 years. Reliability was determined by intra and interobserver agreement, using the results of the Intra-class Correlation Coefficient (ICC) and Confidence Interval 95% (IC- 95%). Convergent validity was performed using the Sharrard, Hoffer, Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) and Functional Mobility Scale (FMS) classifications, and The Spearman Correlation Test was calculated. Results: Intra (ICC range: 0.900-1.0) and interobserver (ICC: 0.936; IC- 95%: 0.839-0.975) reliability showed excellent levels of ICC. Convergent validity showed very strong correlations with FMS-5 (r = 0.94, p = 0.00) and FMS-50 (r = 0.94, p = 0.00); strong correlations with FMS-500 (r = 0.87, p = 0.00), Sharrard (r = 0.76, p = 0.00), Hoffer (r = 0.83, p = 0.00), PEDI Functional Skills: Mobility (r = 0.84, p = 0.00) and PEDI Caregiver Assistance: Mobility (r = 0.77, p = 0.00); and weak correlations with self care domain of PEDI (r = 0.46, p = 0,04). The test-retest showed ICC = 1.00. Conclusions: This study presents the psychometric properties of the MMFC, in addition to its translation and cultural adaptation into Portuguese, the native language of the author of the classification. MMFC demonstrates correlation with previously used myelomeningocele classifications. MMFC demonstrated good results in the psychometric properties evaluated. Thus, the MMFC seems adequate and applicable to individuals with myelomeningocele and valid for the Brazilian population.

Resumo Objetivo: Realizar a tradução e adaptação cultural da Classificação Funcional da Mielomeningocele (MMFC) para o português (Brasil) e estudar suas propriedades psicométricas. Método: Estudo de validação com tradução, adaptação cultural e avaliação das propriedades psicométricas: confiabilidade, teste-reteste e validade convergente. Amostra de 20 indivíduos com mielomeningocele e idade mediana de 10 (5 a 24,25) anos, com mínimo de 3 e máximo de 66 anos. A confiabilidade foi determinada pela concordância intra e interobservador, utilizando os resultados do coeficiente de correlação intraclasse (ICC) e o intervalo de confiança de 95% (IC- 95%). A validade convergente foi realizada por meio das classificações de Sharrard, Hoffer, Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (Pediatric Evaluation of Disability Inventory [PEDI]) e Escala de Mobilidade Funcional (Functional Mobility Scale [FMS]). Além disso, o teste de correlação de Spearman foi realizado. Resultados: A confiabilidade intraobservador (ICC: 0,900-1,0) e interobservador (ICC: 0,936; IC - 95%: 0,839-0,975) apresentou excelentes níveis de ICC. A validade convergente mostrou correlações muito fortes com FMS-5 (r = 0,94, p = 0,00) e FMS-50 (r = 0,94, p = 0,00); correlações fortes com FMS-500 (r = 0,87, p = 0,00), Sharrard (r = 0,76, p = 0,00), Hoffer (r = 0,83, p = 0,00) e Habilidades Funcionais: Mobilidade (PEDI) (r = 0,84, p= 0,00) e Assistência do Cuidador: Mobilidade (PEDI) (r = 0,77, p = 0,00); e fracas com o domínio autocuidado de PEDI (r = 0,46, p = 0,04). O teste-reteste revelou que ICC =1,00. Conclusões: Este estudo apresenta as propriedades psicométricas da MMFC, além de sua tradução e adaptação cultural para o português, língua nativa do autor da classificação. A MMFC demonstra correlação com classificações de mielomeningocele anteriormente utilizada. A MMFC teve bons resultados nas propriedades psicométricas avaliadas. Assim, a MMFC parece adequada e aplicável a indivíduos com mielomeningocele e é válida para a população brasileira.

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Introducción: El mielomeningocele fetal, es la extrusión de la médula espinal que ocurre por un cierre incompleto del neuróporo caudal, lo cual expone la placa neural al trauma mecáni-co y químico de la pared uterina y líquido amniótico respectivamente, con graves secuelas. La detección prenatal innovó el diagnóstico y con ello la reparación intra útero ha mejora-do estrategias del tratamiento, generando opciones de atención en aquellas pacientes que cumplen con los criterios de selección para cirugía prenatal. Objetivo: Presentar una revisión bibliográfica sobre diagnóstico, manejo y tratamiento del mielomeningocele fetal y ofrecer a la comunidad científica una herramienta de consulta para mejorar los conocimientos del tema y alternativas de tratamiento oportuno para los fetos con esta malformación.Material y Métodos: Se trata de un estudio de revisión sistemática sin metaanálisis, realiza-do en base a las recomendaciones PRISMA. La búsqueda de información se estructuró bajo el sistema PICO. Las búsquedas se realizaron en Pubmed, Tripdatabase y Pubmed Central; seleccionando artículos publicados durante los últimos diez años en inglés o español, sobre diagnóstico, manejo y tratamiento del mielomeningocele fetal. Resultados: 120 artículos cumplieron con criterios de búsqueda, de los cuáles fueron ele-gibles 42, con información relevante para determinar el diagnóstico, manejo y tratamiento actual del mielomeningocele fetal a través de procedimientos innovadores.Discusión: Los defectos del tubo neural aparecen como consecuencia de una alteración del proceso de neurulación entre el día 21-28 después de la concepción. El mielomeningocele fetal es considerado el defecto congénito no letal más común del SNC. Se caracteriza por la protrusión de las meninges y la médula espinal con daño neurológico permanente. Por ello el diagnóstico y manejo oportuno de esta patología, han permitido que la cirugía fetal intra útero se considere el método óptimo, mejorando la hernia del rombencéfalo, reduciendo la necesidad de una derivación ventricular y manteniendo la motricidad inferior, así como la función neuronal, vesical y gastrointestinal, mejorando la calidad de vida del paciente afecto por esta patología

Introduction: Fetal myelomeningocele is spinal cord extrusion that occurs due to the caudal neuropore incomplete closure, which exposes the neural plate to mechanical and chemical trauma to the uterus wall and amniotic fluid respectively, with serious sequelae. Prenatal detection innovated the diagnosis and with this intra-uterine repair has improved treatment strategies, generating care options in those patients who comply the selection criteria for prenatal surgery.Objective: Submit a bibliographic review on the diagnosis, management and treatment of fetal myelomeningocele and to offer the scientific community a consultation tool to improve knowledge of the subject and timely treatment alternatives for fetuses with this malformation.Materials and Methods: This is a systematic review study without meta-analysis, based on the PRISMA recommendations. The information search was structured under the PICO sys-tem. The searches were carried out in Pubmed, Tripdatabase and Pubmed Central; selecting articles published during the last ten years in English or Spanish, on diagnosis, management and treatment of fetal myelomeningocele.Results: 120 articles met the search criteria, of which 42 were eligible, with relevant informa-tion for determining the current diagnosis, management and treatment of fetal myelomenin-gocele through innovative procedures.Discussion: Neural tube defects appear as a consequence of an alteration of the neurula-tion process between days 21-28 after conception. MMCf is considered the most common non-fatal congenital defect of the CNS. It is characterized by protrusion of the meninges and spinal cord with permanent neurological damage. For this reason, the diagnosis and timely management of this pathology have allowed intra utero fetal surgery to be considered the optimal method, improving rhombencephalon hernia, reducing the need for a ventricular shunt and maintaining the lower motor skills, as well as neuronal, bladder and gastrointestinal function, improving the quality of life of the patient affected by this pathology.

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Abstract Objective To analyze the historical clinical outcomes of children with myelomeningocele (MMC) meeting the criteria for fetal surgery, but who underwent postnatal primary repair. Methods Data from children undergoing postnatal MMC repair between January 1995 and January 2015 were collected from the Neurosurgery Outpatient Clinic's medical records. Children were included if they had ≥1 year of postoperative follow-up andmet the criteria for fetal surgery. The children's data were then stratified according to whether they received a shunt or not. The primary outcome was mortality, and secondary outcomes were educational delays, hospitalization, recurrent urinary tract infections (UTIs), and renal failure. Results Over the 20-year period, 231 children with MMC were followed up. Based on clinical data recorded at the time of birth, 165 (71.4%) qualify of fetal surgery. Of the 165 patients, 136 (82.4%) underwent shunt placement. The mortality rate was 5.1% in the group with shunt and 0% in the group without, relative risk (RR) 3.28 (95% confidence interval, 95% CI, 0.19-55.9). The statistically significant RRs for adverse outcomes in the shunted group were 1.86 (95% CI, 1.01-3.44) for UTI, 30 (95% CI, 1.01-537) for renal failure, and 1.77 (95% CI, 1.09-2.87) for hospitalizations. Conclusion Children with MMC qualifying for fetal surgery who underwent shunt placement were more likely to have recurrent UTIs, develop renal failure, and be hospitalized. Since approximately half of the shunt procedures could be avoided by fetal surgery, there is a clinical benefit and a possible financial benefit to the implementation of this technology in our setting.

Resumo Objetivo Analisar os resultados clínicos históricos de crianças commielomeningocele (MMC) com critérios para cirurgia fetal,mas que foram submetidas a cirurgia pós-natal. Métodos Dados de crianças submetidas à correção deMMCpós-natal entre janeiro de 1995 e janeiro de 2015 foram coletados nos prontuários do Ambulatório de Neurocirurgia. Foram incluídas crianças se tivessem ≥ 1 ano de acompanhamento pósoperatório e atendessem os critérios para cirurgia fetal. As informações dessas crianças foram então estratificadas de acordo com se receberam ou não derivação do líquido cefalorraquidiano. O desfecho primário foi a mortalidade e os desfechos secundários foram atrasos educacionais, hospitalização, infecções recorrentes do trato urinário einsuficiência renal. Resultados Durante o período de 20 anos, 231 crianças com MMC foram acompanhadas. Com base nos dados clínicos registrados no momento do nascimento, 165 (71,4%) atendiam critérios para a cirurgia fetal. Dos 165 pacientes, 136 (82,4%) foram submetidos à colocação de derivação do líquido cefalorraquidiano. A taxa de mortalidade foi de 5,1% no grupo com derivação do líquido cefalorraquidiano e 0% no grupo sem risco relativo (RR) 3,28 (intervalo de confiança 95%, IC 95%, 0,19-55,9). Os RRs estatisticamente significativos para resultados adversos no grupo com derivação do líquido cefalorraquidiano foram 1,86 (IC 95%, 1,01-3,44) para infecção do trato urinário, 30 (IC 95%, 1,01-537) para insuficiência renal e 1,77 (IC 95%, 1,09-2,87) para hospitalizações. Conclusão Crianças com MMC com critérios para cirurgia fetal submetidas à colocação de derivação do líquido cefalorraquidiano eram mais propensas a ter infecções recorrentes do trato urinário, desenvolver insuficiência renal e serem hospitalizadas. Como aproximadamente metade dos procedimentos de derivação poderiam ser evitados por cirurgia fetal, há um benefício clínico e um possível benefício financeiro com a implementação dessa tecnologia em nosso meio.

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Úlceras por pressão são lesões ocasionadas na pele e tecidos subjacentes devido à força de pressão local, geralmente em pontos de proeminências ósseas. Cita-se aqui o caso de uma paciente acamada devido à lesão medular por mielomeningocele que evoluiu com úlcera em região isquiática à direita, tratada com técnica de retalhos muscular e fasciocutâneo de face posterior da coxa. Por ser lesão rotineiramente encontrada nesses pacientes portadores de limitações funcionais, é fundamental a realização de tratamentos adequados que visem a melhora clínica do paciente e minimizar índice de recidivas. Além disso, é de suma importância a implementação de novas técnicas cirúrgicas, haja vista a enorme variedade de lesões por pressão

Pressure ulcers are injuries to the skin and underlying tissues due to local pressure force, usually at points of bony prominence. We mention here the case of a bedridden patient due to a spinal cord injury caused by myelomeningocele that evolved with an ulcer in the right sciatic region, treated with the muscle flap and fasciocutaneous flap technique of the posterior thigh. As it is a lesion routinely found in these patients with functional limitations, it is essential to carry out appropriate treatments aimed at improving the patients clinical condition and minimizing the rate of recurrences. In addition, the implementation of new surgical techniques is of utmost importance, given the enormous variety of pressure injuries

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ABSTRACT Objective: To evaluate the intra- and inter-observer reproducibility of the evaluation of the pelvic obliquity (PO) in patients with neuro-muscular deformities via the method that uses the iliac crests and the method that uses the upper endplate of S1 and to determine whe ther there is a relationship between the methods. Methods: The digitized panoramic radiographies of thirty patients with cerebral paralysis or myelomeningocelein outpatient monitoring were evaluated by four examiners: two experienced spinal surgeons and two fellows. Two radiographs were excluded because analysis was impossible. All exams were obtained in accordance with the periodic monitoring protocol in the sitting position, using digitized film and a film-focus distance of 110 cm Results: High intra- and inter-observer agreement was observed both for method that uses the iliac crests and the method that evaluates the S1 endplate. However, no significant relationship between the two methods was observed. Conclusions: The methods evaluated had good reproducibility and agreement among the observers. It was confirmed that, on account of the existent linear relation, it is possible to estimate the value of the iliac crest method knowing the value obtained by the S1 plateau multiplied by 0.76. There was no agreement between the iliac crest and S1 plateau PO evaluation methods. Level of evidence IV; Retrospective cross-sectional study.

RESUMO Objetivo: Estimar a reprodutibilidade intra e interobservadores da avaliação da obliquidade pélvica (OP) nos pacientes com deformidades neuromusculares pelo método que usa as cristas ilíacas e pelo método que usa o platô superior de S1e avaliar se há relação entre os métodos. Métodos: Trinta radiografias panorâmicas digitalizadas de pacientes com paralisia cerebral e mielomeningocele acompanhados em ambulatório foram avaliadas por quatro examinadores, sendo dois cirurgiões de coluna experientes e doisfellows. Foram excluídas duas radiografias que impossibilitavam a análise. Todos os exames foram obtidos conforme protocolo de acompanhamento periódico, na posição sentada, em filme digitalizado e distância foco-filme de 110 cm. Resultados: Observou-se alta concordância intra e interobservadores tanto do método que usa as cristas ilíacas quanto do método que avalia o platô de S1. No entanto, não foi observada relação significativa entre os dois métodos. Conclusões: Os métodos avaliados apresentam boa reprodutibilidade e concordância entre os observadores. Verificou-se que, por conta da relação linear existente, é possível estimar o valor do método das cristas ilíacas conhecendo o valor obtido pelo método do platô de S1 multiplicado por 0,76. Não houve concordância entre o método de avaliação da OP pelas cristas ilíacas em comparação com o método de avaliação pelo platô de S1. Nível de evidência IV; Estudo transversal retrospectivo.

RESUMEN Objetivo: Estimar la reproducibilidad intra e interobservador de la evaluación de la oblicuidad pélvica (OP) en pacientes con deformidades neuromusculares por el método que utiliza las crestas ilíacas y por el método que utiliza la meseta superior de S1 y evaluar si existe una relación entre los métodos. Métodos: Treinta radiografías panorámicas digitales de pacientes con parálisis cerebral y mielomeningocele acompañadosen clínica ambulatoria fueron evaluados por cuatro examinadores, dos cirujanosde columna de vasta experiencia y dos fellows. Se excluyeron dos radiografías porque imposibilitaban el análisis. Todos los exámenes se obtuvieron según el protocolo de acompañamiento periódico, en posición sentada, sobre película digitalizada y distancia foco-película de 110 cm. Resultados: Se observó una alta concordancia intra e interobservador tanto en el método que utiliza las crestas ilíacas como en el que evalúa la meseta de S1. Sin embargo no se observó ninguna relación significativa entre los dos métodos. Conclusiones: Los métodos evaluados presentaron buena reproducibilidad y concordancia entre los observadores. Se observó que, debido a la relación lineal existente, es posible estimar el valor del método de las crestas ilíacas conociendo el valor obtenido por el método demeseta de S1 multiplicado por 0,76. No hubo concordancia entre el método de evaluación de la OP por las crestas ilíacas en comparación conel método de evaluación por meseta de S1. Nivel de evidencia IV; Estudio transversal retrospectivo.

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RESUMEN Introducción: El diagnóstico de mielomeningocele asociado con otra patología es muy poco frecuente. Sólo se encontró publicado un reporte de caso de un niño con mielomeningocele, parálisis cerebral y artritis idiopática juvenil (AIJ). El objetivo de este reporte es describir la evaluación y el tratamiento de terapia física (TF) en una niña con diagnóstico de mielomeningocele y AIJ, en un hospital público pediátrico. Presentación del caso: Niña con diagnóstico prenatal de mielomeningocele, que, con un año y tres meses de edad, comenzó seguimiento en la institución en noviembre de 2015. A los cinco años, se presentó con dolor, calor, aumento de tamaño y deformidad de codos, muñecas y rodillas de un año de evolución, por lo que fue evaluada por el servicio de reumatología, solicitando estudios complementarios para diagnóstico diferencial. En julio del 2021, se confirmó el diagnóstico de AIJ, iniciando tratamiento farmacológico y de TF adaptada, con lo que alcanzó una mejoría en la actividad articular, la capacidad funcional y su calidad de vida. Conclusión: Se describió la evolución de una niña con mielomeningocele, que fue diagnosticada de AIJ a los cinco años e inició tratamiento farmacológico y de TF adaptada, presentando mejoría en la actividad articular, capacidad funcional y su calidad de vida.

ABSTRACT Introduction: The diagnosis of myelomeningocele associated with another pathology is not frequent. Only one case report of a child with myelomeningocele, cerebral palsy, and juvenile idiopathic arthritis (JIA) was found. The objective of this study is to describe the evaluation and physical therapy (PT) treatment of a girl diagnosed with myelomeningocele and JIA in a public pediatric hospital. Case presentation: A girl diagnosed prenatally with myelomeningocele started follow-up in our institution at the age of 1 year and 3 months in November 2015. At the age of 5 years, she presented with one-year history of pain, heat sensation, and increased size and deformity of elbows, wrists, and knees. She was evaluated by the rheumatology service in 2020. Imaging and laboratory studies were requested for a differential diagnosis. In July 2021, the diagnosis of JIA was confirmed. She began pharmacological treatment and adapted PT, with an improvement in her joint activity, functional capacity, and quality of life. Conclusion: This case report describes the progress of a girl with myelomeningocele diagnosed with JIA at the age of 5 years. She began pharmacological treatment and adapted PT, with an improvement in her joint activity, functional capacity, and quality of life.

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Introducción. El síndrome lumbocostovertebral es una anomalía poco frecuente, que afecta a los cuerpos vertebrales, las costillas y músculos de la pared abdominal, y puede estar asociada a múltiples anomalías congénitas. Requiere un manejo multidisciplinario y tratamiento quirúrgico temprano para evitar complicaciones. Caso clínico. Se reporta el caso de un neonato masculino de 10 días de edad, que presentó desde el nacimiento 2 tumoraciones lumbares derechas, una que aumentaba de tamaño con el llanto, correspondió a una hernia lumbar, y la otra, a mielomeningocele. En estudios complementarios se evidenció fusión de costillas, fusión de cuerpos vertebrales lumbares, sacros (hemivértebras) y defecto de pared abdominal con protrusión de contenido intestinal. Se realizó cierre de la hernia lumbar con refuerzo protésico de pericardio bovino, sin complicaciones. Conclusión. En defectos extensos, como el que se reporta en este paciente, puede ser recomendable emplear material protésico. El pericardio bovino aparece como una opción segura, bien tolerada y eficaz para estos pacientes en particular. Este síndrome es una entidad rara, que amerita un equipo multidisciplinario para la resolución quirúrgica temprana y con ello evitar complicaciones.

Introduction. Lumbocostovertebral syndrome is a rare anomaly that affects the vertebral bodies, ribs and muscles of the abdominal wall, and can be associated with multiple congenital abnormalities. It requires multidisciplinary management and early surgical treatment to avoid complications. Clinical case. The case of a 10-day-old male neonate is reported, who presented from birth 2 right lumbar tumors, one that increased in size with crying, corresponded to a lumbar hernia, and the other, to myelomeningocele. In complementary studies, rib fusion, fusion of lumbar and sacral vertebral bodies (hemivertebrae), and abdominal wall defect with protrusion of intestinal contents were evidenced. The lumbar hernia was closed with prosthetic reinforcement with a bovine pericardium, without complications. Conclusion. In extensive defects, such as the one reported in this patient, it may be advisable to use prosthetic material. The bovine pericardium appears as a safe, well tolerated and effective option for these patients in particular. This syndrome is a rare entity, which requires a multidisciplinary team for early surgical resolution and thus avoid complications.

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Objective: to understand the experience of families in the care of children with myelomeningocele. Method: a qualitative research study, which adopted Symbolic Interactionism and Grounded Theory as its theoretical and methodological framework, and the semi-structured interview as a data collection instrument. Twenty-eight participants from thirteen families living in a municipality in the inland of São Paulo took part in the study. Results: the family tirelessly seeks better health and life conditions for the child with myelomeningocele; aiming at the child's autonomy, it is mobilized to the necessary treatments, to learn the care, to adapt the routine, as well as to supply for all the child's needs so that it reaches potential development, looking for a less dependent future with inclusion and social ascension. Conclusion: family nursing shows potential support in the face of myelomeningocele, due to its ability to apprehend the family system, evaluate it and enable intervention proposals in the care process. In this study, rehabilitation nursing was also emphasized, since it goes together with the child and the family who experience myelomeningocele.

Objetivo: compreender a experiência de famílias no cuidado de crianças com mielomeningocele. Método: pesquisa qualitativa, que adotou como referencial teórico e metodológico o Interacionismo Simbólico e a Teoria Fundamentada nos Dados, e a entrevista semiestruturada como instrumento de coleta de dados. Vinte e oito participantes de treze famílias residentes em um município do interior paulista integraram o estudo. Resultados: a família busca incansavelmente por melhores condições de saúde e vida para o filho com mielomeningocele; objetivando a autonomia da criança, se mobiliza aos tratamentos necessários, a aprender os cuidados, a adaptar a rotina, assim como suprir por todas as necessidades da criança a fim de que esta alcance desenvolvimento potencial, prospectando um futuro menos dependente com inclusão e ascensão social. Conclusão: a enfermagem familiar mostra-se apoio potencial frente à condição da mielomeningocele, devido à sua capacidade de apreender o sistema familiar, avaliá-lo e possibilitar proposições de intervenção no processo de cuidado. Neste estudo enfatizou-se também a enfermagem de reabilitação, uma vez que esta caminha conjuntamente à criança e à família que experienciam a mielomeningocele.

Objetivo: comprender la experiencia de las familias en el cuidado de niños con mielomeningocele. Método: investigación cualitativa, que adoptó el Interaccionismo Simbólico y la Teoría Fundamentada como marco teórico y metodológico, y la entrevista semiestructurada como instrumento de recolección de datos. Participaron del estudio 28 participantes de trece familias residentes en una ciudad del interior de São Paulo. Resultados: la familia busca sin cesar mejores condiciones de vida y salud para el niño con mielomeningocele; con el objetivo de estimular la autonomía del niño, se realizan los tratamientos necesarios, se aprenden los cuidados, se adecua la rutina y se satisfacen todas las necesidades del niño para que alcance su desarrollo potencial, proyectando un futuro menos dependiente con inclusión y ascensión social. Conclusión: la enfermería familiar muestra un potencial apoyo frente a la condición de mielomeningocele, debido a su capacidad para aprehender el sistema familiar, evaluarlo y posibilitar propuestas de intervención en el proceso de atención. En este estudio también se enfatizó la enfermería de rehabilitación, ya que va de la mano del niño y la familia que padecen mielomeningocele.

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Objective: to understand the experience of families in the care of children with myelomeningocele. Method: a qualitative research study, which adopted Symbolic Interactionism and Grounded Theory as its theoretical and methodological framework, and the semi-structured interview as a data collection instrument. Twenty-eight participants from thirteen families living in a municipality in the inland of São Paulo took part in the study. Results: the family tirelessly seeks better health and life conditions for the child with myelomeningocele; aiming at the child's autonomy, it is mobilized to the necessary treatments, to learn the care, to adapt the routine, as well as to supply for all the child's needs so that it reaches potential development, looking for a less dependent future with inclusion and social ascension. Conclusion: family nursing shows potential support in the face of myelomeningocele, due to its ability to apprehend the family system, evaluate it and enable intervention proposals in the care process. In this study, rehabilitation nursing was also emphasized, since it goes together with the child and the family who experience myelomeningocele.

Objetivo: compreender a experiência de famílias no cuidado de crianças com mielomeningocele. Método: pesquisa qualitativa, que adotou como referencial teórico e metodológico o Interacionismo Simbólico e a Teoria Fundamentada nos Dados, e a entrevista semiestruturada como instrumento de coleta de dados. Vinte e oito participantes de treze famílias residentes em um município do interior paulista integraram o estudo. Resultados: a família busca incansavelmente por melhores condições de saúde e vida para o filho com mielomeningocele; objetivando a autonomia da criança, se mobiliza aos tratamentos necessários, a aprender os cuidados, a adaptar a rotina, assim como suprir por todas as necessidades da criança a fim de que esta alcance desenvolvimento potencial, prospectando um futuro menos dependente com inclusão e ascensão social. Conclusão: a enfermagem familiar mostra-se apoio potencial frente à condição da mielomeningocele, devido à sua capacidade de apreender o sistema familiar, avaliá-lo e possibilitar proposições de intervenção no processo de cuidado. Neste estudo enfatizou-se também a enfermagem de reabilitação, uma vez que esta caminha conjuntamente à criança e à família que experienciam a mielomeningocele.

Objetivo: comprender la experiencia de las familias en el cuidado de niños con mielomeningocele. Método: investigación cualitativa, que adoptó el Interaccionismo Simbólico y la Teoría Fundamentada como marco teórico y metodológico, y la entrevista semiestructurada como instrumento de recolección de datos. Participaron del estudio 28 participantes de trece familias residentes en una ciudad del interior de São Paulo. Resultados: la familia busca sin cesar mejores condiciones de vida y salud para el niño con mielomeningocele; con el objetivo de estimular la autonomía del niño, se realizan los tratamientos necesarios, se aprenden los cuidados, se adecua la rutina y se satisfacen todas las necesidades del niño para que alcance su desarrollo potencial, proyectando un futuro menos dependiente con inclusión y ascensión social. Conclusión: la enfermería familiar muestra un potencial apoyo frente a la condición de mielomeningocele, debido a su capacidad para aprehender el sistema familiar, evaluarlo y posibilitar propuestas de intervención en el proceso de atención. En este estudio también se enfatizó la enfermería de rehabilitación, ya que va de la mano del niño y la familia que padecen mielomeningocele.

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RESUMO Objetivo: identificar os principais desafios da família de uma criança com Mielomeningocele (MMC) e correlacionar a escala de Zarit Burden Interview (ZBI) com o WHOQOL-BREF. Métodos: Foram enviados questionários via plataforma on-line para grupos de pais e cuidadores de crianças com MMC. Quatro dimensões foram avaliadas: física; psicológica; relações sociais; e meio ambiente do WHOQOL-BREF. Resultados: Todas as correlações entre os domínios do questionário WHOQOL-BREF com a escala de Zarit Burden Interview (ZBI) foram negativas e significativas com maior magnitude de valor para ZBI × domínio psicológico com − 57,4% de correlação (p < 0,001). Conclusão: Os resultados desse estudo sugerem que a qualidade de vida das mães e cuidadores de crianças com MMC é afetada em relação a capacidade funcional, aspecto emocional e saúde mental. Apesar disso, apresentam uma visão positiva de sua vida. As dificuldades mais encontradas pelos cuidadores foram: realizar o cateterismo vesical; prestar cuidados gerais; financeira; sobrecarga de trabalho; e acessibilidade. Nível de Evidência V, Opinião do especialista.

ABSTRACT Objective: To identify the main challenges of the family of a child with meningomyelocele (MMC) and correlate the Zarit Burden Interview (ZBI) scale with the World Health Organization Quality of Life-BREF (WHOQOL - BREF). Methods: Questionnaires were sent through an online platform to groups of parents and caregivers of children with MMC. Four WHOQOL-BREF domains were evaluated: physical, psychological, social and environmental. Results: All correlations among the domains of the WHOQOL-BREF questionnaire with the Zarit Burden Interview (ZBI) scale were negative and significant with a higher magnitude value for ZBI × psychological domain with − 57.4% correlation (p < 0.001). Conclusion: The results of this study suggest the quality of life of mothers and caregivers of children with meningomyelocele is affected regarding functional capacity, emotional aspect, and mental health. Despite this, the participants present a positive view of their lives. The most common difficulties faced by caregivers were: performing bladder catheterization, providing general care, financial burden, and accessibility. Level of Evidence V, Expert opinion.

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Introdução: crianças e adolescentes com mielomeningocele atingem a idade adulta devido ao avanço médico, tecnológico e no tratamento, no entanto, ainda enfrentam repercussões que comprometem seu cotidiano e qualidade de vida. Objetivo: analisar o cotidiano de crianças e adolescentes com mielomeningocele. Metodologia: estudo exploratório, com abordagem qualitativa, utilizando-se o referencial teórico de Agnes Heller, na perspectiva do cotidiano. Para a coleta de dados foram entrevistadas 16 mães e 16 crianças e adolescentes com mielomeningocele entre maio e agosto de 2015, residentes em Belo Horizonte/MG e grande região. Resultados: a falta de recursos financeiros, associada às demandas medicamentosas e de insumos para os cuidados, limitou as possibilidades de socialização e participação de crianças e adolescentes. A infraestrutura inadequada de escolas representou uma barreira para a socialização de alguns dos participantes. O cotidiano foi marcado por restrição social, com limitação das atividades de lazer e realização de cuidados domiciliares não habituais. Conclusão: sugere-se a parceria entre diferentes setores da sociedade no intuito de permitir maior participação social a essa população e a construção de políticas públicas direcionadas.

Introduction: children and adolescents with myelomeningocele reach adulthood due to medical, technological and treatment advances, however, they still face repercussions that compromise their daily lives and quality of life.Objective: to analyze the daily life of children and adolescents with myelomeningocele. Methods: an exploratory study with a qualitative approach, using Agnes Heller's theoretical framework, from the perspective of daily life. For data collection, 16 mothers and 16 children and adolescents with myelomeningocele were interviewed between May and August 2015, living in Belo Horizonte / MG and large region. Results: the lack of financial resources, associated with drug demands and care inputs, limited the possibilities of socialization and participation of children and adolescents. The inadequate infrastructure of schools represented a barrier to the socialization of some of the participants. The daily life was marked by social restriction, with limitation of leisure activities and performing unusual home care. Conclusion: it is suggested the partnership between different sectors of society in order to allow greater social participation to this population and the construction of targeted public policies.

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Malformações congênitas são alterações morfológicas com origem no desenvolvimento embrionário e podem ser devido a causas genéticas, ambientais ou ambas. Em indivíduos que sofrem de injúrias espinhais congênitas, a bexiga neurogênica (BN) é um dos acometimentos com maior impacto na vida diária e o principal objetivo urológico é melhorar o manejo urinário e a continência social, para diminuir altas pressões vesicais e prevenir danos renais. Esta condição reflete diversas repercussões, como a diminuição na qualidade de vida, progressão para procedimentos invasivos, lesão renal e ao óbito. Objetivo: Revisar sistematicamente os estudos publicados nos últimos 10 anos a respeito da atuação da fisioterapia na incontinência urinária (IU) nas injúrias espinhais congênitas. Métodos: Revisão sistemática de literatura realizada através de busca, entre os anos de 2009 a 2019, nas bases de dados eletrônicas PubMed, Bireme e PEDro. Resultados: Não houve grande conformidade em relação às técnicas utilizadas, mas sim em relação aos desfechos analisados, sendo verificado estudos sobre IU na espinha bífida. Conclusão: A fisioterapia mostrou-se benéfica para os casos de IU nas injúrias espinhais congênitas, melhorando os parâmetros urodinâmicos e o desfecho no diário miccional. (AU)

Congenital malformations are morphological changes originating from embryonic development and can be due to genetic, environmental or both. In individuals suffering from congenital spinal injuries, the neurogenic bladder (BN) is one of the disorders with the greatest impact on daily life and the main urological objective is to improve urinary management and social continence, to decrease high bladder pressures and prevent kidney damage. This condition reflects several repercussions, such as a decrease in quality of life, progression to invasive procedures, kidney injury and death. Objective: To systematically review the studies published in the last 10 years regarding the role of physical therapy in urinary incontinence (UI) in congenital spinal injuries. Methods: Systematic literature, between the years 2009 to 2019, in the electronic databases Pubmed, Bireme and PEDro. Results: There was no great conformity in relation to the techniques used, but in relation to the analyzed outcomes, with studies on UI in spina bifida being verified. Conclusion: Physical therapy proved to be beneficial for cases of UI in congenital spinal injuries, improving urodynamic parameters and the outcome in the voiding diary. (AU)

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Objetivo: Avaliar o perfil epidemiológico nacional de mortalidade por espinha bífida. Métodos: Trata-se de estudo observacional, descritivo, de série temporal, a partir de dados obtidos da plataforma eletrônica do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde entre os anos de 2005 e 2015. Resultados: Nesse período, as proporções de óbitos infantis relacionados à espinha bífida diminuíram. As Regiões Sul e Sudeste mantiveramse abaixo da média nacional, e as demais permaneceram acima, corroborando o maior apoio técnico nas regiões consideradas referências em saúde no país. As maiores diminuições proporcionais nos coeficientes de mortalidade infantil ocorreram no Nordeste e no Centro-Oeste, de 351,55 a 155,56 e de 809,52 a 290,32, respectivamente. Isso pôde ser justificado por essas duas regiões apresentarem maiores proporções de óbitos. Conclusão: Com a atenuação de outras causas de mortalidade infantil, as malformações evidenciaram-se. O acompanhamento pré-natal, a adoção de estilo de vida saudável pelas gestantes e a prevenção dos fatores de risco para defeitos de fechamento do tubo neural, sobretudo pela suplementação com ácido fólico, merecem destaque na redução do número de óbitos infantis e na perpetuação da vida.

Objective: To evaluate the national epidemiological profile of mortality from Spina Bifida. Methods: This is an observational, descriptive study of a time series, based on data obtained from the electronic platform of the Department of Informatics of the Unified Health System (DATASUS) between 2005 and 2015. Results: In this period, the proportions of infantile deaths related to spina bifida decreased. The Southern and Southeastern regions remained below the national average, while the others remained above, resulting in a greater technical support from the regions considered health references in the country. The largest proportional decreases in infant mortality coefficients took place in the Northeast and Midwest, from 351.55 to 155.56, and from 809.52 to 290.32, respectively. This can be justified by the fact that these two regions have higher proportions of deaths. Conclusion: Because of the attenuation of other causes of infant mortality, the malformations were evidenced. Prenatal follow-up, the adoption of a healthy lifestyle by pregnant women, and the prevention of risk factors for neural tube defects, especially through folic acid supplementation, shall be highlighted for the reduction in the number of infant deaths, and for perpetuation of life

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ABSTRACT Objective: To evaluate retrospectively the results related to the use of pelvic fixation with alar-iliac S2 screw in individuals with myelomeningocele. Methods: Retrospective study of cases surgically treated with this technique, between January 2015 and March 2018 at the Pequeno Principe Children's Hospital. Radiographic images and clinical records were analyzed in search of complications. Results: Twelve patients with mean age of 13.3 years were treated at the time of surgery. The mean follow-up was 11.5 months. The mean of the highest magnitude curve measured by the Cobb angle in the preoperative period was 83.8°; while in the last postoperative follow-up was 29.5° (correction of 65%). The mean pelvic obliquity was 23.1° in the preoperative period and in the postoperative was 7.1° (correction of 69%). Only 2 cases (17%) with complications associated with material failure at the level of sacroiliac fixation, due to the unilateral release of the head of the polyaxial S2 iliac screw. Conclusions: The technique of pelvic fixation in the scoliosis secondary to myelomeningocele with the use of S2 alar-iliac screws has shown satisfactory results, with only two complications (17%) directly related to pelvic fixation in the operated cases. Level of Evidence IV; Series of Cases.

RESUMO Objetivo: Avaliar retrospectivamente os resultados do uso da fixação pélvica com o parafuso S2 alar-ilíaco em indivíduos portadores de mielomeningocele. Métodos: Estudo retrospectivo dos casos tratados cirurgicamente através desta técnica entre janeiro de 2015 e março de 2018 no Hospital Infantil Pequeno Príncipe. Foram analisados as imagens radiográficas e registro clínico no prontuário à procura de complicações. Resultados: Foram tratados 12 pacientes com média de idade de 13,3 anos no momento da cirurgia. A média de seguimento foi de 11,5 meses. A média da curva de maior magnitude medida pelo ângulo de Cobb no pré-operatório foi de 83,8°; enquanto que no último seguimento pós-operatório foi de 29,5° (correção de 65%). A média da obliquidade pélvica foi de 23,1° no pré-operatório e no pós-operatório de 7,1° (correção de 69%). Foram observados apenas dois casos (17%) com complicações associadas à falha do material ao nível da fixação sacroilíaca, devido soltura unilateral da cabeça do parafuso poliaxial de S2 alar-ilíaco. Conclusão: A técnica de fixação pélvica na escoliose secundária à mielomeningocele com uso de parafusos em S2 alar-ilíacos tem demonstrado resultados satisfatórios, havendo apenas duas complicações (17%) diretamente relacionada à fixação pélvica nos casos operados. Nível de Evidência IV; Série de Casos.

RESUMEN Objetivo: Evaluar retrospectivamente los resultados del uso de la fijación pélvica con el tornillo S2 alar-ilíaco en individuos con mielomeningocele. Métodos: Estudio retrospectivo de los casos tratados quirúrgicamente a través de esta técnica entre enero de 2015 y marzo de 2018 en el Hospital Infantil Pequeno Príncipe. Fueron analizadas las imágenes radiográficas y los prontuarios en busca de complicaciones. Resultados: Se trataron quirúrgicamente a 12 pacientes con promedio de edad de 13,3 años. El promedio de seguimiento fue de 11,5 meses. El promedio de la curva de mayor magnitud medida por el ángulo de Cobb en el preoperatorio fue de 83,8°, mientras que en el último seguimiento postoperatorio fue de 29,5° (corrección del 65%). El promedio de la oblicuidad pélvica fue de 23,1° en el preoperatorio y en el postoperatorio de 7,1° (corrección del 69%). Se observaron sólo 2 casos (17%) con complicaciones asociadas a la falla del material al nivel de la fijación sacroilíaca, debido a la soltura unilateral de la cabeza del tornillo poliaxial S2 alar-ilíaco. Conclusiones: La técnica de fijación pélvica en la escoliosis secundaria a la mielomeningocele con uso de tornillos en S2 alar-ilíacos ha demostrado resultados satisfactorios, habiendo apenas dos complicaciones (17%) directamente relacionada a la fijación pélvica en los casos operados. Conclusiones (17%) directamente relacionadas a la fijación pélvica en los casos operados. Nivel de Evidencia IV; Serie de Casos.

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Se describe el resultado de la intervención fisioterapéutica aplicada a una niña después de cirugía de corrección de malformación de la médula espinal. En el procedimiento quirúrgico se le realizó descompresión del canal raquídeo, resección de lipoma extradural e intradural y corrección de lipomeningomielocele y médula anclada con monitoreo neurofisio-lógico. La paciente había sido diagnosticada con polimicrogiria y siringomielia cla- sificación ASIA A y fue tratada con abordaje fisioterapéutico basado en método Vojta duran- te el primer año de vida, que luego se complementó con electroterapia. El objetivo de la intervención con tratamiento Vojta fue desbloquear los circuitos de la médula y el cerebro para lograr un adecuado funcionamiento del sistema nervioso cen-tral y, de esta forma, regular el tono muscular, la comunicación y las funciones musculares. Después de dos años y medio de tratamiento se logró marcha con adecuado patrón motor, lenguaje completo, escolarización, disminución en el número de cateterismos, control completo de esfínteres y clasificación ASIA E.

The result of the physiotherapeutic intervention applied to a girl after spinal cord malformation correction surgery is described. The surgical procedure included decompression of the spinal canal, resection of extradural and intradural lipoma and correction of lipomeningomyelocele and anchored spinal cord with neurophysio-logical monitoring. The patient had been diagnosed with polymicrogyria and syringomyelia ASIA A classification and was treated with a physiotherapeutic approach based on the Vojta method during the first year of life, which was later complemented with electrotherapy. The aim of the intervention with Vojta treatment was to unblock the circuits of the spinal cord and brain to achieve proper functioning of the central nervous system and thus regulate muscle tone, communication and muscle functions. After two and a half years of treatment, the patient was able to walk with an adequate motor pattern, complete language, schooling, decrease in the number of catheterizations, complete sphincter control and ASIA E classification.

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Introducción: la malformación de Chiari II es la más común dentro de los cuatro tipos de la clasificación y es la de mayor importancia clínica por su frecuente asociación con el mielomeningocele.Objetivo: presentar un caso cuya sintomatología resultó compatible con una malformación de Arnold Chiari tipo II, lo cual es útil como material de consulta para neonatólogos y neurocirujanos.Presentación del caso: neonato masculino, nacido por cesárea debido a desproporción céfalo-pélvica materna. La madre, residente en el Estado Plurinacional de Bolivia en un área alejada del centro de salud, acudió a solo a dos consultas prenatales. El tiempo de gestación fue de 39 semanas, el peso de 3 900 g y el puntaje de Apgar de 9/9. Llamó la atención el aumento de la circunferencia craneal y la presencia de un saco lumbar en protrusión por el que se veían las meninges y salía líquido cefalorraquídeo. Se cubrió la zona con apósito estéril y solución salina fisiológica, se inició el tratamiento con antibióticos de segunda línea y se realizó ultrasonido de cráneo transfontanelar.Conclusiones: ante un neonato con defecto lumbar y circunferencia cefálica superior al 90 percentil, el especialista debe tener en cuenta la posible existencia de malformaciones del sistema nervioso central (específicamente del tubo neural) e hidrocefalia como manifestaciones del síndrome de Arnold Chiari tipo II. Para confirmar el diagnóstico es útil, por su inocuidad e inmediatez, el ultrasonido de cráneo transfontanelar, y el neonato debe ser valorado por el especialista en neurocirugía para definir el tratamiento(AU)

Introduction: the Chiari II malformation is the most common within the four types of classification and is the most clinically important due to its frequent association with meningomyelocele.Objective: to present a case whose symptomatology was compatible with Arnold Chiari malformation type II, which is useful as reference material for neonatologists and neurosurgeons.Case presentation: male neonate, born by caesarean section due to maternal cephalopelvic disproportion. The mother, resident in the Plurinational State of Bolivia in an area far from the health center, attended only two prenatal consultations. The gestation time was 39 weeks, the weight of 3 900 g and the Apgar score of 9/9. The increase in the cranial circumference and the presence of a protruding lumbar sac through which the meninges were seen and cerebrospinal fluid came out attracted attention. The area was covered with sterile dressing and physiological saline solution, treatment with second-line antibiotics was started and ultrasound of the transfontanellar skull was carried out.Conclusions: before a neonate with lumbar defect and cephalic circumference greater than 90th percentile, the specialist must take into account the possible existence of malformations of the central nervous system (specifically the neural tube) and hydrocephalus as manifestations of the Arnold Chiari type II syndrome. To confirm the diagnosis, it is useful, because of its innocuousness and immediacy, the transfontanellar skull ultrasound, and the neonate must be evaluated by the specialist in neurosurgery to define the treatment(AU)

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RESUMO A mielomeningocele é causada por defeito no fechamento do tubo neural. A doença representa a segunda causa de deficiência crônica no aparelho locomotor em crianças. A independência funcional depende do nível da lesão medular e sua avaliação é importante para a determinação de abordagens terapêuticas adequadas. O objetivo foi descrever a independência funcional e o nível de lesão de 15 crianças de seis meses a quatro anos com lesão medular completa causada por mielomeningocele. Foi realizado um estudo observacional do tipo transversal nas Universidades Ibirapuera e Santa Cecília. O Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (Pediatric Evaluation of Disability Inventory - PEDI) foi aplicado com os pais, para avaliação da independência funcional nas atividades de vida diária das crianças. A escala de Padrões Internacionais para Classificação Neurológica de Lesão da Medula Espinhal da Associação Americana de Lesão Medular (International Standards for Neurological Classification of Spinal Cord Injury of the American Spinal Injury Association) foi utilizada para determinar o nível motor e sensitivo da lesão. Foram avaliados seis meninos e nove meninas (27,0±11,8 meses de idade). Três crianças apresentaram lesão torácica, nove apresentaram lesão lombar alta, duas apresentaram lesão lombar baixa e uma apresentou lesão sacral. As pontuações na PEDI variaram de 15 a 60% no domínio autocuidado, de 10 a 15% no domínio mobilidade e de 19 a 58% no domínio função social. Houve grande variabilidade no desempenho funcional de crianças com mielomeningocele, detectada pelos domínios autocuidado e função social da PEDI. As crianças apresentaram grande prejuízo no domínio mobilidade.

RESUMEN El mielomeningocele es causado por defecto en el cierre del tubo neural. La enfermedad representa la segunda causa de deficiencia crónica en el aparato locomotor en niños. La independencia funcional depende del nivel de la lesión medular y su evaluación es importante para determinar enfoques terapéuticos adecuados. El objetivo fue describir la independencia funcional y el nivel de lesión de 15 niños de seis meses a cuatro años con lesión medular completa causada por mielomeningocele. Se realizó un estudio observacional del tipo transversal en las Universidades Ibirapuera y Santa Cecilia. Se aplicó el Inventario de Evaluación Pediátrica de Discapacidad (Pediatric Evaluation of Disability Inventory, PEDI) con los padres para evaluar la independencia funcional en las actividades de vida diaria de los niños. La escala de Estándares Internacionales para la Clasificación Neurológica de la Lesión Medular de la Asociación Americana de la Lesión Medular (International Standards for Neurological Classification of Spinal Cord Injury of the American Spinal Injury Association) fue utilizada para determinar el nivel motor y sensitivo de la lesión. Se evaluaron seis niños y nueve niñas (27,0 ± 11,8 meses de edad). Tres niños presentaron lesión torácica, nueve presentaron lesión lumbar alta, dos presentaron lesión lumbar baja y una presentó lesión en el sacro. Las puntuaciones en la PEDI variaron del 15 al 60% en el dominio autocuidado, del 10 al 15% en el ámbito de la movilidad y del 19 al 58% en el ámbito de la función social. Hubo gran variabilidad en el desempeño funcional de los niños con mielomeningocele, detectada por los campos autocuidado y función social de la PEDI. Los niños presentaron gran daño en el dominio de la movilidad.

ABSTRACT Myelomeningocele is caused by neural tube closure defects and represents the second cause of locomotion disability in children. Functional independence depends on level of spine injury and assessment is important to determine proper therapeutic approaches. We aimed to describe functional Independence and level of injury in 15 children, aged one to four years and with complete spinal cord injury caused by myelomeningocele. This is an observational transversal study developed in the Ibirapuera University and Santa Cecília University. The Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) was used to ask parents about the functional independence of children in daily life activities. The International Standards for Neurological Classification of Spinal Cord Injury of the American Spinal Injury Association was used to determine the motor and sensory levels. Nine girls and six boys were assessed (27.0 ±11.8 months of age). Three children showed thoracic level, nine showed high lumbar level, two were classified as low lumbar, and one as sacral level. PEDI scores varied from 15 to 60% on the self-care area, from 10 to 15% on mobility, and from 19 to 58% on social function. High variability was observed on the functional independence of children with myelomeningocele, detected by self-care and social function areas of PEDI. Mobility was the most affected domain.

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La malformación del tubo neural (mielomeningocele) es una enfermedad genética caracterizada por defecto del cierre posterior de las vértebras. El diagnóstico prenatal suele realizarse por ecografía. Se presenta el caso de una embarazada de 35 años de edad, con 26 semanas de gestación, resultado positivo en prueba de alfa feto proteína y dudas en ultrasonido diagnóstico que valoraba la posibilidad de una malformación del tubo neural, por lo que se sugirió realizar resonancia magnética. Al no contar en Cienfuegos con resonancia magnética de alto campo, se aplicaron parámetros de estos equipos a uno de bajo campo (0,35 tesla), con lo que se confirmó el diagnóstico. Las malformaciones del tubo neural, al no ser frecuentes, deben tomarse en cuenta por su costo familiar, personal, social y económico. Es importante diagnosticarlas de manera oportuna a fin de administrar el tratamiento específico, de ahí la importancia de la presentación de este caso, además de lograr la certeza del diagnóstico con un equipo de bajo campo.

The malformation in the neural canal (mielomeningocele) is a genetic disease characterized by a defect in the posterior wedge vertebral closing. Prenatal diagnosis is done by echography. A case of a 35 year old pregnant woman with 26 weeks of gestation is presented with a possitive result of alphafeto protein test and doubts in diagnostic ultrasound evaluating the possibility of a neural canal malformation. For these reasons it was suggested to perform a high field magnetic resonance. As high field resonance is not available, the parameters of low field were applied to this equipment (0.35 Tesla), which confimed the diagnosis. Neural canal malformations are not frequent therefore familial, personal, social and economical costs should be taken into consideration. It is important to diagnose them timely in order to administer the especific treatment. This is the foundation the case presentation importance, added to having achieved a certain diagnosis with a low field equipment.

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RESUMO Objetivo Verificar a ocorrência de alterações auditivas em recém-nascidos e lactentes com mielomeningocele e/ou Síndrome de Arnold Chiari tipo II. Métodos Foram incluídos na amostra 160 neonatos atendidos em unidade de terapia intensiva neonatal, distribuídos em três grupos: Grupo Estudo 1, formado por 42 neonatos com Síndrome de Arnold Chiari tipo II; Grupo Estudo 2, constituído por 38 neonatos com mielomeningocele e Grupo Controle, com 80 recém-nascidos sem síndromes, malformações e/ou riscos para alteração auditiva. Todos os pacientes realizaram a triagem auditiva neonatal com emissões otoacústicas evocadas por estímulo transiente e foram submetidos à pesquisa do potencial evocado auditivo de tronco encefálico com estímulo clique. Quando houve falha nas emissões, a pesquisa dos limiares eletrofisiológicos foi realizada mediante potencial evocado auditivo de tronco encefálico com tone burst . A análise estatística foi feita por meio de testes paramétricos e os dados encontrados foram descritos nos resultados, considerando o nível de significância p<0,05. Resultados Houve maior ocorrência de perda coclear, alteração central e neuropatia auditiva nos grupos estudados. No que se refere aos valores médios das latências absolutas e dos intervalos interpicos, nos três grupos, por orelha, houve aumento das latências absolutas das ondas III e V e dos intervalos interpicos III-V e I-V , no grupo de lactentes com Síndrome de Arnold Chiari tipo II. Conclusão Recém-nascidos e lactentes com Síndrome de Arnold Chiari tipo II e mielomeningocele apresentaram maior ocorrência de perda coclear, espectro da neuropatia auditiva e alterações centrais.

ABSTRACT Purpose To characterize Auditory and oral language performance in children under 2 years of age with Hearing and Language Development Scale (EDAL-1) and to compare the results to those of hearing children up to two years of age. Methods This is an experimental study of descriptive nature. A total of 141 children were divided into two groups: control group with 92 normal hearing, and the experimental group with 49 deaf children followed audiologically during the first two years after implantation. Normal hearing children underwent auditory assessment and parents responded to EDAL-1. The children implanted, every three months, underwent otorhinolaryngological and speech-language evaluation, and the parents answered EDAL-1. Results In both groups we observed upward responses, with improvement as chronological and auditory age increases. Results obtained in the study group are statistically worse than in the control group, but with a tendency to grow. EDAL-1 was easy to apply and allowed to monitor the performance of the implanted children. Conclusion Oral and auditory performance in deaf children with cochlear implants was characterized by EDAL-1, and it was shown to be growing as the time of auditory stimulation increased, a fact also seen in hearing children. Despite this, the results of the hearing children were better than those of the deaf children implanted.

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