RESUMO
Introduction Leptomeningeal carcinomatosis results from metastatic neoplastic cells that reach the leptomeninges through the cerebrospinal fluid. The presentation of the disease is variable, making prognosis challenging. However, the presence of intracranial hypertension is common, which has prompted new treatments to mitigate this effect. Objective To report the role of neurosurgery in the treatment of leptomeningeal carcinomatosis, as well as its advances. Methodology Literature review with a search of the PubMed database, between 2011 and 2021, using the following descriptors: Neurosurgery, Leptomeningeal Carcinomatosis, Cerebrospinal and Treatment. A total of 42 articles were found, 16 of which were selected. Results The shunt insertion considerably improved the effects of cranial hypertension, increasing the average survival time of patients by 3.5 months after surgery. The Ommaya reservoir is also a viable option due to its convenience and safety. The V-Port, on the other hand, has overcome the challenges of conventional devices, with shorter operating times (42 minutes), smaller skin incisions, and no reports of postoperative infection. Conclusion Devices for the treatment of leptomeningeal carcinomatosis have been steadily improving, simplifying surgical procedures and benefiting patients.
Introdução A carcinomatose leptomeníngea resulta de células neoplásicas metastáticas que atingem as leptomeninges através do líquido cefalorraquidiano. A apresentação da doença é variável, tornando o prognóstico desafiador. No entanto, a presença de hipertensão intracraniana é comum, o que levou a novos tratamentos para mitigar esse efeito. Objetivo Relatar o papel da neurocirurgia no tratamento da carcinomatose leptomeníngea, bem como seus avanços. Metodologia Crítica literária com busca na base de dados PubMed, entre 2011 e 2021, utilizando os seguintes descritores: Neurocirurgia, Carcinomatose Leptomeníngea, Cefalorraquidiana e Tratamento. Foram encontrados 42 artigos, dos quais 16 foram selecionados. Resultados A inserção do shunt melhorou consideravelmente os efeitos da hipertensão craniana, aumentando o tempo médio de sobrevida dos pacientes em 3,5 meses após a cirurgia. O reservatório de Ommaya também é uma opção viável devido à sua conveniência e segurança. O V-Port, por outro lado, superou os desafios dos dispositivos convencionais, com tempos de operação mais curtos (42 minutos), incisões cutâneas menores e sem relatos de infecção pós-operatória. Conclusão Os dispositivos para o tratamento da carcinomatose leptomeníngea vêm melhorando constantemente, simplificando os procedimentos cirúrgicos e beneficiando os pacientes.
RESUMO
El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno neurocutáneo, congénito, esporádico e infrecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 20 000 a 50 0000 nacidos vivos y que se relaciona con una mutación genética activadora somática en GNAQ. Clínicamente se caracteriza por la presencia de una mácula en vino de Oporto en la piel de territorio trigeminal, angiomatosis leptomeníngea y glaucoma. Puede asociarse a diferentes manifestaciones clínicas, de las cuales las crisis epilépticas representan la manifestación neurológica más frecuente que se asocia a un deterioro cognitivo importante en estos pacientes. En el presente artículo se realiza una revisión descriptiva de la literatura sobre los aspectos etiológicos, fisiopatológicos, de clasificación, clínicos, diagnósticos y del tratamiento del síndrome de Sturge-Weber.
Sturge-Weber syndrome is a rare, sporadic, congenital neurocutaneous disorder affecting approximately 1 in 20,000 to 50,000 live births that is associated with a somatic activating gene mutation in GNAQ. Clinically it is characterized by the presence of a port wine stain on the skin of trigeminal territory, leptomeningeal angiomatosis and glaucoma. It can be associated with different clinical manifestations, of which the epileptic seizures represents the most frequent neurological manifestation associated with significant cognitive impairment in these patients. This article makes a descriptive review of the literature on the etiological, pathophysiological, classification, clinical, diagnostic and treatment aspects of Sturge-Weber syndrome.
Assuntos
Convulsões , Síndrome de Sturge-Weber , Mancha Vinho do Porto , Classificação , Nascido VivoRESUMO
El síndrome de Sturge Weber es un trastorno neurocutáneo congénito, esporádico, causado por una mutación somática activadora en el gen GNAQ, con una incidencia de uno cada 20.000-50.000 nacidos. Se caracteriza por la presencia de una mancha facial color vino de Oporto, angiomatosis leptomeníngea y glaucoma. La manifestación neurológica más común son las convulsiones, que suelen comenzar en los primeros meses de vida. Un 25% de los pacientes con angioma leptomeníngeo desarrolla episodios de déficit motor (EDM), que pueden durar entre horas y días en recuperarse totalmente. Los estudios de neuroimagen permiten visualizar la angiomatosis leptomeníngea, ayudando al diagnóstico del síndrome de Sturge Weber. El pronóstico de la enfermedad dependerá de la extensión de la malformación leptomeníngea y del grado de afectación ocular. Existe consenso de que el uso de aspirina (AAS) a bajas dosis es bien tolerado, seguro y reduce el número de convulsiones y EDM, mejorando el pronóstico neurológico a largo plazo de estos pacientes
Sturge-Weber syndrome is a sporadic congenital neurocutaneous disorder caused by a somatic activating mutation in GNAQ; it affects 1 in every 20,000 to 50,000 newborns. It is characterized by a facial Portwine stain, leptomeningeal angiomatosis, and glaucoma. Seizures are the most common neurological manifestation and typically present in the first months of life. 25% of patients with leptomeningeal angiomatosis develop stroke like epsisodes, transient motor deficit lasting hours to days up to recovery. Neuroimaging studies show leptomeningeal angiomatosis, supporting diagnosis. Prognosis depends on the extent of leptomeningeal involvement and the severity of the glaucoma.There is a consensus that low-dose aspirin is safe, well tolerated and reduces seizures and stroke like episodes in Sturge-Weber syndrome patients. Low-dose aspirin may improve Sturge-Weber syndrome patients' neurologic outcomes
Assuntos
Humanos , Pediatria , Síndrome de Sturge-Weber , EpilepsiaRESUMO
La carcinomatosis leptomeningea se diagnostica en aproximadamente un 5% al 7% de los tumores malignos, dentro de los cuales, el mas frecuente es el Carcinoma pulmonar en todos sus subtipos histológicos. Presentamos un caso clínico en el cual el paciente se presenta con un cuadro cefelea, visión borrosa e hidrocefalia de origen idiopático como síntoma inicial. Meses después de la colocación de una derivación Ventriculo-peritoneal, reingresa con un síndrome de desgaste, pérdida de peso, hiporexia, astenia y adinamia, en donde el estudio de necropsia revelo un adenocarcinoma pulmonar poco diferenciado con micrometastasis cerebrales y carcinomatosis leptomeningea.
Leptomeningeal carcinomatosis is usually diagnosed in 5% to 7% of the malingnant tumors, which lung cáncer is the most commun cause in all its hystological types. We present a clincal case, where the patient complaints of head ache, blurred visión and where idiopatic hydrocephalus was diagnosed. Months after de Ventricular peritoneal shunt was placed, the patient comes back with lost of weigth, astenia, dysphagia and sensorial disturbances. Autopsy revealed a lung adenocarcinoma with micrometastasis to the brain and leptomeningeal carcinomatosis.
Assuntos
Humanos , Adenocarcinoma , Carcinoma , HidrocefaliaRESUMO
Central nervous system (CNS) involvement is a major complication of haematological and solid tumors with an incidence that ranges from 10% in solid malignances up to 25% in specific leukaemia or lymphoma subtypes. Cerebrospinal fluid (CSF) patterns are unspecific. Though CSF cytology has a high specificity (up to 95%), its sensitivity is generally less than 50% and no diagnostic gold standard marker is available, yet. New technologies such as flow cytometry, molecular genetics and newer biomarkers may improve diagnostic sensitivity and specificity, leading to the CNS involvement diagnosis, and consequently, to an effective prophylaxis and successful treatment.
O envolvimento do sistema nervoso central (SNC) é uma das maiores complicações das neoplasias de linhagem hematológica e dos tumores sólidos, com uma incidência que varia de 10% nestes últimos até 25% nas leucemias e subtipos de linfomas. Os padrões do líquido cefalorraquiano (LCR) nestes casos é inespecífico. Embora a citologia do LCR tenha uma alta especificidade (acima de 95%), sua sensibilidade é geralmente menor que 50%, e nenhum marcador biológico de padrão-ouro é disponível até o momento. Novas tecnologias, como a citologia de fluxo, a genética molecular e novos biomarcadores poderão aumentar a sensibilidade e especificidade no diagnóstico, levando ao diagnóstico de envolvimento do SNC, e consequentemente a profilaxia efetiva e tratamento bem sucedido.