RESUMO
RESUMEN La poroqueratosis es un trastorno de la queratinización, con herencia autosómica dominante en la mayoría de los casos, vinculada posiblemente a la presencia de un clon mutante de queratinocitos en expansión. Tiene diferentes formas clínicas: de Mibelli, actínica superficial diseminada, lineal, puntiforme, palmoplantar y facial atípica. El diagnóstico se confirma con la histología, presentándose típicamente la laminilla cornoide, que no es patognomónica de esta afección. En el tratamiento de esta patología se utilizan desde agentes tópicos como emolientes, 5-fluorouracilo, calcipotriol, imiquimod y retinoides como terapia sistémica. Otras opciones terapéuticas descritas son extirpación quirúrgica, criocirugía y dermoabrasión cuando se trata de formas localizadas o únicas. Se decide reportar el caso de una paciente femenina con poroqueratosis de afección exclusiva del área nasal por su rara frecuencia y escasos reportes sobre esta forma de presentación en la actualidad.
ABSTRACT Porokeratosis is a disorder of keratinization, with AD inheritance in most cases; possibly linked to the presence of a mutant clone of expanding keratinocytes, in addition to the overexpression of the p53 gene that could be related to an oncogenic potential. This disorder has also been associated with factors such as UVR, immunosuppression cases such as HIV +, liver or kidney failure, transplantation of organs that would act as triggers of this disease. It differs from other pathologies due to the presence of a peripheral hyperkeratotic ring which is usually asymptomatic in half of the patients. Clinically it can occur in different ways: porokeratosis de Mibelli, superficial actinic disseminated, linear, punctate, palmoplantar and atypical facial. Diagnosis is confirmed with histology, with the cornoid lamella typically present, which is not pathognomonic of this condition and consists of a parakeratotic keratinocyte column that extends from an invagination of the epidermis through the stratum corneum. The treatment to choose, will depend on the patient´s age; Size and location of the lesions, the aesthetic implications and the general condition of the affected person. They are used from topics such as emollients, 5-fluorouracil, calcipotriol, imiquimod. Retinoids are found as an option for systemic therapy. Another procedure considers surgical removal, cryosurgery and dermabrasion when dealing with localized or unique forms. We report a case of a 44-year-old female patient who presents with compatible dermatosis porokeratosis, affecting only the nasal area.
RESUMO
El Nevo Poroqueratósico del Ostium y el Ducto Dérmico Ecrinos (NPODDE), es un raro hamartoma benigno de los conductos de las glándulas sudoríparas ecrinas, puede presentarse desde el nacimiento o también en edades posteriores. Su etiología plantea una alteración en la queratinización debido a una mutación somática en el gen GJB2 que codifica para una proteína de unión gap. Esta mutación también está relacionada con el síndrome KID por lo cual la asesoría genética es crucial en estos pacientes. Clínicamente puede presentarse como hoyuelos hiperqueratósicos en palmas y plantas que normalmente son asintomáticos. El diagnostico se confirma con la histopato-logía que muestra una laminilla cornoide sobre el conducto ecrino subyacente. La entidad es benigna y de difícil tratamiento siendo refractaria a varias modalidades terapéuticas. Se presenta un caso de un paciente adulto masculino con lesiones típicas en palmas y plantas, a quien con la biopsia de piel se le confirmó el diagnóstico de NPODDE. Dado la baja frecuencia de esta condición el objetivo de este artículo radica en actualizar los aspectos más relevantes de esta entidad.
Porokeratotic Eccrine Ostial and Dermal Duct Nevus (PEODDN) is a rare benign hamartoma of eccrine sweat gland ducts, it can present from birth or also at later ages. Its etiology implies an alteration in keratinization due to a somatic mutation in GJB2 gene, that codes for a gap junction protein. This mutation is also associated with KID syndrome so genetic counseling for parents is crucial. Clinically it can present as keratotic pits in palms and soles that are usually asymp-tomatic. The diagnosis is confirmed by histopathology that shows a cornoid lamellae on the underlying eccrine duct. The entity is benign and the treatment is difficult, being refractory to seve-ral therapeutic modalities. We present a case of a male adult patient with typical lesions on palms and soles, who was diagnosed with PEODDN by skin biopsy. Given the low frequency of this con-dition, the objective of this article is to update the most relevant aspects of this entity.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Dermatopatias/patologia , Poroceratose/patologia , Nevo Intradérmico/patologia , Glândulas Écrinas/patologia , Dermatopatias/diagnóstico , Poroceratose/diagnóstico , Nevo Intradérmico/diagnóstico , HamartomaRESUMO
La poroqueratosis es un trastorno hereditario de la queratinización, descrita por Mibelli. Se describen mútiples variantes clínicas; todas representadas por una lesión primaria común: la pápula hiperqueratósica. El diagnóstico se confirma con la histopatología, donde se aprecia la laminilla cornoide, el hallazgo más representativo de la dermatosis. La escasa respuesta a la terapéutica, la frecuente recurrencia y su potencial carácter pre-neoplásico, hacen de esta patología un problema complejo para el dermatólogo. El objetivo de este artículo, es reconocer las distintas formas de poroqueratosis, arribar a su diagnostico y orientar un tratamiento.
Porokeratosis is an inherited disorder of keratinization, described by Mibelli. Mutiple clinical variants have been reported, all represented by a common primary lesion: the hyperkeratotic papule. The diagnosis is confirmed by the histopathological study, which shows the cornoid lamella, the most representative finding of these dermatoses. It's a complex pathology due to the poor response to therapy, the frequent recurrence and pre-neoplasic potencial. The goal of this article is the recognition of different porokeratosis forms, and review the issue in order to reach the correct diagnosis and treatment.
RESUMO
La poroqueratosis es un trastorno hereditario de la queratinización, descrita por Mibelli. Se describen mútiples variantes clínicas; todas representadas por una lesión primaria común: la pápula hiperqueratósica. El diagnóstico se confirma con la histopatología, donde se aprecia la laminilla cornoide, el hallazgo más representativo de la dermatosis. La escasa respuesta a la terapéutica, la frecuente recurrencia y su potencial carácter pre-neoplásico, hacen de esta patología un problema complejo para el dermatólogo. El objetivo de este artículo, es reconocer las distintas formas de poroqueratosis, arribar a su diagnostico y orientar un tratamiento.(AU)
Porokeratosis is an inherited disorder of keratinization, described by Mibelli. Mutiple clinical variants have been reported, all represented by a common primary lesion: the hyperkeratotic papule. The diagnosis is confirmed by the histopathological study, which shows the cornoid lamella, the most representative finding of these dermatoses. Its a complex pathology due to the poor response to therapy, the frequent recurrence and pre-neoplasic potencial. The goal of this article is the recognition of different porokeratosis forms, and review the issue in order to reach the correct diagnosis and treatment.(AU)