RESUMO
La ictiosis arlequín, también conocida como queratosis difusa fetal, es un trastorno cutáneo hereditario, extremadamente raro y grave desde el punto de vista fenotípico, con herencia autosómica recesiva. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen de la proteína transportadora de casetes de unión a trifosfato de adenosina (ABCA12). La ecografía prenatal y el análisis genético son importantes para el diagnóstico prenatal. El diagnóstico ecográfico prenatal es difícil y los hallazgos incluyen placas de ectropión, pabellón auricular anormal, nariz plana, piel engrosada con apariencia de armadura, labios engrosados con estado sostenido de boca abierta (boca de pez) y fijación en flexión de las extremidades. Estas generalmente son encontradas durante el tercer trimestre. La ecografía tridimensional contribuye a la evaluación de la morfología facial. El pronóstico es generalmente desfavorable. Los neonatos afectados no suelen sobrevivir más allá de los primeros días de vida. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal de ictiosis arlequín.
Harlequin ichthyosis, also known as diffuse fetal keratosis, is an extremely rare and phenotypically severe hereditary skin disorder with autosomal recessive inheritance. This disease is caused by mutations in the adenosine triphosphate-binding cassette transporter protein (ABCA12) gene. Prenatal ultrasonography and genetic analysis are important for prenatal diagnosis. Prenatal ultrasonographic diagnosis is difficult, and findings include ectropion plates, an abnormal auricular pinna, a flat nose, thickened skin with an armor-like appearance, thickened lips with sustained open mouth (fish mouth) status, and flexion fixation of the extremities. These are usually found during the third trimester. Three-dimensional ultrasonography contributes to the evaluation of facial morphology. The prognosis is generally poor. Affected neonates usually do not survive beyond the first days of life. A case of prenatal diagnosis of harlequin ichthyosis is presented.
RESUMO
Se describe el caso clínico de un neonato, producto de parto eutócico, a término y normopeso, asistido en el Hospital Distrital de Barrillas, perteneciente a la zona rural del Departamento Huehuetenango en Guatemala, que al nacer presentó escamas grandes y gruesas diseminadas en la piel, así como eversión de párpados y labios. Se le diagnosticó ictiosis arlequín, por lo que se mantuvo ingresado en la Unidad de Cuidados Neonatales de dicho centro. La evolución fue desfavorable, con persistencia de complicaciones, tales como sepsis grave y alteraciones hidroelectrolíticas, a pesar del tratamiento médico, por lo que falleció a los 6 días de nacido e igual período de hospitalización.
The case report of a newborn baby, product of an eutocic childbirth, at term and normal weight, is described. He was assisted in Barrillas Distrital Hospital, belonging to the rural area of the Huehuetenango Department in Guatemala due to big and thick flakes disseminated in the skin when being born, as well as eversion of eyelids and lips. Arlekin ichthyosis was diagnosed, reason why he was admitted to the Neonates Care Unit of this center. The clinical course was unfavorable, with persistence of complications, such as serious sepsis and hydroelectrolitic disorders, in spite of the medical treatment, reason why he died after 6 days of being born and same period of hospitalization.
Assuntos
Recém-Nascido , Ictiose , Pele , Pálpebras , LábioRESUMO
La ictiosis arlequín es la forma más grave y agresiva de las ictiosis congénitas. Es una rara entidad hereditaria, de patrón autosómico recesivo y su pronóstico es fatal en la mayoría de los casos; los neonatos por lo general mueren en los primeros días de vida por infección o deshidratación entre otras complicaciones. El diagnóstico prenatal sigue siendo difícil y el manejo adecuado podría aumentar la supervivencia. Presentamos a neonata con ictiosis arlequín nacida de madre con antecedente de feto arlequín.
Harlequin ichthyosis is the most severe and aggressive presentation of congenital ichthyosis. It is an extremely rare autosomal recessive genetic disorder with a fatal outcome in most cases; harlequin infants usually die in the first few days of life secondary to infection and dehydration among other complications. Prenatal diagnosis remains difficult and adequate care may enhance survival. We report a female harlequin infant born to a mother with a history of harlequin fetus.