RESUMO

ABSTRACT A 42-year-old woman presented with bilateral proptosis, chemosis, leg pain, and vision loss. Orbital, chorioretinal, and multi-organ involvement of Erdheim-Chester disease, a rare non-Langerhans histiocytosis, with a negative BRAF mutation was diagnosed based on clinical, radiological, and pathological findings. Interferon-alpha-2a (IFNα-2a) was started, and her clinical condition improved. However, 4 months later, she had vision loss with a history of IFNα-2a cessation. The same therapy was administered, and her clinical condition improved. The Erdheim-Chester disease is a rare chronic histiocytic proliferative disease that requires a multidisciplinary approach and can be fatal if left untreated because of multisystemic involvements.

RESUMO Uma mulher de 42 anos apresentou proptose bi-lateral, quemose, dor nas pernas e perda de visão. Com base em achados clínicos, radiológicos e patológicos, foi diag-nosticada doença de Erdheim-Chester com acometimento orbitário, coriorretiniano e multiorgânico. Trata-se de uma rara histiocitose não Langerhans negativa para a mutação BRAF. Foi iniciado tratamento com interferon alfa-2a (IFNα-2a) e o quadro clínico melhorou. No entanto, quatro meses depois, a paciente apresentou perda visual após a cessação do IFNα-2a. A mesma terapia foi administrada novamente e sua condição clínica melhorou novamente. A doença de Erdheim-Chester é uma doença proliferativa histiocítica crônica rara que necessita de uma abordagem multidisciplinar e pode ser fatal se não tratada, devido a envolvimentos multissistêmicos.

RESUMO

A síndrome hemofagocítica é determinada por desregulação do sistema imunológico, caracterizada por ativação excessiva de macrófagos, resultando em fagocitose de células sanguíneas normais no fígado, baço e medula óssea. Pode ser primária (genética) ou secundária (adquirida). Em adultos quase sempre é secundária, tendo infecções, neoplasias e doenças autoimunes como frequentes desencadeadores. Entre as principais manifestações da síndrome estão febre prolongada e hepatoesplenomegalia. O diagnóstico até o momento é confirmado pelo achado de hemofagocitose em biópsia de medula óssea. Entretanto, é descrito que a biópsia de medula óssea é normal nos primeiros dias de manifestações da síndrome. O presente relato tem como objetivo mostrar a observação de hemofagocitose em cultura de células de sangue periférico de paciente de 29 anos precedendo a hemofagocitose em biópsia de medula óssea. A paciente apresentava diferentes infecções, com grave comprometimento do estado geral e sem melhora com o tratamento das infecções. O achado laboratorial permitiu o tratamento precoce da síndrome hemofagocítica e a melhora da paciente. No presente relato a técnica utilizada está descrita detalhadamente para que possa ser reproduzida, além de ser apresentada uma revisão não sistemática da literatura sobre a síndrome.

Hemophagocytic syndrome, which is caused by dysregulation of the immune system, is characterized by excessive macrophage activation, resulting in phagocytosis of normal blood cells in the liver, spleen, and bone marrow. It can be primary (genetic) or secondary (acquired). In adults, it is almost always secondary, with infections, neoplasms, and autoimmune diseases as frequent triggers. The main manifestations of this syndrome are prolonged fever and hepatosplenomegaly. Currently, diagnosis is confirmed through finding hemophagocytosis in a bone marrow biopsy. However, it has been reported that bone marrow biopsy results are still normal on the first day the syndrome manifests. Here we report observing hemophagocytosis in cultured peripheral blood cells from a 29-year-old patient prior to finding hemophagocytosis in bone marrow biopsy. The patient had various infections and a poor general condition, which did not improve after treating the infections. The laboratory findings allowed early treatment of hemophagocytic syndrome and the patient improved. We describe our technique in detail so it can be reproduced, and we provide a non-systematic review of the literature on the syndrome.

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INTRODUCTION: Hemophagocytic syndrome results from hyperactivity of histiocytes and lymphocytes, triggered by infections, mainly viral by cytomegalovirus, Epstein-Barr and herpes. Fanconi anemia (FA) is a rare genetic disease with heterogeneous symptoms common to other diseases such as VACTERL, a disease of unknown etiology in which there are several congenital malformations. The concomitance of Fanconi and VACTERL anemia occurs in 5 to 30% of FA patients. REPORT: A 14-month-old male infant was admitted to investigate fever, hepatosplenomegaly, and granulopenia. The patient was diagnosed with hemophagocytic syndrome due to hyperferritinemia, bone marrow hemophagocytosis, transaminase elevation, decreased fibrinogen, and cytomegalovirus (CMV) infection confirmed by serology and PCR. The test with mitomycin C (MMC) showed chromosomal fragility. The patient was diagnosed with a VACTERL/FA association for having a clinic and a test compatible with both FA and VACTERL. CONCLUSION: The VACTERL/FA association is seldom described, but is present in pediatric medical practice. This study presented the main clinical-laboratory aspects and reviewed the main aspects of the concurrence of this pathology.

INTRODUÇÃO: A síndrome hemofagocítica decorre da hiperatividade de histiócitos e linfócitos e é desencadeada por infeções, principalmente virais por citomegalovírus, Epstein-barr e herpes. A anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética rara com sintomas heterogêneos em comum a outras doenças como a associação VACTERL, uma doença de etiologia desconhecida na qual existe diversas mal formações congênitas. A concomitância da anemia de Fanconi e VACTERL é descrita em 5 a 30% dos pacientes AF. RELATO: Lactente de 14 meses, sexo masculino, admitido para investigar um quadro de febre, hepatoesplenomegalia e granulopenia. Os exames laboratoriais mostraram a hiperferritemia, elevação da transaminases, medula óssea com hemofagocitose e, sorologia e PCR positivos para citomegalovírus (CMV). O paciente foi diagnosticado com síndrome hemofagocítica por citomegalovírus. Como havia também hipoplasia do polegar esquerdo, presença de hemivértebra, agenesia renal e teste positivo de fragilidades cromossômicas com mitomicina C (MMC), o paciente foi diagnosticado com associação VACTERL/AF. CONCLUSÃO: O citomegalovírus quando infecta pacientes com problemas de imunidade como AF, apresenta risco de desencadear a síndrome hemofagocítica. A associação VACTERL/AF é pouco descrita, mas presente na prática médica da pediatria. Esse estudo descreveu os principais aspectos clínicos-laboratoriais e revisou os aspectos fundamenais descritos sobre a concomitância dessas patologias.

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A Histiocitose de células de Langerhans (HCL) é uma doença caracterizada pela proliferação anormal dessas células dentríticas em um tecido, que podem acometer uma única estrutura ou órgão ou ainda ocorrer simultaneamente em mais de uma região. Na cavidade oral geralmente a HCL pode se apresentar como uma hipertrofia gengival e ulceração da mucosa, provocando dor, edema, mobilidade, perda dentária, e destruição do tecido ósseo da maxila e da mandíbula. O objetivo desse trabalho foi de reportar a evolução clínica de um caso de HCL com lesões maxilo-mandibulares em uma paciente adulta. A paciente de 27 anos, feoderma, sexo feminino, foi admitida na Clínica de Estomatologia e Cirurgia Bucomaxilofacial do Hospital Metropolitano Odilon Behrens (HMOB), onde foi diagnosticada com HCL. Houveram cinco manifestações da doença desde 2012 até 2022, sendo todas restritas ao tecido ósseo e se estendendo aos tecidos moles mucogengivais, acometendo duas vezes a mandíbula, duas vezes a maxila, e uma vez na região occiptal do crânio, este último caso tratado pela neurologia. A paciente foi submetida ao tratamento cirúrgico e quimioterápico. O tratamento cirúrgico consistiu na exérese das manifestações da HCL em mandíbula e maxila, sendo que na mandíbula E, foi realizada a ressecção segmentar com margem de segurança após fratura patológica da mandíbula. No momento a paciente encontra-se em acompanhamento pelas clínicas de Cirurgia BMF e Médica Oncológica, realizando novo regime quimioterápico, devido a constantes recidivas. A HCL pode apresentar aspectos clínicos e radiográficos comuns a outras patologias que são encontrados com frequência na clínica odontológica, portanto, é de extrema importância que o cirurgião dentista saiba reconhecer as características clínicas e imaginológicas que possam sugerir o diagnóstico de HCL para melhor conduzir o caso afim de se obter o diagnóstico precoce dessa patologia.

Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a disease characterized by the abnormal proliferation of these dendritic cells in a tissue, which can affect a single structure or organ or even occur simultaneously in more than one region. In the oral cavity, LCH can usually present as gingival hypertrophy and mucosal ulceration, causing pain, swelling, mobility, tooth loss, and destruction of bone tissue in the maxilla and mandible. The objective of this work was to report the clinical evolution of a case of LCH with maxillomandibular lesions in an adult patient. The patient of 27 years old, female, feoderm, was admitted to the Clinic of Stomatology and Oral and Maxillofacial Surgery at the Metropolitan Hospital Odilon Behrens (MHOB), where she was diagnosed with LCH. There were five manifestations of the disease from 2012 to 2022, all of which were restricted to bone tissue and extended to mucogingival soft tissues, affecting twice the mandible, twice the maxilla, and once in the occipital region of the skull, the latter case treated by neurology. The patient underwent surgical and chemotherapy treatment. The surgical treatment consisted of the excision of the manifestations of LCH in the mandible and maxilla, and in left mandible, segmental resection was performed after a pathological fracture of the mandible. At the moment, the patient is being followed up by the BMF Surgery and Medical Oncology clinics, undergoing a new chemotherapy regimen, due to constant recurrences. LCH can present clinical and radiographic aspects common to other pathologies that are frequently found in the dental practice, therefore, It is extremely important that the dental surgeon knows how to recognize the clinical and imaging characteristics that may suggest the diagnosis of LCH in order to better manage the case in order to obtain an early diagnosis of this pathology.

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Resumo Fundamento: A síndrome hemofagocítica (SHF) é uma síndrome hiperinflamatória debilitante. O status da insuficiência cardíaca (IC) com fração de ejeção preservada (ICFEP) está intimamente relacionado ao aumento da inflamação sistêmica e intramiocárdica. Objetivos: este estudo pretende determinar os preditores de mortalidade e os parâmetros de monitoramento confiáveis nos casos de SHF que desenvolveram a ICFEP durante seu curso clínico. Métodos: Trinta e nove pacientes, diagnosticados com SHF de acordo com os critérios diagnósticos do estudo HLH 2004 com Hscore ≥169, e com aspiração ou biópsia de medula óssea comprovada, foram recrutados retrospectivamente. Foram investigados retrospectivamente os fatores de risco tradicionais, como proteína C reativa sérica, níveis de albumina e ferritina com contagens de linfócitos e plaquetas, e fatores não tradicionais, como relação neutrófilolinfócito (NLR), relação linfócito-monócito (MLR), volume plaquetário médio (MPV) e pró-peptídeo natriurético cerebral N-terminal (NTproBNP). Analisou-se a relação entre os valores laboratoriais alterados ao longo do tempo entre si e com a mortalidade. O nível de significância geral foi de 5%. Resultados: Foi demonstrado que a alteração temporal dos níveis de índice cardiotorácico (ICT), NTproBNP sérico, ferritina, PCR e albumina foram detectados como sendo preditores de mortalidade (p<0,05, para todos) em análise univariada. As contagens de linfócitos e plaquetas com valores de NLR e MPV também foram significativos (p<0,05). A relação entre NT-proBNP e o aumento dos marcadores inflamatórios sistêmicos também foi considerada significativa. Além de fatores de risco tradicionais, os níveis de ferritina sérica, e os níveis de NLR, MLR e MPV foram considerados significativamente correlacionados entre si. Conclusão: Acompanhado de parâmetros de monitoramento confiáveis, o diagnóstico rápido e o tratamento antiinflamatório agressivo com controle rígido de volume podem salvar vidas de pacientes com SHF que sofrem de complicações por ICFEP. O monitoramento rígido da inflamação pode prever o resultado do paciente que sofre de ICFEP.

Abstract Background: Hemophagocytic syndrome (HPS) ia s devastating hyperinflammatory syndrome. Heart failure (HF) with preserved ejection fraction (HFpEF) status is closely correlated with increased inflammation, both systemic and intramyocardial. Objectives: This study sought to determine mortality predictors and reliable follow-up parameters in HPS that developed HFpEF during the clinical course. Method: Thirty-nine patients, diagnosed as HPS, according to HLH 2004 diagnostic criteria, with an HScore of ≥169 and proven bone marrow aspiration or biopsy, were recruited retrospectively. Both traditional, serum C-reactive protein, albumin and ferritin levels with lymphocyte, and platelet counts, as well as non-traditional risk factors, neutrophil-to-lymphocyte count (NLR), monocyte-to-lymphocyte count (MLR), mean platelet volume (MPV), and N-Terminal pro-brain natriuretic peptide (NTproBNP), were investigated retrospectively. The relationship between time-changed laboratory values both among themselves and with mortality. The overall significance level was set at 5%. Results: This study showed that temporal change of cardiothoracic ratio (CTR), serum NTproBNP, ferritin, CRP, and albumin levels were detected as mortality predictors (p<0.05, for all) in the univariate analysis. Lymphocyte and platelet counts with NLR and MPV values were also significant (p<0.05). The relationship between NT-proBNP and increased systemic inflammatory markers proved to be significant. In addition to traditional risk factors, serum ferritin levels, NLR, MLR, and MPV levels also proved to be significantly correlated with each other. Conclusion: Accompanied by reliable follow-up parameters, rapid diagnosis and aggressive anti-inflammatory treatment with tight volume control can be life-saving in HPS patients who suffer from HFpEF. Close monitoring of inflammation may predict the outcome of patients suffering from HFpEF.

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O xantogranuloma juvenil (JXG) é a forma mais comum de histiocitose de células não Langerhans na infância. Embora as lesões cutâneas sejam comuns, o envolvimento da mucosa oral é extremamente raro. Alguns estudos investigaram a base genética do JXG cutâneo e extracutâneo. No entanto, não há dados disponíveis para o JXG oral. Distúrbios histiocíticos têm sido associados a mutações da via proteína quinase ativada por mitogênio (MAPK) de ativação, incluindo o relato de BRAF V600E em JXG de locais extracutâneos. No presente estudo, as características clinicopatológicas e imuno-histoquímicas de cinco novos casos de JXG oral foram avaliadas em conjunto com uma revisão da literatura. Além disso, investigamos a ocorrência da mutação BRAF V600E nas amostras. Cinco JXG orais foram recuperados em dois serviços de patologia oral no Brasil. Os dados clínicos e demográficos foram coletados dos prontuários médicos. Foram realizadas análises clinicopatológicas e imuno-histoquímicas. O status do BRAF V600E foi determinado com Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) alelo-específico com uso de uma Sonda Taqman. A série foi composta por 2 homens (40,0%) e 3 mulheres (60,0%), com média de idade de 38,8 ± 22,9 anos (variação: 13­68 anos) e proporção de mulheres para homens de 1,5: 1. A mucosa jugal (n = 3, 40,0%) foi a localização mais comum. Clinicamente, as lesões apresentavam-se como nódulos normocrômicos ou amarelados assintomáticos medindo de 1,0 a 2,5 cm (1,7 ± 0,6). Nenhum caso apresentou lesões cutâneas. Todos os casos foram excisados cirurgicamente. Morfologicamente, a maioria dos casos (n = 4, 80,0%) apresentou características histológicas clássicas de JXG com células histiocíticas positivas para CD68, CD163 e fator XIIIa. Considerando o status do BRAF, o BRAF V600E não foi detectado nos casos testados. Esta é a primeira e maior série publicada afetando adultos e uma população brasileira. A patogênese molecular do JXG oral permanece desconhecida.

Juvenile xanthogranuloma (JXG) is the most common form of non-Langerhans cell histiocytosis in childhood. Although cutaneous lesions are common, oral mucosa involvement is exceedingly rare. Some studies investigated the genetic basis of cutaneous and extracutaneous JXG, however, no data is available for oral JXG. Histiocytic disorders have been associated with activating MAPK pathway mutations, including the report of BRAF V600E in JXG extracutaneous sites. Herein the clinicopathological and immunohistochemical features of five new cases of oral JXG were evaluated in conjunction with a literature review. Also, we assessed the BRAF V600E mutation in oral samples. Five oral JXG were retrieved from two oral pathology services in Brazil. Clinical and demographic data were collected from medical records. Clinicopathological and immunohistochemical analyses were performed. The BRAF V600E status was determined with TaqMan allele-specific qPCR. The series comprised of2 men (40.0%) and 3 women (60.0%), with a mean age of 38.8 ± 22.9 years (range: 13­68 years) and a 1.5:1 female-to-male ratio. The buccal mucosa (n = 3, 40.0%) was the most common location. Clinically, lesions appeared as a normochromic or yellowish asymptomatic nodules measuring from 1.0 to 2.5 cm (1.7 ± 0.6). No cases presented cutaneous lesions. All cases were surgically excised. Morphologically, most cases (n = 4, 80.0%) presented classical histological features of JXG with histiocytic cells positive for CD68, CD163, and factor XIIIa. Considering the BRAF status, BRAF V600E was not detected in the cases tested. This is the first and largest series published affecting adults and a Brazilian population. Molecular pathogenesis of oral JXG remains unknown.

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Resumen: El síndrome hemofagocítico es una enfermedad infrecuente y de alta mortalidad. El término hemofagocitosis describe la presencia de macrófagos activados que incorporan dentro de su citoplasma eritrocitos, leucocitos y plaquetas. Cuando esto ocurre en el contexto de una respuesta inmune exagerada e ineficaz, se denomina síndrome hemofagocítico. Se clasifica en primario cuando se asocia a alteraciones genéticas generalmente hereditarias, y secundario, más frecuente en adultos, cuando se desencadena por alguna enfermedad o condición subyacente. El diagnóstico requiere de un alto grado de sospecha y se realiza según criterios diagnósticos establecidos, siendo la sepsis el principal diagnóstico diferencial. Se comentan dos casos de hombres jóvenes con infección por virus de la inmunodeficiencia humana en estadío avanzado, que se presentan con fiebre y fallo multiorgánico, en los que se hace el diagnóstico de síndrome hemofagocítico secundario.

Abstract: The hemophagocytic syndrome is an infrequent and fatal disease. The concept of hemophagocytosis describes the presence of activated macrophages that incorporate within their cytoplasms erythrocytes, leukocytes and platelets. When it occurs in the context of an exaggerated and inefficient immune response, it is called hemophagocytic syndrome. It is classified in primary when it is associated with genetic alterations generally hereditary, and secondary, more frequent in adults, when it is triggered by a disease or an underlying condition. The diagnosis requires a high grade of suspicion and is based on established diagnostic criteria, being sepsis the main differential diagnosis. We present two cases of young men with advanced infection by the human immunodeficiency virus, who developed fever and multiorgan failure, arriving at the diagnosis of secondary hemophagocytic syndrome.

Resumo: A síndrome hemofagocítica é uma doença rara e com alta mortalidade. O termo hemofagocitose descreve a presença de macrófagos ativados que incorporam eritrócitos, leucócitos e plaquetas em seu citoplasma. Quando ocorre no contexto de uma resposta imune exagerada e ineficaz, é chamada de síndrome hemofagocítica. É classificada como primária quando é associada a alterações genéticas geralmente hereditárias, e secundária quando é desencadeada por uma doença ou condição de base, mais frequente em adultos. O diagnóstico exige alto grau de suspeita e é feito de acordo a critérios com diagnósticos estabelecidos, sendo a sepse o principal diagnóstico diferencial. São discutidos dois casos de homens jovens com infecção pelo vírus da imunodeficiência humana em estágio avançado, apresentando febre e falência de múltiplos órgãos, fazendo o diagnóstico de síndrome hemofagocítica secundária.

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ABSTRACT Juvenile xanthogranuloma is a rare benign non-Langerhans cell histiocytosis. Clinical manifestation usually occurs up to the age of 2 years, with yellowish papules and variable clinical progression. Approximately 0.75% of patients had systemic involvement and 0.25%, ocular alterations. The purpose of this report is to describe a case of a preschool 2-year-old female patient, with nodules in the upper right eyelid, 0.5-cm wide, with well-defined edges, an uncertain date of onset, a stable growth for 6 months, with no inflammatory signs, pruritus, pain, bleeding, or other similar lesions in the body. No further changes were observed in the physical examination. Histopathological examination of the specimen showed a skin lesion with histiocytoid, spindle-shaped cells and xanthomized cells, inflammatory infiltrate and numerous Touton giant cells. The result was compatible with diagnosis of juvenile xanthogranuloma. Therefore, the importance of including juvenile xanthogranuloma in the differential diagnosis of eyelid lesions is emphasized, especially in children.

RESUMO O xantogranuloma juvenil é uma patologia histiocítica benigna rara. A manifestação clínica ocorre geralmente até os 2 anos de idade com pápulas amareladas e evolução clínica variável. Cerca de 0,75% dos pacientes apresentaram comprometimento sistêmico e 0,25%, comprometimento ocular. O objetivo deste relato é descrever o caso de uma pré-escolar de 2 anos do sexo feminino, com nodulação em pálpebra superior direita, 0,5cm de base e bordos bem definidos, data de início não estimada, mas crescimento estável há 6 meses, sem sinais flogísticos, prurido, dor, sangramentos ou outras lesões similares no corpo. Sem mais alterações ao exame físico. A análise histopatológica da peça evidenciou lesão cutânea com células histiocitoides, fusiformes e outras xantomizadas; infiltrado inflamatório de permeio e numerosas células gigantes do tipo Touton, resultado compatível com o diagnóstico de xantogranuloma juvenil. Assim, ressalta-se a importância da inclusão do xantogranuloma juvenil no diagnóstico diferencial de lesões palpebrais, especialmente em crianças.

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ABSTRACT Objective: To describe the case of a child who presented hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) associated with acute monocytic leukemia after chemotherapy, with hemophagocytosis caused by leukemic cells. Case description: In a university hospital in Southern Brazil, a 3-year-old female was diagnosed with acute monocytic leukemia with normal karyotype. The chemotherapy regimen was initiated, and she achieved complete remission six months later, relapsing after four months with a complex karyotype involving chromosomes 8p and 16q. The bone marrow showed vacuolated blasts with a monocytic aspect and evidence of hemophagocytosis. The child presented progressive clinical deterioration and died two months after the relapse. Comments: HLH is a rare and aggressive inflammatory condition characterized by cytopenias, hepatosplenomegaly, fever, and hemophagocytosis in the bone marrow, lymph nodes, spleen, and liver. Although rare, malignancy-associated HLH (M-HLH) is fatal. The patient in this case report met five out of the eight established criteria for HLH. The evolution of the patient's karyotype, regardless of the diagnostic profile, seemed secondary to the treatment for acute monocytic leukemia. In this case, the cytogenetic instability might have influenced the abnormal behavior of leukemic cells. This is a rare case of HLH in a child with acute monocytic leukemia.

RESUMO Objetivo: Descrever um caso de um paciente pediátrico que apresentou linfo-histiocitose hemofagocítica (LHH) associada à leucemia monocítica aguda pós-quimioterapia, com hemofagocitose causada pelas próprias células leucêmicas. Descrição do caso: Em um hospital universitário do Sul do Brasil, uma menina de três anos foi diagnosticada com leucemia monocítica aguda com cariótipo normal. Após receber protocolo quimioterápico, atingiu remissão seis meses depois do início do tratamento, recaíndo quatro meses após com um cariótipo complexo envolvendo ambos os cromossomos, 8p e 16q. A medula óssea mostrava-se infiltrada por células blásticas vacuolizadas com aspecto monocítico, com evidências de hemofagocitose. A criança apresentou um declínio clínico progressivo e dois meses após a recaída foi a óbito. Comentários: A LHH é uma condição inflamatória rara e agressiva caracterizada por citopenias, hepatoesplenomegalia, febre e hemofagocitose na medula óssea, linfonodos, baço e fígado. A LHH associada a doenças malignas, embora seja uma condição rara, é potencialmente fatal. A paciente deste caso apresentou cinco dos oito critérios estabelecidos para o diagnóstico de LHH. A evolução do cariótipo do paciente, independentemente do perfil do diagnóstico, pareceu ser secundária ao tratamento da leucemia monocítica aguda, sendo que a instabilidade citogenética pode ter influenciado o comportamento atípico observado nas células leucêmicas. Este é um dos raros casos de LHH em uma criança com leucemia monocítica aguda.

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ABSTRACT Hemophagocytic syndrome or hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is an infrequent and underdiagnosed condition caused by an overactive immune response, resulting in blood cells phagocytosis. After kidney transplantation (KTx), HLH is usually secondary (or reactive) to infectious and neoplastic processes and has a high mortality rate. No effective treatment is available for this condition. Usual procedures include detecting and treating the pathology triggering the immune system dysregulation, other than administration of intravenous human immunoglobulin (IVIG) and high doses of steroids, and plasmapheresis. The best protocol for maintenance immunosuppressive therapy is also unknown. This article presents two cases of post-KTx reactive HLH that underwent adjuvant IVIG treatment and obtained good clinical results. Despite the high morbidity and mortality associated with reactive HLH after KTx, the early and precise diagnosis and the administration of IVIG therapy along with the treatment of the triggering disease, was an effective strategy to control HLH.

RESUMO A síndrome hemofagocítica (SHF) ou linfo-histiocitose hemofagocítica é uma condição infrequente e subdiagnosticada que tem por base a ativação excessiva da resposta imune, resultando em fagocitose das células do sangue. Após o transplante renal (TxR), a SHF é habitualmente secundária (ou reativa) a processos infecciosos e neoplásicos, culminando em elevadas taxas de mortalidade. Não há evidências quanto ao tratamento ideal dessa condição. Além de investigação e tratamento da patologia desencadeante do processo de desregulação do sistema imune, há descrições do uso de imunoglobulina humana (IVIG), esteroides em altas doses e plasmaférese. Não há evidências quanto à melhor forma de delinear a imunossupressão de manutenção. Este artigo apresenta dois casos de SHF reativa pós-TxR que realizaram tratamento adjuvante com IVIG, obtendo bons resultados clínicos. Apesar da elevada morbimortalidade associada à SHF reativa após o TxR, o diagnóstico ágil e preciso, associado à instituição de terapia com IVIG adjuvante ao tratamento da doença desencadeante, foi uma estratégia eficaz em conter o processo.

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O xantogranuloma múltiplo do adulto é uma apresentação mais rara e tardia do xantogranuloma juvenil, uma histiocitose de células não Langerhans. No adulto, normalmente, é uma lesão única, sendo a manifestação por múltiplas lesões infrequente e pouco descrita na literatura. Relatamos um caso de xantogranuloma múltiplo do adulto, com falha terapêutica à isotretinoína e ótima resposta ao tratamento com laser CO2 no modo cirúrgico

Multiple adult xanthogranuloma is a rare and late variant of Juvenile xanthogranuloma, a non-Langerhans cell histiocytosis. It usually corresponds to a single lesion in adults, and the manifestation of multiples lesions is uncommon. We report a case of multiple adult xanthogranuloma, with Isotretinoin therapy failure and optimal response to CO2 Laser treatment in the surgical mode.

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Introdução: síndrome hemofagocítica (HLH) é uma condição agressiva e potencialmente fatal que acomete principalmente crianças pequenas. Relato: menino, 2 meses, apresentou quadro catarral após realização de vacinas, evoluindo com anemia hemolítica e posterior coagulação intravascular disseminada, com necessidade de uso de drogas vasoativas e ventilação mecânica. Realizado tratamento com pulsoterapia de dexametasona, evoluindo com melhora completa do quadro. Discussão: a HLH corresponde a um distúrbio na homeostase do sistema imune que atinge principalmente crianças. O tratamento deve ser feito através de corticoterapia e, em alguns casos, drogas imunomoduladoras, imunossupressoras ou transplante alogênico de células hematopoiéticas. Conclusão: a HLH é uma patologia pouco comum, e sua ocorrência após a administração de vacinas é pouco relatada. Apresenta sintomas que mimetizam infecções comuns e deve ser aventada sua hipótese em casos de febre sem sinais de localização. Em geral, a evolução da doença é rápida e cursa com alta morbimortalidade.

Introduction: Hemophagocytic syndrome (HLH) is an aggressive and potentially fatal condition that affects mainly young children. Report: A 2-month-old boy presented with catarrhal symptoms after vaccinations, evolving with hemolytic anemia and later disseminated intravascular coagulation, requiring the use of vasoactive drugs and mechanical ventilation. Treatment with dexamethasone pulse therapy was performed, progressing with complete improvement of the condition. Discussion: HLH is a disorder in the homeostasis of the immune system that affects mainly children. Treatment should be done through corticotherapy and, in some cases, immunomodulatory, immunosuppressive drugs or allogeneic hematopoietic cell transplantation. Conclusion: HLH is an uncommon pathology, and its occurrence after vaccine administration is rarely reported. It presents symptoms that simulates common infections and its hypothesis should be considered in cases of fever without signs of localization. In general, the evolution of the disease is fast and progresses with high morbidity and mortality.

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Introdução: A Histiocitose de células de Langerhans (HCL) pode ter diversas apresentações clínicas. Seu diagnóstico depende principalmente da imuno-histoquímica. Relato: Menina, 4 anos, admitida no Pronto Atendimento no Hospital Pequeno Príncipe com queixa de torcicolo persistente. Posteriormente, diagnosticada e tratada como HCL, com evolução clínica favorável. Discussão: Por se tratar de uma apresentação atípica, a investigação inicial deste caso foi direcionada para outras patologias, em especial o torcicolo. O que definiu o diagnóstico foi a realização de biópsia e imuno-histoquímica, as quais apresentavam características típicas da HCL. Conclusão: Queixas persistentes devem ser sempre investigadas, pois o diagnóstico precoce contribui para um desfecho favorável. A atenção deve ser especial aos portadores de mutação no gene BRAF, já que esses pacientes são considerados de pior prognóstico. Após o tratamento, os pacientes devem ficar em acompanhamento por no mínimo cinco anos devido ao risco de recidiva, sendo rara nos casos de doença unifocal

Introduction: (LCH) can have several clinical forms and its diagnosis depends mainly on immunohistochemistry. Case Report: Four years old girl were admitted to the Emergency at Pequeno Príncipe Hospital with persistent stiff neck complaint. Subsequently diagnosed and treated as LCH with favorable clinical evolution. Discussion: The initial investigation of this case was directed to other pathologies, especially the stiff neck, seeing it is an atypical presentation. Biopsy and immunohistochemistry defined the diagnosis, which presented typical features of LCH. Conclusion: Persistent complaints should always be investigated as early diagnosis contributes to a favorable outcome. Attention to those with BRAF gene mutations, as these patients are considered to have a worse prognosis. After treatment, patients should be followed for at least five years due to the risk of relapse, rare in cases of unifocal disease

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Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a rare, usually fatal and underdiagnosed autoimmune-activated disease. The present study aimed to perform a macroscopic, histopathological and immunohistochemical evaluation for CD68 and CD57 in organs of autopsied adults with HLH. A total of 604 autopsy reports were analyzed, and all the patients that filled the diagnostic criteria for HLH (n = 2) were selected. These patients were 18 and 37 years old. Were evaluated both clinical and autopsy reports and performed histopathological and immunohistochemical analysis of the liver and spleen. Both patients filled the diagnostic criteria for HLH, as well as presented common signs and symptoms of this disease, such as chills, abdominal pain, diaphoresis, and jaundice. Hemophagocytosis was observed in the spleen, bone marrow, and lymph nodes of the two patients at autopsy. Immunostaining in the liver and spleen of both patients was mainly severe for CD68, and predominantly mild for CD57, indicating a decrease in NKC numbers and an increase in the number of macrophages, respectively. This was the first study to evaluate CD57 and CD68 in autopsies of adults with HLH. Thus, more studies are required, not only to better elucidate the pathogenetic mechanisms involved in the secondary HLH, but also to disseminate the results in the clinical environment, contributing to the early diagnosis and treatment with consequent reduction of mortality rate. (AU)

A Linfohistiocitose Hemofagocítica (HLH) é uma doença autoimune rara, geralmente fatal e subdiagnosticada. Este estudo tem como objetivo realizar avaliação macroscópica, histopatológica e imunohistoquímica para CD68 e CD57 em órgãos de pacientes adultos com HLH submetidos a autópsia. Um total de 604 laudos de autópsias foram analisados e todos os pacientes que preencheram os critérios diagnósticos para HLH (n = 2) foram selecionados. Esses pacientes tinham 18 e 37 anos de idade. Foram analisados tanto os prontuários quanto os laudos de autópsia, bem como foram realizadas análises histopatológicas e imunohistoquímicas do fígado e baço dos pacientes. Ambos preencheram os critérios diagnósticos para HLH e apresentarem sinais e sintomas comuns da doença, como calafrios, dor abdominal, sudorese e icterícia. A hemofagocitose foi observada no baço, medula óssea e linfonodos dos dois pacientes na autópsia. A imunohistoquímica do fígado e do baço de ambos os pacientes demonstrou imunomarcação acentuada para CD68 e predominantemente discreta para CD57, que indicam diminuição do número de NKC e aumento do número de macrófagos, respectivamente. Este foi o primeiro estudo a avaliar o CD57 e CD68 em autópsias de adultos com HLH. Assim, mais estudos são necessários, não apenas para melhor elucidar os mecanismos patogenéticos envolvidos na HLH secundária, mas também para disseminar os resultados no ambiente clínico, contribuindo para o diagnóstico e tratamento precoces com consequente redução da taxa de mortalidade. (AU)

RESUMO

ABSTRACT Objective: To report a rate case of Juvenile xanthogranuloma in a newborn infant. Case description: We present the case of a 31-week preterm newborn with multiple skin lesions whose clinical, histological and immunohistochemical findings allowed the diagnosis of juvenile xanthogranuloma. Currently, the patient has nine months-old, and there is no aggravation of the skin lesions or evidence of extra-cutaneous involvement, particularly ophthalmic. Comments: Juvenile xanthogranuloma is a rare and benign condition, included in the vast group of non-Langerhans histiocytosis. It typically occurs in the pediatric age and may have a neonatal presentation. It affects predominantly the skin, in the form of papules or yellow and/or erythematous nodules and could be asymptomatic, multiple or solitary. Extra-cutaneous involvement, is more common in toddlers and when multiple lesions are present. The eye is the most affected site. We highlight this clinical case by its presentation in the neonatal period and in the form of multiple lesions, which bestows an increased risk of extra-cutaneous involvement, although this has not yet been verified.

RESUMO Objetivo: Descrever um caso raro de xantogranuloma juvenil em recém-nascido. Descrição do caso: Apresentamos o caso de um recém-nascido pré-termo de 31 semanas com múltiplas lesões cutâneas cuja clínica, histologia e imuno-histoquímica permitiram o diagnóstico de xantogranuloma juvenil. Atualmente, com nove meses de idade, não apresenta agravamento das lesões nem evidência de envolvimento extracutâneo, nomeadamente oftálmico. Comentários: O xantogranuloma juvenil é uma patologia rara e benigna, pertencente ao vasto grupo das histiocitoses não Langerhans. Surge tipicamente em idade pediátrica, podendo ter apresentação neonatal. O envolvimento é predominantemente cutâneo sob a forma de pápulas ou nódulos de coloração amarela e/ou eritematosos, assintomáticos, solitários ou múltiplos. O envolvimento extracutâneo é mais frequente em crianças com menos de dois anos e com múltiplas lesões, sendo o olho o local mais afetado. Destacamos este caso clínico pela apresentação no período neonatal e sob a forma de múltiplas lesões, o que lhe confere risco acrescido de envolvimento extracutâneo, sem que, no entanto, tal se tenha verificado.

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Objetivo: Relatar um caso de associação de Síndrome de Rosai-Dorfman e Lúpus Eritematoso Sistêmico acompanhado no ambulatório de Clínica Médica de nosso Hospital Universitário. Metodologia: O estudo é em formato de relato de caso, realizado a partir de revisão de prontuário e exames complementares. O termo de consentimento livre e esclarecido foi assinado pela paciente. Resultados: Paciente do sexo feminino, 37 anos, com quadro de pneumonia associada a derrame pleural recorrente e linfonodomega-lia generalizada. Na investigação clínica, foi realizado diagnóstico de Lúpus Eritematoso Sistêmico. Os exames anatomopatológico e imuno-histoquímico da biópsia linfonodal foi compatível com Síndrome de Rosai-Dorfman. Conclusões: A Síndrome de Rosai-Dorfman é uma doença benigna que pode mimetizar neoplasias. A progressão da doença é variável e não há tratamento efetivo estabelecido atualmente, sen-do o seguimento regular importante para avaliar compressão de estruturas vitais. Lúpus eritematoso sistêmico é uma doença inflamatória crônica com acometimento multissistêmico. Seu tratamento adequado costuma resultar em sobrevida longa e com qualidade. Importância do problema e comentários: De acordo com nosso levantamento bibliográfico, este é o quarto artigo relatando a ocorrência concomitante de Síndrome de Rosai-Dorfman e Lúpus Eritematoso Sistêmico em um paciente (AU)

Objective: To report a case of association of Rosai-Dorfman syndrome and Systemic Lupus Erythema-tosus followed at the Internal Medicine ambulatory of our University Hospital. Methodology: This stu-dy is in a case report format, carried out from a review of medical records and complementary exams. The consent form was signed by the patient. Results: Female patient, 37 years old, with a history of pneumonia associated with recurrent pleural effusion and generalized lymphadenopathy. In the clini-cal investigation, Systemic Lupus Erythematosus was diagnosed. The anatomopathological and im-munohistochemical exams of lymph node biopsy were compatible with Rosai-Dorfman Syndrome. Conclusions: Rosai-Dorfman Syndrome is a benign disease that can mimic neoplasms. The disease progres-sion is variable and, currently, there is no effective treatment established. Regular follow-up is important to assess vital structures compression. Systemic Lupus Erythematosus is a chronic inflammatory disease with multisystem affection. The appropriate treatment usually results in long-term and high-quality survival. Pro-blem impact and comments: According to our bibliographic survey, this is the fourth article reporting the concomitant occurrence of Rosai-Dorfman Syndrome and Systemic Lupus Erythematosus in a patient (AU)

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ABSTRACT The eosinophilic granuloma is the most common form of the Langherans' cell histiocytosis. In the majority of cases it is represented by a unilocular osteolytic lesion which can occur in adults and children. It is an intraosseous destructive lesion characterized by the presence of vast numbers of eosinophils and histiocytes. It can be localized or multifocal. The tumor is more prevalent in the first two decades of life and tends to affect mandibular body and angle. Most frequent signs and symptoms are pain, swelling, ulceration, gingival necrosis, alveolar bone destruction with mobility and loss of teeth. Therapeutic interventions for this pathology are surgical curettage, local radiotherapy and chemotherapy. This article presents the case of a 9-year old patient who came in for treatment with facial swelling, pain, tooth mobility and intraoral ulcer in the vestibular sulcus of the right mandibular angle region. Imaging and incisional biopsy were obtained. After the histopathological examination confirmed the diagnosis of eosinophilic granuloma, the lesion was removed by curettage and a reconstruction titanium plate was inserted to avoid a pathological fracture. After 14 years of follow-up no recurrence was found and mandibular growth was not impaired. A discussion about this type of tumor is presented, based on the current literature.

RESUMO O granuloma eosinofílico é a forma mais comum da Histiocitose das células de Langerhans e que na maioria das vezes é representada por uma lesão osteolítica unilocular podendo acometer crianças e adultos. Trata-se de uma lesão óssea destrutiva caracterizada por presença de um vasto número de eosinófilos e histiócitos, podendo ser localizada ou multifocal. Apresenta maior incidência nas duas primeiras décadas de vida e tende a afetar as regiões de corpo e ângulo mandibular. A sintomatologia e sinais clínicos mais frequentes são dor, edema, ulceração, necrose da gengiva, destruição do osso alveolar, consequentemente mobilidade e perda dentária. As medidas terapêuticas para essa patologia são a curetagem cirúrgica, a irradiação local e a quimioterapia. O objetivo deste trabalho é apresentar um caso clínico de granuloma eosinofílico ocorrido em criança de 9 anos de idade que procurou tratamento devido a um aumento volumétrico em face, mobilidade dentária, queixa dolorosa e presença de úlcera intra-oral no fundo de sulco vestibular da região do ângulo mandibular, lado direito. Exames de imagens bem como biópsia incisional foram realizados. Após o resultado histopatológico da biópsia com confirmação do diagnóstico, a paciente foi submetida ao tratamento cirúrgico por meio de curetagem e instalada placa de reconstrução para evitar fratura patológica. No momento, apresenta acompanhamento pós-operatório de 14 anos sem recidiva da lesão ou comprometimento do crescimento mandibular. Além disso, será apresentada uma discussão do tipo de lesão com base na literatura atual.

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Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare disease of the monocyte-macrophage system, characterized by the aberrant proliferation of specific dendritic cells. The clinical presentation ranges from a single bone lesion to widespread multiorgan involvement. This disease is usually considered to be a disease of childhood; however, the diagnosis is frequently made in adulthood. The course of the disease is fairly unpredictable and varies from spontaneous resolution to progress into a debilitating form, which compromises the vital functions with occasional fatal consequences. Langerhans cell histiocytosis exhibits a predilection for the hypothalamic-pituitary-axis, with diabetes insipidus being the most common endocrine consequence related to the disease, which may be prior to diagnosis or develop at any time during the course of the disease. The diagnosis of LCH should be based on histologic and immunophenotypic examination of a lesional biopsy, although other testing may be done, depending on the symptoms. There is no established, widely agreed-upon treatment of LCH, in general. The treatment depends upon the individual patient and the extent and areas of involvement. The present article aims to describe the case of a 26-year-old male patient whose symptoms started with a headache and occipital bone lesion that progressed later with diabetes insipidus.

A histiocitose de células de Langerhans (HCL) é uma rara doença do sistema monocítico-macrofágico, caracterizada pela proliferação aberrante de células dendríticas específicas. As manifestações clínicas variam de uma única lesão óssea a um acometimento extenso de múltiplos órgãos. Esta doença geralmente é considerada uma doença da infância; no entanto, o diagnóstico é frequentemente feito na idade adulta. O curso da doença é bastante imprevisível e varia de resolução espontânea a progressão para uma forma debilitante, com comprometimento de funções vitais e ocasionais consequências fatais. A HCL exibe uma predileção pelo eixo hipotálamohipofisário, sendo o diabetes insípido a consequência endócrina mais comum relacionada à doença, podendo ser anterior ao diagnóstico ou se desenvolver a qualquer momento durante o curso da doença. O diagnóstico de HCL deve basearse nos exames histológico e imunofenotípico de uma biópsia lesional, embora outros exames possam ser feitos a depender dos sintomas apresentados pelo paciente. Não existe um tratamento estabelecido, amplamente aceito para a HCL, em geral. O tratamento depende individualmente do paciente, da extensão e das áreas de envolvimento. O presente artigo tem como objetivo descrever o caso de um paciente do sexo masculino de 26 anos de idade que iniciou o quadro com uma cefaleia e lesão óssea occipital que evoluiu posteriormente com quadro de diabetes insípido.

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ABSTRACT Langerhans cell histiocytosis (LCH) is characterised by an abnormal histiocytic accumulation in tissues such as the lung, spleen, bone marrow, skin, central nervous system, liver and lymph nodes, causing focal or systemic effects. No specific clinical & radiographic presentation of LCH is described in literature. This poses a diagnostic dilemma for surgeons. The scapula is the site of 3% of bone tumours, while for LCH it is the least common site. In a 10-year-old boy with isolated lesion of the scapula with no other systemic involvement, and no specific finding in MRI or CT scan of scapula, diagnosis was confirmed on biopsy. Division into single and multi-system disease is paramount in treatment, given that it is a single system disease. The patient improved clinically on follow-up of 2 years. The scapula is one of the rarest site of LCH, and because various lesions mimic each other, a biopsy is always required, with immunohistochemistry for CD68 & S-100. This was only a single system disease, so conservative management was performed, and the patent improved clinically.

RESUMO A histiocitose de células de Langerhans (HCL) caracteriza-se por acúmulo anormal de histiócitos em tecidos como pulmão, baço, medula óssea, pele, sistema nervoso central, fígado e linfonodos, causando efeitos focais ou sistêmicos. Nenhuma apresentação clínica e radiográfica específica da HCL está descrita na literatura. Isso impõe um dilema diagnóstico para os cirurgiões. A escápula é o local de 3% dos tumores ósseos, ao passo que é o lugar menos comum para a HCL. Em um menino de 10 anos de idade, com lesão isolada na escápula e sem outro envolvimento sistêmico, sem achados específicos na RM ou na TC da escápula, o diagnóstico foi confirmado pela biópsia. A divisão entre doença isolada e de múltiplos sistemas é fundamental para o tratamento, considerando-se que este caso é uma doença de um só sistema. O paciente teve melhora clínica no acompanhamento de dois anos. A escápula é um dos locais mais raros de ocorrência da HCL, e como as lesões mimetizam umas às outras, sempre é preciso realizar biópsia por imuno-histoquímica para CD68 e S-100. Esta doença atingiu apenas um sistema, levando ao tratamento conservador e o paciente apresentou melhora clínica.

RESUMEN La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) se caracteriza por la acumulación anormal de histiocitos en tejidos como pulmón, bazo, médula ósea, piel, sistema nervioso central, hígado y linfonodos, causando efectos focales o sistémicos. Ninguna presentación clínica y radiográfica específica de la HCL está descrita en la literatura. Eso impone un dilema diagnóstico para los cirujanos. La escápula es el local de 3% de los tumores óseos, al paso que es el lugar menos común para la HCL. En un niño de 10 años de edad, con lesión aislada en la escápula y sin otro compromiso sistémico, sin hallazgos específicos en la RM o en la TC de la escápula, el diagnóstico fue confirmado por la biopsia. La división entre enfermedad aislada y de múltiples sistemas es fundamental para el tratamiento, considerándose que este caso es una enfermedad de un único sistema. El paciente tuvo mejora clínica en el acompañamiento de dos años. La escápula es uno de los locales más raros de ocurrencia de la HCL, y como las lesiones mimetizan unas a otras, siempre es preciso realizar biopsia por inmunohistoquímica para CD68 y S-100. Esta enfermedad alcanzó a sólo un sistema, llevando al tratamiento conservador y el paciente presentó mejora clínica.

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