RESUMO

La Hipomelanosis de Ito (HI) es un trastorno neurocutáneo poco prevalente en Chile y el mundo, caracterizado por lesiones hipopigmentadas que siguen las líneas de Blaschko y que se asocian principalmente a alteraciones del sistema nervioso central y/o musculoesqueléticas. Se origina como expresión de un mosaicismo inespecífico de las células pigmentarias, durante la embriogénesis. Se presenta el caso de un paciente masculino de 15 meses con lesiones hipopigmentadas características, retraso del desarrollo psicomotor, crisis convulsivas tónico ­ clónicas, microcefalia, hipotonía central severa e hipoacusia bilateral, retraso en el desarrollo dental y dismorfias faciales. Se realizó estudio, resultando sin alteraciones metabólicas, excepto por aumento progresivo de TSH (11,3 mUI/L), por lo cual se inicia tratamiento con levotiroxina. Con los hallazgos clínicos y resultados de laboratorio descritos se planteó diagnóstico de mosaicismo pigmentario, continuando estudio de forma ambulatoria. En cuanto al diagnóstico, se recomienda la utilización de los criterios de Ruiz-Maldonado que consideran la presencia de lesiones cutáneas asociado a un criterio mayor o dos menores para determinar el diagnóstico definitivo (Ver Tabla 1). La patología más importante a descartar, es la Incontinencia Pigmentaria, que se caracteriza por estar ligado exclusivamente al cromosoma X y evolución por etapas de las lesiones cutáneas en las líneas de Blaschko. En la actualidad la HI solo tiene tratamiento sintomático por cual es importante hacer un diagnóstico precoz para sobrellevar la patología adecuadamente.

Hypomelanosis of Ito (HI) is a rarely prevalent neurocutaneous disorder in Chile and the world, that is characterized by hypopigmented lesions following Blasko lines that are primarily asociated with Central Nervous Sistem and or musculoskeletal disorders. It origins as an expression of an inespecific mosaicisism of the pigmented cells during embriogénesis. We present a case of a 15 months pediatric male patient with characteristic hypopigmented lesions, delayed psychomotor development, tonic-clonic seizures, microcephaly, central hypotonia and bilateral hypoacusia, delayed dental development and facial dysmorphia. He was hospitalized for further studies resulting without metabolic disorders except for progressive enhancement of TSH (11,3 mUI/L), and thyroxine supplement was initiated. With the described clinical and laboratory findings we proposed the diagnosis of Pigmentary Mosaicism and continued ambulatory treatment. Regarding the diagnosis, given the low prevalence of this disease we recommend the use of Ruiz ­ Maldonado criteria wich considers the precense of cutaneous lesions associated with one mayor or two minor criteria for the definitive diagnosis previously discarding the more frecuent diseases. Speaking about the differential diagnosis the most important disease is Pigmentary Incontinence, characterized by its exclusive presentation in female patients and the phasic evolution of the cutaneous lesions in Blasko lines. Nowadays the IH has only sintomatic treatment wich is why its important to make an early diagnosis in order to endure adequately the disease.