RESUMO
OBJETIVOS: Analisar a freqüência de indivíduos afetados e das formas clínicas da doença, de acordo com o gênero e a taxa de consangüinidade, em famílias com hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 21-hidroxilase, forma clássica (HAC-D21-OHC). MÉTODOS: A casuística foi composta por 58 famílias com 79 indivíduos afetados (67 vivos e 12 mortos) com pais normais e pelo menos um filho afetado vivo com diagnóstico comprovado da doença. A freqüência de indivíduos afetados foi avaliada pelas técnicas de Haldane e Hogben, com análise por seleção truncada. Também foram avaliadas a história parental de consangüinidade e a freqüência de homozigose de mutações no gene CYP21A2, bem como a forma clínica da doença e a distribuição por gênero. RESULTADOS: Dez famílias apresentaram história de consangüinidade entre os pais e mais cinco com homozigose no estudo molecular. A freqüência de indivíduos afetados nas irmandades avaliadas foi de 23,5 por cento, semelhante à esperada de 25 por cento; no entanto, com distribuição heterogênea. Quanto às formas clínicas, 56 (70 por cento) eram perdedores de sal (25M:31F) e 23 (30 por cento) virilizantes simples (10M:13F), não sendo observada diferença na distribuição entre os gêneros. CONCLUSÕES: Estes dados confirmam que a HAC-D21-OHC apresenta padrão de herança monogênica autossômica recessiva, com freqüência de 23,5 por cento na irmandade de indivíduos afetados, elevada taxa de consangüinidade e proporção semelhante entre os gêneros, porém com distribuição heterogênea no número de casos nas irmandades e predomínio da forma clínica perdedora de sal.
OBJECTIVE: To analyze the frequency of affected patients, rate of parental consanguinity and clinical forms of the disease, according to sex in families with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency, classic form (CAH-21-OHD-C). METHODS: 58 families with 79 patients (67 alive and 12 dead) with non-affected parents and at least one affected live patient with an established diagnosis of the disease by molecular analysis were studied. The frequency of affected siblings was evaluated according to Haldane and Hogben techniques by truncated selection. Data about parental consanguinity, frequency of CYP21A2 homozygosis gene mutation, clinical form of the disease and sex distribution were also evaluated. RESULTS: Ten families had parental history of consanguinity and other five had homozygosis in the molecular analysis. The frequency of affected children in the kindred was 23.5 percent, similar to the 25 percent expected, but the sample showed a heterogeneous distribution. Among the clinical forms, 56 (70 percent) patients had the salt wasting form (25 males and 31 females) and 23 (30 percent) the simple virilizing one (10 males and 13 females) without difference in sex distribution. CONCLUSIONS: These data confirm that CAH-21-OHD-C has an autosomal recessive monogenic inheritance, with a high rate of consanguinity, similar distribution in both sexes, but it has a heterogeneous distribution of cases among the kindred with predominance of the salt wasting form.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Hiperplasia Suprarrenal Congênita , Consanguinidade , Genes RecessivosRESUMO
Wheat cultivars should have long primary roots to allow good crop establishment, considering the short crop establishment season (April) in the State of São Paulo, Brazil, where the occurrence of water stress is frequent. This paper demonstrates the control and type of inheritance of the primary root growth trait. Crosses were made between genotypes, BH-1146 and KAUZ "S"/IAC-24 M4 with strong and reduced primary root growth, respectively. F2 and F3 generation seeds from these crosses and F2 generation seeds from the backcrosses of both parents were also obtained. Seedlings from these genotypes plus the parentals were evaluated in relation to primary root growth in complete nutrient solutions containing 3.875 mg L-1 phosphorus, at pH 4.0 and a temperature of 25 ± 1°C for 10 days. Control of the primary root growth trait was demonstrated to have quantitative inheritance. The degrees of dominance showed that the genes for strong root growth had a partially recessive behavior. Heterosis and heterobeltiosis values were negative. The estimated broad-sense heritability for root growth indicated that a great part of the observed variation was of genetic origin. The narrow-sense heritability indicated that a great part of the total genetic variability in relation to the trait under consideration is due to a small number of genes. Considering the estimated coefficient of determination, selection for strong root growth would be effective even when made in the early segregant generations after the cross.
Os cultivares de trigo devem apresentar raízes primárias longas para permitir um bom estabelecimento da cultura, considerando o curto período de estabelecimento da cultura (abril) no Estado de São Paulo, onde é freqüente a ocorrência de estresse hídrico. Este trabalho visa demonstrar o controle e o tipo de herança envolvida na expressão do caracter crescimento da raiz primária. Foram feitos cruzamentos entre os cultivares BH-1146 e KAUZ "S"/IAC-24 M4 com grande e reduzido crescimento das raízes primárias, respectivamente. Sementes em gerações F2 e F3 desses cruzamentos e em geração F2 dos retrocruzamentos para ambos os genitores foram também obtidas. Avaliaram-se plântulas dessas populações mais os parentais quanto ao crescimento das raízes primárias, em soluções nutritivas completas com 3,875 mg L-1 de fósforo, pH de 4,0 e temperatura de 25 ± 1°C, durante dez dias. O controle do crescimento das raízes primárias foi demonstrado ter herança quantitativa. Os graus de dominância mostraram que os genes para maior crescimento das raízes tiveram um comportamento parcialmente recessivo. Os valores para heterose e heterobeltiose para a geração F2 foram negativos. Os valores da herdabilidade em sentido amplo para o crescimento das raízes indicaram ser de origem genética grande parte da variação observada nas populações estudadas. A herdabilidade no sentido restrito indicou que grande parte da variabilidade genética total para esta característica deve-se a poucos genes. Com base na estimativa do coeficiente de determinação, sugere-se que a seleção para esta característica seria efetiva mesmo se realizada nas primeiras gerações segregantes.
RESUMO
Wheat cultivars should have long primary roots to allow good crop establishment, considering the short crop establishment season (April) in the State of São Paulo, Brazil, where the occurrence of water stress is frequent. This paper demonstrates the control and type of inheritance of the primary root growth trait. Crosses were made between genotypes, BH-1146 and KAUZ "S"/IAC-24 M4 with strong and reduced primary root growth, respectively. F2 and F3 generation seeds from these crosses and F2 generation seeds from the backcrosses of both parents were also obtained. Seedlings from these genotypes plus the parentals were evaluated in relation to primary root growth in complete nutrient solutions containing 3.875 mg L-1 phosphorus, at pH 4.0 and a temperature of 25 ± 1°C for 10 days. Control of the primary root growth trait was demonstrated to have quantitative inheritance. The degrees of dominance showed that the genes for strong root growth had a partially recessive behavior. Heterosis and heterobeltiosis values were negative. The estimated broad-sense heritability for root growth indicated that a great part of the observed variation was of genetic origin. The narrow-sense heritability indicated that a great part of the total genetic variability in relation to the trait under consideration is due to a small number of genes. Considering the estimated coefficient of determination, selection for strong root growth would be effective even when made in the early segregant generations after the cross.
Os cultivares de trigo devem apresentar raízes primárias longas para permitir um bom estabelecimento da cultura, considerando o curto período de estabelecimento da cultura (abril) no Estado de São Paulo, onde é freqüente a ocorrência de estresse hídrico. Este trabalho visa demonstrar o controle e o tipo de herança envolvida na expressão do caracter crescimento da raiz primária. Foram feitos cruzamentos entre os cultivares BH-1146 e KAUZ "S"/IAC-24 M4 com grande e reduzido crescimento das raízes primárias, respectivamente. Sementes em gerações F2 e F3 desses cruzamentos e em geração F2 dos retrocruzamentos para ambos os genitores foram também obtidas. Avaliaram-se plântulas dessas populações mais os parentais quanto ao crescimento das raízes primárias, em soluções nutritivas completas com 3,875 mg L-1 de fósforo, pH de 4,0 e temperatura de 25 ± 1°C, durante dez dias. O controle do crescimento das raízes primárias foi demonstrado ter herança quantitativa. Os graus de dominância mostraram que os genes para maior crescimento das raízes tiveram um comportamento parcialmente recessivo. Os valores para heterose e heterobeltiose para a geração F2 foram negativos. Os valores da herdabilidade em sentido amplo para o crescimento das raízes indicaram ser de origem genética grande parte da variação observada nas populações estudadas. A herdabilidade no sentido restrito indicou que grande parte da variabilidade genética total para esta característica deve-se a poucos genes. Com base na estimativa do coeficiente de determinação, sugere-se que a seleção para esta característica seria efetiva mesmo se realizada nas primeiras gerações segregantes.