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ABSTRACT Stevia rebaudiana Bertoni (Asteraceae) is a diploid species (2n=2x=22) with sexual and asexual reproduction. The sexual propagules are seeds produced by cross-pollination (allogamy) whereas the asexual propagules are either vegetative shoots or apomictic seeds. Various authors have reported that allogamy in this species is promoted by the expression of a sporophytic self-incompatibility (SSI) system. To introduce the cultivation of S. rebaudiana as a production alternative in Tucumán, Argentina, a germplasm collection of this species was established with accessions from four Argentinian provinces in the Famaillá Agropecuarian Experimental Station (EEA Famaillá), National Institute of Agropecuarian Technology (INTA). The reproductive biology of the collection was studied between 2014 and 2021 to develop strategies for breeding and conservation of these genetic resources. Fifty-six genotypes were analyzed, all of them were 2n=2x=22. Pollen viability was high (69.4 to 99.6%) in all the genotypes except in four of them, which exhibited low viability (36.0 to 51.5%) in 2015 and 2017. Forty-eight genotypic combinations were obtained by manual controlled crosses. In 12 of these combinations, one pollen tube was observed in the style zone and, in four of them, one pollen tube was observed in the embryo sac; these observations indicate, respectively, incompatible and compatible pollen-pistil relationships. Normal plump seeds were obtained in all compatible genotypic combinations. The observed incompatibility might be due to the functioning of the sporophytic homomorphic system and/or a cross-incompatibility system. The observed compatibility will allow the planification of controlled crosses within and between accessions of different geographical origins to generate genetically variable progenies for breeding purposes.

RESUMEN Stevia rebaudiana Bertoni (Asteraceae) es una especie diploide (2n=2x=22) con reproducción sexual y asexual. Los propágulos sexuales son semillas producidas por polinización cruzada (alogamia), mientras que los propágulos asexuales son brotes vegetativos y semillas apomםcticas. Varios autores han seסalado que la alogamia en esta especie se ve favorecida por la expresión de un sistema de autoincompatibilidad esporofםtica (SSI). Para introducir el cultivo de S. rebaudiana como alternativa productiva en Tucumán, Argentina, se estableció una colección de germoplasma de esta especie proveniente de cuatro provincias de la Argentina en la Estación Experimental Agropecuaria (EEA) Famaillá, Instituto Nacional de Tecnologםa Agropecuaria (INTA). Se estudió la biología reproductiva de la colección entre 2014 y 2021 para desarrollar estrategias de mejoramiento y conservación de estos recursos genéticos. Se analizaron 56 genotipos, que fueron 2n=2x=22. La viabilidad del polen fue alta (69,4 a 99,6%) excepto en cuatro de ellos que exhibieron baja viabilidad (36,0 a 51,5%) en 2015 y 2017. Se obtuvieron 48 combinaciones genotópicas mediante cruzamientos controlados manuales. En 12 de estas combinaciones, se observó un tubo polםnico en la zona estilar y, en cuatro de ellas, un tubo polםnico en el saco embrionario; estas observaciones indican, respectivamente, relaciones polen-pistilo incompatibles y compatibles. Se obtuvieron semillas rellenas normales en todas las combinaciones genotópicas compatibles. La incompatibilidad observada podría deberse al funcionamiento del sistema de autoincompatibilidad homomórfica esporofítica, un sistema de incompatibilidad cruzada, o ambos. La compatibilidad observada permitirá la planificación de cruzamientos controlados dentro y entre introducciones de diferentes orígenes geográficos para generar progenies genéticamente variables con fines de mejoramiento genético.

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RESUMEN Esta investigación presenta una metodología para optimizar fuerzas de control en edificaciones, las cuales se encuentran sometidas a cargas sísmicas. Se desarrolló un sistema de control llamado CLF-MR_I, el cuál combina un algoritmo genético de clasificación no dominada NSGA-II y un sistema de control basado en lógica difusa. El controlador fue ensayado numéricamente en una edificación real de 96 m de altura, en la cual se instalaron 6 amortiguadores magnetoreológicos MR. La estructura fue sometida a 8 aceleraciones de sismo con diferentes rangos frecuenciales. Los parámetros de entrada para el sistema de control propuesto fueron los desplazamientos y las velocidades del primer piso de la edificación y como único parámetro de salida, se definió el voltaje de los dispositivos MR. La eficiencia del CLF-MR_1 fue comparada con un segundo controlador llamado CLF-MR_2, el cual funciona mediante un sistema de inferencia basado en parámetros lingüísticos. Los resultados obtenidos indican que el CLF-MR_1 mejora significativamente la respuesta dinámica de la edificación, en comparación con los resultados obtenidos con el CLF-MR_2 y con la condición no controlada de la edificación.

ABSTRACT This research presents a methodology to optimize control forces in buildings, which are subjected to seismic loads. A control system called CLF-MR_1 was developed, which combines a genetic algorithm of non-dominated classification NSGA-II and a control system based on fuzzy logic. The controller was numerically evaluated in a real 96 m high building, in which 6 MR magnetorheological dampers were installed. The structure was subjected to 8 earthquake accelerations with different frequency ranges. The input parameters for the proposed control system were the displacements and velocities of the first floor of the building and the only output parameter was the voltage of the MR devices. The efficiency of CLF-MR_1 was compared with a second controller called CLF-MR_2, which operates using an inference system based on linguistic parameters. Results obtained show that CLF-MR_1 significantly improves the dynamic response of the building, compared to the results obtained with CLF-MR_2 and the uncontrolled condition of the building.

RESUMO Esta pesquisa apresenta uma metodologia para otimizar as forças de controle em edifícios sujeitos a cargas sísmicas. Foi desenvolvido um sistema de controle denominado CLF-MR_1, que combina um algoritmo genético de classificação não dominada NSGA-II e um sistema de controle baseado em lógica difusa. O controlador foi testado numericamente em um edifício real de 96 m de altura, no qual foram instalados 6 amortecedores magnetorheológicos MR. A estrutura foi submetida a 8 acelerações de terremoto com diferentes faixas de frequência. Os parâmetros de entrada para o sistema de controle proposto foram os deslocamentos e as velocidades do primeiro andar do edifício, e a tensão dos dispositivos MR foi definida como o único parâmetro de saída. A eficiência do CLF-MR_1 foi comparada com um segundo controlador chamado CLF-MR_2, que opera usando um sistema de inferência baseado em parâmetros linguísticos. Os resultados obtidos indicam que o CLF-MR_1 melhora significativamente a resposta dinâmica do edifício, em comparação com os resultados obtidos com o CLF-MR_2 e a condição não controlada do edifício.

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Abstract Combining ability analysis provides useful information for the selection of parents, also information regarding the nature and magnitude of involved gene actions. Crops improvement involves strategies for enhancing yield potentiality and quality components. Targeting the improvement of respective characters in bitter gourd, combining ability and genetic parameters for 19 characters were estimated from a 6×6 full diallel analysis technique. The results revealed that the variances due to general combining ability (GCA) and specific combining ability (SCA) were highly significant for most of the important characters. It indicated the importance of both additive and non-additive gene actions. GCA variances were higher in magnitude than SCA variances for all the characters studied indicating the predominance of the additive gene effects in their inheritance. The parent P2 (BG 009) appeared as the best general combiner for earliness; P1 (BG 006) for number of fruits, average single fruit weight and fruit yield; P4 (BG 027) for node number of first female flower and days to seed fruit maturity; P3 (BG 011) for fruit length and thickness of the fruit flesh; P5 (BG 033) for 100-seed weight; and P6 for number of nodes per main vine. The SCA effect as well as reciprocal effect was also significant for most of the important characters in different crosses.

Resumo A análise da capacidade de combinação fornece informações úteis para a seleção dos pais, também informações sobre a natureza e a magnitude das ações dos genes envolvidos. A melhoria das safras envolve estratégias para aumentar a potencialidade da produção e os componentes de qualidade. Visando ao aprimoramento dos respectivos caracteres em cabaça-amarga, capacidade de combinação e parâmetros genéticos para 19 caracteres, foram estimados a partir de uma técnica de análise dialélica completa 6 × 6. Os resultados revelaram que as variâncias, devido à capacidade geral de combinação (GCA) e capacidade específica de combinação (SCA), foram altamente significativas para a maioria dos caracteres importantes. Indicou a importância das ações gênicas aditivas e não aditivas. As variâncias GCA foram maiores em magnitude do que as variâncias SCA para todos os caracteres estudados, indicando a predominância dos efeitos do gene aditivo em sua herança. O pai P2 (BG 009) apareceu como o melhor combinador geral para o início; P1 (BG 006) para número de frutos, peso médio de um único fruto e produção de frutos; P4 (BG 027) para número de nó da primeira flor fêmea e dias para a maturidade do fruto da semente; P3 (BG 011) para comprimento do fruto e espessura da polpa do fruto; P5 (BG 033) para peso de 100 sementes; e P6 para o número de nós por videira principal. O efeito SCA, bem como o efeito recíproco, também foi significativo para a maioria dos personagens importantes em cruzamentos diferentes.

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Abstract Combining ability analysis provides useful information for the selection of parents, also information regarding the nature and magnitude of involved gene actions. Crops improvement involves strategies for enhancing yield potentiality and quality components. Targeting the improvement of respective characters in bitter gourd, combining ability and genetic parameters for 19 characters were estimated from a 6×6 full diallel analysis technique. The results revealed that the variances due to general combining ability (GCA) and specific combining ability (SCA) were highly significant for most of the important characters. It indicated the importance of both additive and non-additive gene actions. GCA variances were higher in magnitude than SCA variances for all the characters studied indicating the predominance of the additive gene effects in their inheritance. The parent P2 (BG 009) appeared as the best general combiner for earliness; P1 (BG 006) for number of fruits, average single fruit weight and fruit yield; P4 (BG 027) for node number of first female flower and days to seed fruit maturity; P3 (BG 011) for fruit length and thickness of the fruit flesh; P5 (BG 033) for 100-seed weight; and P6 for number of nodes per main vine. The SCA effect as well as reciprocal effect was also significant for most of the important characters in different crosses.

Resumo A análise da capacidade de combinação fornece informações úteis para a seleção dos pais, também informações sobre a natureza e a magnitude das ações dos genes envolvidos. A melhoria das safras envolve estratégias para aumentar a potencialidade da produção e os componentes de qualidade. Visando ao aprimoramento dos respectivos caracteres em cabaça-amarga, capacidade de combinação e parâmetros genéticos para 19 caracteres, foram estimados a partir de uma técnica de análise dialélica completa 6 × 6. Os resultados revelaram que as variâncias, devido à capacidade geral de combinação (GCA) e capacidade específica de combinação (SCA), foram altamente significativas para a maioria dos caracteres importantes. Indicou a importância das ações gênicas aditivas e não aditivas. As variâncias GCA foram maiores em magnitude do que as variâncias SCA para todos os caracteres estudados, indicando a predominância dos efeitos do gene aditivo em sua herança. O pai P2 (BG 009) apareceu como o melhor combinador geral para o início; P1 (BG 006) para número de frutos, peso médio de um único fruto e produção de frutos; P4 (BG 027) para número de nó da primeira flor fêmea e dias para a maturidade do fruto da semente; P3 (BG 011) para comprimento do fruto e espessura da polpa do fruto; P5 (BG 033) para peso de 100 sementes; e P6 para o número de nós por videira principal. O efeito SCA, bem como o efeito recíproco, também foi significativo para a maioria dos personagens importantes em cruzamentos diferentes.

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RESUMEN La microsomía craneofacial (CFM) es una malformación congénita compleja que afecta aproximadamente a uno de cada 5.000 nacidos vivos. En 1881, la CFM fue descrita por primera vez por Carl Ferdinand Von Arlt. A lo largo de la historia, han surgido términos sinónimos que han descrito esta malformación dentro del gran espectro clínico que abarca. El eje central de la fisiopatología es la alteración del desarrollo embrionario de las estructuras craneofaciales derivadas del primer y segundo arco faríngeos. El desarrollo del oído y la mandíbula se ve afectado por factores no genéticos y genéticos, los cuales son: variantes de los factores de transcripción implicados en la migración y el patrón de las células de la cresta neural, modificadores de la cromatina, factores de crecimiento y sus receptores, complejos de prereplicación de ADN, ensamblaje de ribosomas y el spliceosoma. Aunque actualmente existe una mejor comprensión de la fisiopatología de esta entidad, aún es necesario continuar con investigaciones más específicas sobre los factores etiológicos relacionados. El objetivo de esta revisión es realizar un recuento de los factores genéticos más relevantes relacionados con la microsomía craneofacial reportados en los últimos 10 años.

ABSTRACT Craniofacial microsomia (CFM) is a complex congenital condition that affects approximately one in 5,000 live births. It was initially described by Carl Ferdinand Von Arlt in 1881, and over time, various synonymous terms have been used to refer to this condition. The pathophysiology of CFM revolves around the disruption of embryonic craniofacial development, primarily stemming from abnormalities in the first and second pharyngeal arches. Both genetic and non-genetic factors play a role in impacting the development of the ear and jaw. These factors encompass a range of elements, including: variants of transcription factors responsible for neural crest cell migration and patterning, chromatin modifiers, growth factors and their receptors, DNA pre-replication complexes, ribosome assembly, and the spliceosome. Although there is currently a better understanding of the pathophysiology of this entity, it is still necessary to continue with more specific research on the related etiological factors. The aim of this review is to compile the most pertinent genetic factors associated with craniofacial microsomia as reported in the last decade.

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Introducción: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) constituye una enfermedad compleja y variable en cuanto a morfología, fisiopatología, pronóstico y sobrevida. Se caracteriza por una hipertrofia del ventrículo izquierdo, aunque en ocasiones puede ser biventricular o ventricular derecha aislada. En la edad pediátrica predominan las causas no sarcoméricas. La ecocardiografía es el método diagnóstico más utilizado para caracterizar la morfología y repercusión hemodinámica, sin embargo, la resonancia magnética cardíaca (RMC) es de elección por aportar mayores ventajas morfológicas y funcionales. Las pruebas genéticas son de gran importancia en la determinación del diagnóstico etiológico, manejo terapéutico y pronóstico. El tratamiento tiene como objetivo principal mejorar la capacidad funcional y aliviar los síntomas. Los betabloqueantes no vasodilatadores son considerados de primera líneay en algunos casos se puede recurrir a terapias avanzadas como disopiramida o terapia de reducción septal (TRS), uso del cardiodesfibrilador implantable (CDI), y en ocasiones se debe considerar trasplante cardiaco en pacientes con síntomas refractarios al tratamiento médico y en MCH del tipo obstructivo. Materiales y métodos: Estudio observacional, descriptivo, corte transversal. Resultados: Se estudiaron 12 pacientes, desde enero de 2020 a diciembre de 2022, con edades comprendidas desde 5 meses hasta 16 años, diagnosticados con MCH de presentación clínica variable y de distintas etiologías. Conclusión: La MCH de causas no sarcoméricas como los síndromes malformativos y errores innatos del metabolismo son las que tienen peor pronóstico y sobrevida. La finalidad de detectar precozmente la MCH es el inicio temprano de la terapia específica, para así retrasar el compromiso cardiovascular y mejorar la sobrevida.

Introduction: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a complex and variable disease in terms of morphology, pathophysiology, prognosis and survival. It is characterized by left ventricular hypertrophy, although it can sometimes be biventricular or isolated right ventricular. In the pediatric population, non-sarcomeric causes predominate. Echocardiography is the most widely used diagnostic method to characterize morphology and hemodynamic repercussions; however, cardiac magnetic resonance imaging (CMR) is preferred because it provides greater morphological and functional advantages. Genetic tests are of great importance in determining the etiological diagnosis, therapeutic management and prognosis. The main objective of the treatment is to improve functional capacity and alleviate symptoms. Non-vasodilator beta-blockers are considered first-line treatment and in some cases advanced therapies such as disopyramide or septal reduction therapy (SRT), use of implantable cardioverter-defibrillator (ICD) can be used; heart transplantation should be considered in patients with symptoms refractory to medical treatment and in HCM of the obstructive type. Materials and methods: This was an observational, descriptive, cross-sectional study. Results: 12 patients were studied, from January 2020 to December 2022, with ages ranging from 5 months to 16 years, diagnosed with HCM of variable clinical presentation and of different etiologies. Conclusion: HCM from non-sarcomeric causes such as malformation syndromes and inborn errors of metabolism have the worst prognosis and survival. The purpose of early detection of HCM is the early initiation of specific therapy, in order to delay cardiovascular compromise and improve survival.

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ABSTRACT One of the greatest challenges facing humanity is the development of sustainable strategies to ensure food availability in response to population growth and climate change. One approach that can contribute to increase food security is to close yield gaps and enhancing genetic gain; to such end, what is known as "molecular breeding" plays a fundamental role. Since a crop breeding program is mainly based on the quality of the germplasm, its detailed genetic characterization is mandatory to ensure the efficient use of genetic resources and accelerating development of superior varieties. Deep genotyping is an essential tool for a comprehensive characterization of the germplasm of interest and, fortunately, the technology is now accessible at a reasonable cost. What must be ensured is the correct interpretation of the genotypic information and on that basis develop efficient practical molecular crop breeding strategies that respond to the real needs of the breeding program.

RESUMEN Uno de los mayores desafíos que enfrenta la humanidad es el desarrollo de estrategias sostenibles para asegurar la disponibilidad de alimentos en respuesta al crecimiento de la población y el cambio climático. Un enfoque que puede contribuir a aumentar la seguridad alimentaria es cerrar las brechas de rendimiento y mejorar la ganancia genética; para tal fin, lo que se conoce como "mejoramiento molecular" juega un papel fundamental. Dado que un programa de mejoramiento de cultivos se basa principalmente en la calidad del germoplasma, su caracterización genética detallada es fundamental para garantizar el uso eficiente de los recursos genéticos y acelerar el desarrollo de variedades superiores. La genotipificación profunda es una herramienta esencial para una caracterización integral del germoplasma de interés y, afortunadamente, en la actualidad se puede acceder a la tecnología a un costo razonable. Lo que debe asegurarse es la interpretación correcta de la información genotípica y sobre esa base desarrollar estrategias eficientes y prácticas de mejoramiento molecular de cultivos que respondan a las necesidades reales del programa de mejoramiento.

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Abstract: Sport raises the level of human physical activity within the limits of genetic traits. The results of gene therapy have attracted some to think of using its technologies to create an "indomitable athlete." World Anti-Doping Agency (WADA) applies uncertain genetic testing procedures to establish cases of this type of doping. Yet, if the results of these procedures are doubtful, then doubt must be interpreted in favor of the athlete concerned.

Resumen: El deporte eleva el nivel de actividad física humana dentro de los límites de los rasgos genéticos. Los resultados de la terapia génica han atraído a algunos a pensar en utilizar sus tecnologías para crear un 'atleta indomable'. La Agencia Mundial Antidopaje (AMA) aplica procedimientos de pruebas genéticas inciertos para establecer casos de este tipo de dopaje. Sin embargo, si los resultados de estos procedimientos son dudosos, entonces la duda debe interpretarse a favor del atleta en cuestión.

Resumo: O esporte eleva o nível da atividade física humana dentro dos limites dos traços genéticos. Os resultados da terapia genética têm atraído alguns a pensar em usar suas tecnologias para criar um "atleta indomável". A Agência Mundial Antidoping (WADA) aplica procedimentos incertos de testes genéticos para estabelecer casos deste tipo de dopagem. Entretanto, se os resultados desses procedimentos forem incertos, então a incerteza deve ser interpretada em favor do atleta em questão.

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ABSTRACT We describe the case of a 15-year-old girl with decreased visual acuity associated with elevated intraocular pressure in both eyes and angle closure on gonioscopy. She also presented attenuation of retinal vessels and optic disc pallor with large excavation in the left eye. Ultrasound biomicroscopy revealed an anteriorly positioned ciliary body and absence of ciliary sulcus, confirming the plateau iris configuration. Spectral-domain optical coherence tomography revealed a bilateral cystoid macular edema. Genetic screening revealed heterozygous variants of the Crumbs homolog 1 (CRB1) gene (c.2843G>A and c.2506C>A). The patient underwent trabeculectomy for intraocular pressure control and topical treatment for macular edema. This case highlights the importance of performing gonioscopy and evaluating intraocular pressure in patients with a shallow anterior chamber despite young age. In addition, it also shows the importance of genetic screening, when available, in elucidating the diagnosis and providing patients and their families' information on the patient's prognosis and possible therapeutic options.

RESUMO Nós descrevemos um caso de uma paciente de 15 anos com queda de acuidade visual e aumento da pressão intraocular em ambos os olhos, juntamente com fechamento angular no exame de gonioscopia. Na fundoscopia a paciente apresentava atenuação dos vasos retinianos, palidez de disco e aumento de escavação em olho esquerdo. Ao exame da biomicroscopia ultrassônica, foi evidenciado corpo ciliar anteriorizado e ausência de sulco ciliar em ambos os olhos, relevando presença de íris em plateau. Ao exame de tomografia de coerência óptica, visualizamos presença de edema macular cistoide bilateral. O screening genético revelou heterozigose no gene CRB1 (c.2843G>A and c.2506C>A), confirmando o diagnóstico de retinose pigmentar. Este caso reforça a importância do exame de gonioscopia e da avaliação da pressão intraocular em pacientes em câmara rasa, mesmo em pacientes jovens. Além disso, mostra a importância do screening genético como ferramenta útil para elucidação diagnóstica.

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Abstract In the last few decades, there have been considerable improvements in the diagnosis and care of Duchenne muscular dystrophy (DMD), the most common childhood muscular dystrophy. International guidelines have been published and recently reviewed. A group of Brazilian experts has developed a standard of care based on a literature review with evidence-based graded recommendations in a two-part publication. Implementing best practice management has helped change the natural history of this chronic progressive disorder, in which the life expectancy for children of the male sex in the past used to be very limited. Since the previous publication, diagnosis, steroid treatment, rehabilitation, and systemic care have gained more significant insights with new original work in certain fields. Furthermore, the development of new drugs is ongoing, and some interventions have been approved for use in certain countries. Therefore, we have identified the need to review the previous care recommendations for Brazilian patients with DMD. Our objective was to create an evidence-based document that is an update on our previous consensus on those topics.

Resumo Nas últimas décadas, houve progressos significativos no diagnóstico e no tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD), considerada a distrofia muscular mais comum na infância. Diretrizes internacionais foram publicadas e revisadas recentemente. Um grupo de especialistas brasileiros desenvolveu um padrão de atendimento baseado em revisão de literatura, com recomendações graduadas pautadas em evidências compiladas em uma publicação dividida em duas partes. A implementação de melhores práticas de manejo ajudou a modificar a história natural desta doença crônica, progressiva, que, no passado, oferecia uma expectativa de vida muito limitada para crianças do sexo masculino. Desde a publicação desse consenso anterior, o diagnóstico, o tratamento com esteroides, a reabilitação e os cuidados sistêmicos ganharam novas possibilidades a partir da divulgação dos resultados de trabalhos originais em algumas dessas áreas. Além disso, as pesquisas e o desenvolvimento de novos fármacos estão em andamento, e algumas intervenções já foram aprovadas para uso em determinados países. Nesse contexto, identificamos a necessidade de rever as recomendações anteriores sobre o manejo dos pacientes brasileiros com DMD. Nosso objetivo principal foi elaborar uma atualização baseada em evidências sobre esses tópicos do consenso.

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Resumo Os testes genéticos para cardiomiopatia dilatada (CMD) apresentam uma positividade de até 40%, mas há uma grande heterogeneidade genética e outros desafios decorrentes de expressividade variável e penetrância incompleta. O heredograma é fundamental para diferenciar os casos de CMD esporádica e familiar, por meio da avaliação do histórico familiar. A CMD familiar apresenta um rendimento maior nos testes genéticos, mas a CMD esporádica não exclui a possibilidade de causa genética. Alguns genes têm fenótipos específicos, sendo o gene da Lamina ( LMNA ) o mais fortemente associado a um fenótipo de arritmias malignas e quadros de insuficiência cardíaca (IC) avançada. A presença de uma variante genética causal também pode ajudar na avaliação prognóstica, identificando quadros mais graves e com menores taxas de remodelamento reverso em comparação com indivíduos com genótipo negativo. As diretrizes atuais recomendam a avaliação e aconselhamento genético em indivíduos com CMD, além do rastreamento em cascata nos familiares de primeiro grau nos casos em que há uma ou mais variantes identificadas, sendo uma oportunidade para o diagnóstico e tratamento precoces. Familiares com genótipo positivo e fenótipo negativo são candidatos à avaliação seriada, com periodicidade que varia conforme a idade. O genótipo também auxilia na indicação individualizada de cardiodesfibrilador implantável e em recomendações quanto à atividade física e planejamento familiar. Estudos em curso esclarecem progressivamente os detalhes das relações genótipo/fenótipo de um grande número de variantes e fazem com que a genética molecular esteja cada vez mais presente na prática clínica.

Abstract Genetic tests for dilated cardiomyopathy (DCM) have a diagnostic yield of up to 40%, but there is significant genetic heterogeneity and other challenges, such as variable expressivity and incomplete penetrance. Pedigree analysis is essential for distinguishing between sporadic and familial DCM cases by assessing family history. Familial DCM yields higher results in genetic testing, but sporadic DCM does not rule out the possibility of a genetic cause. Some genes have specific phenotypes, with the Lamin gene ( LMNA ) being associated with a phenotype of malignant arrhythmias and advanced heart failure (HF). The presence of a causal genetic variant can also aid in prognostic evaluation, identifying more severe cases with lower rates of reverse remodeling (RR) compared to individuals with a negative genotype. Current guidelines recommend genetic evaluation and counseling for individuals with DCM, along with cascade screening in first-degree relatives in cases where one or more variants are identified, offering an opportunity for early diagnosis and treatment. Relatives with a positive genotype and negative phenotype are candidates for serial evaluation, with frequency varying by age. Genotype also assists in individualized recommendations for implantable cardioverter-defibrillator (ICD) placement and advice regarding physical activity and family planning. Ongoing studies are progressively elucidating the details of genotype/phenotype relationships for a large number of variants, making molecular genetics increasingly integrated into clinical practice.

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Abstract It is estimated that depression affects more than 300 million people in worldwide. Unfortunately, the current method of psychiatric evaluation requires a great effort on the part of clinicians to collect complete information. The aim of this paper is determine the optimal time intervals to detect depression using genetic algorithms and machine learning techniques; from motor activity readings of 55 participants during a week at one-minute intervals. The time intervals with the best performance in detecting depression in individuals were selected by applying Genetic Algorithms (GA). Methodology. 385 observations of the study participants were evaluated, obtaining an accuracy of 83.0 % with Logistic Regression (LR). Conclusion. There is a relationship between motor activity and people with depression since it is possible to detect it using machine learning techniques. However, the changes in the variables of the time intervals could be established as key factors since, at different times, they could give good or bad results because the motor activity in the patients could vary. However, the results present a first approximation for developing tools that help the opportune and objective diagnosis of depression.

Resumen Se estima que la depresión afecta a más de 300 millones de personas en el mundo. Desafortunadamente, el método de evaluación psiquiátrica actual requiere un gran esfuerzo por parte de los médicos para recopilar información completa. Objetivo. Determinar los intervalos de tiempo óptimos para detectar depresión mediante algoritmos genéticos y técnicas de aprendizaje automático, a partir de las lecturas de actividad motora de 55 sujetos durante una semana en intervalos de un minuto. Los intervalos de tiempo con mejor desempeño en la detección de depresión en individuos fueron seleccionados aplicando algoritmos genéticos. Metodología. Se evaluaron 385 observaciones de los sujetos de estudio, obteniendo una precisión del 83.0 % con Regresión Logística (LR). Conclusión. Existe una relación entre la actividad motora y las personas con depresión ya que es posible detectarla utilizando técnicas de aprendizaje automático. Sin embargo, los cambios en las variables de los intervalos de tiempo podrían establecerse como factores clave ya que en diferentes momentos podrían dar buenos o malos resultados debido a que la actividad motora en los pacientes podría llegar a variar. No obstante, los resultados presentan una primera aproximación para el desarrollo de herramientas que ayuden al diagnóstico oportuno y objetivo de la depresión.

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A obesidade é uma doença crônica, multifatorial, que afeta todas as idades e classes sociais. Esta comorbidade tem avançado em decorrência de diversos fatores e sua prevalência está ancorada em diferentes dimensões como as biológicas, sociais, históricas, comportamentais, saúde pública e política. O presente estudo tem como objetivo caracterizar o gene da leptina, seu produto e de seus receptores, assim como os mecanismos que corroboram com o desenvolvimento da obesidade e seu envolvimento com distúrbios alimentares. A leptina é uma proteína secretada principalmente nos adipócitos, ela reduz o apetite por meio da inibição da formação de neuropeptídeos relacionados ao apetite, como o neuropeptídeo Y e eleva a expressão de neuropeptídeos anorexígenos, como o hormônio liberador de corticotropina, por isso que os altos níveis de leptina reduzem a ingestão alimentar, em contraste com os níveis baixos que induzem hiperfagia. Como a leptina realiza o controle da saciedade e regulação do gasto energético, o indivíduo com disfunção neste gene não desenvolve essa função corretamente. Isso se deve aos SNPs, que de acordo com estudos aumentam a susceptibilidade à obesidade. Além do mais, a leptina pode estar envolvida com processo patológico de alguns distúrbios alimentares, predispondo o paciente às condições como anorexia nervosa e bulimia.

Obesity is a chronic, multifactorial disease that affects all ages and social classes. This comorbidity has advanced as a result of several factors and its prevalence is anchored in different dimensions such as biological, social, historical, behavioral, public health and political. The present study aims to characterize the leptin gene, its product and its receptors, as well as the mechanisms that corroborate the development of obesity and its involvement with eating disorders. Leptin is a protein secreted mainly in adipocytes, it reduces appetite by inhibiting the formation of appetite-related neuropeptides such as neuropeptide Y and elevates the expression of anorexic neuropeptides such as corticotropin-releasing hormone, so high levels of leptin reduce dietary intake, in contrast to low levels that induce hyperphagia. As leptin performs satiety control and regulation of energy expenditure, the individual with dysfunction in this gene does not develop this function properly. This is due to SNPs, which according to studies increase susceptibility to obesity. Furthermore, leptin may be involved with the pathological process of some eating disorders, predisposing the patient to conditions such as anorexia nervosa and bulimia.

La obesidad es una enfermedad crónica multifactorial que afecta a todas las edades y clases sociales. Esta comorbilidad ha avanzado como resultado de diversos factores y su prevalencia está anclada en diferentes dimensiones, como la biológica, la social, la histórica, la conductual, la salud pública y la política. El objetivo de este estudio es caracterizar el gen de la leptina, su producto y sus receptores, así como los mecanismos que corroboran el desarrollo de la obesidad y su participación en los trastornos alimentarios. La leptina es una proteína secretada principalmente en los adipocitos, reduce el apetito inhibiendo la formación de neuropéptidos relacionados con el apetito, como el neuropéptido Y y eleva la expresión de neuropéptidos anorexógenos, como la hormona que libera la corticotropina, razón por la cual los altos niveles de leptina reducen la ingesta dietética, en contraste con los bajos niveles inducir hiperagia. Como la leptina lleva a cabo el control de la saciedad y la regulación del gasto energético, el individuo con disfunción en este gen no desarrolla esta función correctamente. Esto se debe a los SNP, que según los estudios aumentan la susceptibilidad a la obesidad. Además, la leptina puede estar implicada en el proceso patológico de algunos trastornos alimentarios, predisponiéndose al paciente a condiciones tales como anorexia nerviosa y bulimia.

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Objetivos: revisar os estudos clínicos acerca de biomarcadores para o câncer cervical publicados nos últimos 10 anos, com foco no diagnóstico, prognóstico e avaliação do tratamento. Metodologia: as bases de dados PubMed, Web of Science e Science Direct foram pesquisadas utilizando os descritores "Uterine Cervical Neoplasms" e "Biomarkers". Foram selecionados os artigos originais publicados em inglês ou português, no período de 2011 a 2021. Após uma triagem pelos títulos e resumos dos artigos, aqueles relacionados ao objetivo do estudo foram lidos integralmente para a decisão final de inclusão na revisão. Os trabalhos que atenderam todos os critérios de seleção tiveram seus dados extraídos, principalmente, no que se refere ao tipo e objetivo do biomarcador proposto, população do estudo, tamanho da amostra, metodologia utilizada e principais desfechos obtidos. Resultados: esta estratégia de busca e seleção resultou em 22 artigos publicados nos últimos 10 anos na temática de interesse. Ocorreu um grande empenho na investigação de biomarcadores séricos para o câncer cervical, com a vantagem de serem minimamente invasivos. Houve destaque para marcadores genéticos e moleculares, como aqueles voltados para a metilação do DNA, detecção de polimorfismos, padrões de expressão de micro-RNA e expressão de genes relacionados à proliferação, imortalização e invasão celular. Conclusão: os dados reunidos encorajam a ampliação das pesquisas para aprimorar e validar a eficiência destes biomarcadores em grandes populações. É evidente o potencial dos biomarcadores como estratégia para melhorar o manejo do diagnóstico e o tratamento do câncer cervical, sendo que a utilização de marcadores genéticos parece ser o futuro dos biomarcadores para o câncer cervical

Aims: to review clinical studies on biomarkers for cervical cancer published in the last 10 years, focusing on the diagnosis, prognosis, and treatment evaluation. Methods: PubMed, Web of Science, and Science Direct databases were searched using the descriptors "Uterine Cervical Neoplasms" and "Biomarkers". Original articles published in English or Portuguese from 2011 to 2021 were selected. After screening by the titles and abstracts of the articles, those related to the objective of the study were read in full for the final decision of inclusion in the review. The studies that met all the selection criteria had their data extracted, especially regarding the type and objective of the biomarker proposed, study population, sample size, methodology used, and main outcomes obtained. Results: this search and selection strategy resulted in 22 articles published in the last 10 years on the topic of interest. There was a great effort to investigate serum biomarkers for cervical cancer, with the advantage of being minimally invasive. There was an emphasis on genetic and molecular markers, such as those focused on DNA methylation, detection of polymorphisms, expression patterns of microRNA, and expression of genes related to cell proliferation, immortalization, and invasion.Conclusions: the data gathered encourage expanded research to improve and validate the efficiency of these biomarkers in large populations. The potential of biomarkers as a strategy to improve the management of cervical cancer diagnosis and treatment is evident, and the use of genetic markers appears to be the future of biomarkers for cervical cancer

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The traditional varieties of maize grown by family farmers are a source of genetic variability and are essential for food security. Thus, the present study aims to evaluate, based on physical and chemical components, the behavior of the genetic variability of traditional maize cultivated on non-flooded and floodplain areas, in the Juruá region, state of Acre. The characteristics consisted of the determination of dry matter, mineral material, crude protein, ether extract, gross energy, neutral detergent fiber, starch and in vitro digestibility of dry matter, vitreousness and grain density. Data were analyzed using descriptive statistics, associated with multivariate analysis of principal components (PCA), with the aid of the R software. By means of the PCA, the varieties grown on non-flooded and floodplain areas formed 3 distinct groups, in which the vitreosity in the grains ranged from 73.7% to 79.46%, so that the reddish grain varieties had a greater presence of endosperm vitreous and higher density, with a strong and positive correlation between these variables. The yellow and orange-yellow grain varieties showed greater adherence to energy, starch and greater digestibility. Therefore, the traditional varieties cultivated on non-flooded and floodplain areas, present variations in relation to the physical and chemical analyses.

As variedades tradicionais de milho cultivados pelos agricultores familiares constituem-se em fonte de variabilidade genética e são fundamentais para segurança alimentar. Assim, o presente trabalho tem como objetivo, avaliar, com base em componentes físicos e químicos, o comportamento da variabilidade genética de milho tradicional cultivadas em terra firme e praia, na regional Vale do Juruá, estado do Acre. As características constaram da determinação de matéria seca, material mineral, proteína bruta, extrato etéreo, energia bruta, fibra em detergente neutro, amido e digestibilidade in vitro da matéria seca, vitreosidade e densidade dos grãos. Os dados foram analisados mediante estatística descritiva, associado à análise multivariada de componentes principais (PCA), com auxílio do software R. Por meio da PCA, as variedades cultivadas em terra firme e praia formaram 3 grupos distintos, na qual a vitreosidade nos grãos variou de 73,7% a 79,46%, de modo que, as variedades de grãos avermelhadas apresentaram maior presença de endosperma vítreo e maior densidade, havendo uma correlação forte e positiva entre essas variáveis. Já as variedades de grãos amarelas e amarelas-oranges apresentaram maior aderência a energia, amido e maior digestibilidade. Portanto, as variedades tradicionais cultivadas em terra firme e praia, apresentam variações em relação as análises físicas e químicas.

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Hop is a multifunctional specie; however, a large part of its production is destined for the beer market. In Brazil, all hop demand is imported, which has aroused interest in national production. Genetic material and cultivation systems can influence hops production. Thus, this study evaluated morphological and productive performance of hop varieties grown under organic and conventional management in the central-west region of São Paulo, Brazil. The hop yard was installed in the experimental area of the FCA/UNESP (São Paulo State University, School of Agriculture) - Botucatu, in November 2018, the data were collected in second year of production. A randomized block design was adopted, in 2 x 5 Split-Plot, being the main factor: cultivation systems (organic and conventional), and secondary factor: hop varieties (Columbus, Chinook, Nugget, Cascade, and HallertauMittelfrüeh), with four blocks and four plants per plot. Crop-specific morphological and productive parameters were evaluated. The results showed no significant influence of cultivation systems in morphological parameters. Regarding the varieties, Chinook, Cascade, and Nugget stand out for cone length. Columbus, Chinook and Cascade showed higher yields when grown in organic system, obtaining 1100.66, 1088.27 and 940.40 g of cones per plant, respectively. While, HallertauMittelfrüeh variety was the least productive in both systems, in organic system with 160.50 g per plant production, and 267.84 g per plant in conventional system, and, also showing lower cycle compared to the others.

O lúpulo é uma espécie multifuncional, entretanto, grande parte de sua produção é destinada ao mercado cervejeiro. No Brasil, toda a demanda de lúpulo é importada, o que tem despertado interesse pela produção nacional. Fatores como o material genético e sistemas de produção podem influenciar na produção do lúpulo, sendo assim, o trabalho teve como objetivo avaliar o desempenho morfológico e produtivo de variedades de lúpulo cultivadas sob manejo orgânico e convencional na região centro-oeste paulista, Brasil. O campo de lúpulo foi instalado na área experimental da FCA/UNESP - Botucatu, em novembro de 2018 e os dados coletados no segundo ano de produção. Foi adotado o delineamento de blocos casualizados, em esquema de parcelas subdivididas 2 x 5, sendo o fator principal os dois sistemas de cultivo (orgânico e convencional) e fator secundário as cinco variedades selecionadas (Columbus, Chinook, Nugget, Cascade e Hallertau Mittelfrüeh), com quatro blocos e quatro plantas por parcela. Foram avaliados os parâmetros morfológicos e produtivos específicos da cultura. Os resultados demonstraram que os sistemas de cultivo não promovem alterações significativas nos parâmetros morfológicos. Quanto às variedades, destaca-se Chinook, Cascade e Nugget para comprimento de cone. Columbus, Chinook e Cascade apresentaram maiores produções quando cultivadas em sistema orgânico, obtendo 1100,66; 1088,27 e 940,40 g de cones por planta, respectivamente. Enquanto que, a variedade Hallertau Mittelfrüeh foi a menos produtiva em ambos os sistemas, no sistema orgânico com produção de 160,50 g por planta, enquanto que no convencional 267,84 g por planta, apresentando também menor ciclo quando comparada com as demais.

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Morada Nova breed has a low effective herd, and its white variety is in risk of extinction. The selection of individuals based on breed standard without correlation with productive aptitude is predominant today. We believe that the best way to rescue this valuable genetic resource is to describe its productive potential for commercial use. Thus, this study described the meat production potential of Morada Nova lambs through morphological and zoometric data, performance and carcass characteristics. Twenty-four non-castrated male lambs from two genetic groups were used: Morada Nova red (MNR) and crossbreed Morada Nova (red x Morada Nova white-MNF1) distributed in a completely randomized design. Univariate and multivariate analysis were used. The yields of commercial cuts and the physicochemical characteristics and qualitative measurements of the carcass were similar between the genetic groups. Seven of the 28 characteristics of the carcass were greater in MNF1 lambs. The chest height, rump height and anamorphosis index showed to be important variables in the choice of MN lambs with meat production potential. Based on factor and hierarchical cluster analysis, the Morada Nova beef morphometric index (MNBMI) was created. Both of groups have high thoracic development, ability to produce meat, weight gain, feeding efficiency and breathing capacity, infusing greater rusticity and adaptability; however, the application and validation of the developed index showed superiority for meat production in the crossed lambs. Thus, the MNF1 lambs are a sustainable option for sheep production in drylands.

A raça Morada Nova possui um baixo rebanho efetivo, e sua variedade branca está em risco de extinção. A seleção de indivíduos com base no padrão racial sem correlação com a aptidão produtiva é predominante até hoje. Acreditamos que a melhor forma de resgatar esse valioso recurso genético é descrever seu potencial produtivo para uso comercial. Assim, este estudo teve como objetivo descrever o potencial de produção de carne de cordeiros Morada Nova por meio de dados morfológicos e zoométricos, desempenho e características de carcaça. Foram utilizados 24 cordeiros machos não castrados de dois grupos genéticos: Morada Nova Vermelho (MNV) e mestiços Morada Nova (vermelho x Morada Nova branco-MNF1) distribuídos em delineamento inteiramente casualizado. Análises univariadas e multivariadas foram utilizadas. Os rendimentos dos cortes comerciais e as características físico-químicas e medidas qualitativas da carcaça foram semelhantes entre os grupos genéticos. Sete, das 28 características da carcaça, foram maiores nos cordeiros MNF1. A altura do peito, altura da garupa e índice de anamorfose mostraram-se variáveis ​​importantes na escolha de cordeiros MN com potencial de produção de carne. Com base na análise fatorial e hierárquica de agrupamento, foi elaborado o índice morfométrico da carne da raça Morada Nova (IMCMN). Ambos os grupos apresentam alto desenvolvimento torácico, capacidade de produção de carne, ganho de peso, eficiência alimentar e capacidade respiratória, infundindo maior rusticidade e adaptabilidade, porém, a aplicação e validação do índice desenvolvido mostrou superioridade para produção de carne nos cordeiros cruzados. Assim, os cordeiros MNF1 são uma opção sustentável para a produção ovina em terras áridas.

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The use of molecular information in breeding programs contributed to important advances in the improvement of traits of economic interest in livestock production. The advent of single nucleotide polymorphism (SNP) panels applied to genome-wide selection (GWS) and genome-wide association studies (GWAS), along with computational advances (e.g., use of powerful software and robust analyses) allowed a better understanding of the genetic architecture of farm animals and increased the selection efficiency. In this context, the statistic method single-step GBLUP has been frequently used to perform GWS, and more recently GWAS analyses, providing accurate predictions and QTL detection, respectively. Nevertheless, in developing countries, species such as sheep and goats, whose genomic data are more difficult to be obtained, the use of data simulation has been efficient in the study of the major factors involved in the selection process, such as size of training population, density of SNP chips, and genotyping strategies. The effects of these factors are directly associated with the prediction accuracy of genomic breeding values. In this review we showed important aspects of the use of genomics in the genetic improvement of production traits of animals, the main methods currently used for prediction and estimation of molecular marker effects, the importance of data simulation for validation of those methods, as well as the advantages, challenges and limitations of the use of GWS and GWAS in the current scenario of livestock production.

Em programas de melhoramento genético, o uso de informações moleculares garantiu importantes avanços para a melhoria de características de interesse econômico, no âmbito da produção animal. O advento da tecnologia de painéis de SNPs aplicados à seleção genômica ampla (GWS) e associação genômica ampla (GWAS), aliado ao avanço computacional, com o uso de softwares e análises robustas, permitiram melhor compreensão sobre a arquitetura genética dos animais de produção e, consequentemente, maior eficiência na seleção. Nesse contexto, o método estatístico single-step GBLUP tem sido utilizado, frequentemente, na execução da GWS e, mais recentemente, em GWAS, possibilitando predições acuradas e detecção de QTLs, respectivamente. No entanto, em países em desenvolvimento e, em espécies como os ovinos e caprinos, que existe maior dificuldade para a aquisição de dados genômicos, o uso da simulação de dados tem se mostrado eficiente para estudar os principais fatores envolvidos no processo de seleção, como o tamanho da população de treinamento, densidade de chipde SNPs e estratégias de genotipagem, cujos efeitos estão diretamente associados à acurácia da predição de valores genéticos genômicos. Nesta revisão, serão abordados pontos importantes sobre o uso da genômica no melhoramento genético de características produtivas em animais, principais métodos de predição e estimação de efeitos de marcadores moleculares na atualidade, a importância da simulação de dados para a validação desses métodos, bem como as vantagens, os desafios e as limitações no cenário atual da produção animal com o uso da seleção e associação genômica ampla.

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ABSTRACT: The use of molecular information in breeding programs contributed to important advances in the improvement of traits of economic interest in livestock production. The advent of single nucleotide polymorphism (SNP) panels applied to genome-wide selection (GWS) and genome-wide association studies (GWAS), along with computational advances (e.g., use of powerful software and robust analyses) allowed a better understanding of the genetic architecture of farm animals and increased the selection efficiency. In this context, the statistic method single-step GBLUP has been frequently used to perform GWS, and more recently GWAS analyses, providing accurate predictions and QTL detection, respectively. Nevertheless, in developing countries, species such as sheep and goats, whose genomic data are more difficult to be obtained, the use of data simulation has been efficient in the study of the major factors involved in the selection process, such as size of training population, density of SNP chips, and genotyping strategies. The effects of these factors are directly associated with the prediction accuracy of genomic breeding values. In this review we showed important aspects of the use of genomics in the genetic improvement of production traits of animals, the main methods currently used for prediction and estimation of molecular marker effects, the importance of data simulation for validation of those methods, as well as the advantages, challenges and limitations of the use of GWS and GWAS in the current scenario of livestock production.

RESUMO: Em programas de melhoramento genético, o uso de informações moleculares garantiu importantes avanços para a melhoria de características de interesse econômico, no âmbito da produção animal. O advento da tecnologia de painéis de SNPs aplicados à seleção genômica ampla (GWS) e associação genômica ampla (GWAS), aliado ao avanço computacional, com o uso de softwares e análises robustas, permitiram melhor compreensão sobre a arquitetura genética dos animais de produção e, consequentemente, maior eficiência na seleção. Nesse contexto, o método estatístico single-step GBLUP tem sido utilizado, frequentemente, na execução da GWS e, mais recentemente, em GWAS, possibilitando predições acuradas e detecção de QTLs, respectivamente. No entanto, em países em desenvolvimento e, em espécies como os ovinos e caprinos, que existe maior dificuldade para a aquisição de dados genômicos, o uso da simulação de dados tem se mostrado eficiente para estudar os principais fatores envolvidos no processo de seleção, como o tamanho da população de treinamento, densidade de chipde SNPs e estratégias de genotipagem, cujos efeitos estão diretamente associados à acurácia da predição de valores genéticos genômicos. Nesta revisão, serão abordados pontos importantes sobre o uso da genômica no melhoramento genético de características produtivas em animais, principais métodos de predição e estimação de efeitos de marcadores moleculares na atualidade, a importância da simulação de dados para a validação desses métodos, bem como as vantagens, os desafios e as limitações no cenário atual da produção animal com o uso da seleção e associação genômica ampla.

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A periodontite é uma doença infecto-inflamatória associada ao biofilme disbiótico que afeta os tecidos de proteção e de suporte dos dentes. O processo inflamatório que ocorre durante a periodontite tem sido associado à inflamação sistêmica em pacientes com doença renal crônica. Os polimorfismos genéticos são alterações no DNA que podem ter classificações diferentes dependendo da mutação gerada, e podem ser criados ou destruídos. Objetivo: O objetivo desta revisão sistemática da literatura foi elucidar a seguinte questão: os polimorfismos genéticos estão associados à doença renal crônica e à periodontite? Material e Métodos: A pesquisa foi realizada no PubMed, Biblioteca Cochrane, EMBASE, Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), Bibliografia Brasileira de Odontologia (BBO), Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), SciELO, Scopus, Web of Science e bases de dados de literatura cinzenta (Google Scholar) sem restrições de data ou idioma em 28 de junho de 2021 e atualizada em 26 de janeiro de 2023. Os descritores padronizados (Medical Subject Headings, MeSH) utilizados foram: "polimorfismo genético", "doença renal crônica" e "periodontite", de acordo com o banco de dados consultado, utilizando os operadores booleanos "AND". Resultado: 25 publicações foram identificadas. Após a análise do título, do resumo e do texto completo, 6 estudos de caso-controle foram selecionados para análise. Todos incluíam artigos investigando o papel de diferentes polimorfismos genéticos em ambas as doenças. Alguns genes apresentavam uma relação próxima com o perfil inflamatório que caracteriza ambas as doenças. Conclusão: Entre os polimorfismos estudados, os polimorfismos VNTR no gene IL4 e MCP-1-2518 A/G apresentaram uma associação positiva tanto com a periodontite quanto com a doença renal crônica. Entretanto, são necessários mais estudos para melhor compreensão do papel dos polimorfismos genéticos nessas doenças.

Periodontitis is an infectious-inflammatory disease associated with dysbiotic biofilm that affects the protective and supporting tissues of the teeth. The inflammatory process that occurs during periodontitis has been associated with systemic inflammation in patients with chronic kidney disease. Genetic polymorphisms are changes in DNA that can have different classifications depending on the mutation generated, and can be created or destroyed. Objective: The aim of this systematic review of the literature was to elucidate the following question: are genetic polymorphisms associated with chronic kidney disease and periodontitis? Material and Methods: The search was conducted in PubMed, Cochrane Library, EMBASE, Latin American and Caribbean Literature on Health Sciences (LILACS), Brazilian Bibliography of Dentistry (BBO), Virtual Health Library (VHL), SciELO, Scopus, Web of Science and gray literature databases (Google Scholar) without date or language restrictions on June 28, 2021 and updated on January 26, 2023. The standardized descriptors (Medical Subject Headings, MeSH) used were: "genetic polymorphism", "chronic kidney disease" and "periodontitis", according to the database consulted, using the Boolean operators "AND". Result: 25 publications were identified. After reviewing the title, abstract, and full text, 6 case-control studies were selected for analysis. All included articles investigating the role of different genetic polymorphisms in both diseases. Some genes showed a close relationship with the inflammatory profile that characterizes both diseases. Conclusion: Among the polymorphisms studied, the VNTR polymorphisms in the IL4 gene and MCP- 1-2518 A/G showed a positive association with both periodontitis and chronic kidney disease. However, further studies are needed to better understand the role of genetic polymorphisms in these diseases.

La periodontitis es una enfermedad infeccioso-inflamatoria asociada a un biofilm disbiótico que afecta a los tejidos protectores y de soporte de los dientes. El proceso inflamatorio que se produce durante la periodontitis se ha asociado con la inflamación sistémica en pacientes con enfermedad renal crónica. Los polimorfismos genéticos son cambios en el ADN que pueden tener diferentes clasificaciones dependiendo de la mutación generada, pudiendo ser creados o destruidos. Objetivo: El objetivo de esta revisión sistemática de la literatura fue dilucidar la siguiente pregunta: ¿están asociados los polimorfismos genéticos con la enfermedad renal crónica y la periodontitis? Material y Métodos: La búsqueda fue realizada en PubMed, Cochrane Library, EMBASE, Literatura Latinoamericana y del Caribe en Ciencias de la Salud (LILACS), Bibliografía Brasileña de Odontología (BBO), Biblioteca Virtual en Salud (BVS), SciELO, Scopus, Web of Science y bases de datos de literatura gris (Google Scholar) sin restricciones de fecha o idioma el 28 de junio de 2021 y actualizada el 26 de enero de 2023. Los descriptores normalizados (Medical Subject Headings, MeSH) utilizados fueron: "polimorfismo genético", "enfermedad renal crónica" y "periodontitis", según la base de datos consultada, utilizando los operadores booleanos "AND". Resultado: Se identificaron 25 publicaciones. Tras analizar el título, el resumen y el texto completo, se seleccionaron 6 estudios de casos y controles para su análisis. Todos los trabajos incluidos investigaban el papel de diferentes polimorfismos genéticos en ambas enfermedades. Algunos genes mostraron una estrecha relación con el perfil inflamatorio que caracteriza a ambas enfermedades. Conclusión: Entre los polimorfismos estudiados, los polimorfismos VNTR en el gen IL4 y MCP-1-2518 A/G mostraron una asociación positiva tanto con la periodontitis como con la enfermedad renal crónica. Sin embargo, se necesitan más estudios para comprender mejor el papel de los polimorfismos genéticos en estas enfermedades.