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La anomalía de Ebstein es una rara enfermedad que consiste en un espectro variable de anomalías, resultado de una implantación anormal de la válvula tricúspide en el ventrículo derecho; por tal razón, es considerada una afección grave e incurable que origina una tendencia a la terminación voluntaria del embarazo como opción reproductiva en el marco del asesoramiento genético prenatal. Los adelantos en el diagnóstico y control clinicoquirúrgico de esta enfermedad han garantizado el incremento de la supervivencia y una mejor calidad de vida en estos pacientes. Además, han permitido ajustar factores clínicos que implican su evolución y pronóstico. Se realizan algunas valoraciones, a fin de proveer los argumentos necesarios que permitan a la pareja elegir un curso de acción apropiado con vistas a los riesgos y objetivos familiares basados en los principios éticos del asesoramiento genético.

Ebstein anomaly is a strange disease that consists on a variable spectrum of anomalies, due to an abnormal installation of the tricuspid valve in the right ventricle; reason why, it is considered a serious and incurable disorder that originates a tendency to the voluntary termination of pregnancy as reproductive option in the mark of prenatal genetic advice. The advances in the diagnosis and clinical surgical control of this disease have guaranteed the increment of survival and a better life quality in these patients. Also, they have allowed to adjust clinical factors that involve its clinical course and prognosis. Some valuations are carried out, in order to provide the necessary arguments that allow the couple to choose an appropriate action course aimed at the risks and family objectives based on the ethical principles of the genetic advice.

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INTRODUCCIÓN: El cáncer de mama es la primera causa de muerte de la mujer en la Argentina, con una incidencia estimada de más de 19.000 casos nuevos por año. Dentro de estos, el tipo de cáncer hereditario más común es el de mama/ovario hereditario, provocado por mutaciones en los genes BRCA 1(Breast cáncer) y BRCA 2. A su vez el cáncer colorrectal es la segunda causa de muerte en Argentina, con una incidencia estimada de más de 11.000 casos nuevos por año. OBJETIVO: de la presente investigación es evaluar la utilidad de la realización de los estudios genéticos en personas con cáncer hereditario en el contexto del consejo genético, con un asesoramiento antes y después de realizarse la prueba genética POBLACIÓN Y MÉTODOS: Se estudiaron 34 mujeres con diagnóstico de cáncer de mama/ovario y 31 pacientes de ambos sexos con diagnóstico de cáncer colorrectal (CCR). En las mujeres se analizaron los genes BRCA 1 y 2 por secuenciación de próxima generación (NSG) y grandes rearreglos de los genes BRCA 1 y 2 por amplificación de sonda dependiente de la ligadura multiplex (MLPA). En las personas de ambos sexos se determinó la Inestabilidad de Microsatelites(IMS), el análisis de mismatch repair (MMR) por MLPA y la mutación del gen BRAF (Protooncogen B-Raf) RESULTADOS: Los resultados mostraron que las pacientes con cáncer de mama / ovario con antecedentes familiares tienen un alto porcentaje de BRCA negativo. En cuanto a los cambios fenotípicos, el más predominante en este estudio, fue el subtipo triple negativo y la paciente con BRCA 2 positivo presentó este fenotipo. Con respecto al estudio del cáncer de colon detectamos cuatro pacientes con IMS-alta y mutación del V600E del gen BRAF. Cuando se les realizó el análisis de MLPA en los genes MSH6, MLH1, MSH2 y PMS2 a los efectos de establecer la diferencia entre CCR y síndrome de Lynch, los resultados fueron negativos, por lo tanto, estos pacientes fueron diagnosticados como CCR esporádico. CONCLUSIONES: Como lo demuestra este trabajo, para el consejo genético, el estudio de vías moleculares en pacientes con cáncer hereditario es un instrumento de ayuda para la valoración del riesgo génico. (AU)

INTRODUCTION: Breast cancer is the leading cause of death of women in Argentina, with a estimated incidence of more than 19,000 new cases per year. Among these, the most common type of inherited cancer is the breast /ovarian caused by mutations in the BRCA1 and BRCA 2 genes. At the same time, the cancer colorrectal is the second cause of death in Argentina, with an estimated incidence of more than 11,000 new cases per year. OBJECTIVE: of the present investigation is to evaluate the usefulness of the realization of the genetic studies in people with hereditary cancer in the context of genetic counseling, with a advice before and after the genetic test. POPULATIONS AND METHODS: We studied 34 women diagnosed with breast / ovarian cancer and 31 patients of both sexes with diagnosis of colorectal cancer (CRC). In women, the BRCA 1 and 2 genes by next generation sequencing (NSG) and large rearrangements of BRCA 1 and 2 genes by probe amplification dependent on multiplex ligation(MLPA). The instability of microsatellites (IMS) was determined in people of both sexes, the analysis of mismatchrepair (MMR) by MLPA and the mutation of the BRAF gene. RESULTS: There results showed that patients with breast / ovarian cancer with a history family members have a high percentage of negative BRCA. As for the changes phenotypic, the most predominant in this study, was the triple negative subtype and the patient with positive BRCA 2 presented this phenotype. With respect to the study of colon cancer detected four patients with IMS-high and mutation of the V600E of the BRAF gene. When the MLPA analysis was performed on the MSH6, MLH1, MSH2 genes and PMS2, in order to established difference between CRC and Lynch syndrome, the results were negative and therefore these patients were diagnosed as sporadic CRC. CONCLUSIONS: As this work demonstrates, for him genetic counseling, the study of pathways molecules in patients with hereditary cancer is a helpful instrument for risk assessment. (AU)

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Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 50 familias, pertenecientes a 6 áreas del municipio Santiago de Cuba, atendidas en servicios de genética, durante el quinquenio 2007-2011, con vistas a proponer una estrategia para alcanzar la excelencia en dichos servicios. Se logró mejoría de los indicadores de cobertura del Programa de Genética. Las opiniones sobre los aspectos éticos de este asesoramiento estuvieron en correspondencia con las normativas internacionales. Existieron deficiencias en el desempeño de los asesores genéticos de índole asistencial e investigativo. Las estrategias propuestas permitieron elevar la efectividad del asesoramiento genético, la calidad de los servicios y la competencia e idoneidad del personal.

A descriptive and cross sectional study of 50 families, belonging to 6 areas from Santiago de Cuba municipality, assisted in genetics services was carried out during the five year period 2007-2011, aimed at proposing a strategy to reach the excellence in these services. Improvement of the indicators for covering the Genetics Program was achieved. Opinions on the ethical aspects of this advice were in correspondence with the international regulatory rules. Deficiencies existed in the performance of the genetic advisers from assistance and investigative nature. The proposed strategies allowed to increase effectiveness of the genetic advice, the quality in services and the competence and suitability of the staff.

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INTRODUCCIÓN. Se describen las características ecocardiográficas de los tumores cardíacos primarios en el feto y la evolución y complicaciones de éstos, con el propósito de analizar su comportamiento en dos períodos diferentes a lo largo de 20 años. MÉTODOS. El estudio se desarrolló en dos etapas. En la primera se estudiaron 1,884 embarazadas entre las 18 y 22 semanas de gestación, que acudieron a la consulta por distintos factores de riesgo obstétrico. La técnica utilizada fue la misma empleada internacionalmente, con equipos Combison 320-5 y Aloka 860 con transductores electrónicos de 3,5 y 5 MHz, y Doppler codificado en color, para el estudio de los flujos intracavitarios y los gradientes de presión. RESULTADOS. Se identificaron 6 tumores cardíacos, lo que representó el 0,3 por ciento de los casos examinados. Cinco correspondieron a rabdomiomas, y uno, a un mixoma de la aurícula derecha. La mayoría obstruía los tractos de entrada o salida. Se observó arritmia en un caso. La sensibilidad y especificidad fueron del 100 por ciento y 99,8 por ciento, respectivamente. CONCLUSIONES. Se demuestra la poca frecuencia de los tumores cardíacos en el feto y la importancia de la ecocardiografía por su alta sensibilidad y especificidad

INTRODUCTION: Echocardiographic features of fetal primary heart tumors are described, as well as its natural history and its complications to analyze its behavior during two different periods along 20 years. METHODS: Study was developed in two stages. In the first one a total of 1,884 pregnants between 18 and 22 gestational weeks were studied who were seen in consultation due to different obstetric risk factors. The technique applied was similar to that at worldwide using a equipment Combison 320-5 and Aloka 860 and electronic transducers of 3,5 and 5 MHz, and color coded Doppler to study the intracavitary flux and the pressure gradient. RESULTS: Six cardiac tumors were identified representing the 0,3 percent of study cases. Five were rhabdomyosarcomas, and one was a right atrium myxoma. Most blockade the inlet and outlet tracts. There was an arrhythmia in a case. Sensibility and specificity rates were of 100 percent and 99,8 percent, respectively. CONCLUSIONS: It was shown the poor frequency of fetal cardiac tumors and the significance of echocardiography by its high sensibility and specificity rate

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Se realizó un estudio prospectivo analítico en 100 gestantes de la provincia de Pinar del Río, a las que se les diagnosticó prenatalmente un defecto congénito fetal. El estudio se realizó desde el primero de marzo del 2002 hasta el 31 de diciembre del 2004. El diagnóstico se realizó utilizando algunos de los procedimientos siguientes: ecografía fetal, alfafetoproteína, cariotipo de células fetales en líquido amniótico y estudio molecular. Una vez realizado el diagnóstico se les brindó asesoramiento genético por un personal especializado, y posteriormente se analizaron las etapas psicológicas por las que atravesó la gestante, que en nuestro estudio resultaron ser: negación, depresión y aceptación.

A prospective-analytic study was carried out in 100 pregnants from Pinar del Río province, who were antenatally diagnosed of having a fetal congenital malformation. The study took place from March 1st 2002 to December 31st 2004. The diagnosis was performed using some of the following procedures: fetal ultrasound, alpha-fetoprotein, kariotype of fetal cells in amniotic fluid and molecular study. Once the diagnosis was established, genetic advice was offered by experts and subsequently psychological stages of pregnants were analyzed, being present. negation, depression and acceptance.