RESUMO
Fraser syndrome (FS) is a rare recessive autosomal genetic disorder characterized by multisystemic malformations typically comprising cryptophthalmos, syndactyly, and renal defects. We report the case of a 16-year-old patient who exhibited facial asymmetry, short roots, hypodontia, and malocclusion. Oral rehabilitation included orthodontics, exodontia, and osseointegrated dental implants to improve the patient's self-esteem and eating function. We suggest short roots and hypodontia assessment in patients with FS.
Assuntos
Implantação Dentária Endóssea , Prótese Dentária Fixada por Implante , Síndrome de Fraser/complicações , Má Oclusão/reabilitação , Anormalidades Dentárias/reabilitação , Adolescente , Anodontia/diagnóstico por imagem , Anodontia/reabilitação , Terapia Combinada , Estética Dentária , Feminino , Humanos , Má Oclusão/diagnóstico por imagem , Técnica de Expansão Palatina , Radiografia Panorâmica , Anormalidades Dentárias/diagnóstico por imagem , Extração DentáriaRESUMO
A síndrome brânquio-otorrenal (SBOR) é uma doença autossômica dominante, provocada por mutações em genes da organogênese humana, principalmente o gene EYA 1. Sua incidência é de 1 em 40.000 recém-nascidos vivos. As manifestações clínicas da SBOR decorrem de transtorno genético e envolvem perda auditiva de condução, neurossensorial ou mista, malformações da orelha externa, média e interna, cistos ou fístulas branquiais e anomalias renais que podem variar de hipoplasia a agenesia renal. O diagnóstico clínico da SBOR se baseia na presença de critérios clínicos. A genética molecular é de grande valor para a confirmação do diagnóstico e para estabelecer o diagnóstico pré-natal. Testes audiométricos completos e exames renais apurados são indicados a fim de mensurar com precisão a extensão dos danos causados pela doença. Sua ampla variabilidade clínica sugere, na literatura, que os diferentes fenótipos dessa síndrome representam, na realidade, grupos heterogêneos de doenças, que fazem diagnóstico diferencial, principalmente, com a síndrome brânquio-otorrenal. O tratamento se limita a reparar os danos causados pela doença, podendo estar indicado o uso de próteses auriculares ou intervenções cirúrgicas otológicas e renais, a fim de melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O aconselhamento genético é a melhor forma de prevenção, sendo fundamental no tratamento.