RESUMO
ABSTRACT Purpose: To assess the anterior and posterior segments of full-term neonates over a 1.5-year period. Methods: The findings of full-term neonates who underwent ophthalmological examinations between June 2019 and December 2020 were analyzed, and the results were retrospectively recorded. Results: The study comprised 2972 neonates with a mean birth week of 38.7 ± 1.2 weeks and a mean birth weight of 3235 ± 464 g. The neonates were examined on an average of 49.3 ± 18.9 postnatal days. Of the examined neonates, 185 (6.2%) showed abnormal ophthalmological findings, the most prevalent of which were retinal hemorrhage in 2.3% (n=68) and white changes in the peripheral retina in 1.9% (n=55) of the neonates. Cases of optic disc pathologies (n=20), choroidal nevus (n=10), iris-choroidal coloboma (n=5), subconjunctival hemorrhage (n=6), non-specific retinal pigmentary change (n=4), congenital cataract (n=3), posterior synechia (n=3), iris nevus (n=3), corneal opacity (n=1), choroidal coloboma (n=1), iris coloboma (n=1), buphthalmos (n=1), anophthalmos (n=1), microphthalmia (n=1), lid hemangioma (n=1), and vitreous hemorrhage (n=1) collectively accounted for approximately 2% of all neonates. Pathologies that could potentially impair vision, which were detected by ophthalmological examination, accounted for 1.2% of all neonates (n=37). Conclusion: The most prevalent finding of the ophthalmological examinations of neonates in the present study was retinal hemorrhage. Ophthalmological examinations of neonates can help in identifying diseases that may affect their vision and are curable or may lead to amblyopia in the long term.
RESUMO Objetivo: Avaliar os segmentos anterior e posterior em recém-nascidos a termo durante um período de 1,5 anos. Métodos: Foram analisados recém-nascidos a termo que tiveram os olhos examinados entre junho de 2019 e dezembro de 2020, e os resultados foram registrados retrospectivamente. Resultados: O estudo foi composto por 2.972 recém-nascidos com média de uma semana de nascimento de 38,7 ± 1,2 semanas e um peso médio ao nascer de 3235 ± 464 g. Os recém-nascidos foram examinados em média pós-natal de 49,3 ± 18,9 dias. Dos recém-nascidos, 185 (6,2%) apresentaram resultados oculares anormais. Os achados oculares anormais mais prevalentes foram hemorragia da retina em 2,3% (n=68) e alterações brancas na retina periférica em 1,9% (n=55) dos recém-nascidos. Casos de patologias de disco óptico (n=20), nevo de coroide (n=10), coloboma iris-coroide (n=5), hemorragia subconjuntival (n=6), alteração pigmentar da retina não específica (n=4), catarata congênita (n=3), Sinequia posterior (n=3), nevo da íris (n=3), opacidade da córnea (n=1), coloboma de coroide (n=1), coloboma de íris (n=1), buftalmos (n=1), anoftalmia (n=1), microftalmia (n=1), hemangioma de pálpebra (n=1) e hemorragia vítrea (n=1) contabilizaram coletivamente cerca de 2% dos recém-nascidos. As patologias que potencialmente prejudicam a visão, detectadas por exame ocular, representaram 1,2% dos recém-nascidos (n=37). Conclusão: O achado mais prevalente de exames oculares de recém-nascidos neste estudo foi hemorragia da retina. Exames oftalmológicos em recém-nascidos podem ser úteis na identificação de doenças que podem impactar a visão deles, podendo ser curáveis ou levar à ambliopia no longo prazo.
RESUMO
RESUMO O anquiloblefáro filiforme congênito é uma rara anomalia congênita, caracterizada por uma fusão palpebral, parcial ou completa, cuja incidência é de 4,4 por 100 mil recém-nascidos. Normalmente, o anquiloblefáro filiforme congênito constitui uma malformação solitária, de ocorrência esporádica, no entanto, pode estar associado a outras malformações. O pediatra possui papel imprescindível para observar as alterações clínicas do recém-nascido e dar orientação para o tratamento adequado. O objetivo deste estudo foi relatar o caso de recém-nascido de termo que teve diagnóstico precoce de anquiloblefáro filiforme congênito associado a outras malformações congênitas, tendo desfeito as aderências em procedimento cirúrgico oportuno, evitando-se a evolução para futuras complicações visuais do paciente.
ABSTRACT Ankyloblepharon filiforme adnatum is a rare congenital anomaly, characterized by partial or complete palpebral fusion, with an incidence of 4.4 per 100,000 newborns. Normally, ankyloblepharon filiforme adnatum constitutes a solitary malformation, with sporadic occurrence, however, it can be associated with other malformations. Pediatricians play an essential role in observing clinical changes in newborns and providing guidance on appropriate treatment. The this study aims to report the case of a full-term newborn who had an early diagnosis of ankyloblepharon filiforme adnatum associated with other congenital malformations.
Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Anormalidades do Olho/cirurgia , Anormalidades do Olho/diagnóstico , Pálpebras/anormalidades , Pálpebras/cirurgia , Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Cesárea , Aderências Teciduais , Ultrassonografia Pré-Natal , Fenda Labial , Fissura Palatina , Sofrimento Fetal/diagnóstico por imagemRESUMO
Introducción: El ojo es un órgano esencial para la relación con el entorno y para el desarrollo del ser humano, es fundamental poseer una adecuada salud visual. Objetivo: Describir la confección de una prótesis ocular para el mejoramiento estético en un paciente con tisis bulbi en ojo derecho. Caso clínico: Paciente masculino, de raza blanca, de 59 años de edad que llega a la consulta de Prótesis del Policlínico Universitario Julio Antonio Mella de la provincia Camagüey remitido de Servicios de Oftalmología con diagnóstico de tisis bulbi del ojo derecho. Al interrogatorio plantea que cuando niño, jugando con su hermano recibió un golpe en el ojo, por el cual fue tratado en el servicio de Oftalmología del Hospital Pediátrico Eduardo Agramonte Piña de la ciudad de Camagüey. Tuvo una pérdida visual progresiva que finalizó en ceguera y cambio de coloración del ojo. Refiere que nunca ha tenido dolor, pero le preocupa su estética. Conclusiones: El tratamiento protésico de la tisis del globo ocular, es una situación desafiante para el equipo rehabilitador, dada las características de este defecto. Con la utilización de este tipo de prótesis oculares en la rehabilitación del paciente, se logró mejorar su estética, lo que condujo a la recuperación física, psíquica y social.
Introduction: The eye is an essential organ for the relationship with the environment, and for the development of the human being it is essential to have adequate visual health. Objective: To describe the preparation of an ocular prosthesis for aesthetic improvement in a patient with phthisis bulbi in the right eye. Clinical case: A 59-year-old white male patient who arrived at the prosthesis clinic of the Julio Antonio Mella University Polyclinic in the province of Camagüey, referred from Ophthalmology Services with a diagnosis of phthisis bulbi of the right eye. Upon interrogation, he states that when he was a child, playing with his brother, he received a blow to the eye, for which he was treated at the ophthalmology service of the Eduardo Agramonte Piña Pediatric Hospital in the city of Camagüey. He had progressive visual loss that ended in blindness and eye color change. He says that he has never had pain, but he is concerned about his aesthetics. Conclusions: The prosthetic treatment of ocular globe phthisis is a challenging situation for the rehabilitation team, given the characteristics of this ocular defect. With the use of this type of ocular prosthesis in the patient's rehabilitation, it was possible to improve their aesthetics, which led to physical, mental and social recovery.
RESUMO
ABSTRACT Congenital dacryocystocele is an uncommon entity that results from a malformation of the nasolacrimal system, occurring predominantly in neonatal females. It may resolve spontaneously but can be associated with potentially serious complications as acute dacryocystitis, requiring referral to an ophthalmologist. Bilateral cases of congenital dacryocystocele are rarely reported. We present a case of acute dacryocystitis occurring in a female newborn with bilateral congenital dacryocystocele who presented with bilateral epiphora and a mass in the right medial canthus since birth. Computed tomography revealed a bilateral soft tissue lesion in the medial canthus of the ocular globe. Dacryocystocele progressed to secondary infection on the right and patient developed acute dacryocistitis. She was admitted to the hospital for intravenous antibiotic therapy followed by the nasolacrimal system probing. This case report is also important to address the management of congenital dacryocystocele, and the decision to carry out the most suitable treatment, considering the diverse therapeutic options.
RESUMO A dacriocistocele congênita é uma entidade incomum, que resulta de uma malformação do sistema nasolacrimal, ocorrendo predominantemente em recém-nascidos do sexo feminino. Pode se resolver espontaneamente, mas também pode estar associada a complicações potencialmente graves, como dacriocistite aguda, necessitando de encaminhamento a um oftalmologista. Raramente são relatados casos bilaterais de dacriocistocele congênita. Relatamos um caso de dacriocistite aguda acometendo um recém-nascido do sexo feminino. Ele apresentava dacriocistocele congênita bilateral, que apresentava epífora bilateral e uma massa no canto medial direito desde o nascimento. A tomografia computadorizada revelou lesão bilateral de partes moles no canto medial do globo. A dacriocistocele apresentou infecção secundária à direita, e a paciente desenvolveu dacriocistite aguda. Ela foi internada no hospital para antibioticoterapia intravenosa seguida de sondagem do sistema nasolacrimal. Este relato de caso também é importante para abordar o manejo da dacriocistocele congênita e a decisão de realizar o tratamento mais adequado, considerando as diversas opções terapêuticas.
RESUMO
Introducción: La distrofia corneal endotelial de Fuchs se trata de un trastorno degenerativo específico, bilateral y progresivo del endotelio corneal, es la más frecuente pero no siempre es diagnosticada en sus etapas iniciales en las consultas de oftalmología general. Objetivo: Describir el comportamiento clínico de pacientes con distrofia corneal endotelial de Fuchs en la provincia Camagüey. Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal en el Centro Oftalmológico del Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech en la provincia Camagüey desde noviembre 2019 hasta junio 2021. El universo de estudio estuvo constituido por todos los pacientes que asistieron durante el periodo de estudio y la muestra la conformaron 19 pacientes (38 ojos) quienes cumplieron con los criterios de inclusión y exclusión. Las variables estudiadas fueron edad, sexo, color de la piel, agudeza visual con corrección, asociación con glaucoma, paquimetría, biomicroscopía del segmento anterior, microscopía endotelial, microscopía confocal, estadio de la enfermedad y tipo de tratamiento aplicado. Resultados: Predominaron los pacientes entre 40 y 59 años de edad, el sexo femenino y color blanco de la piel. Sobresalió la visión útil, los valores de paquimetría altos y asociados al glaucoma. Se constató la presencia de guttas, edema corneal, bajo conteo celular con polimorfismo y polimegatismo. El estadio 2 estuvo en 47,4 % y el tratamiento médico se aplicó en el 97,4 %. Conclusiones: La distrofia aparece con más frecuencia después de los 40 años de edad, en sexo femenino y color blanco de piel. Predominó la visión útil, valores altos de paquimetrías y asociación con glaucoma. En la biomicroscopía del segmento anterior predominaron las guttas y el edema estromal y la microscopía endotelial y confocal se caracterizaron en su mayoría por el bajo conteo celular, las guttas, polimorfismo y polimegatismo. Prevaleció el estadio 2 y el tratamiento médico.
Introduction: Fuchs endothelial corneal dystrophy is a specific, bilateral and progressive degenerative disorder of the corneal endothelium, it is the most frequent but it is not always diagnosed in its initial stages in general ophthalmology consultations. Objective: To describe the clinical behavior of patients with Fuchs endothelial corneal dystrophy in Camagüey province. Methods: A cross-sectional descriptive observational study was carried out at the Ophthalmological Center of the Manuel Ascunce Domenech University Hospital in Camagüey in the period from November 2019 to June 2021. The study universe consisted of all the patients who attended during the study period and the sample was made up of 19 patients (38 eyes) who met the inclusion and exclusion criteria. The variables studied were age, sex, skin color, corrected visual acuity, association with glaucoma, pachymetry, anterior segment biomicroscopy, endothelial microscopy, confocal microscopy, disease stage, and type of treatment applied. Results: Patients between 40 and 59 years of age, female sex, and white skin color predominated. Useful vision stood out, high pachymetry values and associated with glaucoma, the presence of guttas, corneal edema, low cell count with polymorphism, and polymegatism was confirmed. Stage 2 was 47.4% and medical treatment was applied in 97.4%. Conclusions: Dystrophy appears more frequently after 40 years of age, in females and white skin persons. Useful vision, high pachymetry values, and association with glaucoma prevailed. In the biomicroscopy of the anterior segment, guttas and stromal edema predominated, and endothelial and confocal microscopy were mostly characterized by low cell count, guttas, polymorphism, and polymegatism. Stage 2 and medical treatment prevailed.
RESUMO
Introducción: La prótesis bucomaxilofacial constituye la rehabilitación morfofuncional por medios artificiales de las estructuras intrabucales y peribucales en los defectos oculares, orbitales, nasales, auriculares, maxilares, mandibulares, craneales y complejos; con la conservación de modo armónico de las estructuras remanentes ya sean duros o blandos. Objetivo: Caracterizar los pacientes rehabilitados por defectos oculares en el Policlínico Universitario Julio Antonio Mella. Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal desde enero de 2015 a febrero de 2022 en pacientes rehabilitados por defectos oculares en el departamento de Prótesis Estomatológica del Policlínico Universitario Julio Antonio Mella de la ciudad de Camagüey. Se estudiaron 53 pacientes que acudieron en el período de la investigación remitidos del Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech y del Hospital Pediátrico Provincial Docente Eduardo Agramante Piña de la provincia Camagüey. Resultados: Con relación a los pacientes con rehabilitados según edad, sexo y factores etiológicos prevaleció el grupo 35 a 59 años, así como el sexo masculino y el traumatismo ocular. Se constató que la experiencia protésica satisfactoria primó en los periodos evaluados y con respecto a los pacientes rehabilitados según los factores relacionados con la estética, se comprobó que los valores más favorables fueron para el color de la esclera y la apertura palpebral. Conclusiones: Predominó el sexo masculino junto con el grupo de edad de 35 59 años. La causa más frecuente de pérdida ocular fue la traumática. Hubo un alto índice de experiencia satisfactoria con el uso de las prótesis y los factores que determinaron la estética fueron favorables.
Introduction: The bucomaxilofacial prosthesis constitutes the morpho-functional rehabilitation for artificial means of the intraoral and peribucales structures in the ocular defects, orbital, nasal, aural, maxillary, mandibular, cranial and complex; with the harmonic conservation of mode of the remanent structures either be hard or soft. Objetive: To characterize the patients rehabilitated for ocular defects at the Julio Antonio Mella University Polyclinic. Methods: An observational, descriptive and transversal study was carried out from January, 2015 to February, 2022 in patients rehabilitated by ocular defects in the department Dentistry Prosthesis of the Julio Antonio Mella University Polyclinic of the city of Camagüey. 53 patients constituted the universe that attended in the period of the investigation remitted of the Manuel Ascunce Domenech University Hospital and from the Eduardo Agramontes Piña Provincial Pediatric Hospital in the province Camagüey. Results: With respect to the rehabilitated patients according to age, sex and etiologic factors prevailed the group 35 to 59 years, as well as the masculine sex and the ocular traumatism. It was verified that the prosthetic satisfactory experience had priority in the evaluated periods and regarding the patients rehabilitated according to the factors related with esthetics, it was verified that the most favorable values were for the color of the esclera and the palpebral opening. Conclusions: The masculine patients predominated along with the age rank of 35-59 years. The most frequent cause of ocular loose was the traumatic one. There was a tall index of satisfactory experience with the use of the prosthesis and the factors that determined the esthetics were favorable.
RESUMO
BACKGROUND: Our aim was to describe the neuroimaging and clinical evaluations of children with antenatal Zika-virus (ZIKV) exposure. METHODS: The Colombian National Institute of Health performed serial clinical evaluations of children with probable antenatal ZIKV exposure (i.e., born to ZIKV symptomatic mothers or born with birth defects compatible with ZIKV infection, regardless of laboratory results) over 2 years that included head circumference (HC), eye examination, and neurodevelopmental assessments. Clinical neuroimaging studies (head computed tomography and/or brain magnetic resonance imaging) were analyzed for abnormalities, two-dimensional measurements were made of the right and left frontal and occipital cortical thickness. Two abnormal patterns were defined: Pattern 1 (sum of four areas of cortex <6 cm) and Pattern 2 (sum of four areas of cortex ≥6 cm and < 10 cm). RESULTS: Thirty-one children had a neuroimaging study; in 24, cortical thickness was measured. The median age at the first visit was 8 (range: 6-9) months and 22 (range: 19-42) months at the last evaluation. In the 24 cases with cortical measurements, three were normal, 12 were in Pattern 1, and nine were in Pattern 2. Children within Pattern 1 had lower mean HC at birth and in follow-up (both p < .05) and a higher frequency of structural eye abnormalities (p < .01). A trend towards poorer neuromotor development was seen in Pattern 1, although not statistically significant (p = .06). CONCLUSION: Brain imaging classification based on cortical measurements correlate with ophthalmologic abnormalities and HC. Cortical thickness may be a marker for clinical outcomes in children with congenital ZIKV infection.
Assuntos
Microcefalia , Complicações Infecciosas na Gravidez , Infecção por Zika virus , Zika virus , Encéfalo/diagnóstico por imagem , Criança , Colômbia , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Neuroimagem , GravidezRESUMO
BACKGROUND: Classic homocystinuria (HCU), or cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency, is a rare inborn error of methionine metabolism. Main clinical features may include skeletal and vascular manifestations, developmental delay, intellectual disability and eye disorders. MATERIAL AND METHODS: This is an observational and retrospective study aiming at describing eye abnormalities presented by a cohort of late-diagnosed HCU patients. Data regarding ophthalmological evaluation included visual acuity, refraction, biomicroscopy, Perkins tonometry, fundus examination, retinography, biometry, ocular ultrasound, optical coherence tomography, anterior segment photography and topography. RESULTS: Ten patients with HCU (20 eyes) were included. The most frequent findings were ectopia lentis(n = 20) and myopia (n = 9). Biometry, ultrasound, OCT and topography findings were available for four patients. One patient had keratoconus; one had abnormal retinal pigmentation; and two had lens surgery scars with irregular astigmatism. CONCLUSIONS: Eye abnormalities are very frequent in late-diagnosed HCU patients. The presence of ectopia lentis should always raise the diagnostic hypothesis of HCU.
Assuntos
Astigmatismo/patologia , Ectopia do Cristalino/patologia , Homocistinúria/complicações , Miopia/patologia , Adolescente , Adulto , Astigmatismo/etiologia , Ectopia do Cristalino/etiologia , Feminino , Humanos , Masculino , Miopia/etiologia , Prognóstico , Estudos Retrospectivos , Adulto JovemRESUMO
O olho vermelho é uma queixa oftalmológica frequente na atenção primária à saúde. Neste contexto, o objetivo desta revisão é descrever as principais patologias relacionadas a esse sinal na prática clínica, a fim de auxiliar os profissionais de saúde no diagnóstico, na condução dos casos, e na tomada de decisões quanto à necessidade de encaminhamento ao especialista. A maioria dos casos são benignos, porém, alguns apresentam risco de complicações e perda visual.
The red eye is a frequent eye complaint in primary health care. In this context, the objective of this review is to describe the main pathologies related to this sign in clinical practice, in order to assist health professionals in the diagnosis, in the management of cases, and in making decisions regarding the need for referral to the specialist. Most cases are benign, however, some are at risk of complications and visual loss.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Atenção Primária à Saúde , Anormalidades do Olho , Diagnóstico Diferencial , Patologia , Conjuntivite , OlhoRESUMO
RESUMO Objetivo: Analisar o perfil clínico de pacientes em acompanhamento dermatológico encaminhados para avaliação oftalmológica. Métodos: A amostra foi composta de pacientes dermatológicos encaminhados para avaliação oftalmológica, nos anos de 2016 e de 2017. Estudou-se a concomitância de doenças dermatológicas com as afecções oftalmológicas por meio da coleta simultânea do histórico dermatológico (prontuários registrados com dados gerais e diagnóstico) e de dados da consulta oftalmológica após o encaminhamento. Resultados: Foram avaliados pela oftalmologia 224 pacientes, sendo 65% do sexo feminino, 80% caucasianos, com idade variando entre 1 mês e 85 anos. As situações cujo encaminhamento foi mais prevalente foram psoríase, lúpus, vitiligo e rosácea (18,3%, 13,8%, 12,9% e 10,7%, respectivamente). Fototerapia crônica e uso de hidroxicloroquina representaram 35,7% e 22,3% dos pacientes. Casos de neurofibromatose, micose fungoide, líquen plano, neoplasias de pele, atopias, pênfigo e esclerodermia também estiveram presentes. Cegueira legal foi detectada em 6%, e deficiências visuais ligadas a afecções dermatológicas foram verificadas em 16,5% dos casos. As alterações oculares mais prevalentes foram catarata (18,9%), blefarite (15,9%), pterígio (5,3%) e conjuntivite (5,3%). Conclusão: Encontrou-se elevada frequência de alterações oftalmológicas em uma população de pacientes com doenças dermatológicas. Assim, o estudo e a análise de manifestações oculares em pacientes dermatológicos podem auxiliar na detecção precoce e na prevenção de complicações.
ABSTRACT Objective: To analyze the clinical profile of patients under dermatological care and referred to ophthalmological evaluation. Methods: The sample comprised dermatology patients referred to ophthalmological evaluation in 2016 and 2017. The simultaneous occurrence of skin and ophthalmic diseases was studied, by collecting dermatological history (medical records containing general data and diagnosis) and ophthalmic consultation data following referral. Results: A total of 224 patients were assessed, 65% were female, 80% were white, and age varied between one month and 85 years. The conditions more often referred were psoriasis, lupus, vitiligo and rosacea (18.3%, 13.8%, 12.9% and 10.7%, respectively). Chronic phototherapy and use of hydroxychloroquine were observed in 35.7% and 22.3% of patients, respectively. Cases of neurofibromatosis, mycosis fungoides, lichen planus, skin cancer, atopic dermatitis, pemphigus and scleroderma were also reported. Legal blindness was detected in 6% and visual impairment related to skin conditions in 16.5% of patients. The most prevalent ocular changes were cataracts (18.9%), blepharitis (15.9%), pterygium (5.3%) and conjunctivitis (5.3%). Conclusion: A high frequency of ophthalmic changes in a population of dermatological patients was found. In this context, studying and analyzing ocular manifestations in dermatological patients could be useful in early detection and prevention of complications.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Dermatopatias/complicações , Transtornos da Visão/etiologia , Oftalmopatias/etiologia , Encaminhamento e Consulta , Dermatopatias/diagnóstico , Dermatopatias/epidemiologia , Transtornos da Visão/diagnóstico , Transtornos da Visão/epidemiologia , Brasil , Prontuários Médicos , Prevalência , Estudos Transversais , Oftalmopatias/diagnóstico , Oftalmopatias/epidemiologia , Manifestações OcularesRESUMO
RESUMEN El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad de origen genético de muy baja prevalencia que se hace acompañar de manifestaciones clínicas variables con afectación ocular y no ocular. Por tales razones se decidió presentar el caso de una paciente de 14 años de edad, antecedente familiar (en este caso su madre) de dicha enfermedad, con historia de retraso mental ligero, hipoacusia y mala visión en ambos ojos que se acompaña de alteraciones oculares: malformaciones a nivel del segmento anterior: deformidad de la pupila, prominencia blanquecina perilímbica que se corresponde con un embriotoxón posterior. Presenta otros signos de afectación no oculares: dismorfismo craneofacial leve, hipertelorismo, hipoplasia maxilar con aplanamiento del tercio medio facial, frente prominente, puente nasal ancho y aplastado así como anomalías dentales. Sufre complicaciones propias de la evolución de la entidad como es el glaucoma secundario, por lo que se trató con triple terapia con hipotensores oculares, en espera de la respuesta al tratamiento para, en el caso de una evolución tórpida, proceder al tratamiento quirúrgico: trabeculectomía.
ABSTRACT Axenfeld-Rieger syndrome is a very low prevalence disease of genetic origin that is accompanied by variable clinical manifestations with ocular and non-ocular involvement. For these reasons, it was decided to present the case of a 14-years-old patient with a family history (in this case her mother) of this disease, with a history of mild mental retardation, hearing loss and poor vision in both eyes that is accompanied by ocular alterations: malformations at the level of the anterior segment: pupil deformity, perilimbic whitish prominence corresponding to a posterior embryotoxon. He presents other non-ocular signs of involvement: mild craniofacial dysmorphism, hypertelorism, maxillary hypoplasia with flattening of the midface, prominent forehead, wide and flattened nasal bridge, as well as dental anomalies. He suffers from complications inherent to the evolution of the entity, such as secondary glaucoma, for which he was treated with triple therapy with ocular hypotensive agents, pending the response to treatment, and in the case of a torpid evolution, proceed to surgical treatment: trabeculectomy.
Assuntos
Oftalmopatias Hereditárias/diagnóstico , Oftalmopatias Hereditárias/genética , Anormalidades Maxilofaciais/diagnóstico , Doenças Genéticas Inatas/diagnósticoRESUMO
ABSTRACT Infantile hemangioma, the most common benign tumor in infancy, is usually an isolated condition occurring in many different locations in the body. However, large infantile hemangioma may be associated with other systemic malformations, including central nervous system, cerebrovascular, cardiac, and ophthalmology abnormalities, a condition termed PHACE syndrome. In this paper, we describe a case of PHACE syndrome that was presented with the unique association of a large facial infantile hemangioma and morning glory anomaly.
RESUMO O hemangioma infantil é a causa mais comum de tumor benigno na infância e usualmente é uma condição isolada podendo ocorrer em diferentes regiões do corpo. No entanto, hemangiomas infantil extensos podem ser associados com outras malformações sistêmicas incluindo anomalias no sistema nervoso central, cerebrovasculares, cardíacas e oftalmológicas, uma condição denominada síndrome PHACE. Neste trabalho, descrevemos o caso de um paciente com síndrome PHACE que se apresentou com um extenso hemangioma facial e anomalia de "morning glory".
Assuntos
Humanos , Lactente , Coartação Aórtica/complicações , Anormalidades Múltiplas , Anormalidades do Olho/complicações , Síndromes Neurocutâneas/complicações , Neoplasias Oculares/complicações , Hemangioma , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Anormalidades do Olho/diagnóstico , Neoplasias Oculares/diagnóstico , Hemangioma/complicações , Hemangioma/diagnósticoRESUMO
ABSTRACT In this paper, we describe two adult patients who presented with double lacrimal puncta: one of them was asymptomatic and incidentally diagnosed, and the other complained of epiphora. In both patients, unilaterality, preference for the lower lid, and location medial to the normal punctum were common features of the accessory punctum. In the asymptomatic patient, irrigation revealed no obstruction in the punctum or the nasolacrimal drainage system. By contrast, the other patient's nasolacrimal drainage system exhibited obstruction. Therefore, dacryocystorhinostomy surgery and silicone tube intubation were successfully performed. Double lacrimal puncta may be associated with epiphora or dry eye. These manifestations can easily be missed in a routine examination. This report was written to emphasize that unilateral epiphora of dry eye symptoms may be related to supernumerary punctum or canalicular systems and can easily be diagnosed with lid eversion.
RESUMO Neste artigo, descrevemos dois pacientes adultos que apresentaram punção lacrimal dupla: um deles assintomático e diagnosticado incidentalmente, e o outro queixava-se de epífora. Nos dois pacientes, unilateralidade, preferência pela pálpebra inferior e posição medial pelo ponto normal foram características comuns do ponto acessório. No paciente assintomático, a irrigação não revelou obstrução no ponto ou no sistema de drenagem nasolacrimal. No entanto, o sistema de drenagem nasolacrimal do outro paciente exibiu obstrução. Portanto, a cirurgia de dacriocistorrinostomia e a intubação com tubo de silicone foram realizadas com sucesso. O ponto lacrimal duplo pode ser associado à epífora ou ao olho seco. Essas manifestações podem ser facilmente esquecidas em um exame de rotina. Queremos enfatizar que a epífora unilateral dos sintomas de olho seco pode estar relacionada ao sistema de ponto ou canalicular supranumerário e pode ser facilmente diagnosticada com eversão de pálpebra.
Assuntos
Humanos , Catarata , Facoemulsificação , Complicações Pós-Operatórias , Acuidade Visual , Estudos Retrospectivos , Resultado do Tratamento , Complicações IntraoperatóriasRESUMO
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal-dominant, adult-onset disorder defined by blepharoptosis, dysphagia, and proximal muscle weakness. OPMD arises from heterozygous expansions of a trinucleotide (GCN) tract situated at the 5' region of the polyadenylate RNA binding protein 1 (PABPN1) gene. The frequency of a particular (GCN) expansion in a given population of patients with OPMD is largely influenced by the occurrence of founder mutations. Analysis of large groups of patients with OPMD from different ethnic origins will help to estimate the relative contribution of each expanded allele to the disease. The purpose of this study was to characterize the type of PABPN1 expanded alleles in a large cohort of OPMD individuals from Mexico. Molecular analysis procedures included genomic DNA extraction from blood leukocytes in each patient followed by PCR amplification of PABPN1 exon 1, and direct nucleotide sequencing of PCR products. A total of 102 patients with OPMD were included in the study. Expanded PABPN1 gene alleles were demonstrated in all patients: 65% (66 out of 102) had a (GCN)15 expansion while the remaining 35% (36 out of 102) exhibited a (GCN)13 expansion. This is one of the largest series of molecularly confirmed patients with OPMD in a non-Caucasian population. Ethnic-specific differences in the prevalence of specific PABPN1 expansions must be considered for genetic screening of patients with OPMD.
Assuntos
Distrofia Muscular Oculofaríngea/genética , Proteína I de Ligação a Poli(A)/genética , Expansão das Repetições de Trinucleotídeos/genética , Sequência de Bases , Estudos de Coortes , Feminino , Humanos , Masculino , México , Pessoa de Meia-Idade , Mutação , Análise de Sequência de DNARESUMO
ABSTRACT A 42-year-old woman was admitted to our clinic with a complaint of glare in both eyes. Biomicroscopic examination of both the eyes revealed iris and lens colobomas in the inferior quadrant. Fundus examination of the right eye revealed an oval and gray inferotemporal optic pit and two choroid colobomas in the inferior quadrant. In the left eye, two choroid colobomas were detected that were inferior to the optic nerve head. Furthermore, a 21-year-old man presented to our clinic for a routine ophthalmologic examination. Bilateral biomicroscopic examination was normal. Fundus examination of the left eye revealed an oval and gray inferotemporal optic pit and a choroid coloboma that was inferior to the optic nerve head. Here we describe optic pits co-occurring with iris, lens, and choroidal colobomas. On the basis of these cases, a defect in the closure of the embryonic fissure is the most plausible etiology of the optic pit.
RESUMO Uma mulher de 42 anos de idade foi internada em nossa clínica com queixa de ofuscamento em ambos os olhos. O exame biomicroscópico revelou coloboma de íris e cristalino no quadrante inferior em ambos os olhos. O exame de fundo do olho direito revelou um fosseta óptica oval e acinzentada na região inferotemporal e dois colobomas coroide no quadrante inferior. No olho esquerdo, dois colobomas de coroide foram detectados inferiormente à da cabeça do nervo óptico. Outro homem de 21 anos apresentou-se em nossa clínica para um exame oftalmológico de rotina. O exame biomicroscópico foi normal, bilateralmente. O exame de fundo do olho esquerdo revelou uma fosseta oval e acinzentada de nervo óptico óptico inferotemporal e um coloboma coroide inferior à cabeça do nervo óptico. Nestes relatos nós descrevemos fossetas ópticas ocorrendo simultaneamente com colobomas de íris, cristalino, e coroide. Com base nestes casos, o defeito no fechamento da fissura embrionária é uma provável etiologia da fosseta óptica.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Adulto Jovem , Disco Óptico/anormalidades , Coloboma/patologia , Iris/anormalidades , Corioide/anormalidades , Cristalino/anormalidades , Disco Óptico/patologia , Disco Óptico/diagnóstico por imagem , Angiofluoresceinografia/métodos , Acuidade Visual , Coloboma/diagnóstico por imagem , Iris/patologia , Iris/diagnóstico por imagem , Corioide/patologia , Corioide/diagnóstico por imagem , Tomografia de Coerência Óptica/métodos , Fundo de Olho , Cristalino/patologia , Cristalino/diagnóstico por imagemRESUMO
RESUMO Objetivo: Avaliar as urgências oftalmológicas em um hospital público de referência de Pernambuco. Métodos: Estudo transversal e retrospectivo, com 26.358 pacientes atendidos na emergência oftalmológica da Fundação Altino Ventura , no período janeiro a junho de 2013. Os dados foram coletados por meio de protocolos baseados nas fichas de cadastro eletrônicas da emergência oftalmológica. Resultados: Observou-se que 52,5% dos indivíduos eram do gênero masculino e 42,5% encontravam-se na faixa etária de 21 a 40 anos; 90,8% eram provenientes da região Metropolitana do Recife e 55% dos casos foram classificados como de baixa gravidade. Os diagnósticos mais frequentes foram conjuntivite (35,17%) e trauma ocular (19,25%). Conclusão: Houve prevalência de pacientes do gênero masculino, na faixa etária de 21 a 40 anos, proveniente da região Metropolitana do Recife, classificado como baixa gravidade, atendidos no mês de janeiro, na segunda-feira, com o diagnóstico de conjuntivite, seguida por trauma ocular.
ABSTRACT Purpose: To evaluate ophthalmological emergencies in a public reference hospital in Pernambuco. Methods: Cross-sectional retrospective study with 26.358 patients attended in the ophthalmic emergency Altino Ventura Foundation, in the period january to june 2013. Data were collected using protocols based on electronic registration forms of ophthalmological emergency Results: It was observed that 52.5% of patients were male, 42.5% were aged 21-40 years; 90.8% were from the region metropolitan area of Recife; 55% classified as less severe. The main diagnoses were conjunctivitis (35.17%) and ocular trauma (19.25%). Conclusion: The prevalence of male patients, aged 21-40 years, from the metropolitan area of Recife, classified as low complexity, attended in January, on Monday, with the diagnosis of conjunctivitis, followed by ocular trauma.
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Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Oftalmologia/estatística & dados numéricos , Emergências/epidemiologia , Serviço Hospitalar de Emergência/estatística & dados numéricos , Estudos Transversais , Estudos Retrospectivos , Hospitais PúblicosRESUMO
Purpose: Evaluate the characteristics of patients seen in the emergency department of ophthalmology in order to identify measures to improve the effectiveness of care and guide the enhancement of other emergency services. Methods: Cross-sectional, observational study with 300 patients treated at the Municipal Hospital of Santo Andre - Sao Paulo from 15 to 22 august 2011. Data were collected through interviews with patients based on a questionnaire. Results: It was observed that 73.7% lived at a distance of up to 20 km from the hospital and 71.6% of real emergencies and 61.3% of false emergencies sought treatment within a week of the onset of symptoms. Conclusions: Considered the need to provide information to the population about the type and severity of ocular emergencies, with emphasis on prevention and the importance of the most prevalent diseases such as corneal foreign body and corneal ulcer, and health policies aimed at creation of regional centers of specialized care in order to minimize barriers to access and increase the speed in the treatment of ocular emergencies.
Objetivo: Avaliar as características dos pacientes atendidos no pronto socorro de oftalmologia, a fim de identificar medidas que melhorem a eficácia do atendimento e nortear o aprimoramento de outros serviços de urgência. Métodos: Estudo transversal e observacional, com 300 pacientes, atendidos no Hospital Municipal de Santo André (SP), de 15 a 22 de agosto de 2011. Os dados foram coletados por meio de avaliação clínica e de entrevistas com pacientes baseadas em um questionário. Resultados: Observou-se que 73,7% residiam a uma distância de até 20 km do hospital, 71,6% das urgências verdadeiras e 61,3% das urgências falsas procuraram atendimento em até uma semana do início dos sintomas. Conclusão: Considera-se a necessidade de disponibilizar para a população informações a respeito do tipo e da gravidade de urgências oculares, com ênfase na prevenção e na importância das doenças mais prevalentes, como corpo estranho corneano e úlcera de córnea, além de políticas de saúde direcionadas à criação de centros de atendimento especializados regionais, a fim de minimizar barreiras para acesso e aumentar a rapidez no tratamento de urgências oculares.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto Jovem , Pessoa de Meia-Idade , Assistência Ambulatorial , Serviço Hospitalar de Emergência , Anormalidades do Olho , Oftalmopatias , Hospitais Públicos , Estudos Transversais , Estudo ObservacionalRESUMO
Radius-Maumenee syndrome comprises idiopathic dilated episcleral vessels that are usually associated with glaucoma. The case described herein is of a male patient, 69 years old, with chronic dilation of the episcleral vessels and glaucoma in his left eye, with no history of systemic disease. Visual acuity and fundoscopy were normal in both eyes. Tonometry measured 14 mmHg in the right eye and 25 mmHg in the left. Computed tomography angiography (CTA) was negative for carotid-cavernous fistula. The intraocular pressure of the left eye decreased to 20 mmHg with clinical treatment without regression of episcleral venous dilation. Trabeculectomy normalized the intraocular pressure and reduced the vessels. There was choroidal effusion on day 16 of the postoperative period, which resolved with corticosteroids. Although choroidal effusion can occur, the efficacy of trabeculectomy in controlling glaucoma and the reduction of episcleral vessels are clearly demonstrated.
A síndrome de Radius-Maumenee consiste na dilatação idiopática dos vasos episclerais geralmente associada ao glaucoma. Descreve-se o caso de paciente masculino, 69 anos, portador de dilatação crônica dos vasos episclerais e glaucoma do olho esquerdo, sem histórico de doença sistêmica. A acuidade visual e fundoscopia apresentaram-se normais em ambos os olhos. A tonometria mediu 14 mmHg no olho direito e 25 mmHg no esquerdo. A angiotomografia foi negativa para fístula carotídeo-cavernosa. A pressão intraocular do olho esquerdo diminuiu para 20 mmHg com tratamento clínico, sem regressão da dilatação venosa episcleral. A trabeculectomia normalizou a pressão intraocular e reduziu os vasos. Houve efusão coroidiana no 16º dia de pós-operatório que regrediu com corticoterapia. Embora possa ocorrer efusão coroidiana, destaca-se a eficácia da trabeculectomia no controle do glaucoma e na redução dos vasos episclerais.
Assuntos
Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Glaucoma de Ângulo Aberto/fisiopatologia , Pressão Intraocular/fisiologia , Esclera/irrigação sanguínea , Glaucoma de Ângulo Aberto/cirurgia , Síndrome , Trabeculectomia , Resultado do Tratamento , Pressão Venosa/fisiologiaRESUMO
Se reporta el caso de una mujer de 22 años de edad, sin antecedentes de importancia. Fue admitida en el hospital, enpródromos de trabajo de parto, gestación de 40 semanas y malformación cerebral: holoprosencefalia semilobar, hipotelorismo, hidronefrosis derecha leve (diagnóstico ecográfico). Es intervenida mediante la operación cesáreaobteniéndose un recién nacido con características de holoprosencefalia siendo lo resaltante el hipotelorismo y laarrinencefalia. No presenta llanto al nacimiento, por lo que se le realiza maniobras de reanimación cardio pulmonar, continùaen mal estado general con periodos de apnea, baja saturación, expansibilidad torácica disminuida, se procede a colocaciónde tubo endotraqueal, administración de adrenalina, es llevada al servicio de unidad de cuidados intensivos pediátricos,presentando en el trayecto dos episodios de paro cardiaco, el menor luego es colocado en ventilador mecánico, no teniendouna buena evolución ,fallece el día siguiente de nacido.
It is reported the case of a woman, 22 years of age, without important background information. She was admitted to the hospital, in premonitory signs of 40 weeks and cerebral malformation: semilbar holoprosencephaly, hipotelorismo, mild right hydronephrosis (sonographic diagnosis). She is operated by the cesarean section obtaining a newborn with characteristics of holoprosencephaly remains what the striking hipotelorismo and arrinencefalia. There is no crying at birth, by what is realized maneuvers cardio pulmonary resuscitation, continues un poor condition general, with periods of apnea, low saturation, chest diminished expansibility, so proceeded to endotracheal tube placement, placement of adrenaline, is taken to the pediatric intensive care units, presenting in the journey two episodes of cardiac arrest, the minor then is placed on mechanical ventilator, not taking a good evolution, dies the net day of birth.
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Humanos , Feminino , Adulto Jovem , Anormalidades Congênitas/etiologia , Anormalidades Congênitas/mortalidade , HoloprosencefaliaRESUMO
OBJETIVO: O objetivo do projeto de pesquisa é determinar a incidência das alterações oftalmológicas de crianças com a Síndrome de Down, as quais foram atendidas no Ambulatório de Especialidades Jardim Peri-Peri, no período de 7 de julho 2004 a 14 de outubro de 2009. MÉTODOS: Neste trabalho empregou-se um estudo observacional retrospectivo dos prontuários de 35 crianças com Síndrome de Down, 15 do sexo feminino e 20 do masculino, da raça branca e com 2 meses de idade. Os pacientes, no período em estudo, foram submetidos à avaliação oftalmológica que incluiu: -inspeção ocular; retinoscopia; biomicroscopia; mapeamento de Retina; teste de Milder; teste de observação da fluoresceína na orofaringe (TOFO). RESULTADOS: As crianças deste estudo foram examinadas desde 2 meses de idade e acompanhadas anualmente. As alterações oftalmológicas encontradas nas 35 crianças com a Síndrome de Down foram: fissura palpebral oblíqua em 100%, epicanto em 70%, vasos supranumerários nas arcadas ao exame de mapeamento de retina em 100%,manchas de Brushfield em 48,57% ,blefarite em 42,85%, obstrução da via lacrimal excretora em 25,71%, miopia em 14,28%, astigmatismo em 14,28%, ambliopia em 2,85%, estrabismo convergente em 11,42%, estrabismo divergente em 5,71%, nistagmo em 2,85%, ectrópio em 5,71%, catarata congênita em 2,85%. CONCLUSÃO: Neste trabalho verificou-se a alta incidência de patologias oftalmológicas em crianças com a síndrome de Down, tais como: blefarites, obstrução da via lacrimal excretora, erros refracionais, estrabismos e catarata etc. As alterações oftalmológicas são muito importantes para alertar os pais das crianças com síndrome de Down, quanto ao seu tratamento precoce proporcionando melhora na acuidade visual e no desenvolvimento neuropsicomotor dessas crianças.
PURPOSE: The research project goal is to determine the incidence of ophthalmologic changes in children with Down syndrome who were attended in Peri-Peri Health Center, from july 07, 2004 to october 14, 2009. METHODS: This is an observational retrospective study of 35 children medical records with Down's Syndrome who were attended in Peri-Peri Health Center.The patients were submitted to ophthalmologic exams including: ocular inspection; retinoscopy; biomicroscopy; indirect ophthalmoscopy; fluorescein disappearance test; observation test of fluorescein in the oropharynx. RESULTS: The children of this study were examined since 2 months of age. The ophthalmologic changes found in the 35 children with Down Syndrome was: oblique eyelid in 100%, epicanto in 70%, supernumerary vessels in the arcades in the retina exam in 100%, Brushfield spot in 48.57%, blefarity in 42.85%, congenital lacrimal obstruction in 25.71%, miopy in 14.28%, astigmatismy in 22.28%, esotropia in 11.42%, exotropia in 5.71%, nystagmus in 2.85%, ectropion in 5.71% and congenital cataract in 2.85%. CONCLUSION: This study found a lot of ophthalmologic diseases in children with Down's syndrome: blefarity, congenital nasolacrimal duct obstruction, etc. Therefore the follow-up of these children is very relevant.