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1.
Pediatr. (Asunción) ; 50(2)ago. 2023.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1507000

RESUMO

Introducción: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) constituye una enfermedad compleja y variable en cuanto a morfología, fisiopatología, pronóstico y sobrevida. Se caracteriza por una hipertrofia del ventrículo izquierdo, aunque en ocasiones puede ser biventricular o ventricular derecha aislada. En la edad pediátrica predominan las causas no sarcoméricas. La ecocardiografía es el método diagnóstico más utilizado para caracterizar la morfología y repercusión hemodinámica, sin embargo, la resonancia magnética cardíaca (RMC) es de elección por aportar mayores ventajas morfológicas y funcionales. Las pruebas genéticas son de gran importancia en la determinación del diagnóstico etiológico, manejo terapéutico y pronóstico. El tratamiento tiene como objetivo principal mejorar la capacidad funcional y aliviar los síntomas. Los betabloqueantes no vasodilatadores son considerados de primera líneay en algunos casos se puede recurrir a terapias avanzadas como disopiramida o terapia de reducción septal (TRS), uso del cardiodesfibrilador implantable (CDI), y en ocasiones se debe considerar trasplante cardiaco en pacientes con síntomas refractarios al tratamiento médico y en MCH del tipo obstructivo. Materiales y métodos: Estudio observacional, descriptivo, corte transversal. Resultados: Se estudiaron 12 pacientes, desde enero de 2020 a diciembre de 2022, con edades comprendidas desde 5 meses hasta 16 años, diagnosticados con MCH de presentación clínica variable y de distintas etiologías. Conclusión: La MCH de causas no sarcoméricas como los síndromes malformativos y errores innatos del metabolismo son las que tienen peor pronóstico y sobrevida. La finalidad de detectar precozmente la MCH es el inicio temprano de la terapia específica, para así retrasar el compromiso cardiovascular y mejorar la sobrevida.


Introduction: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a complex and variable disease in terms of morphology, pathophysiology, prognosis and survival. It is characterized by left ventricular hypertrophy, although it can sometimes be biventricular or isolated right ventricular. In the pediatric population, non-sarcomeric causes predominate. Echocardiography is the most widely used diagnostic method to characterize morphology and hemodynamic repercussions; however, cardiac magnetic resonance imaging (CMR) is preferred because it provides greater morphological and functional advantages. Genetic tests are of great importance in determining the etiological diagnosis, therapeutic management and prognosis. The main objective of the treatment is to improve functional capacity and alleviate symptoms. Non-vasodilator beta-blockers are considered first-line treatment and in some cases advanced therapies such as disopyramide or septal reduction therapy (SRT), use of implantable cardioverter-defibrillator (ICD) can be used; heart transplantation should be considered in patients with symptoms refractory to medical treatment and in HCM of the obstructive type. Materials and methods: This was an observational, descriptive, cross-sectional study. Results: 12 patients were studied, from January 2020 to December 2022, with ages ranging from 5 months to 16 years, diagnosed with HCM of variable clinical presentation and of different etiologies. Conclusion: HCM from non-sarcomeric causes such as malformation syndromes and inborn errors of metabolism have the worst prognosis and survival. The purpose of early detection of HCM is the early initiation of specific therapy, in order to delay cardiovascular compromise and improve survival.

2.
Int. j. morphol ; 38(3): 793-798, June 2020. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1098321

RESUMO

Sirenomelia or mermaid syndrome is an extremely rare congenital lethal malformation with a frequency between 1.5 and 4.2 per 1 000 000 pregnancies.The association of sirenomelia with the VACTERL association is very rare, with twenty cases reported in the literature and only two cases with VACTERL-H. We present two cases of sirenomelia, type I and type II associated with VACTERL-H and VACTERL syndromes and we review the literature. First time pregnancy women aged 15 and 40 years, without harmful habits and diseases, where between 25-27 gestational week (GW) the prenatal study identifies malformative fetus and the pregnancy is interrupted by medical evidence. The fetopathological examination in the first case identified sirenomelia type I associated with myelomeningocele, hydrocephalus, anal imperforation, single umbilical artery, bilateral renal agenesis, ureteral and bladder agenesis, tracheo-esophageal fistule, agenesis of external genitals, monkey fold of the left palm of the hand - VACTERL-H. In the second case, where genetic testing is normal, sirenomelia type II associated with agenesis of external genitalia, anal imperforation, myelomeningocele, dolichocrania, macroglossia, low set ears, left preauricular skin tag, long philtrum, lung hypoplasia, split cadiac apex, single umbilicalis artery, blind end colon, hepatomegaly, accessory spleen, polycystic horseshoe kidney, uterine and vaginal agenesis, presence of two ovaries and duodenal stenosis - VACTERL association. This two cases, lead us to believe that sirenomelia and the VACTERL association are probably different manifestations of a pathogenetic process leading to disorders of blastogenesis at different levels during embryonic development.


La sirenomelia es una malformación congénita y excepcionalmente rara, con una frecuencia entre 1,5 y 4,2 en un millón de embarazos. La combinación de la sirenomelia con el síndrome de VACTERL es igualmente rara. La literatura especializada informa sobre la existencia de una veintena de casos solamente; en lo que respecta a su asociación con el síndrome de VACTERL-H se conocen solo dos casos. Luego de realizar una revisión de la literatura presentamos dos casos de sirenomelia asociada con los síndromes de VACTERL-H y de VACTERL En el estudio se analizaron los primeros embarazos de dos mujeres, edad de 15 y de 40 años, respectivamente, ambas mujeres completamente sanas y sin hábitos viciosos. Entre la vigésima quinta y la vigésima séptima semana gestacional (SG) del embarazo ambas mujeres, el análisis prenatal comprueba la existencia de malformación del feto debido a lo cual los embarazos fueron interrumpidos por prescripción médica. El análisis fetopatológico del primer caso comprueba la existencia de sirenomelia de tipo I asociada con mielomeningocele, hidrocefalia, atresia anal, arteria umbilical única, agenesia bilateral de los riñones y de los ureteres que transportan la orina desde los riñones hasta la vejiga, fístula traqueoesofágica, agenesia de los órganos genitales externos, línea simiesca en la palma de la mano izquierda - VACTERLH. En el segundo caso, en que el análisis genético ha resultado normal, se observó la presencia de sirenomelia de tipo II asociada con agenesia de los órganos genitales externos, atresia anal, mielomeningocele, dolicocrania, macroglosia, orejas bajas, filtrum alargado, hipoplasia pulmonar, ápice cardíaco escindido, arteria umbilical única, colon terminado en ciego, bazo accesorio, poliquistosis renal, riñón en herradura, agenesia vaginal y de útero, presencia de dos ovarios y estenosis duodenal - VACTERL asociación. Los dos casos investigados permiten llegar a la conclusión de que la sirenomelia y su combinación con el síndrome de VACTERL probablemente sean manifestaciones diferentes de un proceso patogenético que conlleva la alteración de la blastogénesis en distintos niveles durante el proceso del desarrollo embrionario.


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adolescente , Adulto , Anormalidades Múltiplas , Ectromelia/complicações , Ectromelia/diagnóstico , Doenças Fetais/diagnóstico , Canal Anal/anormalidades , Síndrome , Traqueia/anormalidades , Evolução Fatal , Esôfago/anormalidades , Rim/anormalidades
3.
Revista cuba inf méd ; 6(2)jul.-dic. 2014. ilus
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-64111

RESUMO

En el año 2008, se crea alasMEDIGEN: Sistema Informático de Genética Médica, el cual tiene como objetivo recoger los datos obtenidos por los diferentes estudios genéticos que se llevan a cabo en el Centro Nacional de Genética Médica; cuenta con siete módulos que gestionan de forma independiente su negocio y comparten la misma base de datos: Registro Cubano de Enfermedades Genéticas, Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, Registro Cubano de Discapacidades, Registro Cubano de Discapacidad Intelectual, Registro Cubano de Gemelos, Registro Cubano de Historias Clínicas, Registro Cubano de Anomalías Cromosómicas, Registro Cubano de Enfermedades Comunes y Teleconsulta. En el año 2009 se crea el Marco Regulatorio del Grupo de Gestión de Integración de Soluciones, el cual plantea que todos los sistemas informáticos de salud pública deben presentar una arquitectura orientada a servicios, ajustándose a la integración a nivel de servicios web. Este artículo tiene como objetivo describir las funcionalidades del producto alasMEDIGEN en su versión 1.1 así como los servicios web del Registro Informatizado de la Salud que consume, contribuyendo a que la información que se gestiona en los diferentes estudios de genética médica sea confiable, y esté centralizada. Esta orientación a servicios agiliza el desarrollo de muchas investigaciones científicas en el campo de la genética médica y garantiza la integridad de la información(AU)


In 2008, alasMediGen (Medical Genetics Computer System) was created. This system is aimed to collect the data obtained from the different genetic studies carried out at the National Center of Medical Genetics. It has seven modules that manage their businesses independently and share the same database: Cuban Register of Genetic Diseases, Cuban Register of Congenital Malformations, Cuban Register of Physical Disabilities, Cuban Register of Mental Deficiency, Cuban Register of Twins, Cuban Register of Clinical Records, Cuban Register of Chromosome Anomalies, Cuban Register of Common Diseases, and Teleconsultation. In 2009, the regulations stating that every computer system in Public Health must have an architecture oriented to the services were created; allowing the integration through web services. This paper is intended to describe the functionalities of the alasMediGen product in its 1.1 version as well as the web services provided by the Health Computerized System consumed by the system, allowing that the information managed in different studies of medical genetics to be reliable and centralized. This service oriented architecture speeds up the development of many scientific researches in the field of medical genetics and ensures data integrity(AU)


Assuntos
Humanos , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico , Pessoas com Deficiência , Software/normas , Genética Médica
4.
Rev. cuba. inform. méd ; 6(2)jul.-dic. 2014.
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: lil-739257

RESUMO

En el año 2008, se crea alasMEDIGEN: Sistema Informático de Genética Médica, el cual tiene como objetivo recoger los datos obtenidos por los diferentes estudios genéticos que se llevan a cabo en el Centro Nacional de Genética Médica; cuenta con siete módulos que gestionan de forma independiente su negocio y comparten la misma base de datos: Registro Cubano de Enfermedades Genéticas, Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, Registro Cubano de Discapacidades, Registro Cubano de Discapacidad Intelectual, Registro Cubano de Gemelos, Registro Cubano de Historias Clínicas, Registro Cubano de Anomalías Cromosómicas, Registro Cubano de Enfermedades Comunes y Teleconsulta. En el año 2009 se crea el Marco Regulatorio del Grupo de Gestión de Integración de Soluciones, el cual plantea que todos los sistemas informáticos de salud pública deben presentar una arquitectura orientada a servicios, ajustándose a la integración a nivel de servicios web. Este artículo tiene como objetivo describir las funcionalidades del producto alasMEDIGEN en su versión 1.1 así como los servicios web del Registro Informatizado de la Salud que consume, contribuyendo a que la información que se gestiona en los diferentes estudios de genética médica sea confiable, y esté centralizada. Esta orientación a servicios agiliza el desarrollo de muchas investigaciones científicas en el campo de la genética médica y garantiza la integridad de la información(AU)


In 2008, alasMediGen (Medical Genetics Computer System) was created. This system is aimed to collect the data obtained from the different genetic studies carried out at the National Center of Medical Genetics. It has seven modules that manage their businesses independently and share the same database: Cuban Register of Genetic Diseases, Cuban Register of Congenital Malformations, Cuban Register of Physical Disabilities, Cuban Register of Mental Deficiency, Cuban Register of Twins, Cuban Register of Clinical Records, Cuban Register of Chromosome Anomalies, Cuban Register of Common Diseases, and Teleconsultation. In 2009, the regulations stating that every computer system in Public Health must have an architecture oriented to the services were created; allowing the integration through web services. This paper is intended to describe the functionalities of the alasMediGen product in its 1.1 version as well as the web services provided by the Health Computerized System consumed by the system, allowing that the information managed in different studies of medical genetics to be reliable and centralized. This service oriented architecture speeds up the development of many scientific researches in the field of medical genetics and ensures data integrity(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Linguagens de Programação , Bases de Dados como Assunto , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico , Serviços de Informação , Cuba , Genética
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