RESUMO
OBJECTIVE: To compare the performance of the risk calculators of the European Randomized Study for Screening of Prostate Cancer (ERSPC) and the Prostate Biopsy Collaborative Group (PBCG) in predicting the risk of presenting clinically significant prostate cancer. MATERIAL AND METHODS: Retrospectively, patients who underwent prostate biopsy at Sanatorio Allende Cerro, Ciudad de Córdoba, Argentina, were identified from January 2018 to December 2021. The probability of having prostate cancer was calculated with the two calculators separately and then the results were compared to establish which of the two performed better. For this, areas under the curve (AUC) were analyzed. RESULTS: 250 patients were included, 140 (56%) presented prostate cancer, of which 92 (65.71%) had clinically significant prostate cancer (Gleason score ≥7). The patients who presented cancer were older, had a higher prostate-specific antigen (PSA) value, and had a smaller prostate size. The AUC to predict the probability of having clinically significant prostate cancer was 0.79 and 0.73 for PBCG-RC and ERSPC-RC respectively (P=0.0084). CONCLUSION: In this cohort of patients, both prostate cancer risk calculators performed well in predicting clinically significant prostate cancer risk, although the PBCG-RC showed better accuracy.
Assuntos
Próstata , Neoplasias da Próstata , Masculino , Humanos , Próstata/patologia , Estudos Retrospectivos , Argentina/epidemiologia , Medição de Risco/métodos , Detecção Precoce de Câncer , Neoplasias da Próstata/diagnóstico , Neoplasias da Próstata/epidemiologia , Neoplasias da Próstata/patologia , BiópsiaRESUMO
Ante la amenaza para la salud que representan las enfermedades cardiovasculares, la iniciativa HEARTS, de la Organización Mundial de Salud, brinda apoyo a los países para que fortalezcan las medidas destinadas a prevenir las enfermedades cardiovasculares, como la estratificación del riesgo cardiovascular. Los autores proponen como objetivo fundamentar la necesidad del cálculo del riesgo cardiovascular global en la atención primaria de salud. Para estimar el riesgo cardiovascular global se utilizan dos formas: la cualitativa y la cuantitativa. En esta última, se consideran determinados factores de riesgo cardiovascular, que se expresa en términos de bajo, medio y alto. Existen varios sistemas en diferentes soportes que permiten su uso en diversos escenarios; además, posibilitan planificar el seguimiento y el tratamiento de acuerdo al riesgo. Aunque tienen desventajas, su uso es recomendable para prevenir complicaciones y muerte. El cálculo del riesgo cardiovascular global en pacientes hipertensos es una medida de gran valor para predecir mortalidad, establecer la estrategia terapéutica y planificar el seguimiento de los pacientes. Su uso debe extenderse y consolidarse a todos los niveles de la atención de salud.
Faced with the global health threat posed by cardiovascular diseases, the HEARTS initiative of the World Health Organization supports countries to strengthen measures to prevent cardiovascular diseases, such as cardiovascular risk stratification. The authors propose as an objective to substantiate the need of calculating global cardiovascular risk in primary health care. Two forms are used to estimate global cardiovascular risk: qualitative and quantitative. In the latter, certain cardiovascular risk factors are considered and expressed in terms of low, medium, and high risk. There are several systems and in different supports that allow their use in various scenarios; in addition they make it possible to plan the follow-up and treatment according to risk. Although they have disadvantages, their use is recommended to prevent complications and death. The calculation of global cardiovascular risk in hypertensive patients is a measure of great value for predicting mortality, establishing the therapeutic strategy, and planning patient follow-up. Its use should be extended and consolidated at all levels of health care.
RESUMO
El dolor torácico es un motivo de consulta frecuente en los servicios de urgencia. Su espectro de presentaciones y su diagnóstico diferencial es amplio, con patologías de elevada morbilidad y mortalidad asociadas. Es el síntoma principal en pacientes con un síndrome coronario agudo y, ante su sospecha es mandatorio realizar una evaluación inicial centrada en la estratificación de riesgo de sufrir eventos adversos en cada paciente, para así definir su tratamiento y disposición posterior de forma correcta. Objetivo: presentar los elementos que componen la evaluación inicial del dolor torácico ante una sospecha de síndrome coronario agudo y las herramientas disponibles para realizar la estratificación de riesgo y así guiar la disposición desde el servicio de urgencia. Método: Se realizó una revisión bibliográfica de la literatura sobre la estratificación de riesgo del dolor torácico, buscando la evidencia actual respecto a las herramientas diagnósticas utilizadas habitualmente en el servicio de urgencia. Resultados: Se presenta una revisión con generalidades del dolor torácico, sus diagnósticos diferenciales, los elementos de la evaluación inicial y las herramientas clínicas para la evaluación de riesgo de pacientes con dolor torácico y sospecha de síndrome coronario agudo en el servicio de urgencia. Discusión y conclusiones: La presentación del síndrome coronario agudo es variable en la población. Ante la presencia de un cuadro de dolor atípico y/o un electrocardiograma no diagnóstico, recomendamos el uso de un sistema de puntaje validado como el HEART / HEART pathway para reducir la posibilidad de una inadecuada estratificación de riesgo en el servicio de urgencia
Chest pain is a common complaint in emergency departments. The spectrum of presentation and its differential diagnosis are broad, including pathologies associated with high morbidity and mortality, and it is the main symptom in patients suffering from acute coronary syndrome. If suspected, it is mandatory to work out an initial evaluation focused on the risk stratification of adverse events for each patient to define their correct treatment and disposition. Objective: show the elements that involve the initial evaluation of chest pain suspicious of an acute coronary syndrome, the clinical tools available to perform risk stratification, and guide the disposition from the emergency department. Method: a review of the literature on chest pain risk stratification was performed, looking for current evidence of the most commonly used diagnostic tools in emergency departments. Results: we present a literature review of generalities about chest pain and its differential diagnoses, the elements to consider in the initial evaluation, and clinical tools for risk stratification of patients with suspected acute coronary syndrome at the emergency department. Discussion and conclusions: the presentation of acute coronary syndrome is variable in the population. In the presence of atypical chest pain or a non-diagnostic electrocardiogram, we recommend using a validated score as the HEART / HEART Pathway to reduce the chance of inadequate risk stratification in the emergency department.
RESUMO
Resumen Introducción: En gestantes con cardiopatía, los modelos de estratificación del riesgo de desenlaces adversos permiten guiar las decisiones clínicas y establecer estrategias de seguimiento y manejo de acuerdo con cada categoría. Objetivo: Validar los modelos de predicción de riesgo de desenlaces cardiacos adversos CARPREG II y OMSm en gestantes con cardiopatía. Materiales y método: Estudio de validación y comparación de dos modelos de predicción de riesgo en una cohorte prospectiva de gestantes con cardiopatía, valoradas por un equipo cardioobstétrico en un país de ingresos medios. Se evaluaron los desenlaces cardiovasculares y perinatales y se determinó la calibración y el nivel de discriminación de estas herramientas. Resultados: Entre 328 gestantes (27 años DE = 7), el 33% (n = 110) tenían cardiopatía congénita, el 30% (n = 98) arritmias, el 14% (n = 46) valvulopatías y el 9% (n = 29) miocardiopatía. Un evento cardiaco ocurrió en el 15% (10% primario y 5% secundario). La discriminación de ambos modelos fue adecuada (AUC-ROC: 0.74; IC 95%: 0.64-0.84 para CARPREG II y 0.77 para OMSm; IC 95%: 0.69-0.86). La calibración también es buena (Hosmer-Lemeshow > 0.05). Las variables numéricas fracción de eyección y presión sistólica de la arteria pulmonar, pueden mejorar la capacidad de predicción del CARPREG II. Conclusiones: Los modelos CARPREG II y OMSm tienen buena capacidad de predicción del riesgo de desenlaces cardiacos adversos y se ajustan a nuestras gestantes con cardiopatía.
Abstract Introduction: In pregnant women with heart disease, risk stratification models for adverse outcomes allow guiding clinical decisions and establish monitoring and management strategies according to each category. Objective: To validate CARPREG II and WHOm adverse cardiac outcome risk prediction models in this population. Materials and methods: Validation and comparison study of two risk prediction models in a prospective cohort of pregnant women with heart disease, assessed by a team cardio-obstetrician in a middle-income country. We assessed cardiovascular and perinatal outcomes and determined the calibration and level of discrimination of these tools. Results: Among 328 pregnant women (27 years SD = 7), 33% (n = 110) had congenital heart disease, 30% (n = 98) arrhythmias, 14% (n = 46) valvular pathologies and 9% (n = 29) cardiomyopathies. A cardiac event occurred in 15% (10% primary and 5% secondary). Discrimination of both models was adequate (AUC-ROC 0.74 CI 95% 0.64-0.84 for CARPREG II and 0.77 for WHOm 95% CI 0.69-0.86). The calibration is also good (Hosmer-Lemeshow >0.05). The Numerical variables of fraction of ejection and systolic pressure of the pulmonary artery can improve the predictive ability of CARPREG II. Conclusions: The CARPREG II and WHOm risk stratification models have good ability to predict the risk of adverse cardiac outcomes and are adjusted to our pregnant women with heart disease.
RESUMO
RESUMEN Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son las neoplasias mesenquimales más frecuentes del tracto digestivo. Los criterios de estadificación del riesgo, como angioinvasion, tamaño, infiltración y el índice mitótico, permiten realizar un adecuado diagnóstico y tratamiento. Se presenta un paciente masculino de 67 años de edad, quien consultó por he-matemesis y melenas. Endoscópicamente se observó una masa en el estómago de 20x10x6 cm de diámetro de la cual se tomó biopsia para estudio. Al examen histopatológico se diagnósticó un GIST con invasión microscópica de la lámina propia y angioinvasión, estos dos componentes histopatológicos son escasamente tomados en cuenta para clasificar GIST; sin embargo, son muy importantes en este contexto, pues cambian el pronóstico de la enfermedad y con requerimiento de terapia adyuvante con imatinib. El desenlace del paciente fue favorable, debido a la conducta terapéutica establecida. El comportamiento biológico del GIST varía dependiendo de las características clínicas e histopatológicas. Este caso resalta los criterios de alto riesgo del GIST y la necesidad de modificar el tratamiento cuando están presentes.
ABSTRACT Gastrointestinal stromal tumors (GIST) are the most common mesenchymal neoplasms of the digestive tract. Risk staging criteria such as angioinvasion, size, infiltration, and mitotic index allow for adequate diagnosis and treatment. A 67-year-old male patient is presented, who consulted for hematemesis and melena. Endoscopically, a 20x10x6 cm diameter mass was observed in the stomach, which was taken for a biopsy for study. On histopathological examination, a GIST with the microscopic invasion of the lamina propia and angioinvasion was diagnosed. These two histopathological components are scarcely taken into account to classify GIST; however, they are very important in this context, changing the prognosis of the disease and requiring adjuvant therapy with imatinib. The outcome of the patient was favorable due to the established therapeutic conduct. The biological behavior of GIST varies depending on the clinical and histopathological characteristics. This case highlights the high-risk criteria for GIST and the need to modify the treatment when present.
Assuntos
Humanos , Masculino , Idoso , Trato Gastrointestinal , Tumores do Estroma Gastrointestinal , Estômago , Índice MitóticoRESUMO
Introducción: Las enfermedades no transmisibles representan un importante problema sanitario a nivel mundial, sobre todo para los países en vías de desarrollo. Objetivo: Identificar la variación de la mortalidad por cáncer de mama, de pulmón y de próstata y su posible asociación con la contaminación ambiental. Métodos: Se realizó un estudio ecológico a nivel nacional, desde 2000 hasta 2010, tomando como unidad de análisis el municipio. Las enfermedades seleccionadas fueron los tumores malignos, en específico los de mama, de próstata y de pulmón, y se calcularon las tasas de mortalidad acumuladas y tipificadas relacionadas con estos durante este período. Asimismo, se empleó el Sistema de Información Geográfica para confeccionar los mapas de estratificación de riesgo tomando como referencia la tasa nacional y se escogieron las principales fuentes fijas contaminantes de tipo industrial para el análisis de la contaminación atmosférica. Resultados: Fueron elaborados los mapas de estratificación de riesgo de morir por cada una de las enfermedades seleccionadas y se obtuvo el mapa de las principales fuentes fijas contaminantes de tipo industrial; de igual modo, se realizaron otros mapas integrales para explorar la posible asociación entre dichas entidades clínicas y la contaminación ambiental. Conclusiones: El análisis integral de la estratificación del riesgo epidemiológico y ambiental reflejó que los municipios más afectados fueron Mariel, Nuevitas y Moa, así como Matanzas, Cienfuegos, Camagüey y Santiago de Cuba. En Ciudad de La Habana sobresalieron los municipios de Habana Vieja, Regla, Cotorro, San Miguel del Padrón, Arroyo Naranjo, Marianao y Centro Habana.
Introduction: The non communicable diseases represent an important sanitary problem at world level, mainly for the developing countries. Objective: To identify the variation of mortality due to lung, breast and prostate cancer and their possible association with the environmental contamination. Methods: An ecological study at national level was carried out, from 2000 to 2010, taking as analysis unit the municipality. The selected diseases were malignant tumors, specifically those of breast, prostate and lung, and the accumulated typified mortality rates related with these were calculated during this period. Also, the System of Geographical Information was used to make the risk stratification maps, taking as reference the national rate and the main fixed pollutants sources of industrial type were chosen for the analysis of the atmospheric contamination. Results: Maps stratification risk of dying were elaborated for each of the selected diseases and the map of the main fixed pollutants sources of industrial type was obtained; in the same way, other comprehensive maps were elaborated to explore the possible association between these clinical entities and the environmental contamination. Conclusions: The comprehensive analysis of the stratification of the epidemiological and environmental risk reflected that the most affected municipalities were Mariel, Nuevitas and Moa, as well as Matanzas, Cienfuegos, Camagüey and Santiago de Cuba. In Havana the municipalities of Old Havana, Cotorro, San Miguel del Padrón, Arroyo Naranjo, Marianao and Centro Habana stood out.
Assuntos
Risco , Mortalidade , Doenças não Transmissíveis/mortalidade , Sistemas de Informação GeográficaRESUMO
RESUMEN El infarto agudo de miocardio con elevación del segmento ST es una de las enfermedades cardiovasculares con mayor mortalidad. Su pronóstico se relaciona con la probabilidad de desarrollar complicaciones a corto o largo plazo y depende más de las condiciones al ingreso que de los factores de riesgo coronario previos. Los estudios encaminados a desarrollar una fórmula que permita cuantificar riesgo de muerte o complicaciones de un paciente con infarto agudo de miocardio, mediante una puntuación o score, se remontan a la década de 1950. Las diferencias en la aplicabilidad de estas escalas de estratificación de riesgo existentes, a la población cubana, derivan del hecho de haber sido desarrolladas en países de ingresos altos, por lo cual su extrapolación es cuestionable. Existen diferencias sociodemográficas, étnicas, genéticas e idiosincráticas, que pueden ser la causa de que los resultados predichos en los estudios originales no sean reproducibles con exactitud en poblaciones diferentes.
ABSTRACT ST-segment elevation myocardial infarction is one of the cardiovascular diseases with the highest mortality. Its prognosis is related to the probability of developing short- or long-term complications and depends more on conditions at admission than on previous coronary risk factors. Studies aimed at developing a formula to quantify the risk of death or complications in patients with acute myocardial infarction using either a rating or a score date back to the 1950s. Differences in the applicability of these risk stratification scores within the Cuban population are due to the fact that they were developed in high-income countries and, therefore, their extrapolation is questionable. Sociodemographic, ethnic, genetic and idiosyncratic differences may prevent the results predicted in the original studies from being accurately reproduced in different populations.
RESUMO
RESUMEN Introducción: Existen varias escalas a nivel mundial en la predicción de riesgo de los pacientes con infarto, pero aún no se ha encontrado la "escala ideal". Objetivos: Determinar la capacidad de discriminación para la mortalidad hospitalaria por infarto agudo de miocardio de las escalas GRACE, TIMI Risk Score, InTIME e ICR. Método: Se realizó un estudio prospectivo en el Servicio de Cardiología del Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara de la Serna de Las Tunas, Cuba, entre 2018 y 2019. El universo estuvo conformado por 452 pacientes ingresados en las primeras 24 horas del infarto y la muestra, por 430 casos a los cuales se les pudo recoger la totalidad de las variables en estudio. Se utilizó la estadística descriptiva. Para determinar la capacidad de discriminación de la escalas de riesgo se determinaron sensibilidad, especificidad y área bajo la curva. Resultados: El 70% de los pacientes fallecidos eran del sexo masculino y su media de edad fue 10 años mayor que en los egresados vivos. La hipertensión arterial fue el factor asociado más frecuente tanto en los pacientes fallecidos (90%) como en los egresados vivos (73.4%). El 70% de los fallecidos presentaron algún grado de disfunción sistólica del ventrículo izquierdo. El área bajo la curva de las escalas ICR, InTIME y GRACE fue de 0,683; 0,681 y 0,662, respectivamente. El TIMI Risk Score presentó un área bajo la curva de 0,598. Conclusiones: Las escalas ICR, InTime y GRACE presentaron pobre capacidad predictiva para la mortalidad hospitalaria. La escala TIMI Risk Score presentó una fallida capacidad predictiva.
ABSTRACT Introduction: There are several scores worldwide for risk stratification in patients with myocardial infarction, but the "ideal score" has not yet been found. Objectives: To determine the discriminatory capacity of GRACE, TIMI Risk Score, InTIME and ICR scores for in-hospital mortality due to acute myocardial infarction. Method: A prospective study was carried out in the Department of Cardiology of the Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara de la Serna of Las Tunas, Cuba, between 2018 and 2019. The study's population consisted of 452 patients admitted in the first 24 hours after myocardial infarction, and the sample consisted of 430 cases from which all the variables under study could be collected. Descriptive statistics were used. Sensitivity, specificity and area under the curve were determined to be able to determine the discriminatory capacity of the risk scores as well. Results: The 70% of the deceased patients were male and their mean age was 10 years older than in the patients discharged alive. High blood pressure was the most frequent associated risk factor in both deceased patients (90%) and in those who left the hospital alive (73.4%). The 70% of deaths had certain degree of left ventricular systolic dysfunction. The area under the curve of ICR, InTIME and GRACE scores was of 0.683; 0.681 and 0.662 respectively. TIMI Risk Score had an area under the curve of 0.598. Conclusions: ICR, InTime and GRACE scores had poor predictive capacity for in-hospital mortality. TIMI Risk Score had a very poor predictive capacity.
RESUMO
Resumen Introducción: el síncope es una entidad clínica frecuente en urgencias con un pronóstico variable que depende de su etiología. El estudio STePS identificó cuatro variables que se asociaron independientemente con desenlaces graves a 10 días. El objetivo del estudio fue evaluar su rendimiento en una población de pacientes que acuden al servicio de urgencias por síncope. Metodología: estudio prospectivo observacional de pacientes que consultaron a urgencias del Hospital Universitario Clínica San Rafael con diagnóstico de síncope. Se realizó un análisis descriptivo de las variables demográficas y clínicas de la población, y un análisis comparativo según el ingreso o no a UCI. Se analizaron las variables cualitativas y cuantitativas por medio de prueba de chi cuadrado y t student respectivamente. Las características operativas de la regla STePS fueron evaluadas en una gráfica considerándose como aceptable un área bajo la curva (AUC) mayor a 0.8 y como óptima un AUC mayor a 0.9. Resultados: se incluyeron 98 pacientes. El rendimiento de la regla de predicción STePS fue AUC-ROC 0.64 (IC95%; 0.53-0.75). Sólo el electrocardiograma anormal (OR 13.98, IC 95% 1.29151.9) y trauma concomitante (OR 5.22, IC 95% 1.20-22.67) demostraron ser factores de riesgo para desenlaces graves a 10 días. Se identificaron factores prevalentes en la población con ingreso a UCI: edad >65 años (p=0.02), antecedente de falla cardiaca (p=0.047), enfermedad renal crónica (p=0.002) y cardiopatía (p=0.01). Conclusión: la regla de predicción STePS no tuvo un rendimiento favorable para predicción de desenlaces graves a 10 días del evento sincopal en esta población estudiada.
Abstract Introduction: syncope is a common clinical condition in the emergency room with a variable prognosis depending on its etiology. The STePS study identified four variables which were independently related to serious outcomes within 10 days. The objective of the study was to evaluate its performance in a population of patients seen in the emergency room for syncope. Methods: a prospective observational study of patients seen in the emergency room of the Hospital Universitario Clínica San Rafael with a diagnosis of syncope. A descriptive analysis of the population's demographic and clinical variables was conducted, along with a comparative analysis according to admission or non-admission to the ICU. Qualitative and quantitative variables were analyzed using Chi-square or Student's t test, respectively. The operative characteristics of the STePS rule were evaluated in a graph, with an area under the curve (AUC) greater than 0.8 considered to be acceptable, and greater than 0.9 considered to be optimal. Results: Ninety-eight patients were included. The performance of the STePS prediction rule was AUC-ROC 0.64 (95% CI; 0.53-0.75). Only an abnormal electrocardiogram (OR 13.98, 95% CI 1.29-151.9) and concomitant trauma (OR 5.22, 95% CI 1.20-22.67) proved to be risk factors for serious outcomes within 10 days. Prevalent factors in the population admitted to the ICU were: age >65 years (p=0.02), a history of heart failure (p=0.047), chronic kidney disease (p=0.002) and heart disease (p=0.01). Conclusion: the STePS prediction rule did not perform favorably for predicting serious outcomes within 10 days of the syncopal event in this study population.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Idoso , Síncope , Ferimentos e Lesões , Fatores de Risco , Níveis Máximos Permitidos , Emergências , Previsões , CardiopatiasRESUMO
Resumen La enfermedad de Chagas es un problema de salud pública en Latinoamérica, donde afecta a aproximadamente a 6 millones de personas. En Costa Rica se ha descrito la enfermedad desde 1941, con varios reportes de casos confirmados agudos y crónicos. La miocardiopatía chagásica afecta al 30% de los individuos con infección crónica y es la manifestación más grave de la enfermedad, con una morbimortalidad mayor que otras miocardiopatías. La resonancia magnética cardíaca, debido a su capacidad de caracterización tisular permite identificar con alta correlación histopatológica la presencia de fibrosis, edema e inflamación en la miocardiopatía chagásica. Esto ha permitido una mejor comprensión de la compleja fisiopatología de la enfermedad y además permite el diagnóstico diferencial con otras patologías simuladoras como lo es la cardiopatía isquémica. En la MCh la presencia de fibrosis miocárdica predice de manera independiente eventos adversos mayores tales como taquicardia ventricular sostenida y muerte cardiovascular. Debido a lo anterior la resonancia magnética cardíaca es una robusta herramienta capaz de mejorar el diagnóstico, la estratificación de riesgo y el pronóstico de estos pacientes, con miras a mejores y oportunas intervenciones terapéuticas.
Abstract Chagas disease is a public health problem in Latin America, where it affects approximately 6 million people. In Costa Rica the disease has been described since 1941, with several reports of acute and chronic confirmed cases. Chagas cardiomyopathy affects 30% of individuals with chronic infection and is the most serious manifestation of the disease, with a higher morbidity and mortality than other cardiomyopathies. Cardiac magnetic resonance, due to its capacity for tissue characterization, identifies the presence of fibrosis, aedema and inflammation in Chagas cardiomyopathy with high histopathological correlation. This has allowed a better understanding of the complex pathophysiology of the disease and also allows differential diagnosis with other pathologies that can simulate, such as ischemic heart disease. In Chagas cardiomyopathy, the presence of myocardial fibrosis independently predicts major adverse events such as sustained ventricular tachycardia and cardiovascular death. Due to the above, cardiac magnetic resonance is a robust tool capable of improving the diagnosis, risk stratification and prognosis of these patients, with a view to better and timely therapeutic interventions.
Assuntos
Humanos , Espectroscopia de Ressonância Magnética/uso terapêutico , Cardiomiopatia Chagásica/diagnóstico por imagem , Doença de Chagas/terapiaRESUMO
Clinical evaluation remains one of the main issues while considering anesthetic and surgical risk. Different scores for cardiac evaluation in non-cardiac surgery are traditionally based on the exclusion of active cardiac conditions, the risk of surgery, the functional capacity of the patient and the presence of specific cardiac risk factors. In recent decades, new guidelines incorporate an association between cardiac biomarkers and adverse cardiac events. For the management of coronary patients receiving double antiplatelet therapy, derived for non-cardiac surgery, the risk of stent thrombosis, the consequences of delaying the surgical procedure and the risk of bleeding must be considered. At this moment, there is no evidence regarding which is the best anesthetic management that decreased peri-operative cardiovascular complications in this group of patients. This article refers to the differences in preoperative assessment for non-cardiac surgery incorporated in the guidelines of the American College of Cardiology, the American Heart Association, the European Society of Cardiology and the Canadian Cardiovascular Society. Consideration are also given to the management of coronary patients on double antiplatelet therapy and its main complications as well as intraoperative management maneuvers that may decrease cardiovascular complications.
La valoración clínica sigue siendo uno de los pilares fundamentales en la evaluación del riesgo anestésico-quirúrgico. Los scores de riesgo para la evaluación cardiovascular y cirugía no cardíaca se basan tradicionalmente en la exclusión de condiciones cardíacas activas, la determinación del riesgo de cirugía, la capacidad funcional del paciente y la presencia de factores de riesgo cardíaco. En las últimas décadas, nuevas guías incorporan una asociación entre los biomarcadores cardiacos y los eventos cardiacos adversos. Para el manejo de pacientes coronarios en tratamiento antiagregante doble, derivados a cirugía no cardiaca, hay que considerar el riesgo de trombosis del stent, las consecuencias de retrasar el procedimiento quirúrgico y el aumento del riesgo de hemorragia. Hasta la fecha no existe evidencia acerca de cuál es el mejor manejo anestésico que disminuya las complicaciones cardiovasculares perioperatorias en este grupo de pacientes. Este artículo, hace referencia a las diferencias de la valoración preoperatoria para cirugía no cardiaca incorporados en las guías del American College of Cardiology, la American Heart Association, la European Society of Cardiology y la Canadian Cardiovascular Society. Algunas consideraciones acerca del manejo de pacientes coronarios, terapia antiplaquetaria dual y eventuales complicaciones. Se incluyen algunas estrategias farmacológicas, así como consideraciones específicas para el perioperatorio, con el fin de reducir morbilidad de origen cardiovascular.
Assuntos
Humanos , Procedimentos Cirúrgicos Operatórios/métodos , Doenças Cardiovasculares/diagnóstico , Complicações Intraoperatórias/prevenção & controle , Anestesia , Infarto do Miocárdio/diagnóstico , Cuidados Pré-Operatórios , Biomarcadores , Doenças Cardiovasculares/prevenção & controle , Medição de Risco , Anticoagulantes/uso terapêutico , Infarto do Miocárdio/prevenção & controleRESUMO
Antecedentes: el cáncer de tiroides es el cáncer endocrino más frecuente, ha aumentado significativamente su incidencia y se han producido importantes cambios en su tratamiento. Objetivos: analizar una población de pacientes con cáncer diferenciado de tiroides tratados en el Hospital Universitario Austral, evaluar sus resultados y discutir las nuevas tendencias en su manejo. Material y métodos: revisión retrospectiva de una serie de 344 pacientes operados entre mayo de 2001 y mayo de 2015; se realizaron 331 tiroidectomías totales y 13 lobectomías, con linfadenectomía central en el 82% y lateral en el 9 %, según hallazgos clínicos o ultrasonográficos. El 80% correspondieron al sexo femenino y el 95% fueron carcinomas papilares. De acuerdo con TNM, el 65 % fueron T1, 41% T1a (microcarcinomas) y, según ATA, el 87 % tenían bajo riesgo de recurrencia. El 34 % de los vaciamientos centrales y todos los laterales presentaron metástasis ganglionares, y solo el 1,8% presentó metástasis a distancia. El 73% de los pacientes recibieron I131 en dosis de 30 a 150 mCi (milicurios). Resultados: la supervivencia global fue del 99,2% con seguimiento promedio de 40,2 meses, con 0,8% de hipoparatiroidismo definitivo y 0,8% de parálisis recurrencial definitiva. Conclusiones: 1) casi el 80% de la población operada correspondía a estadios tempranos con bajo riesgo de recurrencia, 2) más del 40% correspondió a microcarcinomas, 3) los resultados obtenidos son similares a los comunicados por centros de alto volumen, 4) las conductas terapéuticas coincidieron con las recomendaciones de las guías en vigencia y con las nuevas tendencias en el manejo del cáncer diferenciado de tiroides.
Background: Thyroid cancer is the most common type of endocrine cancer with an incidence that is significantly increasing and with important treatment changes. Objectives: The aim of this study was to analyze a population of patients with differentiated thyroid cancer treated at the Hospital Universitario Austral, evaluate the outcomes and discuss the new trends in thyroid cancer management. Material and methods: A series of 344 patients undergoing thyroid surgery between May 2001 and May 2015 were retrospectively reviewed: 331 total thyroidectomies and 13 lobectomies. Central lymph node dissection was performed in 82% of the cases and lateral lymph node dissection in 9%, based on clinical and ultrasound findings. Most patients were women (80%) and 95% were papillary thyroid cancers. According to the TNM classification, 65% were T1, 41% T1a (microcarcinomas) and 87% corresponded to the ATA low risk of recurrence category. Lymph node metastases were present in 34% of the central neck lymph nodes and in all the lateral lymph nodes dissected, and only 1.8% presented distant metastasis. Radioactive iodine was used in 73% of the patients in doses between 30 and 150 mCi. Results: Overall survival was 99.2% with a mean follow-up of 40.2 months; 0.8% presented permanent hypoparathyroidism and 0.8% of the patients presented permanent recurrent laryngeal nerve palsy. Conclusions: 1) almost 80% of the patients undergoing surgery corresponded to early stages of the disease with low risk of recurrence; 2) more than 40% were microcarcinomas; 3) the results obtained are similar to those reported by high-volume centers; and 4) the review of this experience is similar to that reported by current practice guidelines, and the therapeutic approaches are in line with the recommendations of the current practice guidelines and with the new trends in the management of differentiated thyroid cancer.
Assuntos
Humanos , Neoplasias da Glândula Tireoide , Carcinoma , Câncer Papilífero da Tireoide , Hipoparatireoidismo , Pescoço , Metástase Neoplásica , Estadiamento de NeoplasiasRESUMO
Objetivo: Comparar la capacidad predictiva de la prueba de ejercicio convencional (PECo) con la prueba de esfuerzo cardiopulmonar (PECP). Métodos: Se estudió una cohorte de 1,474 pacientes con insuficiencia cardiaca. Se utilizó un equipo Schiller CS200 con protocolo de Balke modificado en rampa y se evaluaron las variables de la PECo y las agregadas por la PECP. Se comparó a ambos grupos mediante correlación y tablas de contingencia, considerando significación estocástica cuando p < 0.05. Resultados: El 80% fueron varones con edad promedio de 53 ± 15 años. Las causas más prevalentes de insuficiencia cardiaca fueron: cardiopatía isquémica (65%) y miocardiopatía dilatada (27%). La FEVI fue de 34 ± 10%, MET-carga de 6.3 ± 2 y el VO2 pico de 21 ± 7 mlO2/kg/min. Mediante la PECP se calificó a un 9% más de pacientes en riesgo elevado (87%) en comparación con la (78%), p < 0.001. Las variables con mayor peso para presentar elevado riesgo fueron: incompetencia cronotrópica (60%) y mala recuperación de VO2 (49%). La sensibilidad, especificidad y precisión de la PECo para detectar elevado riesgo, en comparación con PECP fue del 90, 100 y 91% respectivamente. El grado de acuerdo (kappa ponderada) fue de 0.7 (p < 0.001). Conclusión: La PECo tiene adecuada sensibilidad y especificidad para detectar a pacientes con insuficiencia cardiaca de elevado riesgo con relación a la PECP. Su grado de acuerdo es significativo, pero no suficiente para considerarla una prueba subrogada.
Aim: To compare the predictive power of conventional exercise testing (CVET) vs cardiopulmonary exercise testing (CPET). Methods: A cohort study of 1,474 patients with heart failure was analyzed. We assessed variables of CVET and CPET. We used Schiller CS200 equipment with modified Balke protocol ramp. The comparison between groups was performed by correlation and contingency tables. It was considered stochastic significance when P < .05. Results: 80% of the patients were male with an average age of 53 ± 15 years. The most prevalent causes of heart failure were 65% for ischemic heart disease and 27% for dilated cardiomyopathy. Left ventricle ejection fraction (LVEF) was 34 ± 10%, the workload were 6.3 ± 2 (87%) METs and VO2 peak was 21 ± 7mlO2/kg/min. CPET qualified 9% more patients at high risk compared to the 78% CVET, P < .001. The variables with more percentage at high risk were: 60% chronotropic incompetence and 49% VO2 recovery. The sensitivity, specificity and accuracy CVET for detecting high-risk subjects, compared to the CPET was 90%, 100% and 91% respectively. Weighted kappa between two tests was 0.7 (P < .001). Conclusion: The CVET has adequate sensitivity and specificity to detect patients with heart failure at high risk relative to the CPET. The degree of agreement is significant, but not enough to consider it as a surrogated test.
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Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Teste de Esforço , Insuficiência Cardíaca/diagnóstico , Estudos de Coortes , Teste de Esforço/métodos , Valor Preditivo dos Testes , Prognóstico , Medição de RiscoRESUMO
AIM: To compare the predictive power of conventional exercise testing (CVET) vs cardiopulmonary exercise testing (CPET). METHODS: A cohort study of 1,474 patients with heart failure was analyzed. We assessed variables of CVET and CPET. We used Schiller CS200 equipment with modified Balke protocol ramp. The comparison between groups was performed by correlation and contingency tables. It was considered stochastic significance when P<.05. RESULTS: 80% of the patients were male with an average age of 53±15 years. The most prevalent causes of heart failure were 65% for ischemic heart disease and 27% for dilated cardiomyopathy. Left ventricle ejection fraction (LVEF) was 34±10%, the workload were 6.3±2 (87%) METs and VO2 peak was 21±7mlO2/kg/min. CPET qualified 9% more patients at high risk compared to the 78% CVET, P<.001. The variables with more percentage at high risk were: 60% chronotropic incompetence and 49% VO2 recovery. The sensitivity, specificity and accuracy CVET for detecting high-risk subjects, compared to the CPET was 90%, 100% and 91% respectively. Weighted kappa between two tests was 0.7 (P<.001). CONCLUSION: The CVET has adequate sensitivity and specificity to detect patients with heart failure at high risk relative to the CPET. The degree of agreement is significant, but not enough to consider it as a surrogated test.
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Teste de Esforço , Insuficiência Cardíaca/diagnóstico , Estudos de Coortes , Teste de Esforço/métodos , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Valor Preditivo dos Testes , Prognóstico , Medição de RiscoRESUMO
Resumen Introduccion: el síndrome coronario agudo es una de las principales causas de consulta en los servicios de urgencias y cardiología, con una alta tasa de mortalidad y con altos costos para la sociedad.Existe muy poca información con respecto a población latinoamericana y de Colombia en los estudiosmulticéntricos internacionales. Se convierte en un reto conocer a profundidad las características epidemiológicas, clínicas, de laboratorio, escalas de riesgo usadas, hallazgos angiográficos, tratamientoinstaurado y mortalidad en pacientes que han sido atendidos en un hospital de cuarto nivel de la ciudadde Medellín. Material y métodos: estudio epidemiológico, observacional, descriptivo, longitudinal, retrospectivo tipo serie de casos. La población de estudio corresponde a los pacientes mayores de 18 años de edad, que consultaron a la unidad de dolor torácico del Hospital Universitario San Vicente Fundación con diagnóstico de síndrome coronario agudo en un periodo de tres meses. Los pacientes continuaron su tratamiento según las recomendaciones y guías tanto internacionales como locales para dolor torácico. Luego de seis meses del síndrome coronario agudo, se realizó un contacto con el paciente por varios medios, evaluaciones de consulta externa, historia clínica y llamada telefónica. Se obtuvo información de su evolución clínica, estado funcional y complicaciones incluyendo reintervención, hospitalización o muerte, de igual forma se evaluó la adherencia al manejo médico. Resultados: un total de 154 pacientes fueron analizados, 30% (n=47) por angina inestable, 37% (n=56) por IAMST y 33% (n=51) por IAMNST. El promedio de edad fue de 62 ± 13 años, hombres 54% (n=83). Los factores de riesgo asociados fueron: hipertensión arterial 66% (n=101), dislipidemia 23% (n=35), diabetes mellitus 18% (n=27), obesidad 5,1% (n=8) y tabaquismo 52% (n=80). El total de cateterismos realizados fue de 129; normales el 21.8% (n=28) y lesiones obstructivas significativas en 78.2% (n=101). De los pacientes con IAMST (n=56), sólo 28% recibieron reperfusión primaria. La mortalidad intrahospitalaria fue de 7% (n=11). Luego de seis meses de seguimiento se presentaron seis muertes más (12%). La adherencia a los tratamientos farmacológicos a los seis meses estuvo entre 54 y 86%. De los pacientes que egresaron con orden de rehabilitación cardiaca, sólo 3% la habían realizado luego de seis meses del egreso. Conclusiones: los pacientes que ingresan a la unidad de dolor torácico del Hospital San Vicente Fundación con síndrome coronario agudo presentan unas características epidemiológicas de base similares a las reportadas en la literatura médica. Sin embargo, la mortalidad es superior. Se documentó un bajo número de pacientes con IAMST que pudieron recibir tratamiento de reperfusión. También se encontró baja adherencia al manejo farmacológico y a la rehabilitación cardiaca, esto posiblemente en relación con acceso limitado a los servicios de salud de alta complejidad de forma oportuna. (Acta Med Colomb 2014; 39: 21-28).
Abstract Introduction: acute coronary syndrome is one of the major causes of consultation in the emergency and cardiology services, with a high mortality rate and high costs to society. There is very little information regarding Colombian and Latin American population in international multicenter studies. It becomes a challenge to know in depth the epidemiological, clinical and laboratory characteristics, the risk scales used, angiographic findings, established treatment and mortality in patients who have been treated at a fourth level hospital of Medellin. Material and methods: epidemiological , observational, descriptive , longitudinal , retrospective case series study. The study population corresponds to patients over 18 years of age, who consulted the chest pain unit of the Hospital Universitario San Vicente Foundation with diagnosis of acute coronary syndrome in a period of three months. Patients continued treatment according to the local and international chest pain recommendations and guidelines. After six months of the acute coronary syndrome, a patient contact was made by various means, including outpatient evaluations , medical records and telephone call. Details about clinical outcome, functional status and complications including reoperation,hospitalization or death was obtained, and the adherence to medical management was also assessed. Results: a total of 154 patients were analyzed , 30% (n = 47) for unstable angina, 37% (n = 56) for STEMI and 33% (n = 51) for NSTEMI . The mean age was 62 ± 13 years. 54% were men (n = 83). The associated risk factors were: hypertension 66 % (n = 101) , dyslipidemia 23% (n = 35), diabetes mellitus18% (n = 27), obesity 5.1% (n = 8) and 52% smoking (n = 80). The total catheterizations performed was 129; 21.8 % (n = 28) of these were normal and 78.2 % (n = 101) had significant obstructive lesions. Only 28 % of the patients with STEMI (n = 56) received primary reperfusion. In-hospital mortality was 7% (n = 11). After six months of follow-up 6 more deaths (12%) were presented. Adherence to drug treatment at six months was between 54 and 86%. Of the patients who were discharged with order of cardiac rehabilitation, only 3% had done it after 6 months of discharge. Conclusions: patients who are admitted to the chest pain unit at St. Vincent Hospital Foundation with acute coronary syndrome present epidemiological characteristics similar to those reported in the medical literature. However, mortality is higher. A low number of patients with STEMI who could receive reperfusion therapy was documented. Poor adherence to pharmacological management and cardiac rehabilitation was also found , possibly in relation with a limited access to health services of high complexity in a timely manner. (Acta Med Colomb 2014; 39: 21-28).
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Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Síndrome Coronariana Aguda , Epidemiologia , Mortalidade , Controle de Custos , HospitaisRESUMO
Introducción: la validación de las alteraciones citogenéticas y moleculares presentes al diagnóstico constituyen los factores pronósticos más importantes de la leucemia aguda no linfoblástica y ha permitido establecer el riesgo individual, estratificar a los pacientes e individualizar su tratamiento. Objetivo: describir el comportamiento clínico y la evolución de pacientes con leucemia aguda no linfoblástica, no promielocítica, de novo, que recibieron tratamiento de inducción y consolidación clásico en el servicio de Hematología del Hospital Clínico Quirúrgico Hermanos Ameijeiras. Método: se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y prospectivo que incluyó 23 pacientes ingresados entre mayo de 2008 y enero de 2011. Se estratificaron los pacientes en grupos de riesgo favorable, intermedio y desfavorable, teniendo en cuenta factores pronóstico clínicos, biológicos, citogenéticos y moleculares. Resultados: el 60,9 por ciento presentó recuento de leucocitos menor de 25 x 10(9)/L; el 47,8 por ciento tuvo la variante mielomonocítica, el 21,7 por ciento presentó cariotipo normal y el 10 por ciento la translocación (8;21). Las mutaciones del gen FLT3 y el gen NPM1 estuvieron presentes en 2 y 4 pacientes respectivamente. Con el tratamiento de inducción, el 84,2 por ciento alcanzó la remisión completa, predominaron los pacientes en el grupo de riesgo favorable sin diferencias significativas. En el grupo de riesgo molecular favorable el número de remisiones completas fue significativamente mayor (85,7 por ciento) (p = 0.05). El grupo de pacientes de riesgo favorable que se mantuvo en remisión completa con el tratamiento de consolidación representó el 54,5 por ciento, aunque no resultó significativo(AU)
Introduction: validation of cytogenetic and molecular abnormalities present at diagnosis is the most important prognostic factors of acute non-lymphoblastic leukemia. This has allowed us to establish the individual risk, stratify the patients and individualize their treatment. Objective: to describe the clinical behavior and outcome of patients with acute de novo non-lymphoblastic non-promyelocytic leukemia, receiving induction and classic consolidation therapy at the Department of Hematology of the Clinical Surgical Hospital Hermanos Ameijeiras. Methods: a descriptive, prospective longitudinal study was carried out with 23 patients admitted between May 2008 and January 2011. Patients were stratified into: favorable, intermediate, poor risk groups, according to biological, molecular and cytogenetics clinical prognostic factors. Results: 60.9 percent of patients had leukocyte counts less than 25 x 10(9)/L, 47.8 percent had myelomonocytic variant, 21.7 percent had normal karyotype and 10 percent had translocation (8; 21). Mutations of the genes FLT3 and NPM1 were present in 2 and 3 patients respectively. 84 percent of patients undergoing induction therapy achieved complete remission, predominantly the ones in the favorable risk group with no significant differences. In the favorable molecular risk group, the number of complete remissions was significantly higher (85.7 percent) (p=0.05). The group of favorable risk patients remaining in complete remission with the consolidation treatment had 54.5 percent, although it was not significant. Conclusions: the disease free survival was greater whereas overall survival rate was similar to the data reported in the international literature. Both were higher within the favorable risk group but without no significant difference, what is considered an important achievement of Cuban Healthcare System(AU)
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Humanos , Leucemia Mieloide Aguda/imunologia , Leucemia Mieloide Aguda/tratamento farmacológico , Quimioterapia de Consolidação/métodos , Quimioterapia de Indução/métodos , Epidemiologia Descritiva , Estudos Prospectivos , Estudos Longitudinais , Amostragem Estratificada , Intervalo Livre de DoençaRESUMO
Introducción: la validación de las alteraciones citogenéticas y moleculares presentes al diagnóstico constituyen los factores pronósticos más importantes de la leucemia aguda no linfoblástica y ha permitido establecer el riesgo individual, estratificar a los pacientes e individualizar su tratamiento. Objetivo: describir el comportamiento clínico y la evolución de pacientes con leucemia aguda no linfoblástica, no promielocítica, de novo, que recibieron tratamiento de inducción y consolidación clásico en el servicio de Hematología del Hospital Clínico Quirúrgico Hermanos Ameijeiras. Método: se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y prospectivo que incluyó 23 pacientes ingresados entre mayo de 2008 y enero de 2011. Se estratificaron los pacientes en grupos de riesgo favorable, intermedio y desfavorable, teniendo en cuenta factores pronóstico clínicos, biológicos, citogenéticos y moleculares. Resultados: el 60,9 por ciento presentó recuento de leucocitos menor de 25 x 10(9)/L; el 47,8 por ciento tuvo la variante mielomonocítica, el 21,7 por ciento presentó cariotipo normal y el 10 por ciento la translocación (8;21). Las mutaciones del gen FLT3 y el gen NPM1 estuvieron presentes en 2 y 4 pacientes respectivamente. Con el tratamiento de inducción, el 84,2 por ciento alcanzó la remisión completa, predominaron los pacientes en el grupo de riesgo favorable sin diferencias significativas. En el grupo de riesgo molecular favorable el número de remisiones completas fue significativamente mayor (85,7 por ciento) (p = 0.05). El grupo de pacientes de riesgo favorable que se mantuvo en remisión completa con el tratamiento de consolidación representó el 54,5 por ciento, aunque no resultó significativo
Introduction: validation of cytogenetic and molecular abnormalities present at diagnosis is the most important prognostic factors of acute non-lymphoblastic leukemia. This has allowed us to establish the individual risk, stratify the patients and individualize their treatment. Objective: to describe the clinical behavior and outcome of patients with acute de novo non-lymphoblastic non-promyelocytic leukemia, receiving induction and classic consolidation therapy at the Department of Hematology of the Clinical Surgical Hospital Hermanos Ameijeiras. Methods: a descriptive, prospective longitudinal study was carried out with 23 patients admitted between May 2008 and January 2011. Patients were stratified into: favorable, intermediate, poor risk groups, according to biological, molecular and cytogenetics clinical prognostic factors. Results: 60.9 percent of patients had leukocyte counts less than 25 x 10(9)/L, 47.8 percent had myelomonocytic variant, 21.7 percent had normal karyotype and 10 percent had translocation (8; 21). Mutations of the genes FLT3 and NPM1 were present in 2 and 3 patients respectively. 84 percent of patients undergoing induction therapy achieved complete remission, predominantly the ones in the favorable risk group with no significant differences. In the favorable molecular risk group, the number of complete remissions was significantly higher (85.7 percent) (p=0.05). The group of favorable risk patients remaining in complete remission with the consolidation treatment had 54.5 percent, although it was not significant. Conclusions: the disease free survival was greater whereas overall survival rate was similar to the data reported in the international literature. Both were higher within the favorable risk group but without no significant difference, what is considered an important achievement of Cuban Healthcare System
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Humanos , Leucemia Mieloide Aguda/imunologia , Leucemia Mieloide Aguda/tratamento farmacológico , Quimioterapia de Consolidação/métodos , Quimioterapia de Indução/métodos , Intervalo Livre de Doença , Epidemiologia Descritiva , Estudos Longitudinais , Estudos Prospectivos , Amostragem EstratificadaRESUMO
Los estudios genéticos han alcanzado un papel central en el estudio del mieloma múltiple (MM), al convertirse en un componente crítico en la estratificación basada en el riesgo de la enfermedad. Se han hecho grandes esfuerzos para identificar cambios genéticos que puedan predecir el resultado clínico e incluirlos en la práctica clínica diaria. La hibridización in situ fluorescente (FISH) es todavía la técnica genética más utilizada en la práctica clínica, mayormente debido a su sencilla implementación y su simplicidad para el análisis de datos. El advenimiento de la genómica (hibridización genómica comparativa, secuenciación exónica o genómica completa) y del transcriptoma de alta resolución (perfiles de expresión de genes - GEP y secuenciación de ARNm) proveen un análisis exhaustivo de los ya definidos factores pronósticos genéticos y son herramientas útiles para la identificación de potenciales nuevos marcadores pronósticos de enfermedad en el clon tumoral de MM. Más aún, GEP ha sido exitosamente implementado en MM como una herramienta de estratificación de riesgo, siendo la de mayor poder de discriminación de resultados. De todas maneras, algunos aspectos técnicos y logísticos complejos (necesidad de una elevada purificación del clon tumoral, costo de los ensayos y complejidad en los análisis de los datos) deben ser considerados antes de la incorporación definitiva de estas tecnologías de alto rendimiento dentro de los ensayos clínicos de rutina. Hasta entonces, FISH continúa siendo la herramienta estándar para la detección de anormalidades genéticas y de valoración pronóstico de enfermedad.
Genetic studies have a central role in the study of multiple myeloma (MM), as they become a critical component in the risk-based stratification of the disease. Significant efforts have been made to identify genetic changes and signatures that can predict clinical outcome and include them in the routine clinical care. Fluorescence in situ hybridization (FISH) still remains the most used genetic technique in clinical practice, mostly due to its very straightforward implementation and the simplicity of data analysis. The advent of high-resolution genomics (i.e. array CGH, exome and whole genome sequencing) and transcriptomics tests (i.e. gene expression profiling - GEP, and mRNA sequencing) provide a comprehensive analysis of the already defined genetic prognostic factors and are helpful tools for the identification of potential novel disease markers on the MM tumor clone. Indeed, GEP has been successfully implemented in MM as a risk-stratification tool, holding the greatest power in outcome discrimination. Nevertheless, some technical and logistic intricacies (need of a highly purified tumor clone, cost of the assay and complexity of data analysis) need to be considered before the definitive incorporation of high-throughput technologies in routine clinical tests. Until then, FISH remains the standard tool for genomic abnormality detection and disease prognostication.
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Humanos , Mieloma Múltiplo/genética , Medição de Risco/métodos , Perfilação da Expressão Gênica/métodos , Hibridização in Situ Fluorescente/métodos , Mieloma Múltiplo/diagnóstico , Prognóstico , Translocação GenéticaRESUMO
Los estudios genéticos han alcanzado un papel central en el estudio del mieloma múltiple (MM), al convertirse en un componente crítico en la estratificación basada en el riesgo de la enfermedad. Se han hecho grandes esfuerzos para identificar cambios genéticos que puedan predecir el resultado clínico e incluirlos en la práctica clínica diaria. La hibridización in situ fluorescente (FISH) es todavía la técnica genética más utilizada en la práctica clínica, mayormente debido a su sencilla implementación y su simplicidad para el análisis de datos. El advenimiento de la genómica (hibridización genómica comparativa, secuenciación exónica o genómica completa) y del transcriptoma de alta resolución (perfiles de expresión de genes - GEP y secuenciación de ARNm) proveen un análisis exhaustivo de los ya definidos factores pronósticos genéticos y son herramientas útiles para la identificación de potenciales nuevos marcadores pronósticos de enfermedad en el clon tumoral de MM. Más aún, GEP ha sido exitosamente implementado en MM como una herramienta de estratificación de riesgo, siendo la de mayor poder de discriminación de resultados. De todas maneras, algunos aspectos técnicos y logísticos complejos (necesidad de una elevada purificación del clon tumoral, costo de los ensayos y complejidad en los análisis de los datos) deben ser considerados antes de la incorporación definitiva de estas tecnologías de alto rendimiento dentro de los ensayos clínicos de rutina. Hasta entonces, FISH continúa siendo la herramienta estándar para la detección de anormalidades genéticas y de valoración pronóstico de enfermedad.(AU)
Genetic studies have a central role in the study of multiple myeloma (MM), as they become a critical component in the risk-based stratification of the disease. Significant efforts have been made to identify genetic changes and signatures that can predict clinical outcome and include them in the routine clinical care. Fluorescence in situ hybridization (FISH) still remains the most used genetic technique in clinical practice, mostly due to its very straightforward implementation and the simplicity of data analysis. The advent of high-resolution genomics (i.e. array CGH, exome and whole genome sequencing) and transcriptomics tests (i.e. gene expression profiling - GEP, and mRNA sequencing) provide a comprehensive analysis of the already defined genetic prognostic factors and are helpful tools for the identification of potential novel disease markers on the MM tumor clone. Indeed, GEP has been successfully implemented in MM as a risk-stratification tool, holding the greatest power in outcome discrimination. Nevertheless, some technical and logistic intricacies (need of a highly purified tumor clone, cost of the assay and complexity of data analysis) need to be considered before the definitive incorporation of high-throughput technologies in routine clinical tests. Until then, FISH remains the standard tool for genomic abnormality detection and disease prognostication.(AU)