RESUMO
Resumen El análisis de los ácidos orgánicos urinarios juega un papel crucial en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con trastornos metabólicos congénitos. La falta de datos completos, las variaciones en los hábitos alimentarios entre países y el aumento del consumo de alimentos procesados subrayan la necesidad de realizar investigaciones actualizadas. Con el fin de establecer los intervalos de confianza y medianas de ácidos orgánicos urinarios se evaluaron mediante cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masas, 125 muestras de orina de pacientes sanos, con edades comprendidas entre 2 días y 13 años. Los resultados fueron analizados teniendo en cuenta el grupo etario, y evidenciaron que las concentraciones de la mayoría de los ácidos orgánicos urinarios varían de acuerdo a la edad, lo que enfatiza la importancia de los valores de referencia emparejados con la edad para interpretar los datos de los pacientes. Existen pocos informes en esta área; sin embargo, la comparación de estos resultados con los valores de referencia informados por otros trabajos muestra una concordancia razonable y las pocas disparidades podrían atribuirse a factores genéticos o influencias dietéticas. Se presentan resultados e interpretaciones de niños previamente diagnosticados con trastornos metabólicos y otras afecciones, lo que confirma la confiabilidad de nuestros datos y métodos analíticos. Este estudio proporciona datos de referencia esenciales para los profesionales clínicos, destaca la importancia de los valores de referencia específicos de la edad para diagnosticar y tratar con precisión a pacientes con trastornos metabólicos y sirve como recurso fundamental para futuras investigaciones en este campo.
Abstract Analysis of urinary organic acids plays a crucial role in the diagnosis and monitoring of patients with congenital metabolic disorders. The lack of complete data, variations in dietary habits between countries, and increasing consumption of processed foods highlight the need for up-to-date research. In order to establish the confidence intervals and medians of urinary organic acids, 125 urine samples from healthy patients, aged between 2 days and 13 years, were evaluated by gas chromatography coupled to mass spectrometry. The results were analysed taking into account the age group, showing that the concentrations of most urinary organic acids vary according to age, which emphasises the importance of paired age reference values to interpret patient data. There are few reports in this area; however, comparing our results with those reference values reported by other papers demonstrates reasonable agreement, and minor disparities could be attributed to genetic factors or dietary influences. Results and interpretations from children previously diagnosed with metabolic disorders and other conditions are presented, confirming the reliability of our data and analytical methods. This study provides essential reference data for clinicians, highlighting the importance of age-specific reference values to accurately diagnose and treat patients with metabolic disorders and serves as a critical resource for future research in this field.
Resumo A análise dos ácidos orgânicos urinários desempenha um papel crucial no diagnóstico e monitoramento de pacientes com distúrbios metabólicos congênitos. A falta de dados completos, as variações nos hábitos alimentares entre países e o aumento do consumo de alimentos processados destacam a necessidade de realizar pesquisas atualizadas. Para estabelecer os intervalos de confiança e medianas de ácidos orgânicos urinários, 125 amostras de urina de pacientes saudáveis, com idades entre 2 dias e 13 anos, foram avaliadas por cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massa. Os resultados foram analisados levando em consideração o grupo etário, evidenciando que as concentrações da maioria dos ácidos orgânicos urinários variam de acordo com a idade, o que destaca a importância dos valores de referência pareados com a idade para interpretar os dados dos pacientes. Há poucos relatos nesta área; no entanto, a comparação destes resultados com os valores de referência informados por outros trabalhos demonstra uma concordância razoável, e as poucas disparidades poderiam ser atribuídas a fatores genéticos ou influências dietéticas. São apresentados resultados e interpretações de crianças previamente diagnosticadas com distúrbios metabólicos e outras condições, o que confirma a confiabilidade de nossos dados e métodos analíticos. Este estudo fornece dados de referência essenciais para profissionais clínicos, enfatizando a importância dos valores de referência específicos da idade para diagnosticar e tratar com precisão pacientes com distúrbios metabólicos, e serve como recurso fundamental para futuras pesquisas nesse campo.
RESUMO
ABSTRACT Objective: To evaluate quality indicators of the Neonatal Screening Referral Service of the state of Mato Grosso (NSRS-MT) from 2005 to 2019. Methods: Cross-sectional, retrospective, exploratory, descriptive, and observational study from 2005 to 2019. The following parameters were analyzed: age of newborns at the first collection, time between sample collection and arrival at the laboratory, time between the arrival and release of results and time between requesting the second sample and arrival at the NSRS. The population coverage of the program and the incidence of each clinical situation screened were also analyzed. Results: NSRS-MT coverage was analyzed and recorded as 76%. The incidence was analyzed for congenital hypothyroidism (CH) 1:1867, phenylketonuria (PKU) 1:33,311, sickle cell disease (SCD) 1:2004, cystic fibrosis (CF) 1:12,663, congenital adrenal hyperplasia (CAH) 1:15,843, and biotinidase deficiency (DB) 1:25,349. The median age (days) at the first consultation was: 44 for HC, 22 for PKU, 60 for DF, 52 for FC, 79 for HAC and 79 for DB. The mean time between exam collection and delivery to the NSRS was 8.4 days; between the arrival and release of results, 9 days; and for the return of recalls, 59 days. Conclusions: Regarding the coverage of the target population and collection at the ideal age, the NSRS-MT presents values below the national average. However, regarding the mean age at the time of the first consultation, the state's performance is better than the national.
RESUMO Objetivo: Avaliar indicadores de qualidade do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Estado de Mato Grosso (SRTN/MT) no período de 2005 a 2019. Métodos: Estudo transversal, retrospectivo, exploratório, descritivo e observacional, que utilizou dados do formulário FormSUS nos anos de 2005 a 2019. Foram analisados os seguintes parâmetros: idade dos recém-nascidos na primeira coleta, tempo entre coleta da amostra e chegada ao laboratório, tempo entre a chegada e a liberação dos resultados e tempo entre a solicitação da segunda amostra até a chegada ao SRTN. Foram analisadas, também, a cobertura populacional do programa e a incidência de cada situação clínica triada. Resultados: Cobertura do SRTN-MT: 76%. Incidências: hipotireoidismo congênito (HC) 1:1.867, fenilcetonúria (PKU) 1:33.311, doença falciforme (DF) 1:2.004, fibrose cística (FC) 1:12.663, hiperplasia adrenal congênita (HAC) 1:15.843 e deficiência de biotinidase (DB) 1:25.349. A mediana da idade (dias) na primeira consulta foi: 44 para HC, 22 para PKU, 60 para DF, 52 para FC, 79 para HAC e 79 para DB. A média entre a coleta do exame e a entrega no SRTN foi de 8,4 dias; entre a chegada e liberação dos resultados, de 9 dias; e para o retorno de reconvocados, de 59 dias. Conclusões: Com relação à cobertura da população alvo e a coleta na idade ideal, o SRTN apresenta valores abaixo da média nacional. Contudo, quanto à idade média no momento da primeira consulta, o desempenho de MT é melhor que a média nacional.
RESUMO
Resumen Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo de enfermedades poco frecuentes que generan gran morbimortalidad. El objetivo de este trabajo fue describir el perfil de atención clínico y bioquímico de los ECM no incluidos en la pesquisa neonatal en menores de 15 años atendidos en un hospital pediátrico, entre enero de 2008 y diciembre de 2018. Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo en el que se evaluaron los registros hospitalarios: motivo de consulta, diagnóstico, evolución clínica, tiempos y costos diagnósticos de pacientes con sospecha y diagnóstico confirmado de ECM entre 2008 y 2018 en un hospital público pediátrico de Mendoza, Argentina. Se incluyeron 59 pacientes con ECM: enfermedades de depósito lisosomal (32,2%) y alteración metabólica de aminoácidos y acidurias orgánicas (27,1%), entre otros. La edad media fue de 2,6 años y la relación varón/mujer 1,5. La media de tiempo entre la primera consulta por sospecha de ECM y el diagnóstico fue de 11 meses. Hubo correspondencia entre el diagnóstico y el motivo de consulta (p=0,003). El 22% evolucionó al deterioro progresivo, 25,4% permanecieron estables, 28,8% con secuelas y 23,8% fallecieron. El costo directo total de los exámenes bioquímicos fue 61 560 UB=1 809 248 pesos argentinos=46 785 dólares estadounidenses (valor a finales de 2018). En conclusión, este trabajo refleja la variabilidad de los ECM, su evolución clínica, similar a lo publicado y el perfil bioquímico local.
Abstract Inborn errors of metabolism (IEM) are a group of rare diseases that cause high morbidity and mortality. The objective of the present study was to describe the clinical-biochemical profile of patients, under 15 years old, with IEM not included in newborn screening, in a pediatric hospital, from January 2008 to December 2018. A descriptive and retrospective study was carried out in which hospital records were evaluated: reason for consultation, diagnosis, clinical evolution, diagnostic times and costs of patients with suspected and confirmed diagnosis of IEM between 2008 and 2018 in a public pediatric hospital from Mendoza, Argentina. A total of 59 patients with IEM were evaluated: lysosomal storage diseases (32.2%) and metabolic alteration of amino acids and organic acidurias (27.1%), among others. The mean age was 2.6 years and the male/female ratio was 1.5. The mean time between the first consultation for suspected IEM and diagnosis was 11 months. There was correspondence between the diagnosis and the reason for consultation (p=0.003). Twenty-two percent evolved to progressive deterioration, 25.4% remained stable, 28.8% with sequelae and 23.8% died. The total direct cost of the biochemical tests was 61 560 UB=1 809 248 Argentine pesos=46 785 US dollars (value at the end of 2018). Concluding, this work reflects the variability of IEM and its clinical evolution, similar to what has been published, and the local biochemical profile.
Resumo Os erros inatos do metabolismo (EIM) são um grupo de doenças pouco frequentes que geram alta morbimortalidade. O objetivo deste trabalho foi descrever o perfil clínico e bioquímico de atendimento dos EIM não incluídos na triagem neonatal em menores de 15 anos atendidos em um hospital pediátrico, entre janeiro de 2008 e dezembro de 2018. Foi realizado um estudo descritivo e retrospectivo em que foram avaliados os registros hospitalares: motivo da consulta, diagnóstico, evolução clínica, tempos e custos diagnósticos de pacientes com diagnóstico suspeito e confirmado de EIM entre 2008 e 2018 em um hospital pediátrico público em Mendoza, Argentina. Foram avaliados 59 pacientes com EIM: doenças de depósito lisossômico (32,2%) e alteração metabólica de aminoácidos e acidúrias orgânicas (27,1%), entre outras. A média de idade foi de 2,6 anos e a relação homem/mulher foi de 1,5. O tempo médio entre a primeira consulta por suspeita de EIM e o diagnóstico foi de 11 meses. Houve correspondência entre o diagnóstico e o motivo da consulta (p=0,003). Evoluíram 22% para piora progressiva, 25,4% permaneceram estáveis , 28,8% com sequelas e 23,8% faleceram. O custo direto total dos testes bioquímicos foi de 61 560 UB=1 809 248 pesos argentinos=46 785 U$S (valor no final de 2018). Concluindo, este trabalho reflete a variabilidade da EIM e sua evolução clínica, semelhante ao que vem sendo publicado, e o perfil bioquímico local.
RESUMO
RESUMO Objetivo analisar os resultados de um instrumento que se propõe a auxiliar na identificação das dificuldades alimentares em crianças com Fenilcetonúria (PKU), em comparação a crianças sem a doença. Método estudo transversal, controlado, com amostra de conveniência composta por pacientes com PKU e por indivíduos hígidos, equiparados por idade e sexo. O convite para participação no estudo foi feito por meio de divulgação da pesquisa nas redes sociais. As respostas foram fornecidas pelos responsáveis, sendo que 46 controles e 28 pacientes participaram. Além desses, 13 responsáveis por pacientes em acompanhamento em um Ambulatório de Tratamento de Erros Inatos do Metabolismo foram convidados por ligação telefônica, sendo que 12 aceitaram o convite. Todos os participantes responderam a Escala Brasileira de Alimentação Infantil (EBAI) de forma eletrônica. Resultados foram incluídos no estudo 86 participantes, sendo 40 pacientes (mediana de idade, 2 anos; intervalo interquartil (IQR) = 2 - 4) e 46 controles (mediana de idade, 3,5 anos; IQR = 2 - 5,25). Dez (25%) pacientes e 13 (28,3%) controles apresentaram resultados compatíveis com dificuldades alimentares, demonstrando uma frequência semelhante entre os grupos. O estudo observou que os pacientes com PKU apresentaram menos autonomia alimentar (p = 0,005), foram menos amamentados (p = 0,002) e usaram mais mamadeira que os controles (p = 0,028). Conclusão a frequência de dificuldades alimentares referidas pelos cuidadores foi semelhante entre os grupos, porém as crianças com PKU demonstraram menos autonomia para se alimentar, foram menos amamentadas e usaram mais mamadeira quando comparadas com as crianças sem a doença.
ABSTRACT Purpose to analyze the results of an instrument that aims to assist in the identification of feeding difficulties in children with Phenylketonuria (PKU), compared to children without the disease. Methods cross-sectional, controlled study with a convenience sample composed of patients with PKU and healthy individuals, matched for age and sex. The invitation to participate in the study was made through the dissemination of the research on social networks. The answers were provided by the guardians, 46 controls and 28 patients agreed to participate. In addition to these, 13 guardians of patients being followed up at an Outpatient Clinic for the Treatment of Inborn Errors of Metabolism were invited by phone call, and 12 accepted the invitation. All participants answered the Brazilian Infant Feeding Scale (in Portuguese Escala Brasileira de Alimentação Infantil (EBAI)) electronically. Results the study included 86 participants, 40 patients (median of age = 2 years; interquartile range (IQR) = 2 - 4) and 46 controls (median of age = 3.5 years; IQR = 2 - 5.25). Ten (25%) patients and 13 (28.3%) controls had suspicion of feeding difficulties, demonstrating a similar frequency of feeding difficulties between groups. The study found that PKU patients had less feed autonomy (p = 0.005), were less breastfed (p = 0.002) and used more baby's bottle than controls (p = 0.028). Conclusion the frequency of feeding difficulties reported by caregivers was similar between the comparison groups, but children with PKU had less feed autonomy, were less breastfed and used more baby's bottles when compared to children without the disease.
RESUMO
As doenças neurometabólicas hereditárias representam um desafio diagnóstico e precisam de classificações eficientes para sua compreensão. São um grupo de doenças raras, mas atingem pelo menos um a cada mil nascimentos. Algumas têm possibilidade terapêutica. Os quadros clínico e radiológico são variáveis e, às vezes, superponíveis, a depender da fase da doença. Por isso, observam-se na literatura vários tipos de classificações, algumas de difícil aplicação prática. O objetivo deste estudo é ilustrar a classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada exclusivamente em achados radiológicos. Trata-se de um estudo retrospectivo a partir de exames de imagem do sistema nervoso central, particularmente de crianças, realizados em uma rede de hospitais. Todos os casos foram estudados por tomografia computadorizada multidetectores e/ou ressonância magnética, tendo sido avaliados por dois neurorradiologistas. Consideraram-se os casos com diagnóstico definitivo. A classificação propõe 10 subgrupos, de acordo com os achados radiológicos. Todos os casos estudados apresentaram, pelo menos, um desses achados. Na maioria dos casos observou-se mais de um achado, o que aumentou a especificidade e restringiu os diagnósticos diferenciais. Após avaliar os dados de literatura e os deste estudo, demonstra-se que é possível classificar as doenças neurometabólicas hereditárias pelo aspecto radiológico, o que favorece um diagnóstico definitivo.
RESUMO
Resumo As doenças neurometabólicas hereditárias representam um desafio diagnóstico e precisam de classificações eficientes para sua compreensão. São um grupo de doenças raras, mas atingem pelo menos um a cada mil nascimentos. Algumas têm possibilidade terapêutica. Os quadros clínico e radiológico são variáveis e, às vezes, superponíveis, a depender da fase da doença. Por isso, observam-se na literatura vários tipos de classificações, algumas de difícil aplicação prática. O objetivo deste estudo é ilustrar a classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada exclusivamente em achados radiológicos. Trata-se de um estudo retrospectivo a partir de exames de imagem do sistema nervoso central, particularmente de crianças, realizados em uma rede de hospitais. Todos os casos foram estudados por tomografia computadorizada multidetectores e/ou ressonância magnética, tendo sido avaliados por dois neurorradiologistas. Consideraram-se os casos com diagnóstico definitivo. A classificação propõe 10 subgrupos, de acordo com os achados radiológicos. Todos os casos estudados apresentaram, pelo menos, um desses achados. Na maioria dos casos observou-se mais de um achado, o que aumentou a especificidade e restringiu os diagnósticos diferenciais. Após avaliar os dados de literatura e os deste estudo, demonstra-se que é possível classificar as doenças neurometabólicas hereditárias pelo aspecto radiológico, o que favorece um diagnóstico definitivo.
Abstract Inherited neurometabolic disorders represent a diagnostic challenge, and an efficient classification system is needed in order to improve the understanding of these diseases. Although they constitute a group of rare diseases, they have a collective incidence of at least one case per 1,000 live births. Some inherited neurometabolic disorders are treatable. The clinical and radiological presentations are variable and sometimes overlap, depending on the stage of the disease. Therefore, a number of classification systems have been devised, some of which are difficult to apply in practice. The aim of this study was to illustrate a classification system for inherited neurometabolic disorders, based exclusively on radiological findings. This was a retrospective study of imaging examinations of the central nervous system, particularly of children, performed in a network of hospitals. All of the cases were studied by multidetector computed tomography, magnetic resonance imaging, or both, the images having been obtained by two neuroradiologists. We included only cases in which a definitive diagnosis was made. The classification system separates the relevant radiological findings into 10 categories. All of the cases studied presented at least one of those findings. In most of the cases, more than one finding was observed, which increased specificity and narrowed the differential diagnosis. Data from the literature and from this study demonstrate that it is possible to classify inherited neurometabolic disorders by their radiological aspects, which favors a definitive diagnosis.
RESUMO
Desde o início da pandemia de COVID-19 iniciou-se a corrida por uma imunização ativa, eficaz e segura. Todas as vacinas desenvolvidas até o momento vêm demostrando boa eficácia na prevenção de casos graves de COVID-19, de hospitalizações e mortes. Muitos pacientes com erros inatos da imunidade (EII) não terão capacidade de desenvolver uma resposta imune semelhante ao indivíduo imunocompetente. Esses pacientes foram incluídos nos grupos prioritários definidos pelo Ministério da Saúde, como pessoas entre 18 a 59 anos com uma ou mais das comorbidades, incluindo as imunodeficiências primárias. Eles podem e devem receber as vacinas em uso contra o SARS-CoV-2, mas nem sempre apresentarão uma resposta imunológica satisfatória e protetora, e, portanto, seus contactantes também devem ser vacinados.
Since the beginning of the COVID-19 pandemic, the race for an active, effective, and safe immunization has started. All vaccines developed to date have shown good efficacy in preventing serious cases of COVID-19, hospitalization, and death. Many patients with inborn errors of immunity will not be able to develop an immune response similar to that of immunocompetent individuals. These patients were included in the priority groups defined by the Brazilian Ministry of Health, as people between 18 and 59 years of age with one or more comorbidities, including primary immunodeficiencies. They can and should receive the vaccines in use against SARS-CoV-2, but they will not always have a satisfactory and protective immune response, and, therefore, those in direct contact with them should also be vaccinated.
Assuntos
Humanos , Vacinas contra COVID-19 , COVID-19 , Vacina BNT162 , Vacina de mRNA-1273 contra 2019-nCoV , Ad26COVS1 , ChAdOx1 nCoV-19 , Imunidade , Pacientes , Eficácia , Imunização , Vacinação , Morte , SARS-CoV-2 , HospitalizaçãoRESUMO
Introdução: O novo coronavírus causou uma pandemia e desafio na saúde pública em todo o mundo. Até hoje muitos mecanismos do vírus no hospedeiro foram desvendados, cujo conhecimento é essencial para entender a evolução clínica e desenvolver uma estratégia de terapia adequada para a infecção com COVID-19. Contudo, pouco se sabe da infecção por COVID-19 em pacientes com erros inatos da imunidade (EII), principalmente em pacientes com síndromes autoinflamatórias. Objetivo: Descrever a evolução de pacientes com erros inatos da imunidade acometidos por SARS-CoV-2 em um centro de referência em doenças raras e da imunidade no Brasil. Material e métodos: Foram analisados retrospectivamente dados clínicos, radiológicos, patológicos e laboratoriais de pacientes com erros inatos da imunidade infectados por SARS-CoV-2 de março a dezembro de 2020. Resultados: Ao total, dados de 13 pacientes com diversos EII foram coletados para descrever tanto a evolução da doença quanto para buscar mais conhecimento sobre o tratamento desses pacientes. Em nenhum paciente a síndrome da angústia respiratória aguda foi observada, e também não foi observado nenhum óbito. A grande maioria dos pacientes teve evolução com síndrome gripal. Observou-se, em um paciente com CAPS-NLRP3, rash cutâneo vasculítico responsivo ao uso de anti-IL1. Conclusão: Neste pequeno grupo de pacientes com erros inatos da imunidade e com infecção por SARS-CoV-2, o risco de fatalidade foi menor do que observado na literatura. Especialmente, o fato de que a maioria apresenta maior predisposição a inflamação do que infecção deve ser levada em conta na análise dos dados finais. Reportamos pela primeira vez a presença de urticária vasculítica em paciente com CAPS, que habitualmente apresentam-se com urticária neutrofílica. Tal achado ressalta a capacidade de injúria vascular do vírus, mesmo em indivíduos predispostos geneticamente.
Introduction: The pandemic caused by the new coronavirus has become a global public health challenge. To date, many pathophysiological mechanisms of the virus have been explained, which is essential to understand clinical evolution and to develop appropriate therapeutic strategies for patients with COVID-19. However, less is known about COVID-19 in patients with inborn errors of immunity (IEI), especially in those with autoinflammatory disorders. Objective: To report the natural evolution of a group of patients with IEI infected with SARS-CoV-2 treated at a center of excellence in rare diseases and immunity in Brazil. Material and methods: Clinical, radiological, pathological, and laboratory data of patients treated from March to December 2020 were retrospectively retrieved and analyzed. Results: Data of 13 patients with IEI were collected to describe the natural course of the infection with SARS-CoV-2 and to enhance understanding of treatment for these patients. Neither acute respiratory distress syndrome nor death were observed. The vast majority of patients had flu-like symptoms. Urticarial vasculitis was observed in one patient with CAPS-NLRP3 responsive to the use of anti-IL1. Conclusion: In this small group of patients with IEI and SARSCoV- 2 infection, fatality risk was lower than that observed in the literature. Importantly, the fact that our group is composed mainly of patients with predisposition to inflammation instead of infection should be taken into account for final data analysis. Furthermore, we observed for the first time the presence of urticarial vasculitis in a patient with CAPS, which is usually characterized by neutrophilic urticaria. Such finding reinforces the virus ability to cause vascular injury, even in individuals with a genetic predisposition.
Assuntos
Humanos , Predisposição Genética para Doença , SARS-CoV-2 , COVID-19 , Imunidade , Pacientes , Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido , Terapêutica , Urticária , Vasculite , Evolução Clínica , Estudos Retrospectivos , Estratégias de Saúde , Coronavirus , Doenças Raras , InfecçõesRESUMO
ABSTRACT Background: Acute hepatic porphyrias represent an expanding group of complex inherited metabolic disorders due to inborn errors of metabolism involving heme biosynthesis. Objective: We aimed to review the main clinical and therapeutic aspects associated with acute hepatic porphyrias. Methods: The authors provided a wide non-systematic review of current concepts and recently acquired knowledge about acute hepatic porphyrias. Results: Acute neurovisceral attacks are the most common and life-threatening presentation of this group and are often considered the main clinical manifestation by clinicians during differential diagnosis and the start of proper diagnostic work-up for acute porphyrias. However, atypical presentations with central nervous system involvement, neuropsychiatric disturbances, and some subtypes with photosensitivity usually make the definite diagnosis difficult and late. Early therapeutic interventions are essential during emergency treatment and intercritical periods to avoid recurrent severe presentations. The availability of new disease-modifying therapeutic proposals based on small interfering RNA (siRNA)-based therapies, complementary to the classic intravenous glucose infusion and hemin-based treatments, emphasizes the importance of early diagnosis and genetic counseling of patients. Conclusions: This review article highlights the main biochemical, pathophysiological, clinical, and therapeutic aspects of acute hepatic porphyrias in clinical practice.
RESUMO Introdução: As porfirias hepáticas agudas representam um grupo de doenças metabólicas hereditárias complexas em expansão, decorrentes de erros inatos do metabolismo, envolvendo a via de biossíntese do grupamento heme. Objetivo: realizar revisão dos principais aspectos clínicos e terapêuticos associados com as porfirias hepáticas agudas. Métodos: Os autores realizaram ampla revisão não-sistemática sobre conceitos atuais e conhecimentos recentemente adquiridos. Resultados: Ataques neuroviscerais agudos representam a apresentação clínica mais comum e de maior risco, e são comumente considerados como principal manifestação na prática clínica durante o diagnóstico diferencial e início apropriado da investigação diagnóstica para porfirias agudas. Entretanto, apresentações atípicas com envolvimento do sistema nervoso central, alterações neuropsiquiátricas e alguns subtipos com fotossensibilidade fazem com que o diagnóstico definitivo seja comumente difícil e tardio. As intervenções terapêuticas precoces são essenciais durante o tratamento emergencial e em período intercrítico evitando formas recorrentes graves. A disponibilidade de novas propostas terapêuticas modificadoras de doença baseadas em terapias com pequenas moléculas de RNA de interferência (siRNA) complementares aos clássicos tratamentos com infusão de glicose intravenosa e à base de hemina enfatiza a importância do diagnóstico precoce de tais pacientes e do aconselhamento genético. Conclusões: Este artigo de revisão destaca os principais aspectos bioquímicos, fisiopatológicos, clínicos e terapêuticos das porfirias hepáticas agudas na prática clínica.
Assuntos
Porfirias Hepáticas , Porfiria Aguda Intermitente/diagnóstico , Porfiria Aguda Intermitente/terapia , RNA Interferente Pequeno , Neurologistas , Sintase do PorfobilinogênioRESUMO
ABSTRACT Objective: To report a rare case of mucopolysaccharidosis IIIB in a pediatric patient, with emphasis on the description of the clinical manifestations and the early diagnosis. Case description: A 14-year-old male patient, who presented regression of neuropsychomotor development since his three years and six months old, with speech loss and frequent falls, evolving with behavioral changes, with agitation and aggressiveness. Although being diagnosed with autism, there was no response to the established treatment; he was subsequently submitted to metabolic investigation, which lead to the diagnosis of Mucopolysaccharidosis IIIB. Comments: Identifying a metabolic disorder requires connecting multiple signs and symptoms, as well as eliminating other apparent causes. MPS IIIB is a diagnostic challenge, particularly in the early stages and in the absence of a family history of the disease.
RESUMO Objetivo: Relatar o caso raro de um paciente pediátrico com mucopolissacaridose III B, com ênfase na descrição de manifestações clínicas. Descrição do caso: Paciente masculino de 14 anos que, a partir dos 3 anos e 6 meses de idade, apresentou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, com perda da fala e quedas frequentes, evoluindo com alterações comportamentais, agitação e agressividade. Diagnosticado como autista, não obteve resposta ao tratamento estabelecido, sendo posteriormente submetido à investigação metabólica, que evidenciou o diagnóstico de mucopolissacaridose III B. Comentários: A identificação de um distúrbio metabólico exige conectar vários sinais e sintomas, além de eliminar outras causas aparentes. A mucopolissacaridose III B é um desafio diagnóstico, particularmente nos estágios iniciais e na ausência de história familiar da doença.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Mucopolissacaridose III/diagnóstico , Acetilglucosaminidase/deficiência , Mucopolissacaridose III/fisiopatologia , Erros de Diagnóstico , Transtorno do Espectro Autista/diagnósticoRESUMO
ABSTRACT Objective: To characterize metabolic control and verify whether it has any relation with socioeconomic, demographic, and body composition variables in children and adolescents with phenylketonuria (PKU) diagnosed in the neonatal period. Methods: This cohort study collected retrospective data of 53 phenylketonuric children and adolescents. Data on family income, housing, and mother's age and schooling level were collected, and anthropometric measures of body composition and distribution were taken. All dosages of phenylalanine (Phe) from the last five years (2015-2019) were evaluated and classified regarding their adequacy (cutoffs: 0-12 years: 2-6 mg/dL; 12-19 years: 2-10 mg/dL). Adequate metabolic control was considered if ≥7%) of the dosages were within desired ranges. Results: The mean (±standard deviation) age in the last year was 10.1±4.6 years. Most of them were under 12 years old (33/53; 62.3%) and had the classic form of the disease (39/53; 73.6%). Better metabolic control was observed among adolescents (68.4 versus 51.4%; p=0.019). Overweight was found in 9/53 (17%) and higher serum Phe levels (p<0.001) were found in this group of patients. Metabolic control with 70% or more Phe level adequacy decreased along with the arm muscle area (AMA) (ptendency=0.042), being 70.0% among those with low reserve (low AMA), and 18.5% among those with excessive reserve (high AMA). Conclusions: Adequate metabolic control was observed in most patients. The findings suggest that, in this sample, the levels of phenylalanine may be related to changes in body composition.
RESUMO Objetivo: Caracterizar o controle metabólico e verificar se existe relação entre ele, variáveis socioeconômicas, demográficas e composição corporal de crianças e adolescentes com fenilcetonúria (FNC) diagnosticada no período neonatal. Métodos: Coorte com coleta retrospectiva de dados de 53 crianças e adolescentes fenilcetonúricos. Foram coletados dados de renda familiar, moradia, idade e escolaridade materna e realizaram-se medidas antropométricas de composição e distribuição corporal. Todas as dosagens de fenilalanina (Fal) dos últimos cinco anos (2015-2019) foram avaliadas e classificadas quanto à adequação (cortes: 0-12 anos: 2-6 mg/dL; 12-19 anos: 2-10 mg/dL). A proporção de dosagens adequadas ≥70% foi considerada como controle metabólico adequado. Resultados: A média (±desvio padrão) de idade, no último ano, foi de 10,1±4,6 anos. A maioria tinha menos de 12 anos (33/53; 62,3%) e apresentava a forma clássica da doença (39/53; 73,6%). Observou-se melhor controle metabólico entre os adolescentes (68,4 vs. 51,4%; p=0,019). Excesso de peso foi encontrado em 9/53 (17%) e maiores níveis séricos de Fal foram descritos nesse grupo (p<0,001). O percentual de controle metabólico com 70% ou mais de adequação dos níveis de Fal foi decrescente de acordo com a área muscular do braço (AMB; ptendência=0,042), sendo de 70% entre os de baixa reserva (AMB reduzida) e de 18,5% entre os com excesso (AMB elevada). Conclusões: Observou-se controle metabólico adequado na maioria dos avaliados e os achados sugerem que, nesta amostra, os níveis de fenilalanina podem estar relacionados com alterações da composição corporal.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Fenilalanina/sangue , Fenilcetonúrias/diagnóstico , Fenilcetonúrias/metabolismo , Composição Corporal/fisiologia , Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico , Fenilcetonúrias/epidemiologia , Fatores Socioeconômicos , Estudos de Casos e Controles , Antropometria/métodos , Demografia , Estado Nutricional , Estudos Retrospectivos , Estudos de Coortes , Sobrepeso/epidemiologia , Erros Inatos do Metabolismo/sangue , Erros Inatos do Metabolismo/epidemiologiaRESUMO
Objetivo: investigar o conhecimento e práticas da equipe de enfermagem em relação ao cuidado à criança com Doença de Pompe em terapia intensiva. Método: trata-se de um estudo descritivo com abordagem qualitativa. A coleta de dados foi realizada com entrevista semiestruturada com enfermeiras e técnicas em enfermagem que atuavam na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal de um hospital do Rio Grande do Sul, após aprovação pelo Comitê de Ética em Pesquisa. Os dados foram analisados pela análise de conteúdo. Resultados: as profissionais enfatizaram experiências que superam procedimentos técnicos, na busca de fornecer um cuidado integral qualificado e seguro, para proporcionar vivências mais próximas de um lar para a criança e familiares. Conclusão: a equipe de enfermagem possui conhecimentos para o cuidado e atua de forma multiprofissional. Conclui-se que estudos relacionados às doenças raras oferecem subsídios para qualificar o cuidado de enfermagem.
Objective: to investigate nursing team knowledge and practices regarding care for children with Pompe disease in intensive care. Method: in this qualitative, descriptive study, data were collected by semi-structured interviews of nurses and nursing technicians working in the neonatal intensive care unit of a hospital in Rio Grande do Sul, after ethics committee approval. Data were subjected to content analysis. Result: the nurses emphasized experiences that go beyond technical procedures, in the endeavor to provide safe and qualified comprehensive care in order to provide experiences closer to a home for the children and their families. Conclusion: the nursing team was knowledgeable about care and worked in multidisciplinary manner. It was concluded that studies relating to rare disease offer input to inform nursing care.
Objetivo: investigar el conocimiento y las prácticas del equipo de enfermería sobre el cuidado de niños con enfermedad de Pompe en cuidados intensivos. Método: en este estudio cualitativo descriptivo, los datos fueron recolectados mediante entrevistas semiestructuradas a enfermeras y técnicos de enfermería que laboran en la unidad de cuidados intensivos neonatales de un hospital de Rio Grande do Sul, previa aprobación del comité de ética. Los datos se sometieron a análisis de contenido. Resultado: las enfermeras destacaron experiencias que van más allá de los procedimientos técnicos, en el afán de brindar una atención integral segura y calificada con el fin de brindar experiencias más cercanas a un hogar para los niños y sus familias. Conclusión: el equipo de enfermería tenía conocimiento del cuidado y trabajaba de manera multidisciplinar. Se concluyó que los estudios relacionados con las enfermedades raras ofrecen información para informar la atención de enfermería.
Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Adulto , Unidades de Terapia Intensiva Neonatal , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/enfermagem , Terapia Intensiva Neonatal , Competência Clínica , Cuidados de Enfermagem , Equipe de Enfermagem , Brasil , Doenças Raras/enfermagem , Pesquisa Qualitativa , Técnicos de Enfermagem , Enfermeiras e EnfermeirosRESUMO
Resumen: El tamizaje neonatal expandido permite la detección temprana de diversos errores innatos del metabolismo. En Colombia, las condiciones para llevar adelante un programa nacional de alto impacto en salud pública están dadas. A través de una búsqueda bibliográfica sobre el tema en diferentes países, se realizó una disertación sobre la implementación de un programa nacional de tamizaje neonatal. Esto con el fin de plantear una propuesta de tamizaje neonatal expandido por espectrometría de masas en tándem en Colombia, completo, conciso, detallado y acorde con la legislación colombiana, las necesidades y las características de la población. Implementar un programa nacional de este tipo supone un gran impacto en la salud pública y debe ser liderado por el Estado, con la participación y apoyo de profesionales de salud, academia, asociaciones de pacientes e industria farmacéutica.
Abstract: Expanded neonatal screening allows early detection of various inborn errors of metabolism. In Colombia, the conditions to carry out a national program with a high impact on public health are in place. Through a review of the international literature on the subject, this reflection on the implementation of a national neonatal screening program brings forward a complete, concise, detailed proposal for tandem mass spectrometry-expanded neonatal screening in Colombia that conforms to the legislation and the needs and characteristics of the population. Implementing such a national program has a great impact on public health and must be led by the State, with the participation and support of health professionals, academia, patient associations, and the pharmaceutical industry.
Resumo: A triagem neonatal ampliada permite que vários erros inatos do metabolismo sejam identificados precocemente. Na Colômbia, as condições para a realização de um programa nacional com alto impacto na saúde pública estão disponíveis. Por meio de uma pesquisa bibliográfica sobre o assunto em diferentes países, foi realizada uma dissertação sobre a implementação de um programa nacional de triagem neonatal. A fim de apresentar uma proposta de triagem neonatal ampliada por espectrometria de massas em tandem na Colômbia, completa, concisa, detalhada e de acordo com a legislação colombiana, as necessidades e as características da população. A implementação de um programa nacional desse tipo tem um grande impacto na saúde pública e deve ser liderada pelo Estado, com a participação e o apoio de profissionais da saúde, da academia, das associações de pacientes e da indústria farmacêutica.
Assuntos
Humanos , Triagem Neonatal , Saúde Pública , Doenças Genéticas Inatas , Erros Inatos do MetabolismoRESUMO
ABSTRACT Objective: To report the stabilization of urinary glycosaminoglicans (GAG) excretion and clinical improvements in patients with mucopolysaccharidosis type I (MPS I) under an alternative dose regimen of laronidase of 1.2 mg/kg every other week. Methods: We participated in a dose-optimization trial for laronidase in MPS-I patients using four alternative regimens: 0.58 mg/kg every week, 1.2 mg/kg every two weeks, 1.2 mg/kg every week and 1.8 mg/kg every other week (EOW). After the trial ended, the patients resumed the recommended dose and regimen of 0.58 mg/kg every week. Under this regimen, some patients presented difficulties in venous access and were unable to commute weekly to the treatment center. Therefore, we used an alternative regimen that consisted of 1.2 mg/kg EOW in eight patients. A retrospective study of medical records of MPS-I patients who underwent both enzyme replacement therapy (ERT) regimens, of 0.58 mg/kg every week and 1.2 mg/kg EOW, was done. Results: Patients remained clinically stable under the alternative regimen, did not present elevation of urinary GAG nor any adverse event. Conclusions: The switch of dose regimen to 1.2 mg/kg EOW of laronidase was safe, and did not cause any clinical worsening in patients who had been previously under standard dose ERT.
RESUMO Objetivo: Descrever a manutenção dos níveis de glicosaminoglicano (GAG) excretados na urina e da estabilização clínica em pacientes com mucopolissacaridose do tipo I (MPS I) com o uso da laronidase num regime de dose alternativo de 1,2 mg/kg a cada duas semanas. Método: Alguns pacientes do nosso serviço participaram de um estudo de otimização de dose da laronidase para o tratamento da MPS I no qual foram comparados quatro esquemas terapêuticos: 0,58 mg/kg/semana, 1,2 mg/kg a cada duas semanas, 1,2 mg/kg/semana e 1,8 mg/kg a cada duas semanas. Após o término do estudo, todos os pacientes passaram a receber a terapia de reposição enzimática (TRE) na dose padrão de bula, que é de 0,58 mg/kg/semana, e nesse regime alguns pais se queixaram da dificuldade em comparecer ao centro todas as semanas, além da dificuldade de se obter acesso para punção venosa. Com base nessas queixas, oito pacientes passaram a receber a TRE no regime alternativo de 1,2 mg/kg a cada duas semanas. Foi feito o estudo retrospectivo de dados de prontuário de pacientes com MPS I que fizeram TRE com laronidase nas doses 0,58 mg/kg/semana e 1,2 mg/kg a cada duas semanas. Resultados: Os pacientes mantiveram-se clinicamente estáveis, não apresentaram aumento dos níveis de GAG urinários nem eventos adversos durante o regime alternativo de dose. Conclusões: A mudança para o esquema de 1,2 mg/kg de laronidase a cada duas semanas foi segura e não acarretou piora clínica nos pacientes que já estavam em TRE na dose padrão.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Adulto Jovem , Mucopolissacaridose I/tratamento farmacológico , Terapia de Reposição de Enzimas/métodos , Iduronidase/uso terapêutico , Estudos Retrospectivos , Resultado do Tratamento , Mucopolissacaridose I/fisiopatologiaRESUMO
Objetivo: descrever caso raro de concomitância de síndrome de Beckwith-Wiedemann e deficiência de cobalamina C. Relato: menina, 4 anos, 19,5kg, 1,17m. Nasceu de cesariana, com 39+5 semanas e 3660g. Diagnosticada onfalocele intra-útero, corrigida no período neonatal. Realizada detecção genética neonatal de síndrome de Beckwith-Wiedemann. Com 2 meses, apresentou crises de ausência, eletroencefalograma anormal e ressonância evidenciando coleções subdurais crônicas e diminuição de substância branca. Apresentou hiper-homocisteinemia e aumento de ácido metilmalônico, confirmando deficiência de cobalamina C. Com 6 meses, crises convulsivas mudaram de padrão, apresentou acidose metabólica e hemorragias retinianas. Com 2 anos, diagnosticado autismo. Apresenta tônus central diminuído, tônus periférico normal, déficit neuropsicomotor, deficiência visual, nistagmo, microcefalia leve, macroglossia e crescimento excessivo. Em uso de hidroxicobalamina, betaína e ácido fólico. Conclusão: relatamos a concomitância de condições raras, sendo as complicações mais graves os déficits visuais e neuropsicomotores pela deficiência de cobalamina C
Objective: To describe a case of a patient presenting concomitantly with Beckwith-Wiedemann syndrome and cobalamin C deficiency. Report: Girl, 4 years old, 19.5kg, 1.17m. Born from cesarean section, with 39+5 weeks of gestation and weighing 3,660g. Diagnosed intra-uterus with omphalocele, which was repaired in the neonatal period. Neonatal Beckwith-Wiedemann syndrome detection was performed by genetic testing. With 2 months of age, she presented absence seizures, with abnormal electroencephalogram and MRI, evidencing chronic subdural collections and white matter decrease. She presented hyperhomocysteinemia and increased methylmalonic acid, with a subsequent diagnosis of cobalamin C deficiency. At 6 months of age, her seizures changed pattern, she presented metabolic acidosis and superficial retinal haemorrhages. At 2 years of age, she was diagnosed with autism. She presents reduced central tone, normal peripheral tonus, preserved reflexes, neuropsychomotor deficit, visual deficiency, nystagmus, mild microcephaly, macroglossia and excessive growth. In use of hydroxocobalamin, betaine and folic acid. Conclusion: in the case presented, rare conditions occurred concomitantly, with the most severe complications including visual and neuropsychomotor deficits, due to cobalamin C deficiency
RESUMO
RESUMO Objetivo: Descrever as características do teste do pezinho dos neonatos atendidos na unidade de terapia intensiva de um hospital universitário, bem como verificar se existiam condições maternas e fetais que pudessem interferir no resultado desse exame. Métodos: Estudo retrospectivo longitudinal de abordagem quantitativa que avaliou 240 prontuários médicos. Os dados coletados foram submetidos à análise estatística descritiva. Resultados: Houve predomínio de gestantes com idades entre 20 a 34 anos, com Ensino Médio completo e que realizaram mais de seis consultas pré-natais. As intercorrências ou patologias maternas ocorreram em 60% das mães, e a maioria (67,5%) não apresentou nenhuma condição que pudesse interferir no resultado do teste do pezinho. A maioria dos neonatos era prematura e exibiu baixo peso ao nascimento. Cerca de 90% dos neonatos exibiram condições que poderiam influenciar no exame, principalmente prematuridade, nutrição parenteral e transfusão sanguínea. Dos 240 neonatos, 25% apresentaram resultado alterado no teste do pezinho, sobretudo para fibrose cística e hiperplasia adrenal congênita. Conclusão: Existem condições maternas e neonatais que podem interferir no teste do pezinho e, nesse sentido, sua investigação é imprescindível, visando direcionar ações que promovam a saúde materno-infantil e consolidem a triagem neonatal nessa população.
ABSTRACT Objective: To describe the characteristics of the heel prick test in newborns admitted to the intensive care unit of a university hospital as well as to determine whether maternal and fetal conditions could have affected the results of this test. Methods: Retrospective longitudinal study with a quantitative approach that evaluated 240 medical records. The data collected were analyzed by descriptive statistical analysis. Results: There was a predominance of pregnant women aged 20 to 34 years who had a complete secondary education and who had more than six prenatal care visits. Maternal complications or pathologies occurred in 60% of the mothers, and most (67.5%) did not present any condition that could have affected the heel prick test results. Most newborns were premature and exhibited low birth weight. Approximately 90% of newborns exhibited conditions that could have influenced the test, especially prematurity, parenteral nutrition and blood transfusion. Of the 240 newborns, 25% had abnormal heel prick test results, especially for cystic fibrosis and congenital adrenal hyperplasia. Conclusion: There are maternal and neonatal conditions that can affect heel prick test results, and therefore, their investigation is essential, aiming to guide measures that promote mother and child health and consolidate neonatal screening in this population.
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Adolescente , Adulto , Adulto Jovem , Complicações na Gravidez/epidemiologia , Unidades de Terapia Intensiva Neonatal , Triagem Neonatal/métodos , Doenças do Recém-Nascido/diagnóstico , Cuidado Pré-Natal/estatística & dados numéricos , Recém-Nascido de Baixo Peso , Recém-Nascido Prematuro , Calcanhar , Estudos Retrospectivos , Estudos Longitudinais , Doenças do Recém-Nascido/epidemiologiaRESUMO
OBJETIVOS: Relatar o caso de um recém-nascido com deficiência de glicerol quinase, no qual foi identificada uma mutação isolada ainda não descrita no gene GK. DESCRIÇÃO DO CASO: Um recém-nascido com 10 dias de vida foi trazido ao serviço de urgência por recusa alimentar com 24 horas de evolução. Ao exame físico apresentava perda de 31% do peso de nascimento e sinais de desidratação. Os exames laboratoriais constataram presença de acidose metabólica com anion gap aumentado, creatinina 2,41mg/dL, ureia 306 mg/dL, hipernatremia (182mEq/L), hipercalemia (6,8mEq/L), hipercloremia (151mEq/L), transaminase glutâmico-oxalacética 879U/L, transaminase glutâmico-pirúvica 243U/L, triglicerídeos 725mg/dL. A cromotagrafia de ácidos orgânicos revelou hiperglicerolemia e glicerolúria compatíveis com deficiência de glicerol quinase. O estudo genético revelou uma mutação ainda não descrita: c.187T>C (p.S63P) em hemizigotia no gene GK. CONCLUSÕES: A causa mais frequente de desidratação hipernatrêmica no período neonatal é a hipogalatia materna. Nos casos mais graves de desidratação outras etiologias devem ser consideradas, incluindo causas metabólicas como a deficiência de glicerol quinase. Neste caso foi encontrada uma mutação no gene GK ainda não descrita.
AIMS: To report the case of a newborn with glycerol kinase deficiency, in which an isolated mutation not yet described in the GK gene was identified. CASE DESCRIPTION: A neonate with 10 days of age was brought to the emergency department for refusal to feed with 24 hours of evolution. Physical examination showed a loss of 31% of birth weight and signs of dehydration. Laboratory tests revealed a metabolic acidosis with increased anion gap, creatinine 2.41mg/dL, urea 306mg/dL, hypernatremia (182mEq/L), hyperkalemia (6.8mEq/L), hyperchloremia (151mEq/L), glutamic-oxalacetic transaminase 879U/L, glutamic-pyruvic transaminase 243U/L, triglycerides 725mg/dL. Chromotagraphy of organic acids revealed hyperglycerolemia and glyceroluria compatible with glycerol kinase deficiency. The genetic study revealed a mutation not yet described: c.187T>C (p.S63P) as hemizygote status in the GK gene. CONCLUSIONS: The most frequent cause of hypernatremic dehydration in the neonatal period is maternal hypogalactia. In more severe cases of dehydration, other etiologies should be considered, including metabolic causes such as glycerol kinase deficiency. In this case a mutation not yet described in the GK gene was found.
Assuntos
Glicerol Quinase/deficiência , Erros Inatos do Metabolismo , Recém-Nascido , Desidratação , HipernatremiaRESUMO
A fenilcetonúria é uma doença genética e metabólica, com bom prognóstico caso seja detectada e tratada precocemente. É a mais frequente entre os distúrbios metabólicos com significativa implicação clínica. Ela é detectada precocemente pelo Teste do Pezinho na triagem neonatal, e o tratamento padrão consiste em dieta restritiva. Este estudo teve por finalidade informar e atualizar os profissionais da área da saúde sobre base genético-clínica da fenilcetonúria, com destaque para sua etiologia e aconselhamento genético; diagnóstico com enfoque no histórico da triagem neonatal; e tratamento − em especial o dietético. Foi utilizada como fonte a literatura científica especializada, publicada principalmente nos últimos 5 anos.(AU)
Phenylketonuria is a genetic and metabolic disease, with good prognosis if early detected and treated. It is the most frequent among metabolic disorders, with significant clinical implications. It is detected early by Guthrie test in the neonatal screening, and the standard treatment consists of a restrictive diet. This study is aimed at informing and updating healthcare professionals on: 1) genetic-clinical basis of phenylketonuria, highlighting its etiology and genetic counseling, 2) diagnosis focusing on the history of newborn screening, and 3) treatment, in particular the dietetic one. The specialized scientific literature, particularly that published in the last five years, was used as a source.(AU)
Assuntos
Humanos , Fenilcetonúrias/diagnóstico , Fenilcetonúrias/dietoterapia , Fenilcetonúrias/genética , Fenilcetonúrias/terapia , Fenilcetonúrias/etiologia , Triagem Neonatal/métodosRESUMO
RESUMO Objetivo: Avaliar a apresentação clínica inicial dos casos com diagnóstico confirmado de erros inatos do metabolismo (EIM) em um serviço de referência em atendimento pediátrico. Métodos: Estudo clínico, observacional, com delineamento transversal e de coleta retrospectiva em consulta ambulatorial de 2009 a 2013. Critério de inclusão: paciente encaminhado para investigação de EIM. Critério de exclusão: diagnóstico prévio de EIM. Variáveis analisadas: dados de identificação; situação atual da investigação diagnóstica; história familiar; apresentação clínica inicial; alterações laboratoriais. Os dados foram analisados por meio de estatística descritiva Resultados: Incluídos 144 pacientes, sendo 62,5% do sexo masculino. A mediana de idade foi de 2,6 anos e a média de 4,3 ± 4,7 anos. Doze pacientes (8,3%) tiveram o diagnóstico confirmado (três com aminoacidopatias, três com acidemias orgânicas, dois com distúrbios do ciclo da ureia e quatro com doenças de depósito lisossômico). Déficit cognitivo e convulsões foram os sinais e sintomas iniciais; seguidos de retardo de crescimento, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões e hepatomegalia. As principais alterações laboratoriais encontradas foram hiperamonemia e acidose metabólica. Conclusões: O diagnóstico dos EIM ainda traz desafios à prática pediátrica. Neste estudo foram identificados os seguintes fatores: dificuldade de acesso aos exames laboratoriais específicos, reduzido número de especialistas e pouca difusão do conhecimento nas faculdades da área da saúde. O diagnóstico precoce dos EIM tem impacto fundamental no tratamento e prevenção das sequelas, devendo ser considerado já nas hipóteses diagnósticas iniciais.
ABSTRACT Objective: To assess the initial clinical presentation of confirmed cases of inborn errors of metabolism (IEM) at a reference facility for pediatric care. Methods: Cross-sectional, observational and descriptive study with data collection of outpatients, from January 2009 to December 2013. Inclusion criterion: referral to IEM investigation. Exclusion criterion: prior diagnosis of IEM. Analyzed variables: identification data; status of diagnostic investigation; family history of IEM; initial clinical presentation, laboratory abnormalities related to the hypothesis of IEM. Descriptive statistical methods were used in the data analysis. Results: We included 144 patients in the study, of which 62.5% were male. The mean and median ages were, respectively, 4.3 ± 4.7 years and 2.6 years. Twelve patients (8.3%) had a confirmed diagnosis of IEM (three with aminoacidopathies, three with organic acidemias, two with urea cycle disorders and four with lysosomal storage diseases). Cognitive impairment and seizures were the initial signs and symptoms, followed by growth retardation, neuropsychomotor developmental delay, seizures and hepatomegaly. The main laboratory abnormalities in the diagnosis were hyperammonemia and metabolic acidosis. Conclusions: The diagnosis of IEM still creates challenges to the pediatric practice. In this study, we identified the following factors: difficulty to access specific laboratory tests, reduced number of experts and poor dissemination of knowledge among healthcare schools. The early diagnosis of IEM majorly impacts the treatment and prevention of sequelae and should be considered in the initial diagnostic hypotheses.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico , Encaminhamento e Consulta , Estudos Transversais , Hospitais PediátricosRESUMO
ABSTRACT Purpose: to assess the knowledge of mothers about the heel prick test, develop contents on this test to make it available on the "Babies' Portal" website, evaluate and validate the informative material developed. Methods: this study was conducted in three stages, that is, the first stage which is about a descriptive study involving 105 mothers of newborn children before performing the neonatal screening "Heel Prick Test", the second one consisting in the development of the website "Babies' Portal", and the third stage, the evaluation and validation of this material carried out by 20 parents of children between zero and 36 months old, who underwent the neonatal screening Heel Prick Test by accessing the website "Babies' Portal". Results: although the interviewed mothers knew that their children had the right to be tested, they showed no knowledge of the diseases that can be prevented, time of diagnosis, nor the consequences arising from the lack of early diagnosis and treatment. The website creation and validation gathered basic information about the Heel Prick Test, and the participants regarded the content from satisfactory to excellent. Conclusion: it is necessary that families know not only about the procedures their children will undergo, but also the reason they are performed and the consequences of failing in doing so.
RESUMO Objetivo: verificar conhecimento de mães sobre o Teste do Pezinho, desenvolver conteúdos sobre este teste" para disponibilizar no website "Portal dos Bebês", avaliar e validar o material informativo desenvolvido. Métodos: este estudo foi realizado em três fases. A primeira trata-se de um estudo descritivo com a participação de 105 mães de crianças recém-nascidas, antes de realizar a triagem neonatal "Teste do Pezinho". A segunda consistiu da elaboração de um website no site "Portal dos Bebês" e na terceira fase foi realizada a avaliação e validação deste material por 20 pais de crianças, com idades entre zero a trinta e seis meses, que realizaram a triagem neonatal, Teste do Pezinho, por meio do acesso ao site "Portal dos Bebês". Resultados: apesar das mães entrevistadas saberem que os filhos têm direito à realização do Teste, não demonstraram conhecimento acerca das doenças que podem ser prevenidas, época do diagnóstico, as sequelas advindas da falta do diagnóstico e tratamento precoce. A criação e validação do website reuniu as informações básicas a respeito do Teste do Pezinho e os conteúdos foram avaliados como satisfatórios a excelente pelos participantes. Conclusão: é necessário que as famílias tenham o conhecimento não somente dos procedimentos a que irão submeter os seus filhos, mas o porquê de estarem realizando-os, e as consequências, caso não o façam.