RESUMO

Introducción: El pargo mancha es un pez marino de alto consumo e interés comercial en Costa Rica que está sometido a una fuerte presión pesquera, la cual puede afectar la diversidad genética y generar problemas por depresión endogámica. Objetivo: Evaluar el estado genético de la población de Lutjanus guttatus mediante el uso microsatélites. Métodos: Se recolectaron muestras entre el 2018 y 2019 y se estudiaron 44 individuos de cada una de las localidades del Golfo de Nicoya y Golfo Dulce. Se realizó la extracción de ADN y la amplificación de diez loci con microsatélites mediante PCR, para la determinación del genotipo, análisis de diversidad genética y estructura poblacional. Resultados: Los parámetros de diversidad indican un elevado polimorfismo asociado con un alto número de alelos obtenidos por locus, pero con bajos niveles de heterocigosidad observada en comparación con la esperada (Ho= 0.774 y 0.800 y He= 0.948 y 0.954 para Golfo de Nicoya y Golfo Dulce, respectivamente). No hay evidencia suficiente para decir que las dos poblaciones son distintas (FST= 0.00264, P > 0.05). La desviación del Equilibrio de Hardy-Weinberg indica la posible mezcla de organismos de origen distinto a los del medio silvestre. Conclusiones: L. guttatus tiene niveles altos de diversidad genética, no hay evidencia de diferenciación en subpoblaciones genéticas, lo que en manejo pesquerías se considera una sola población panmíctica. La posible mezcla de individuos de origen distinto al silvestre sugiere la presencia de organismos de un programa de repoblación o de cultivos comerciales en la región. El uso de marcadores genéticos se recomienda para el monitoreo, además, en programas de repoblación y evaluar su efecto.

Introduction: The spotted snapper is a high-consumption and commercially important marine fish in Costa Rica, subjected to heavy fishing pressures, which can affect genetic diversity and generate problems due to inbreeding depression. Objective: To evaluate the genetic status of the population of Lutjanus guttatus using microsatellites. Methods: Samples were collected between 2018 and 2019, and 44 individuals from each of the localities of the Gulf of Nicoya and the Gulf of Dulce were studied. DNA extraction and amplification of ten loci with microsatellites using PCR were performed, followed by genotyping, analysis of genetic diversity, and population structure. Results: Diversity parameters indicate a high polymorphism associated with a high number of alleles obtained per locus, but with low levels of observed heterozygosity compared to expected (Ho= 0.774 and 0.800, and He= 0.948 and 0.954 for the Gulf of Nicoya and Gulf of Dulce, respectively). There is not enough evidence to say that the two populations are distinct (FST= 0.00264, P > 0.05). Deviation from Hardy-Weinberg equilibrium was recorded, indicating possible mixing of organisms of different origin from the wild environment. Conclusions: L. guttatus presents high levels of genetic diversity, without evidence of differentiation in genetic subpopulations. For fisheries management purposes, they would be considered a single panmictic population. The possible mixing with wild individuals suggests the presence of organisms derived from a restocking or commercial cultivation program carried out in the region. The use of genetic markers is recommended to maintain monitoring, follow up on restocking programs and evaluate their effect.

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Introducción. La consanguinidad es la unión entre personas que comparten un ancestro en común, y cuya descendencia presenta un mayor riesgo de aparición de enfermedades autosómicas recesivas, manifestándose en algunos pacientes como trastornos del neurodesarrollo. Objetivos. Describir la consanguinidad parental no declarada en pacientes menores de 18 años con trastornos del neurodesarrollo, descubierta mediante el análisis cromosómico por micromatrices. Métodos. Se realizó el análisis cromosómico por micromatrices a 967 pacientes con trastorno del neurodesarrollo entre 2016 y 2021. Fueron seleccionados los pacientes con regiones de homocigosidad (ROH) con un valor superior a 0,5%. Resultados. Se evaluó a 288 pacientes, el 58,3% fueron varones y el 29,8% presentó una ROH mayor o igual a 0,5%. Se encontró que el 25,9% y el 0,83% de los pacientes tenían padres con un quinto y primer grado de consanguinidad no declarada, respectivamente. Los departamentos con mayor frecuencia relativa de consanguinidad no declarada por cada 10 000 habitantes fueron Huancavelica, Cajamarca y Apurímac. Conclusión. En Perú, existen regiones donde se evidencia uniones parentales consanguíneas, el cual es un factor de riesgo alto para la aparición de enfermedades recesivas autosómicas en su descendencia, como los trastornos del neurodesarrollo.

Introduction. Consanguinity is the union between people who share a common ancestor, and whose offspring have a higher risk of autosomal recessive diseases, manifesting in some patients as neurodevelopmental disorders. Objectives. To describe non-declared parental consanguinity of patients under 18 years of age with neurodevelopmental disorders, discovered by chromosomal microarray analysis. Methods. Chromosomal microarray analysis was performed on 967 patients with neurodevelopmental disorders between the years 2016-2021 and were selected to patients with regions of homozygosity (ROH) with a value greater than 0.5%. Results. 288 patients were evaluated, 58.3% of the patients were male and 29,8% presented an ROH greater than or equal to 0.5%. We found 25.9% and 0.83% of the patients had their parents of a fifth and first degree of consanguinity not previously declared, respectively. The most frequent neurodevelopmental disorder was delayed psychomotor development with 38.2%. The departments with the highest frequency relative of non declared consanguinity were Huancavelica, Cajamarca y Apurimac. Conclusions. In Peru, non-declared parental consanguinity is frequent, which is a high-risk factor for the appearance of autosomal recessive diseases in their offspring, how neurodevelopment disorders.

RESUMO

According to the last livestock census, Brazil has 17,976,367 head of sheep. Approximately 23.69% of this herd is located in the south region, where wool or wool and meat-producing breeds are predominately farmed. Inbreeding, or consanguinity, is defined as the mating of related individuals, which tends to occur when herds are small or originate from few parents. This study proposes to investigate the genetic structure and diversity of the Romney Marsh sheep herd in Brazil. The pedigree data used were obtained from the Brazilian Association of Sheep Breeders (ARCO), which keeps the sheep register database. For a more complete analysis, data from the Purebred Register Books were used. The population herein referred to as "total" comprised 22,833 individuals, whereas the population termed "reference" consisted of 17,053 records. Individual and average inbreeding coefficients, as well as overall frequencies, were calculated using SAS software. Demographic indicators were determined using ENDOG software. The average inbreeding coefficient found was 2.90% in the total population and 3.55% in the reference population. The minimum inbreeding value found in the studied population was 0.01% and the maximum was 43.47%. Inbred animals in the complete reference population were 10.31%. In 2018, inbred animals represented 82.55% of the registered population. The average generation interval was 4.0488 years. Due to the intensive use of few breeding lines and the high degree of genetic uniformity in the population, the Romney Marsh breed has narrow pedigree bottlenecks. The current population of the Romney Marsh breed has only two genetic origins, warranting the introduction of new genes to avoid genetic erosion and severe losses due to inbreeding.(AU)

O último censo pecuário informa que o Brasil possui 17.976.367 cabeças de ovinos. Aproximadamente 23,69% desse efetivo está localizado na região sul do país, onde predomina a criação de raças produtoras de lã, ou lã e carne. Endogamia ou consanguinidade é definida como o acasalamento de indivíduos relacionados, e tende a ocorrer quando os rebanhos são pequenos ou provenientes de poucos genitores. Este estudo teve como objetivo estudar a estrutura e a diversidade genética do rebanho ovino da raça Romney Marsh no Brasil. Os dados de pedigree utilizados foram obtidos na Associação Brasileira de Criadores de Ovinos (ARCO), que é a mantenedora do banco de dados de registro de ovinos. Para uma análise mais completa foram utilizados dados dos Livros de Registro Puro de Origem (PO). A população referida como "total" foi composta por 22.833 indivíduos, e a população referida como "referência" composta por 17.053 registros. Os coeficientes de consanguinidade individual e médio, bem como as frequências gerais, foram calculados usando o software SAS. Os indicadores demográficos foram determinados a partir do software ENDOG. O coeficiente de consanguinidade médio encontrado na população total foi de 2,90%, e na população de referência foi de 3,55%. O valor mínimo de consanguinidade encontrado na população estudada foi de 0,01% e o máximo, foi de 43,47%. Animais consanguíneos na população de referência completa foi de 10,31%. Em 2018 os animais consanguíneos representavam 82,55% da população cadastrada. Intervalo médio de gerações 4,0488 anos. Devido ao uso intensivo de poucas linhas de reprodutores e ao alto grau de uniformidade genética da população, a raça Romney Marsh apresenta estreitos gargalos nos pedigrees. A população atual da raça Romney Marsh provém de apenas duas origens genéticas, sendo necessário introduzir genes novos para evitar a erosão genética e perdas por consanguinidade acentuada.(AU)

Assuntos

RESUMO

The German Shepherd dog breed is the most popular breed globally and in Brazil. The study of the population structure through pedigree information is an essential tool to understand the history of the Brazilian German Shepherd dog breed. This study evaluated the status of genetic diversity and population structure of the Brazilian German Shepherd dog breed. The pedigree included a total of 77,938 animals born between 1970 and 2014. The average generation interval in this population was 3.91 years. Considering the reference population, 2,183 founders were identified. Approximately 3% of the genetic diversity of the current population (2010-2014) was lost, most of which was due to genetic drift. The effective population size was relatively small, and the pedigree showed bottlenecks indicating a loss of genetic diversity in this breed. These results indicated the need to adopt measures against the excessive increase in inbreeding and monitor effective population size to minimize genetic diversity loss.

A raça Pastor Alemão é uma das raças mais populares no mundo e no Brasil. O estudo da estrutura populacional por meio de informações de pedigree é uma ferramenta essencial para o entendimento da história dessa raça no Brasil. Objetivou-se com o estudo avaliar o status da diversidade genética e da estrutura populacional de cães da raça Pastor Alemão. O pedigree incluiu um total de 77.938 animais nascidos entre 1970 e 2014. O intervalo médio de geração nesta população foi de 3,91 anos. Considerando a população de referência, foram identificados 2.183 fundadores. Cerca de 3% da diversidade genética da população atual (2010-2014) foi perdida, a maior parte devido à deriva genética. O tamanho efetivo da população foi relativamente pequeno e o pedigree apresentou gargalos indicando uma perda de diversidade genética nesta raça. Esses resultados indicam a necessidade de adoção de medidas contra o aumento excessivo da endogamia e do monitoramento do tamanho efetivo da população para minimizar a perda de diversidade genética.

Assuntos

RESUMO

The objectives were to analyze the genealogical information of Gyr (GY) and Nelore (NL) cattle from Costa Rica. Analyzed: pedigree integrity (GY, 13272; NL, 18153); number of complete, maximum traced and equivalent complete generations; inbreeding (FI); generation interval (GI) through four selection routes; average additive genetic ratio (AGR); effective number of founders (fe); effective number of ancestors (fa); effective population size (Ne). The analysis was performed with the ENDOG software. The maximum proportion of unknown parents, grandparents, and great-grandparents was 18.6%, 39.9%, and 59.3%, respectively. The average FI for NL was 8.87% and 2.85% in GY. The average consanguineous population (%) and FI was 53.9 and 16.5% in NL, 28.9 and 9.9% in GY. The average and maximum values of AGR for NL were 3.5 and 12.8, 1.4 and 5.6 in GY. The fe and fa for NL were 65.0 and 38.0, in GY 145.7 and 59.0. The Ne indicated increases in FI in the range of 1 to 2% in GY, for NL greater than 2%, with a status of care to monitor the evolution of F and AGR and their possible implications in genetic improvement. The GI ranged from 6.3 to 7.9 years with a general average of 6.9 years. These results show a summary of the genetic and reproductive management those breeders have carried out.

Os objetivos foram analisar as informações genealógicas de bovinos Gir (GY) e Nelore (NL) da Costa Rica. Foram considerados: integridade do pedigree (GY, 13272; NL, 18153); número de gerações completas, máximas traçadas e equivalentes completas; endogamia (FI); intervalo de geração (GI) por meio de quatro rotas de seleção; razão genética aditiva média (AGR); número efetivo de fundadores (fe); número efetivo de ancestrais (fa); tamanho efetivo da população (Ne). A análise foi realizada com o software ENDOG. A proporção máxima de pais, avós e bisavós desconhecidos foi de 18,6%, 39,9% e 59,3%, respectivamente. O FI médio para NL foi de 8,87% e 2,85% no GY. A média da população consanguínea (%) e FI foi de 53,9 e 16,5% em NL, 28,9 e 9,9% em GY. Os valores médios e máximos de AGR para NL foram 3,5 e 12,8, 1,4 e 5,6 no GY. Os fe e fa para NL foram 65,0 e 38,0, no GY 145,7 e 59,0. O Ne indicou aumentos de FI na faixa de 1 a 2% no GY, para NL superiores a 2%, com status de cuidado para acompanhar a evolução de F e AGR e suas possíveis implicações no melhoramento genético. O IG variou de 6,3 a 7,9 anos com média geral de 6,9 anos. Esses resultados mostram um resumo do manejo genético e reprodutivo realizado por esses criadores.

Assuntos

RESUMO

ABSTRACT: The German Shepherd dog breed is the most popular breed globally and in Brazil. The study of the population structure through pedigree information is an essential tool to understand the history of the Brazilian German Shepherd dog breed. This study evaluated the status of genetic diversity and population structure of the Brazilian German Shepherd dog breed. The pedigree included a total of 77,938 animals born between 1970 and 2014. The average generation interval in this population was 3.91 years. Considering the reference population, 2,183 founders were identified. Approximately 3% of the genetic diversity of the current population (2010-2014) was lost, most of which was due to genetic drift. The effective population size was relatively small, and the pedigree showed bottlenecks indicating a loss of genetic diversity in this breed. These results indicated the need to adopt measures against the excessive increase in inbreeding and monitor effective population size to minimize genetic diversity loss.

RESUMO: A raça Pastor Alemão é uma das raças mais populares no mundo e no Brasil. O estudo da estrutura populacional por meio de informações de pedigree é uma ferramenta essencial para o entendimento da história dessa raça no Brasil. Objetivou-se com o estudo avaliar o status da diversidade genética e da estrutura populacional de cães da raça Pastor Alemão. O pedigree incluiu um total de 77.938 animais nascidos entre 1970 e 2014. O intervalo médio de geração nesta população foi de 3,91 anos. Considerando a população de referência, foram identificados 2.183 fundadores. Cerca de 3% da diversidade genética da população atual (2010-2014) foi perdida, a maior parte devido à deriva genética. O tamanho efetivo da população foi relativamente pequeno e o pedigree apresentou gargalos indicando uma perda de diversidade genética nesta raça. Esses resultados indicam a necessidade de adoção de medidas contra o aumento excessivo da endogamia e do monitoramento do tamanho efetivo da população para minimizar a perda de diversidade genética.

RESUMO

Genealogical data comprised 45,711 animals born between 1901 and 2016, with 48,127 animals in the pedigree file. Population structure was analyzed in terms of pedigree completeness, individual inbreeding coefficient (F), generation interval (L), rate of inbreeding (ΔF), effective population size (Ne), effective number of founders (ff), and effective number of ancestors (fa). The herd initially consisted of 13 bulls and 14 cows, and there were variations in the number of selected bulls and cows throughout the analyzed period, with 2,575 bulls, 13,691 cows, and 45,711 births recorded at the end of 2016. In total, 48.81% of the cows had only one progeny. Most dams (47.59%) were between three and seven years old, with a mean L in the population of 7.9 years. According to the results, 52.75% of the cows, 44.92% of the bulls, and 63.71% of the calves of the Guzerat breed in the northern region of Brazil showed some degree of inbreeding, with small-magnitude coefficients (0.56, 0.83, and 0.71% for cows, bulls, and calves, respectively). This fluctuation did not hinder the genetic evolution of the herd in the region. The effective population size does not seem to compromise the maintenance of genetic variability in the breed.

Os dados genealógicos compreenderam 45.711 animais nascidos entre 1901 e 2016, com 48.127 animais no arquivo de pedigree. A estrutura populacional foi analisada em termos de completude de pedigree, coeficiente de endogamia individual (F), intervalo de geração (L), taxa de endogamia (ΔF), tamanho efetivo da população (Ne), número efetivo de fundadores (ff) e número efetivo de ancestrais (fa). O rebanho consistia inicialmente de 13 touros e 14 vacas, e houve variações no número de touros e vacas selecionados ao longo do período analisado, com 2.575 touros, 13.691 vacas e 45.711 nascimentos registrados no final de 2016. No total, 48,81% das vacas tiveram apenas uma progênie. A maioria das barragens (47,59%) tinha entre três e sete anos, com média de L na população de 7,9 anos. De acordo com os resultados, 52,75% das vacas, 44,92% dos touros e 63,71% dos bezerros da raça Guzerá na região Norte do Brasil apresentaram algum grau de endogamia, com coeficientes de pequena magnitude (0,56, 0,83 e 0,71% para vacas, touros e bezerros, respectivamente). Essa flutuação não impediu a evolução genética do rebanho na região. O tamanho efetivo da população não parece comprometer a manutenção da variabilidade genética na raça.

Assuntos

RESUMO

La pandemia por COVID-19 llevó a un nuevo orden mundial. El afuera se convirtió en un espacio vedado, la premisa principal fue la convivencia absoluta con una familia o la soledad del hogar, aparecieron el temor al contagio y la muerte que nos comunicaban a diario. El aislamiento como condición llevó a la virtualidad como posibilidad de conectarnos con otros, de explorar desde dentro y de sobrellevar de algún modo el encierro. La virtualidad como dispositivo de encuentro atravesó todas las áreas, incluida la salud, mediante la teleconsulta o videollamada se sostuvieron los tratamientos o bien se iniciaron otros. En el presente trabajo se analizarán las sesiones virtuales con una joven que llega a tratamiento psicoanalítico por pedido de su madre, con el fin de entrecruzar la sintomatología que permite la apertura de una demanda propia y los trabajos psíquicos adolescentes desde el interior de su cuarto AU

The COVID-19 pandemic led to a new world order. The outside became a barred territory and the main premise was full-time coexistence with all the household members or a life in the solitude of the household. The fear of contagion and death appeared as a result of daily reports. Isolation as a condition led to virtual communication as a way to connect with others, to explore from the inside and somehow endure lockdown. The virtual realm as a meeting point was used across all areas, including healthcare ⎯oldtreatments continued and new treatments started through teleconsultations or video calls. The present paper analyzes the virtual sessions of a young girl starting psychoanalytic treatment at the request of her mother in order to intertwine the symptoms enabling a personal demand and adolescent psychic work from inside her room AU

La pandémie de COVID-19 a conduit à un nouvel ordre mondial. L'extérieur se convertit en un espace clos, la prémisse principale devenait la coexistence absolue avec une famille ou la solitude du foyer, laissant apparaitre quotidiennement la peur de la contagion et de la mort. L'isolement en tant que condition a conduit à la virtualité en tant quepossibilité de se connecter aux autres, d'explorer de l'intérieur et de faire face d'une manière ou d'une autre à l'enfermement. La virtualité comme dispositif de rencontre traversait tous les domaines, y compris celui de la santé : grâce à la téléconsultation ou à l'appel vidéo, certains traitements pouvaient être maintenus tandis que d'autres modalités pouvaient apparaitre.Dans le présent travail, les séances virtuelles avec une jeune femme qui vient en cure psychanalytique à la demande de sa mère seront analysées, afin de croiser la symptomatologie que permet l'ouverture de son propre processus et le travail psychique adolescent depuis l'intérieur de sa chambre AU

A pandemia da COVID-19 levou a uma nova ordem mundial. A vida externa virou espaço proibido, a prioridade principal foi a convivência absoluta com a família ou a solidão da casa. Aparecerem o temor ao contágio e a morte que nos comunicavam diariamente. O isolamento como condição fez com que a virtualidade se tornasse possibilidade de conectarmos com os outros, de explorarmos a vida a partir de dentro e de suportarmos de algum modo o fato de estarmos isolados. O envolvimento virtual por meio de plataformas de comunicação digital abrangeu todas as áreas, incluindo a saúde: mediante as consultas online e as vídeos chamadas, alguns continuaram os tratamentos, outros iniciaram naquele novo formato. No presente trabalho são analisadas as sessões virtuais com uma adolescente que iniciou o tratamento psicanalítico a pedido de sua mãe, entrelaçando a sintomatologia que permite a abertura de uma demanda própria e os trabalhos psíquicos adolescentes desde o interior de seu quarto AU

Assuntos

RESUMO

The objective of this research was to study the population structure of the Cattle Conservation Nucleos Curraleiro Pé Duro of the Instituto Nacional do Semiárido (NCP_INSA) based on pedigree data. Genealogical information from 338 animals registered in the period from 1991 to 2019 was used. The number of founding animals (Nf), the effective number of founders (fe), effective number of ancestors (fa), inbreeding coefficient (F), and average relatedness coefficient (AR), in addition to Fis, Fit and Fst were estimated. It was possible to identify ancestors up to the third generation, with an increase in information over the generations. Of the total pedigree information evaluated, 90.53% had the identification of the father and mother. The effective size of the population was smaller than those proposed by FAO, suggesting the need to redefine the herd management and genetic management plan strategies, promoting gene flow and breed expansion.(AU)

O objetivo com essa pesquisa foi estudar a estrutura populacional do Núcleo de Conservação de Bovinos Curraleiro Pé-Duro (NCP) do Instituto Nacional do Semiárido (INSA), por meio de dados de pedigree. Utilizaram-se informações genealógicas de 338 animais registrados no período de 1991 a 2019. Foi estimado o número de animais fundadores (Nf), o número efetivo de fundadores (fe), o número efetivo de ancestrais (fa), o coeficiente de endogamia (F) e o coeficiente de parentesco médio (AR), além do Fis, Fit e Fst. Foi possível identificar ancestrais até a terceira geração, com aumento crescente das informações ao longo das gerações. Do total de informações avaliadas, 90,53% possuíam identificação do pai e da mãe. O tamanho efetivo da população foi inferior ao mínimo proposto pela FAO, o que sugere a necessidade de redefinir as estratégias do plano de gestão e de manejo genético do rebanho, de modo a promover fluxo gênico e expansão da raça.(AU)

Assuntos

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O gato doméstico foi o segundo carnívoro a passar pelo processo de domesticação. Este evento foi um marco muito importante para os gatos, mas também houve grande impacto para nossa sociedade, pois os gatos auxiliaram fortemente no controle de roedores. Após uma longa interação entre humanos e gatos, a seleção artificial para formação de raças e fenótipos de interesse gerou um aumento de acasalamentos entre indivíduos aparentados, e consequentemente, aumento de variantes deletérias nos gatos modernos. Atualmente, pesquisa e dados genômicos permitem a avaliação e detecção destas variantes, de modo a auxiliar a reprodução e saúde dos gatos domésticos.

The domestic cat was the second carnivore to go through the domestication process. This event was a very important milestone for cats, but it also had a great impact on our society, as cats strongly helped in rodent control. After a long interaction between humans and cats, artificial selection to form breeds and phenotypes of interest generated an increase in matings among related individuals, and consequently, an increase in deleterious variants in modern cats. Currently, research and genomic data allow the evaluation and detection of these variants, in order to help the reproduction and health of domestic felines.

Assuntos

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El papel de la endogamia como causa de homocigosidad en la salud humana es un foco de interés en genética médica, debido a su relación con anomalías congénitas y patologías genéticas recesivas. Es un tema importante a pesar de que las tasas de uniones consanguíneas en ciertas sociedades han disminuido con el tiempo; sin embargo, en algunas comunidades se han mantenido estables o han aumentado. La consanguinidad es practicada hasta en el 10% de la población mundial, y los motivos más comúnmente citados son socioculturales y socioeconómicos. Aunque se ha visto una disminución de esta práctica, probablemente por la migración urbana y el aumento de las tasas de educación, la consanguinidad continúa practicándose en todo el mundo. Los efectos más significativos sobre los resultados reproductivos se deben, principalmente, a condiciones hereditarias autosómicas recesivas, que también aumentan la frecuencia de algunos desórdenes médicos. El objetivo de esta revisión es dar a conocer la epidemiología y los factores predisponentes de la consanguinidad, así como presentar la evidencia actual de la asociación entre la consanguinidad originada en la endogamia y las anormalidades congénitas y patologías médicas como consecuencia de trastornos genéticos mendelianos. Se requiere un enfoque culturalmente apropiado para el asesoramiento genético en relación con la endogamia

The role of consanguinity as a cause of homozygosity in human health is a focus of interest in medical genetics, due to its relationship with congenital anomalies and recessive genetic pathologies. This is an important issue since the rates of consanguineous unions in certain societies have decreased over time, but have remained stable or have increased in others. Consanguinity is practiced in up to 10% of the world population, and the most common reasons are sociocultural and socioeconomic factors. Although there has been a decrease in this practice, probably due to urban migration and an increase in education rates, consanguinity continues to be practiced throughout the world. The most significant effects on reproductive outcomes are mainly due to autosomal recessive hereditary conditions, that also increase the frequency of medical disorders. The aim of this review is to present the current evidence of the association between consanguinity originating from endogamy, with congenital abnormalities and medical disorders originated from mendelian genetic pathologies. A cultural appropriate approach is required for genetic counseling in relation to consanguineous endogamy

Assuntos

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Resumen Con el fin de obtener información teórica de los efectos genéticos que gobiernan los componentes del rendimiento y poder tener mayor información que permitiera elegir los mejores progenitores para la formación de híbridos con interés comercial, se estimaron los efectos y la capacidad combinatoria general (H.C.G) y específica (H.C.E) en cinco líneas endocríadas de maíz tropical de endospermo amarillo pertenecientes al programa de mejoramiento genético de maíz tropical de la empresa Sem Latam S.A. Se encontró que los efectos de habilidad combinatoria específica para los caracteres relacionados con el componente rendimiento presentaron valores positivos, no obstante, estos no fueron significativamente distintos de cero, lo que se traduce en la no existencia de un patrón heterótico en las líneas evaluadas. De igual modo, las líneas evaluadas presentaron una escasa capitalización de los efectos genéticos no aditivos o dominantes en el proceso de selección genealógica, permitiendo interpretar la baja manifestación de la heterosis como expresión del vigor hibrido de los cruzamientos F1 comparados con los genotipos parentales.

Abstract The general (GCA) and specific (SCA) combining ability and effects of five inbred lines of tropical endosperm maize from Sem Latam SA's tropical maize breeding programme were estimated for obtaining theoretical information concerning the genetic effects governing yield components and to have more information available for selecting the best progenitors for developing and producing commercially interesting hybrids. Positive SCA effect values were found regarding specific combinatorial ability for yield-related characters; however, they were not significantly different from zero, resulting in the lack of a heterotic pattern concerning the lines evaluated here. Little capitalisation regarding such lines' non-additive or dominant genetic effects concerning genealogical selection was seen here, thereby leading to interpreting the low manifestation of heterosis as an expression of the F1 crosses' hybrid vigour compared to that of the parental genotypes.

Resumo Com o objetivo de obter informações teóricas sobre os efeitos genéticos que regem os componentes de desempenho para escolher os melhores genitores de híbridos com interesse comercial, foram estimados os efeitos e a capacidade combinatória geral (HCG) e específica (HCE) em cinco linhagens de endosperma amarelo tropical perten­centes ao programa de melhoramento genético de milho tropical da empresa Sem Latam S.A. Encontrou-se que os efeitos da habilidade combinatória específica para os caracteres relacionados ao componente desempenho apresentaram valores positivos, porém, estes não foram significativamente diferentes de zero, o que se traduz na ausência de um padrão hete­rótico nas linhas avaliadas. Da mesma forma, as linhagens avaliadas apresentaram pouca capitalização dos efeitos genéticos não aditivos ou dominantes no processo de seleção genealógica, permitindo interpretar a baixa manifestação de heterose como expressão do vigor híbrido dos cruzamentos F1 em comparação com os genótipos parentais.

RESUMO

INTRODUCCIÓN. Los encuentros académicos públicos de expertos en divulgación cien-tífica que a través de órganos de registro y difusión oficial de revistas promueven el progreso de la ciencia, son un canal de comunicación entre la comunidad científica, tra-ducen el conocimiento de las disciplinas, educan y actualizan al profesional en sus roles de autor, lector, revisor, editor. Se fundamentan en políticas públicas y conducta ética. OBJETIVO. Describir las memorias del encuentro de editores, noviembre 2019, como insumo para las autoridades competentes que contribuya a establecer políticas y estrate-gias que permitan elevar la calidad científica, así como el proceso editorial de las revistas científicas en salud del Ecuador. MATERIALES Y MÉTODOS. Estudio observacional, descriptivo, con población y muestra conocida, obtención de la información en el sistema de gestión documental del Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín, noviembre 2019. RESULTADOS. Estadística descriptiva del perfil de los asistentes, descripción de problemas, soluciones y aportes. CONCLUSIÓN. Obtención de insumos del encuentro de editores en las "Buenas Prácticas del Proceso Editorial". Organización, estructura, norma, rol del equipo editorial, revisión de pares y Plan Anual de Capacitación Continua.

INTRODUCTION. Public academic meetings of experts in scientific dissemination that through the registration and official dissemination bodies of journals promote the progress of science, are a channel of communication between the scientific community, transla-te knowledge of the disciplines, educate and update the professional in their roles as author, reader, reviewer, editor. They are based on public policies and ethical conduct. OBJECTIVE. Describe the memories of the meeting of editors, November 2019, as an input for the competent authorities that contributes to establishing policies and strategies that allow raising scientific quality, as well as the editorial process of scientific journals in health in Ecuador. MATERIALS AND METHODS. Descriptive study, with a population and a known sample, obtaining the information in the document management system of the Carlos Andrade Marin Specialties Hospital, November 2019. RESULTS. Descriptive statistics of the assistants profile, description of problems, solutions and contributions. CONCLUSION. Obtaining inputs from the meeting of editors in the "Good Practices of the Editorial Process". Organization, structure, norm, role of the editorial team, peer review and Annual Continuous Training Plan.

Assuntos

RESUMO

Este estudo analisou a estrutura populacional de ovinos deslanados do núcleo de conservação do estado do Ceará, Brasil. Os parâmetros populacionais foram estimados com base nos dados genealógicos de indivíduos das raças Santa Inês (SI), Somalis (SO) e Morada Nova (MN), nascidos entre os anos de 2001 e 2014. Os parâmetros estimados foram: número de gerações completas equivalentes (GCE), intervalo entre gerações (IEG), número de fundadores (Nf), número efetivo de fundadores (fe), número efetivo de ancestrais (fa), coeficiente de endogamia (F) e índice de contribuição genética (ICG). O GCE médio foi de 1,82, 2,78 e 1,52 para SI, SO e MN, respectivamente. O IEG foi próximo entre as raças, 3,67 anos em média. O Nf para SI, SO e MN foi igual a 225, 194 e 153, respectivamente. As razões fe/fa foram distantes de 1 nas três populações, o que indica ocorrência de gargalo genético, principalmente para SO. Os coeficientes médios de endogamia foram de 1,81%, 0,78% e 0,78% para SI, SO e MN, respectivamente. O ICG foi de 3,32, 5,38 e 2,87 para SI, SO e MN, respectivamente. Os parâmetros populacionais estimados apontam que parte da genética original desses rebanhos foi perdida, principalmente na população da raça Somalis.(AU)

This study evaluated the population structure of sheep without wool from the conservation nucleus in Ceará State, Brazil. Population parameters were estimated on genealogical records of Santa Ines (SI), Somali (SO,) and Morada Nova (MN) breeds, that were born between 2001 and 2014. The following estimates were obtained: number of complete generation equivalents (GCE), generation intervals (IEG), number of founders (Nf), effective number of founders (fe), effective number of ancestors (fa), inbreeding coefficient (F), and genetic contribution index (ICG). Average GCE was 1.82, 2.78, and 1.52 for SI, SO, and MN respectively. Mean IEG was similar between breeds, 3.67 years. The Nf was 225, 194, and 153 for SI, SO, and MN respectively. The fe/fa ratios were different to 1, which is an indication of genetic bottleneck, mainly for SO. The average inbreeding coefficients were 1.81%, 0.78%, and 0.78% for SI, SO, and MN respectively. The ICG was 3.32, 5.38, and 2.87 for SI, SO, and MN respectively. Estimated population parameters indicate that part of the genetics of these breeds was lost, mainly in Somalis.(AU)

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Este estudo analisou a estrutura populacional de ovinos deslanados do núcleo de conservação do estado do Ceará, Brasil. Os parâmetros populacionais foram estimados com base nos dados genealógicos de indivíduos das raças Santa Inês (SI), Somalis (SO) e Morada Nova (MN), nascidos entre os anos de 2001 e 2014. Os parâmetros estimados foram: número de gerações completas equivalentes (GCE), intervalo entre gerações (IEG), número de fundadores (Nf), número efetivo de fundadores (fe), número efetivo de ancestrais (fa), coeficiente de endogamia (F) e índice de contribuição genética (ICG). O GCE médio foi de 1,82, 2,78 e 1,52 para SI, SO e MN, respectivamente. O IEG foi próximo entre as raças, 3,67 anos em média. O Nf para SI, SO e MN foi igual a 225, 194 e 153, respectivamente. As razões fe/fa foram distantes de 1 nas três populações, o que indica ocorrência de gargalo genético, principalmente para SO. Os coeficientes médios de endogamia foram de 1,81%, 0,78% e 0,78% para SI, SO e MN, respectivamente. O ICG foi de 3,32, 5,38 e 2,87 para SI, SO e MN, respectivamente. Os parâmetros populacionais estimados apontam que parte da genética original desses rebanhos foi perdida, principalmente na população da raça Somalis.(AU)

This study evaluated the population structure of sheep without wool from the conservation nucleus in Ceará State, Brazil. Population parameters were estimated on genealogical records of Santa Ines (SI), Somali (SO,) and Morada Nova (MN) breeds, that were born between 2001 and 2014. The following estimates were obtained: number of complete generation equivalents (GCE), generation intervals (IEG), number of founders (Nf), effective number of founders (fe), effective number of ancestors (fa), inbreeding coefficient (F), and genetic contribution index (ICG). Average GCE was 1.82, 2.78, and 1.52 for SI, SO, and MN respectively. Mean IEG was similar between breeds, 3.67 years. The Nf was 225, 194, and 153 for SI, SO, and MN respectively. The fe/fa ratios were different to 1, which is an indication of genetic bottleneck, mainly for SO. The average inbreeding coefficients were 1.81%, 0.78%, and 0.78% for SI, SO, and MN respectively. The ICG was 3.32, 5.38, and 2.87 for SI, SO, and MN respectively. Estimated population parameters indicate that part of the genetics of these breeds was lost, mainly in Somalis.(AU)

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Resumen Introducción. Dado el hallazgo de enfermedades raras de herencia recesiva en un número mayor de pacientes al esperado, estudios recientes han sugerido la ]presencia de un aislado poblacional en la vereda de Runta, en el departamento de Boyacá, Colombia. Esto indica la probabilidad de una tasa de consanguinidad aumentada en dicha población. Objetivos. Determinar los parámetros de endogamia mediante isonimia para analizar la estructura poblacional de la vereda Runta y ayudar a elucidar las causas de la aparición de estas enfermedades. Materiales y métodos. Se establecieron seis parámetros indicativos de estructura poblacional basados en los apellidos registrados en la base de datos del Sistema de Identificación y Selección de Potenciales Beneficiarios de Programas Sociales de los habitantes de Runta. Resultados. Se obtuvo coeficiente de endogamia (θii) de 0.0083, alfa de Fisher (α) de 30.0447 y estimativos A, B y C de 0.0379, 0.3413 y 0.4669, respectivamente. La mayoría de los individuos se encontraron agrupados en los apellidos más frecuentes de la población. Los parámetros de isonimia en Runta son similares a los de comunidades aisladas descritas en la literatura. Conclusión. Los resultados soportan la hipótesis previa de que se está ante un aislado genético en una población muy cercana a la capital del departamento de Boyacá.

Abstract Introduction: Recent studies have suggested the presence of a genetic isolate in the village of Runta, located in the department of Boyacá, Colombia, given the finding of a larger number of patients with rare diseases than expected for this population. This finding indicates the probability of an increased rate of inbreeding in this community. Objectives: To determine inbreeding parameters using isonymy to analyze the population structure of this village and to help elucidate the causes of these diseases. Materials and methods: Six parameters indicative of population structure were established based on the surnames registered in the database of the Potential Beneficiaries of Social Programs Identification and Selection System of the inhabitants of Runta. Results: Results showed an inbreeding coefficient (θii) of 0.0083, Fisher's alpha (α) of 30.0447 and A, B and C estimates of 0.0379, 0.3413 and 0.4669, respectively. Most individuals had the most popular surnames of the village, while isonymy parameters in Runta were found to be similar to those of isolated communities previously described in the literature. Conclusion: These results support the hypothesis that there is indeed a genetic isolate located near the capital of the department of Boyacá.

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Abstract Background: Current reproductive management of bovine elite populations involves the use of assisted reproductive technologies (ARTs), aiming to obtain the greatest genetic gain. However, inadequate use of ARTs may lead to loss of genetic diversity in the offspring. Objective: To assess the genetic diversity in elite female cattle populations used in commercial in vitro embryo production. Methods: Using genetic and ecological approaches for the study of populations based on microsatellite markers, we assessed the genetic diversity between and within populations of cows used in commercial in vitro embryo production programs in Brazil. Results: Endogamy within populations varied from zero to 9.1%, while heterozygosity between populations (FST) was <0.05 in the different population interactions. AMOVA showed 1% variation between populations, 8% between individuals and 91% within individuals. The dimensionality reduction method utilized indicated a lack of structure in the populations analyzed, identifying two main clusters in the three populations. Conclusions: Low genetic diversity between cow populations associated with commercial programs of in vitro embryo production in Brazil was evidenced. Variable levels of endogamy within the populations were observed. Approaches of population genetics as well as ecological diversity can be implemented to more thoroughly estimate genetic diversity in livestock populations.

Resumen Antecedentes: El actual manejo reproductivo en poblaciones de bovinos de élite incluye la utilización de tecnologías de reproducción asistida (ARTs) con el fin de obtener mayor ganancia genética. Sin embargo, el uso inadecuado de las ART puede llevar a la pérdida de diversidad genética en los descendientes. Objetivo: Evaluar la diversidad genética en poblaciones de vacas de élite utilizadas en la producción comercial de embriones bovinos in vitro. Métodos: Utilizando abordajes de la genética y ecología de poblaciones basados en marcadores microsatélites, evaluamos la diversidad genética entre y dentro de poblaciones de vacas participantes de programas comerciales de producción de embriones in vitro en Brasil. Resultados: La endogamia dentro de las poblaciones varió de cero a 9,1%, mientras que la heterocigosidad entre poblaciones (FST) fue <0,05 en las diferentes interacciones de la población. El AMOVA mostró variación del 1% entre poblaciones, 8% entre individuos y 91% dentro de individuos. El método de reducción de dimensionalidad utilizado indicó una falta de estructura en las poblaciones analizadas, identificando dos grupos principales en las tres poblaciones. Conclusiones: Se evidenció una baja diversidad genética entre las poblaciones de vacas asociadas a programas comerciales de producción de embriones in vitro en Brasil. Se evidenciaron niveles variables de endogamia entre las poblaciones. Abordajes de la genética poblacional, así como de diversidad ecológica pueden ser implementados para estimar de manera más amplia la diversidad genética en poblaciones animales de interés pecuario.

Resumo Antecedentes: O atual manejo reprodutivo das populações de elite em bovinos envolve o uso de tecnologias de reprodução assistida (ARTs), visando obter o maior ganho genético. No entanto, o uso inadequado de ARTs pode levar à perda de diversidade genética na prole. Objetivo: Avaliar a diversidade genética em populações de vacas de elite utilizadas na produção comercial de embriões bovinos in vitro. Métodos: Utilizando abordagens da genética e ecologia de populações baseadas em marcadores microssatélites, foi avaliada a diversidade genética entre e dentro das populações de vacas participantes de programas comercias de produção in vitro de embriões. Resultados: A endogamia dentro das populações variou de zero a 9,1%, enquanto a heterozigosidade entre populações (FST) foi <0,05 nas diferentes interações populacionais. AMOVA mostrou variação de 1% entre populações, 8% entre indivíduos e 91% dentro de indivíduos. O método de redução de dimensionalidade utilizado indicou uma falta de estrutura nas populações analisadas, identificando dois clusters principais nas três populações. Conclusões: Baixa diversidade genética entre populações de vacas associadas a programas de produção in vitro de embriões foi evidenciada. Níveis de endogamia variáveis dentro das populações foram observados. Abordagens da genética populacional assim como de diversidade ecológica podem ser implementadas na tentativa de estimar de maneira mais abrangente a diversidade genética em populações animais de interesse pecuário.

RESUMO

Introducción: La consanguinidad continúa siendo un fenómeno universal, hoy día los matrimonios consanguíneos y su descendencia suponen aproximadamente el 10,4 por ciento de la población mundial; sus descendientes tienen una elevada probabilidad de padecer enfermedades mendelianas recesivas, así como enfermedades complejas de naturaleza multifactorial. Objetivos: Determinar el coeficiente de endogamia de la región y las principales afectaciones encontradas en la descendencia de matrimonios consanguíneos. Métodos: Se realizó una investigación descriptiva, aplicada y retrospectiva de corte transversal sobre coeficiente de endogamia en el Consejo Popular Paso Quemado, municipio Los Palacios, Pinar del Río, en el período comprendido entre mayo 2016 y febrero 2017. Resultados: Fueron identificados 11 matrimonios consanguíneos (1,96 por ciento), mayormente en área rural y entre primos hermanos. El coeficiente de endogamia medio fue 0,00115. Después de la década del 70 no se efectuaron matrimonios consanguíneos. Afectaciones como mortalidad infantil, enfermedades monogénicas raras, malformaciones congénitas, discapacidad intelectual leve y enfermedades comunes aparecieron con mayor frecuencia en la descendencia de primos hermanos. Conclusiones: En correspondencia con la apertura de nuevas oportunidades sociales, económicas y educativas en la región la consanguinidad no constituye hoy en día un problema de salud, no obstante 52,5 por ciento de la descendencia en consanguíneos resultó afectada, mayormente por enfermedades complejas. El estudio sienta las bases para establecer una estrategia de educación y promoción de salud a nivel comunitario(AU)

Introduction: Consanguinity continues to be a universal phenomenon. Nowadays, consanguineous marriages and their descendants are estimated at 10,4 percent of the world population; their descendants have a high probability of suffering recessive Mendelian diseases, as well as complex diseases of multifactorial nature. Objectives: To determine the inbreeding coefficient of the region and the main affectations found in offspring of consanguineous marriages. Methods: A descriptive, applied and retrospective cross-sectional research on the inbreeding coefficient was conducted at Paso Quemado Popular Council, Los Palacios Municipality, Pinar del Río, from May 2016 to February 2017. Results: We identified 11 consanguineous marriages (1.96 percent), mostly in rural areas and among first cousins. The average inbreeding coefficient was 0.00115. After the 70's, there was no occurrence of consanguineous marriages. Affectations such as infant mortality, rare monogenic diseases, congenital malformations, mild intellectual disability and common diseases appeared more frequently in the offspring of first cousins. Conclusions: In correspondence with the opening of new social, economic and educational opportunities in the region, consanguinity does not constitute a health problem nowadays; however, mostly complex diseases affected 52.5 percent of offspring in consanguineous couples. The study lays the foundations to establish a health education and promotion strategy at the community level(AU)

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Abstract Background: The lack of information on population structure is one of the main obstacles to develop breeding and conservation programs for animal genetic resources. Objective: To characterize the population structure of Crioula Lageana cattle breed (Bos taurus) in order to assess its genetic diversity. Methods: Database with information of 1,638 Crioula Lageana animals, collected during 38 years, was analysed using the ENDOG v.4.4 program. Results: Effective population size ranged from 72.53 in complete generations to 143.90 in maximum generations. Inbreeding and Average Relatedness coefficients were 0.34 and 0.91%, respectively. The effective number of founders and ancestors were 29 and 28 animals, respectively, and only ten ancestors were responsible for 50% of the genetic variability of the whole population. The average generation interval was 5.84 years in the paternal line and 7.70 in the maternal one. Wright´s F statistics indicated low genetic distances between subsets in relation to the total population (Fst = 0.0015), between individuals with respect to their subpopulation (Fis = -0.0027), and between individuals in relation to the total population (Fit = -0.0012). Conclusion: Analysis of the population indicated that, despite the small number of animals with known parentage and considerable loss of genetic variability by the constant use of a few sires, and same value of number of founders and ancestors, the population showed good genetic management, low inbreeding, low genetic differentiation among subpopulations, and probably adequate effective population size for breed preservation.

Resumen Antecedentes: La falta de información sobre estructura poblacional es una de las principales barreras para el desarrollo de programas de mejoramiento genético y conservación de los recursos zoogenéticos. Objetivo: Caracterizar la estructura poblacional de la raza bovina Crioula Lageana (Bos taurus) para evaluar su diversidad genética. Métodos: Una base de datos con información de 1.638 animales Crioula Lageana (Bos taurus), recogidos durante 38 años, fue analizada utilizando el programa ENDOG v.4.4. Resultados: El tamaño efectivo de la población varió de 72,53 en las generaciones completas a 143,90 en las generaciones máximas. La endogamia y la relación media de los coeficientes fue 0,34 y 0,91%, respectivamente. El número efectivo de fundadores y antepasados fue de 29 y 28 animales respectivamente, y sólo diez antepasados fueron responsables del 50% de la variabilidad genética de la población. El intervalo promedio de generación fue de 5,84 años en la línea paterna y de 7,70 en la línea materna. El índice estadístico de Wright's F indica una baja distancia genética entre los subconjuntos en relación con la población total (Fst = 0,0015), entre los individuos con respecto a su subpoblación (Fis = -0,0027), y entre los individuos en relación con la población total (Fit = -0,0012). Conclusión: El análisis de la población indica que a pesar del pequeño número de animales con origen conocido y la considerable pérdida de variabilidad genética por el uso constante de pocos toros y el mismo valor del número de fundadores y antepasados, la población mostró un buen manejo genético, baja endogamia, baja diferenciación genética entre las subpoblaciones y probablemente un tamaño efectivo adecuado de la población.

Resumo Antecedentes: A falta de informações sobre a estrutura da população está entre os principais obstáculos ao desenvolvimento de programas de melhoramento e conservação de recursos genéticos animais. Objetivo: Caracterizar a estrutura populacional da raça bovina Crioula Lageana (Bos taurus) para acessar a diversidade genética da raça. Métodos: Banco de dados com informação de 1.638 animais Crioula Lageana, recolhidos durante 38 anos, foi analisado utilizando EndoG v.4.4. Resultados: O tamanho efetivo populacional variou de 72,53 nas gerações completas para 143,90 nas gerações máximas. Coeficientes de Endogamia e Relação foram 0,34 e 0,91%, respectivamente. O número efetivo de fundadores e ancestrais foram 29 e 28 animais, respectivamente, sendo que apenas dez ancestrais foram responsáveis por 50% da variabilidade genética de toda a população. O intervalo de gerações foi de 5,84 anos para linha paterna e 7,70 para linha materna. As estatísticas F de Wright indicaram uma pequena distância genética das subpopulacoes entre os subgrupos em relação à população total (FST = 0,0015), entre os indivíduos em relação à sua subpopulação (FIS = -0,0027) e entre indivíduos em relação à população total (Fit = -0,0012). Isto indica uma baixa diferenciação genética na população estudada. Conclusão: A análise populacional indicou que, apesar do número pequeno de animais com ascendência conhecida e considerável perda de variabilidade genética pelo uso constante de alguns touros e mesmo valor do número de fundadores e antepassados, a população mostrou boa gestão genética, endogamia baixa, baixa diferenciação genética entre subpopulações e provavelmente adequado tamanho efetivo da população para a preservação da raça.

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Abstract Native Theobroma species, such as cacauhy, are losing their habitat due to the intense forest fragmentation in the Amazon region, and preserving their genetic diversity has been the focus of many conservation programs. The aim of the present study is to assess whether fragmentation and habitat reduction affect its genetic structure and lead to genetic diversity losses in natural Theobroma speciosum populations. The study was conducted in two Mato Grosso State (Brazil) locations: Apiacás and Alta Floresta counties. Juruena National Park (JNP) in Apiacás County holds a natural T. speciosum population that has not suffered anthropic influences. A population composed of individuals from three anthropized urban forest parks (UF) in Alta Floresta County was analyzed for comparison. The leaves of 75 T. speciosum individuals distributed in the urban forest fragments and of 100 individuals found in the Juruena National Park were sampled. All nine microsatellite loci showed high polymorphism levels between categories (adults and sub-adults), in both populations. The sub-adult individuals of the fragmented area had a higher value (0.71), and the preserved population, the same value (0.69). The analysis of molecular variance showed 83 % genetic diversity within categories; 16 %, between populations; and only 1 %, between categories. Although the effects were small, a persistent fragmentation process can increase inbreeding and facilitate genetic drift, leading T. speciosum populations to inbreeding depression and loss of diversity. Rev. Biol. Trop. 66(1): 218-226. Epub 2018 March 01.

Resumen Las especies nativas de Theobroma, como cacauhy, están perdiendo su hábitat debido a la intensa fragmentación forestal en la región amazónica. Por lo tanto, preservar la diversidad genética ha sido el objetivo principal de la mayoría de los programas de conservación. El objetivo de este estudio fue evaluar si la fragmentación y la reducción del hábitat afectan la estructura genética y causan la pérdida de diversidad genética en poblaciones naturales de Theobroma speciosum. El estudio se realizó en dos localidades del estado de Mato Grosso, Mato Grosso, Brasil, en el municipio de Apiacás, se consideró una población natural de T. speciosum sin influencia antrópica, ubicada en el Parque Nacional Juruena (JNP) y en el municipio De Alta Floresta se analizó una población compuesta por individuos de tres parques forestales urbanos antropizados (UF). Fueron muestreadas las hojas de 75 individuos de T. speciosum de los fragmentos de bosque urbano y 100 individuos del Parque Nacional de Juruena. Los nueve loci microsatélites mostraron altos niveles de polimorfismo entre las categorías (adultos y sub-adultos) en ambas poblaciones. En la población media, los individuos sub-adultos fragmentados de la población (UF) mostraron un mayor valor de f (0.71), mientras que la categoría de población preservada (JNP) presentó valores iguales entre sí (0.69). El análisis de la varianza molecular mostró que la mayoría de la diversidad genética está dentro de las categorías (83 %), mientras que el 16 % se encuentra entre la población y sólo el 1 % entre las categorías. Aunque los efectos fueron pequeños, si el proceso de fragmentación persistente puede aumentar los niveles de endogamia y facilitar la acción de la deriva genética. En el curso de varias generaciones, estos efectos pueden conducir a la depresión endogámica, la pérdida de diversidad y la alteración de la estructura genética de poblaciones de T. speciosum.