RESUMO
Introdução: A síndrome de deleção 2q37.3 é uma desordem causada pela microdeleção de uma subbanda no cromossomo 2, cuja epidemiologia é de aproximadamente 150 casos no mundo, e a incidência de 1:10000. As características da síndrome são: atraso no desenvolvimento, dismorfia facial, anormalidades musculoesqueléticas e aumento ao risco de doenças congênitas. O objetivo deste relato de caso é apresentar, pela primeira vez na literatura, os achados clínicos orais e dentários associados à síndrome. Relato de caso: As principais características físicas da síndrome foram identificadas na paciente durante o exame físico: lábio superior fino, columela proeminente e dobras epicânticas. No exame intraoral, relatou-se as características odontológicas, que podem estar associadas à síndrome: acúmulo de cálculo dental, hipomineralização e hipoplasia, mordida cruzada, mordida aberta, agenesias, taurodontia e cisto dentígero. O tratamento dental consistiu na aplicação de técnicas de manejo de comportamento, instrução de higiene oral e de dieta, profilaxia, raspagem supragengival, aplicação tópica de flúor, além da extração do segundo molar decíduo inferior. Este é o primeiro relato de características orais da síndrome de deleção 2q37.3 dando importância às características observadas nesta paciente. Tais achados também serão úteis na caracterização da síndrome, que é extremamente rara, podendo contribuir para o diagnóstico clínico desses pacientes, além de subsidiar o tratamento odontológico de outros indivíduos. Conclusão: Apresentamos os achados clínicos orais como hipomineralização e hipoplasia, mordida cruzada e aberta, agenesia, taurodontia e cisto dentígero presentes na paciente com a síndrome e sugerimos que o gene envolvido ou sua deleção possam ser responsáveis por tais achados.
Introduction: The 2q37.3 deletion syndrome is a disorder caused by the microdeletion of a subband on chromo-some 2, whose epidemiology is approximately 150 cases worldwide, and the prevalence of 1:10000. Its charac-teristics are developmental delay, facial dysmorphia, musculoskeletal abnormalities, and increased risk of congenital diseases. The purpose is to present, for the first time in the literature, the oral and dental clinical findings associated with the syndrome. Case report: The main physical characteristics of the syndrome were identified during the physical examination: thin upper lip, prominent columella, and epicanthic folds. In the intraoral examination, dental characteristics were reported, which may be associated with the syndrome: accumulation of dental calculus, hypomineralization and hypoplasia, crossbite, open bite, agenesis, taurodontism, and dentigerous cyst. The dental treatment consisted of the application of behavior management techniques, oral hygiene and diet instruction, prophylaxis, supragingival scraping, topical fluoride application, and extraction of the lower second molar. This is the first report of oral characteristics of the 2q37.3 deletion syndrome, giving importance to the characteristics observed in this patient. Such findings will be useful in the characterization of the syndrome, which is extremely rare, and may contribute to the clinical diagnosis of these patients, in addition to subsidizing the dental treatment of other individu-als. Conclusion: We present oral clinical findings such as hypomineralization and hypoplasia, crossed and an open bite, agenesis, taurodontism, and dentigerous cyst present in the patient with the syndrome and we suggest that the involved gene or its deletion may be responsible for such findings.
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Manifestações Bucais , Síndrome , Deleção de GenesRESUMO
O sub-estadiamento do câncer de próstata dificulta a identificação de tumores com maior agressividade. Esforços para incorporar a biologia molecular e métodos de imagem à avaliação pré-operatória se tornam cada vez mais importantes para estimar risco de progressão. Nosso objetivo primário foi avaliar a possível associação entre a ausência de expressão do PTEN em biópsias de próstata e características patológicas observadas pós prostatectomia. Os objetivos secundários foram: impacto em sobrevida global; câncer específica e sobrevida livre de recorrência bioquímica. Avaliamos biópsias de 24 pacientes de muito baixo risco (Gleason ≤6; PSA ≤10; PSAD ≤0.15; ≤2 fragmentos com até ≤50% de envolvimento tumoral; e estadio clinico T1c.), elegíveis ao protocolo de vigilância ativa, operados de 2005 a 2008 em um centro terciário. A perda da expressão do PTEN foi detectada em 20% da amostra (n=5). Se associou a invasão angio-linfática (P=0.04) e não mostrou impacto em sobrevida livre de recorrência (SRL), sobrevida câncer específica (SCE) e sobrevida global (SG). Concluímos que a perda da expressão do PTEN não apresentou impacto prognóstico para tomada de decisão em um grupo de muito baixo risco.
Prostate cancer understaging is a major source of missing aggressive tumors. Efforts to incorporate molecular biology and imaging techniques to preoperative evaluation become increasingly important to estimate the risk of progression. We evaluate biopsies from 24 prostate cancer very low-risk patients (Gleason ≤6; PSA ≤10ng/dl; PSAD ≤0.15;. ≤2 fragments with up to ≤50% of tumor involvement; and clinical stage T1c), that would be eligible for active surveillance protocol, treated with radical prostatectomy, from 2005 to 2008 at a tertiary cancer center. Our primary objective was to evaluate the relationship between the loss of PTEN expression in prostate biopsies and correlate to pathological features after radical prostatectomy. Our secondary objectives were: impact on overall survival; cancer specific survival and biochemical recurrence free survival. The loss of PTEN expression was detected in 20% of cases (n = 5); was associated to angiolymphatic invasion (P= 0.04) and demonstrated no impact on recurrence free survival, cancer specific survival and overall survival. We conclude that loss of PTEN expression may not influence in decision-making in a very low risk group of patients.
Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Neoplasias da Próstata/genética , Hibridização in Situ Fluorescente/métodos , Deleção de Genes , Carcinoma de Células Acinares/genética , PTEN Fosfo-Hidrolase/genética , Prostatectomia , Neoplasias da Próstata/cirurgia , Imuno-Histoquímica , Biomarcadores Tumorais , Cromossomos , Carcinoma de Células Acinares/cirurgiaRESUMO
OBJETIVO: avaliar a frequência de deleção do gene PTEN no carcinoma de células renais e o impacto da deleção nas taxas de sobrevida global e livre de doença. MÉTODOS: foram analisados 110 pacientes portadores de carcinoma de células renais submetidos à nefrectomia radical ou parcial entre os anos de 1980 e 2007. Em 53 casos foi possível a análise do gene PTEN pelo método de hibridização in situ fluorescente através da técnica de "tissue microarray". Para a análise estatística, os pacientes foram classificados em dois grupos, de acordo com a presença ou ausência de deleção. RESULTADOS: o tempo médio de seguimento foi de 41,9 meses. Deleção hemizigótica foi identificada em 18 pacientes (33,9%), ao passo que deleção homozigótica esteve presente em três (5,6%). Em aproximadamente 40% dos casos analisados havia deleção. Monossomia e trissomia foram detectadas, respectivamente, em nove (17%) e dois pacientes (3,8%). Em 21 pacientes (39,6%), a análise por hibridização in situ do gene PTEN foi normal. Não houve diferenças estatisticamente significativas nas taxas de sobrevida global (p=0,468) e livre de doença (p=0,344) entre os pacientes portadores ou não de deleção. Foram fatores independentes para a sobrevida global: estádio clínico TNM, sintomatologia ao diagnóstico, alto grau de Fuhrmann performance status (Ecog) e recorrência tumoral. A livre de doença foi influenciada unicamente pelo estádio clínico TNM. CONCLUSÃO: deleção do gene PTEN no CCR foi detectada com frequência de aproximadamente 40% e sua presença não foi determinante de menores taxas de sobrevida, permanecendo os fatores prognósticos tradicionais como determinantes da evolução dos pacientes.
OBJECTIVE: To evaluate the frequency of deletion of the PTEN gene in renal cell carcinoma (RCC) and its impact on the rates of overall and disease-free survival. METHODS: We analyzed 110 patients with renal cell carcinoma who underwent radical or partial nephrectomy between 1980 and 2007. In 53 cases it was possible to analyse the PTEN gene by the method of fluorescent in situ hybridization using the technique of tissue microarray. For statistical analysis, patients were classified in two groups according to the presence or absence of the deletion. RESULTS: The mean follow-up time was 41.9 months. Hemizygous deletion was detected in 18 patients (33.9%), while the homozygous one was present in three (5.6%). Deletion was present in approximately 40% of the analyzed cases. Monosomy and trisomy were detected in nine (17%) and two patients (3.8%), respectively. In 21 patients (39.6%) the analysis of the PTEN gene by in situ hybridization was normal. There were no statistically significant differences in overall (p = 0.468) and disease-free (p = 0.344) survival rates between patients with or without deletion. Factors which were independent for overall survival: TNM clinical stage, symptoms at diagnosis, high Fuhrmann grade, performance status (ECoG) and tumor recurrence. Disease-free survival was influenced only by the clinical TNM stage. CONCLUSION: Deletion of the PTEN gene in RCC was detected with a frequency of approximately 40% and its presence was not determinant of lower survival rates, the traditional prognostic factors remaining as determinants of outcome.