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OBJECTIVE: To determine the individual learning curves for cordocentesis in a low-cost simulator for maternal-fetal medicine (MFM) fellows. METHODS: This observational, descriptive, educational, and prospective study was performed from July through November 2022. After an introductory course based on a standardized technique for cordocentesis, each second-year MFM fellow who accepted to participate in the study performed this procedure using a low-cost simulation model, and experienced operators supervised the cordocenteses. Learning curves were then created using cumulative sum analysis (CUSUM). RESULTS: Seven second-year MFM fellows with no previous experience in cordocentesis accepted to participate in the study. A total of 2676 procedures were assessed. On average, residents performed 382 ± 70 procedures. The mean number of procedures to achieve proficiency was 369 ± 70, the overall success rate was 84.16%, and the corresponding failure rate was 15.84%. At the end of the study, all fellows were considered competent in cordocentesis. One fellow required 466 attempts to achieve competency, performing a total of 478 procedures, but the resident with the fewest attempts to reach competency required 219 procedures, completing 232 procedures. Some of the most frequent reasons for failed attempts included not reaching the indicated point for vascular access (20.99%) and being unable to retrieve the sample (69.10%). CONCLUSION: CUSUM analysis to assess learning curves, in addition to using low-cost simulation models, helped to appraise individualized learning, allowing an objective demonstration of competency for cordocentesis among MFM fellows.

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Introducción: el hidrops fetal es grave, de mal pronóstico y alta morbimortalidad, a pesar de mejoras diagnósticas y terapéuticas desarrolladas en los últimos tiempos. El pronóstico estará determinado por la etiología y posibilidades terapéuticas asociadas a mejores resultados, a la edad gestacional, al diagnóstico y al nacimiento, si bien cabe destacar que no existen suficientes estudios de seguimiento a largo plazo. El diagnóstico ecográfico es confirmatorio, siendo la principal complejidad identificar la etiología y plantear la estrategia terapéutica adecuada. Descripción del caso: presentamos una paciente con diagnóstico de hidrops fetal de tipo no inmune y su abordaje terapéutico. La causa del hidrops correspondió a anemia fetal severa, requiriendo la realización de tres procedimientos con exanguinotransfusión parcial intrauterina mediante cordocentesis. A las 33 semanas, se decidió la finalización del embarazo, con buena evolución neonatal. Conclusión: el hidrops fetal aumenta la morbimortalidad fetal y neonatal, siendo un enorme desafío para el equipo tratante, que requiere de un equipo asistencial interdisciplinario. El conocimiento de esta patología permite realizar un abordaje completo, orientar a la etiología, realizando un diagnóstico oportuno y la selección adecuada del tratamiento. Como en este caso, al identificar la anemia severa como causa del hidrops, es mandatorio definir el manejo para los fetos candidatos a terapia intrauterina.

Introduction: fetal hydrops is a serious condition with a poor prognosis and high morbidity and mortality, despite improvements in diagnostics and therapeutics in recent years. Prognosis is determined by the etiology and therapeutic options associated with better outcomes, gestational age, diagnosis, and birth, although it should be noted that there are not enough long-term follow-up studies. Ultrasound diagnosis is confirmatory, with the main challenge being to identify the etiology and propose the appropriate therapeutic strategy. Description of the case: we present a patient diagnosed with non-immune fetal hydrops and its therapeutic approach. The cause of hydrops was severe fetal anemia, requiring 3 procedures with intrauterine partial exsanguination transfusion through Cordocentesis. At 33 weeks, the decision was made to terminate the pregnancy, with good neonatal outcomes. Conclusions: fetal hydrops increases fetal and neonatal morbidity and mortality, posing a significant challenge for the treating team and requiring an interdisciplinary healthcare team. Understanding this condition allows for a comprehensive approach, guiding the etiology, providing timely diagnosis, and selecting appropriate treatment. As in this case, identifying severe anemia as the cause of hydrops mandates defining the management for fetuses eligible for intrauterine therapy.

Introdução: a hidropisia fetal é grave, com mau prognóstico e elevada morbimortalidade, apesar das melhorias diagnósticas e terapêuticas desenvolvidas nos últimos tempos. O prognóstico será determinado pela etiologia e possibilidades terapêuticas associadas a melhores resultados, idade gestacional, diagnóstico e nascimento, embora se deva salientar que não existem estudos suficientes de seguimento a longo prazo. O diagnóstico ultrassonográfico é confirmatório, sendo a principal complexidade identificar a etiologia e propor a estratégia terapêutica adequada. Descrição do caso: apresentamos uma paciente com diagnóstico de hidropisia fetal não imune e sua abordagem terapêutica. A causa da hidropisia correspondeu a anemia fetal grave, sendo necessária a realização de 3 procedimentos com exsanguineotransfusão intrauterina parcial por meio de cordocentese. Às 33 semanas foi decidida a interrupção da gravidez, com boa evolução neonatal. Conclusão: a hidropisia fetal aumenta a morbimortalidade fetal e neonatal, sendo um enorme desafio para a equipe responsável pelo tratamento, necessitando de uma equipe de atendimento interdisciplinar. O conhecimento desta patologia permite uma abordagem completa, orientação sobre a etiologia, diagnóstico atempado e seleção do tratamento adequado. Assim como neste caso, quando se identifica anemia grave como causa da hidropisia, é obrigatória a definição do manejo para os fetos candidatos à terapia intrauterina.

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Objetivo . Comparar la frecuencia y cantidad de hemorragia materno-fetal posterior a la amniocentesis y cordocentesis. Diseño . Estudio de casos y controles. Métodos . Gestantes con embarazos simples sin anomalías fetales sometidas a amniocentesis para determinación del cariotipo fetal (16 a 20 semanas de gestación) o cordocentesis (20 a 30 semanas de embarazo) en el periodo de enero de 2017 a mayo de 2022. Principales medidas de estudio. Características generales del procedimiento, resultados de la prueba de Kleihauer-Brown-Betke y concentraciones séricas de alfafetoproteína materna. Resultados . La muestra del estudio fue de 305 pacientes. La amniocentesis se realizó en 165 mujeres y la cordocentesis en 140 casos. La hemorragia materno-fetal de novo se observó en 8 pacientes (4,8%) después de la amniocentesis y en 41 pacientes (29,3%) después de la cordocentesis. Las concentraciones de alfafetoproteína sérica aumentaron en 24 casos (14,5%) después de la amniocentesis y en 55 casos (39,3%) después de la cordocentesis (p < 0,05). Luego de la cordocentesis se observó mayor volumen promedio de hemorragia maternofetal, elevación de valores individuales de volumen e incrementos significativos en la hemorragia materno-fetal severa (más de 5 mL de eritrocitos fetales) y de pérdida del volumen sanguíneo fetoplacentario total (p < 0,05). Conclusión . Estos resultados muestran que tanto la amniocentesis como la cordocentesis aumentan el riesgo de hemorragia materno-fetal. Sin embargo, la amniocentesis guiada por ecografía tiene menor riesgo de producir hemorragia y la isoinmunización Rh resultante, comparada con la cordocentesis.

Objective : To compare the frequency and amount of maternal-fetal hemorrhage following amniocentesis and cordocentesis. Design : Case-control study. Institución. Hospital Central "Dr. Urquinaona", Maracaibo, Venezuela. Methods : Pregnant women with singleton pregnancies without fetal anomalies undergoing amniocentesis for fetal karyotyping (16-20 weeks' gestation) or cordocentesis (20- 30 weeks' pregnancy) in the period January 2017-May 2022. Main study outcomes: General characteristics of the procedure, Kleihauer-Brown-Betke test results, and maternal serum alpha-fetoprotein concentrations. Results : The study sample was 305 patients. Amniocentesis was performed in 165 women and cordocentesis in 140 cases. De novo maternal-fetal hemorrhage was observed in 8 patients (4.8%) after amniocentesis and in 41 patients (29.3%) after cordocentesis, de novo maternalfetal hemorrhage was observed in 8 patients (4.8%). Serum alpha-fetoprotein concentrations increased in 24 cases (14.5%) after amniocentesis and in 55 cases (39.3%) after cordocentesis (p < 0.05). After cordocentesis, higher mean maternalfetal hemorrhage volume, elevation of individual volume values and significant increases in severe maternal-fetal hemorrhage (more than 5 mL of fetal erythrocytes) and total fetoplacental blood volume loss were observed (p < 0.05). Conclusion : These results show that both amniocentesis and cordocentesis increase the risk of maternal-fetal hemorrhage. However, ultrasound-guided amniocentesis has a lower risk of producing hemorrhage and resulting Rh isoimmunization compared to cordocentesis.

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RESUMEN La enfermedad hemolítica perinatal es infrecuente hoy por la prevención que de ella se hace. Sin embargo, existen casos de madres altamente sensibilizadas que desean tener un hijo, lo que obliga a que ese embarazo deseado sea controlado de manera especial y sometido a procedimientos invasivos no exentos de morbimortalidad fetal. El uso prenatal de inmunoglobulina humana en la madre puede representar una alternativa terapéutica. Se presenta un caso en que su uso impidió el desarrollo de enfermedad intrauterina y favoreció la buena evolución neonatal a pesar de que el pronóstico inicial era muy adverso.

ABSTRACT Perinatal Hemolytic Disease is uncommon today due to its prevention. However, there are cases of highly sensitized mothers who wish to have a child, that forces this desired pregnancy to be controlled in a special way and be subjected to invasive procedures not exempt from fetal morbidity and mortality. Prenatal use of human inmunoglobulin in the mother may represent a therapeutic alternative. We present a case in which its use prevented the development of intrauterine disease and favored a good neonatal evolution despite the fact that the initial prognosis was very adverse.

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Resumen ANTECEDENTES: La isoinmunización Rh es el principal factor de riesgo de anemia fetal. Cuando ésta es moderada o severa la transfusión intrauterina antes de las 34 semanas, y el nacimiento del feto luego de las 37, son las opciones de tratamiento más aceptadas. CASO CLÍNCO: Paciente de 29 años, con 34 semanas de embarazo, con antecedentes de tres gestaciones que terminaron en dos partos y una cesárea e isoinmunización Rh con secuela neurológica por anemia hemolítica. Hallazgo de Coombs indirecto positivo 1/512 y velocidad pico sistólica de la arteria cerebral media de 57 cm/s. Registro cardiotocográfico reactivo y seguimiento ambulatorio semanal. Retornó a Urgencias debido a la percepción de contracciones uterinas esporádicas. El feto se encontró con 140 lpm, peso de 2760 g y cuantificaciones correspondientes a anemia leve. La cordocentesis reportó Hb = 7.7 g/dL; "O" Rh (+). El embarazo terminó mediante cesárea con el nacimiento de una niña de 2702 g, Apgar 9/9, hemoglobina neonatal de 7.9 y 7 g/dL, bilirrubina total de 6.8 y 10.71 mg/dL (a las 4 y 7 horas después del nacimiento). Se efectuó exanguinotransfusión en dos oportunidades por anemia recidivante, fototerapia intensiva durante 5 días, fue dada de alta a los 25 días. CONCLUSIONES: Es importante analizar y cuantificar los riesgos de prolongar el embarazo más allá de las 34 semanas y aplicar transfusión intrauterina versus interrumpirlo y continuar el tratamiento de forma extrauterina; después de las 35 semanas los riesgos de los procedimientos superan los del parto pretérmino.

Abstract BACKGROUND: Rh isoimmunization is the main risk factor for fetal anemia. When this is moderate or severe intrauterine transfusion before 34 weeks, and the birth of the fetus after 37, are the most accepted treatment options. CLINICAL CASE: A 29-year-old patient, 34 weeks pregnant, with a history of three pregnancies that ended in two deliveries and a C-section and Rh isoimmunization with neurological sequelae due to hemolytic anemia. Finding of positive indirect Coombs 1/512 and VPS-ACM = 57 cm/s. Reagent cardiotocographic record and weekly ambulatory follow-up. He returned to the Emergency Department due to the perception of sporadic uterine contractions. The fetus was found with 140 bpm, weight of 2760 g and quantifications corresponding to mild anemia. The cordocentesis reported Hb = 7.7 g/dL; "O" Rh (+). The pregnancy was terminated by caesarean section with the birth of a girl of 2702 g, Apgar 9/9, neonatal hemoglobin of 7.9 and 7 g/dL, total bilirubin = 6.8 and 10.71 mg/dL (at 4 and 7 hours after birth). Exchange transfusion was performed twice due to recurrent anemia, intensive phototherapy for 5 days, and was discharged after 25 days. CONCLUSIONS: It is important to analyze and quantify the risks of prolonging a pregnancy beyond 34 weeks and apply intrauterine transfusion versus interrupting it and continuing the treatment extrauterine; After 35 weeks, the risks of the procedures surpass those of preterm delivery.

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Objetivos: Evaluar las complicaciones inmunohematológicas producidas por las madres sensibilizadas que son sometidas a transfusión intrauterina (TIU) y su impacto en el recién nacido (RN). Materiales y métodos: Se realizó un trabajo retrospectivo que incluyó 22 pacientes (ptes) de alto riesgo (20 con anti D, 1 anti C y 1 anti E) a las que se les realizaron tratamiento con TIU, los datos se obtuvieron de la historia clínica de la madre, del RN y fichas inmunohematológicas del servicio de medicina transfusional, a las pacientes se le realizaron controles inmuno - hematológicos en la primera consulta y luego cada 15 días hasta finalizar el embarazo lo que incluyó titulación más dosaje ponderal de anticuerpo, luego cada dos TIU se realizó panel identificador. Resultados: Del total de las ptes; 3 desarrollaron nuevos ac. después del 4° procedimiento, en dos pacientes se sumó un anticuerpo (Ac) y una pte formó 2. Al determinar la causa probable de la formación de dichos Ac se encontró: Un anti C que fue asociado al pasaje de sangre fetal a la madre, un anti Kell a los GR transfundidos, y en los ac anti c y Jka no se pudo dilucidar su origen. El 73% de las ptes elevó los títulos después de las TIU. La relación entre aumento de títulos y n° de TIU fue del 31% posterior a la 1a., el 56% a la 2a., 13% a la 3a. o más. El 69% de las ptes aumentó los títulos una única vez, independientemente del número de punciones y el 31 % ascendió con cada estímulo. En 9 ptes las TIU fueron transplacentarias y todas ellas elevaron los títulos de Ac; en las 13 no transplacentarias solo 7 aumentaron. Del total de RN, 52% tuvo como complicación anemia tadía un 19% recibió exanguíneotransfusión y el resto sin complicación. El dosaje ponderal de Ac se elevó más que los títulos en los casos de mayor afección en RN. Conclusión: Las complicaciones inmunohematológicas por TIU son frecuentes y pueden afectar el futuro obstétrico y transfusional de la madre... (TRUNCADO)

Objectives: Assess the immunohematological complications intrauterine transfusion (lUT) produced in sensitized mothers and its impact on the new born (NB). Materials and methods: A retrospective study was carried out, including 22 high risk patients (20 with anti-­D antibodies, 1 with anti-c antibodies and 1 with anti-E antibodies) which underwent percutaneous umbilical cord blood transfusion (or IUT), the data were obtained from the mothers and the newborns clinical chart as well as immunohematological record cards of the transfusion medicine department. Imunohematological testing including antibody titre and ponderal antibody quantitation was carried out at each patients first ap pointment and thenceforward every two weeks until the end of pregnancy, and cell panel antibody screening after every second IUT. Results: Out of the total of 22 patients; 3 developed new antibodies following the 4th procedure, two patients added one new antibody and one patient formed two antibodies. When determining the probable cause for these antibodies, the following was found: in one case an Anti-C antibody was linked to fetal-to-maternal hemorrhage, an anti-Kell antibody as reponse to antigens from the transfused red cells; and the origin of an anti-c antibody and an anti-Jka could not be explained. Increased antibody titre after IUT was found in 73% of the patients. Increase of titre regarding number of IUTs: 31% following the first procedure, 56% after the second and 13% after 3 or more procedures. Aside from the number of IUTs, in 69% of the cases the titre increased only once, while 31% of the patients suffered increase with each antigenic stimulus. Antibody titre increased in all 9 patients that under­went transplacental IUT; while only 7 of the 13 nontransplacental cases did. Late onset anemia occured in 52% of the newborns, and 19% required exsanguinotransfusion. The rest did not have any complication... (TRUNCADO)

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Objetivo: Evaluación del papel de la velocidad sistólica máxima en arteria cerebral media (VSM-ACM) en casos de isoinmunización Rh. Métodos: 67 casos de isoinmunización Rh, en el Hospital La Paz desde febrero del 2006 hasta agosto del 2009, con título de anticuerpos > 1:32, afectación en embarazo previo y/o casos de isoinmunización anti- Kell, en los que se ha realizado medición de la VSM-ACM. Resultados: La capacidad de detección de anemia moderada-severa en base a la medición de VSM-ACM presenta: sensibilidad 80 por ciento (IC95 por ciento: 59,8-100), especificidad y valor predictivo positivo 100 por ciento, y valor predictivo negativo 85,7 por ciento (IC95 por ciento: 70,7-100). El coeficiente de correlación de Pearson entre la hemoglobina estimada y la real es de 0,71. Conclusión: La medición de VSM-ACM predice casos de anemia moderada y severa que son los clínicamente cruciales por la necesidad de actuación obstétrica activa en forma de transfusión intrauterina o finalización del embarazo.

Objective: To evaluate the fetal middle cerebral artery peak systolic velocity (MCA-PSV) in the management of Rh isoimmunized pregnancies. Methods: 67 pregnancies complicated by Rh isoimmunization, in La Paz Hospital ( Madrid) since 2006 February until 2009 August 2009, with maternal antibody titers > 1:32, affected in previous pregnancies and/or anti-Kell isoimmunization, in which MCA-PSV has been measured. Results: For the detection of moderate-severe fetal anemia, Doppler ultrasonography of the middle cerebral artery had a sensitivity of 80 percent (CI95 percent: 59.8-100), a specificity and positive predictive value of 100 percent, and a negative predictive value of 85.7 percent (CI95 percent: 70.7-100). The Pearson correlation coefficient between estimated hemoglobin and real hemoglobin is 0.71. Conclusion: The measurement of MCA-PSV predicts moderate-severe fetal anemia cases, which are the most important in the clinical management because of the need of active treatment with intrauterine transfusion or induction labor.

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Objetivo: Identificar cromosomopatía fetal en embarazos de alto riesgo, así como brindar adecuada atención obstétrica, pediátrica y asesoramiento genético. Material y métodos: En 290 embarazadas se obtuvieron células fetales mediante amniocentesis, realizadas desde enero de 2000 hasta agosto de 2003 inclusive, en hospitales de la seguridad social y en la consulta privada. La indicación de las punciones fue por examen ultrasonográfico anormal en 44% de los casos y por edad materna avanzada en 39%. El 91% de los estudios se realizaron en el segundo trimestre del embarazo. Se utilizó el sistema cerrado de histocultivo y la cosecha por suspensión. El resultado final se obtuvo en 16 días (mediana). Durante el mismo periodo se estudiaron 18 embarazos mediante cordocentesis y cariotipo fetal. La indicación en todos los casos, excepto uno, fue examen ultrasonográfico anormal. Las cordocentesis se realizaron desde la semana 17 hasta la 35. Resultados: Los 230 cariotipos fetales obtenidos en muestras de líquido amniótico fueron anormales en 28 casos (12%). Se encontró concordancia entre el cariotipo y el fenotipo del feto o recién nacido, al igual que entre el diagnóstico ultrasonográfico fetal y la condición del neonato. El cariotipo en muestras de sangre fetal fue anormal en el 27% de los estudios. Conclusiones: La cromosomopatía fetal es la responsable de un buen número de alteraciones sonográficas durante el embarazo y de desenlaces obstétricos desfavorables. Conviene su detección precoz para tratar de minimizar el daño asociado a estos defectos citogenéticos.

Objective: The identification of fetal abnormal chromosomes to allow proper pediatric and obstetric management of the cases as well as genetic counseling. Material and methods: The results of 290 genetic amniocentesis from January 2000 to August 2003, are reported. There were two main reasons for referral: abnormal ultrasound assessment (44% of cases) and advanced maternal age (39%). Most procedures (91%) were performed during the second trimester of pregnancy. Fetal cells were closed cultured and suspension harvested. Turn around time was 16 days median. G banded (300-400 bands resolution) chromosomes from 20 cells provided by two independent cultures were karyotyped in each case. The results of 18 genetic percutaneous umbilical cord samplings from January 2002 to August 2003, are also reported. Almost all procedures were performed due to abnormal ultrasound findings from gestational week 17 to 35. Results: In 230 fetal karyotypes obtained from amniotic fluid, 27 (12%) were abnormal, due to 12 autosomal trisomies , three cases of monosomy X, three mosaics involving chromosome X, three triploid karyotypes, two balanced translocations of maternal origin, one structurally abnormal chromosome and three other defects of sexual chromosomes in males. Prenatal cytogenetic and sonographic findings correlated with the fetal or newborn phenotype in all cases available for follow-up. Fetal abnormal chromosomes obtained from fetal blood were: two cases of trisomy 13, one fetus with trisomy 18, and one case of trisomy 21. Conclusion: Chromosome defects are an important reason for ultrasonographic fetal abnormalities and adverse pregnancy outcomes. Normal results provided reassurance to the parents.