RESUMO
RESUMEN Introducción: la melanosis neurocutánea es un trastorno congénito no hereditario que se caracteriza por la asociación de nevus pigmentados múltiples o de gran tamaño y una excesiva proliferación de melanocitos en el sistema nervioso central. La incidencia es similar en ambos sexos, y se observa historia familiar de melanoma en un único caso. Presentación del caso: se trata de un neonato masculino que nace en Hospital General de Luanda en Angola, con mancha melánica gigante que se extiende desde el cuello, cara, tórax, abdomen, espalda y miembros superiores, requiere una vigilancia de las lesiones dérmicas y un control de las crisis convulsivas. Discusión: se realizaron revisiones de la literatura médica disponible sobre el tema, consultando el programa de genética Oxford, y se tomaron fotos de las características clínicas sobresalientes. Por lo general los síntomas neurológicos son de temprana aparición en la etapa neonatal o de lactante con presencia de convulsiones de difícil control, al crear un pronóstico reservado. Conclusiones: se considera importante el seguimiento del neurodesarrollo de forma multidisciplinario para intervención oportuna si fuera necesario.
ABSTRACT Introduction: neurocutaneous melanosis is a non-hereditary congenital disorder characterized by the association of multiple or large pigmented nevi and an excessive proliferation of melanocytes in the central nervous system. The incidence is similar in both sexes, and a family history of melanoma is observed in a single case. Case presentation: this is a male neonate born at the General Hospital of Luanda in Angola, with a giant melanic spot that extends from the neck, face, chest, abdomen, back and upper limbs, requires surveillance of dermal lesions and control of seizures. Discussion: reviews of the available medical literature on the subject were conducted, consulting the Oxford genetics program, and photos of outstanding clinical features were taken. Usually the neurological symptoms are of early onset in the neonatal or infant stage with the presence of seizures that are difficult to control, creating a reserved prognosis. Conclusions: it is considered important to monitor neurodevelopment in a multidisciplinary way for timely intervention if necessary.
RESUMO Introdução: a melanose neurocutânea é uma doença congênita não hereditária caracterizada pela associação de nevi pigmentado múltiplo ou grande e uma proliferação excessiva de melanócitos no sistema nervoso central. A incidência é semelhante em ambos os sexos, e um histórico familiar de melanoma é observado em um único caso. Apresentação do caso: trata-se de um recém-nascido no Hospital Geral de Luanda, em Angola, com um ponto melanico gigante que se estende do pescoço, rosto, tórax, abdômen, costas e membros superiores, requer vigilância de lesões dérmicas e controle de convulsões. Discussão: foram realizadas revisões da literatura médica disponível sobre o tema, consultando o programa de genética de Oxford e fotos de características clínicas de destaque. Geralmente os sintomas neurológicos são de início precoce no estágio neonatal ou infantil com a presença de convulsões de difícil controle, criando um prognóstico reservado. Conclusões: é considerado importante monitorar o neurodesenvolvimento de forma multidisciplinar para intervenção oportuna, se necessário.
RESUMO
OBJECTIVE: To describe the neurological outcome of newborns with seizures. METHOD: Cohort study with newborns prospectively followed. Perinatal characteristics and etiological screening were related to outcome in a regression model. RESULTS: During the study 3659 newborns were admitted and 2.7 percent were diagnosed as having seizures. Hypoxic ischemic encephalopathy (51 percent) was the etiology more frequently associated to seizures and also to postneonatal epilepsy (53 percent). In the follow up 25 died during the acute neonatal illness and 9 during the first years of life, 19 were diagnosed as having post neonatal epilepsy, 35 had developmental delay and 11 an association among this two comorbidities. A significant association between abnormal postnatal EEG and neuroimaging to developmental delay (p=0.014, p=0.026) was observed. The group of newborns that had seizures presented an increased risk of developing epilepsy compared to newborns from the same cohort without seizures (19.3/100 vs. 1.8/100, p<0.001). CONCLUSION: In this study neonatal seizures predominated in term newborns with perinatal asphyxia an elevated perinatal mortality and post neonatal morbidity was observed.The follow up showed an increased risk for developing postnatal epilepsy and developmental delay.
OBJETIVO: Avaliar o prognóstico neurológico de neonatos com crises convulsivas. MÉTODO: Estudo prospectivo, realizado em coorte de neonatos provenientes de hospital terciário. As características clínicas perinatais e os resultados de exames complementares foram correlacionados com prognóstico através de modelo de regressão logística. RESULTADOS: Durante o estudo 3659 neonatos foram internados, sendo que 101 apresentaram crises convulsivas (2,7 por cento). A encefalopatia hipóxico-isquêmica foi a etiologia mais frequentemente associada às crises (51 por cento). O seguimento evidenciou 25 óbitos no período neonatal e 9 durante os primeiros anos de vida, 19 lactentes desenvolveram epilepsia, 35 atraso no desenvolvimento e 11 associação entre os dois desfechos. O modelo de regressão logística aplicado mostrou associação significativa entre EEG pós neonatal anormal e neuroimagem anormal com atraso no desenvolvimento (p=0,014, p=0,026). Os neonatos em estudo, quando comparados aos demais da mesma coorte, que não apresentaram crises convulsivas tiveram maior probabilidade de desenvolver epilepsia (19,3/100 vs. 1,8/100, p<0,001). CONCLUSÃO: Neste estudo em que ocorreu predomínio de crises neonatais em neonatos a termo com asfixia perinatal, foi observada alta mortalidade perinatal e morbidade. O seguimento neurológico evidenciou elevado risco de desenvolvimento de epilepsia e/ou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.