RESUMO
Se presenta un panorama actual sobre las enfermedades de los canales iónicos cardíacos, con sus características comunes y algunas particularidades. Son síndromes arritmogénicos hereditarios por disfunciones en el tráfico de los canales iónicos al nivel de la membrana (mutaciones en los genes que codifican proteínas, con ganancia o pérdida de función), arritmias peligrosas para la vida, síncopes y muerte súbita, sin anormalidades estructurales gruesas detectables por los métodos convencionales. Estas enfermedades han experimentado un vertiginoso desarrollo en su entendimiento, diagnóstico y terapéutica en las últimas 2 décadas y se vislumbra un futuro promisorio con la genética molecular. Son diagnósticos de exclusión, se eliminan las cardiopatías estructurales, los trastornos electrolíticos y metabólicos, otras causas eléctricas y el empleo de fármacos antiarrítmicos. Se presentan en jóvenes aparentemente sanos, cuyo debut puede ser una arritmia ventricular maligna o un evento de muerte súbita, del cual solo es reanimado el 5 porciento. Comprenden un espectro clínico muy amplio, desde los asintomáticos (signos eléctricos, no síndromes), hasta los que fallecen. Su frecuencia real no se conoce debido a: muerte, diagnóstico erróneo, signos mínimos, intermitentes u ocultos. Se incorporan nuevas entidades, algunas se superponen y es muy difícil estratificar riesgo antes del debut. Se han creado registros internacionales. Se presentan los datos de nuestro Registro Nacional cubano de canalopatías en pacientes reanimados de eventos de muerte súbita seguidos durante 10 años(AU)
An overview is presented of the current status of cardiac ion channel diseases, their common characteristics and some distinguishing features. Ion channelopathies are inherited arrhythmogenic syndromes caused by ion channel traffic dysfunctions at membrane level (mutations in protein-encoding genes with gain or loss of function), life-threatening arrhythmias, syncope and sudden death, without any gross structural abnormality detectable by conventional methods. The past two decades have witnessed speedy progress in the understanding, diagnosis and treatment of these diseases, a situation which will continue to be as promising in the future with the application of molecular genetics. They are exclusion diagnoses. Structural heart diseases, electrolyte and metabolic disorders, other electrical causes and the use of antiarrhythmic drugs are all discarded. They appear in seemingly healthy young persons, whose debut may be a malignant ventricular arrhythmia or a sudden death event, from which only 5 percent are reanimated. They have a very broad clinical spectrum, ranging from asymptomatic cases (electrical signs, no syndromes) to fatal cases. Their actual frequency is unknown, due to: death, erroneous diagnosis, and minimal, intermittent or hidden signs. New diseases are incorporated, some overlap and it is very difficult to stratify risk before the debut. International registries have been developed. The paper presents the data contained in the Cuban National Channelopathy Register for patients reanimated from sudden death events and followed up for 10 years(AU)
Assuntos
CanalopatiasRESUMO
Se presenta un panorama actual sobre las enfermedades de los canales iónicos cardíacos, con sus características comunes y algunas particularidades. Son síndromes arritmogénicos hereditarios por disfunciones en el tráfico de los canales iónicos al nivel de la membrana (mutaciones en los genes que codifican proteínas, con ganancia o pérdida de función), arritmias peligrosas para la vida, síncopes y muerte súbita, sin anormalidades estructurales gruesas detectables por los métodos convencionales. Estas enfermedades han experimentado un vertiginoso desarrollo en su entendimiento, diagnóstico y terapéutica en las últimas 2 décadas y se vislumbra un futuro promisorio con la genética molecular. Son diagnósticos de exclusión, se eliminan las cardiopatías estructurales, los trastornos electrolíticos y metabólicos, otras causas eléctricas y el empleo de fármacos antiarrítmicos. Se presentan en jóvenes aparentemente sanos, cuyo debut puede ser una arritmia ventricular maligna o un evento de muerte súbita, del cual solo es reanimado el 5 porciento. Comprenden un espectro clínico muy amplio, desde los asintomáticos (signos eléctricos, no síndromes), hasta los que fallecen. Su frecuencia real no se conoce debido a: muerte, diagnóstico erróneo, signos mínimos, intermitentes u ocultos. Se incorporan nuevas entidades, algunas se superponen y es muy difícil estratificar riesgo antes del debut. Se han creado registros internacionales. Se presentan los datos de nuestro Registro Nacional cubano de canalopatías en pacientes reanimados de eventos de muerte súbita seguidos durante 10 años
An overview is presented of the current status of cardiac ion channel diseases, their common characteristics and some distinguishing features. Ion channelopathies are inherited arrhythmogenic syndromes caused by ion channel traffic dysfunctions at membrane level (mutations in protein-encoding genes with gain or loss of function), life-threatening arrhythmias, syncope and sudden death, without any gross structural abnormality detectable by conventional methods. The past two decades have witnessed speedy progress in the understanding, diagnosis and treatment of these diseases, a situation which will continue to be as promising in the future with the application of molecular genetics. They are exclusion diagnoses. Structural heart diseases, electrolyte and metabolic disorders, other electrical causes and the use of antiarrhythmic drugs are all discarded. They appear in seemingly healthy young persons, whose debut may be a malignant ventricular arrhythmia or a sudden death event, from which only 5 percent are reanimated. They have a very broad clinical spectrum, ranging from asymptomatic cases (electrical signs, no syndromes) to fatal cases. Their actual frequency is unknown, due to: death, erroneous diagnosis, and minimal, intermittent or hidden signs. New diseases are incorporated, some overlap and it is very difficult to stratify risk before the debut. International registries have been developed. The paper presents the data contained in the Cuban National Channelopathy Register for patients reanimated from sudden death events and followed up for 10 years