RESUMO
ABSTRACT INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis is a hereditary lysosomal storage disease, which develops due to a deficiency in the enzymes that play a role in the metabolism of glycosaminoglycans (GAG). The incidence of mucopolysaccharidosis is 1/25,000, with autosomal recessive inheritance (except for MPS II). Mucopolysaccharidosis occurs in seven different types, each with a different congenital deficiency of lysosomal enzymes. In mucopolysaccharidosis patients, even though progression of clinical findings is not prominent, the disease advances and causes death at early ages. Facial dysmorphism, growth retardation, mental retardation, and skeletal or joint dysplasia are the most frequently found symptoms in these patients. OBJECTIVE: The purpose of our study is to present the types of hearing loss types and tympanometric findings of patients with mucopolysaccharidosis referred to our clinic with suspicion of hearing loss. METHODS: After otorhinolaryngological examination, 9 patients with different types of mucopolysaccharidosis, underwent to immittance and audiometric evaluations, performed according to their physical and mental abilities, and ages, in order to determine their hearing thresholds. RESULTS: The audiometric findings of the 9 patients followed with mucopolysaccharidosis were reported separately for each case. CONCLUSION: Based on the high frequency of hearing loss in mucopolysaccharidosis patients, early and detailed audiological evaluations are highly desirable. Therefore, regular and systematic multidisciplinary evaluations are very important.
Resumo Introdução: Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença hereditária de depósito lisossômico, decorrente da deficiência das enzimas que influenciam o metabolismo dos glicosaminoglicanos (GAGs). A incidência de MPS é de 1/25.000 habitantes, resultante de herança autossômica recessiva (exceto no caso de MPS II). MPS se apresenta na forma de sete tipos diferentes e, em cada tipo, ocorre uma deficiência congênita distinta de enzimas lisossômicas. Embora em pacientes com MPS os achados clínicos não sejam geralmente observados, a doença progride em seu curso natural e costuma levar a óbito pacientes muito jovens. Dismorfismo facial, retardo de crescimento, retardo mental e displasia esquelética ou articular são os sinais e sintomas mais frequentemente observados nesses pacientes. Objetivo: A finalidade do presente estudo foi apresentar os tipos de perda auditiva e os achados timpanométricos de pacientes com MPS encaminhados para nossa clínica com suspeita de perda auditiva. Método: Em seguida ao exame otorrinolaringológico, nove pacientes com diferentes tipos de MPS, foram submetidos a avaliações imitanciométricas e testes audiométricos de acordo com sua faixa etária eficiência física e mental, no intuito de identificar seus limiares auditivos. Resultados: Os achados audiométricos dos nove pacientes acompanhados por MPS foram descritos separadamente para cada caso. Conclusão: Baseado na alta frequência de perda auditiva em pacientes com MPS, avaliação audiológica precoce e detalhada é altamente desejável. Para tanto, é importante que sejam realizados avaliações multidisciplinares periódicas e sistemáticas.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Mucopolissacaridoses/complicações , Perda Auditiva/etiologia , Audiometria , Testes de Impedância Acústica , Índice de Gravidade de Doença , Perda Auditiva/diagnósticoRESUMO
INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis is a hereditary lysosomal storage disease, which develops due to a deficiency in the enzymes that play a role in the metabolism of glycosaminoglycans (GAG). The incidence of mucopolysaccharidosis is 1/25,000, with autosomal recessive inheritance (except for MPS II). Mucopolysaccharidosis occurs in seven different types, each with a different congenital deficiency of lysosomal enzymes. In mucopolysaccharidosis patients, even though progression of clinical findings is not prominent, the disease advances and causes death at early ages. Facial dysmorphism, growth retardation, mental retardation, and skeletal or joint dysplasia are the most frequently found symptoms in these patients. OBJECTIVE: The purpose of our study is to present the types of hearing loss types and tympanometric findings of patients with mucopolysaccharidosis referred to our clinic with suspicion of hearing loss. METHODS: After otorhinolaryngological examination, 9 patients with different types of mucopolysaccharidosis, underwent to immittance and audiometric evaluations, performed according to their physical and mental abilities, and ages, in order to determine their hearing thresholds. RESULTS: The audiometric findings of the 9 patients followed with mucopolysaccharidosis were reported separately for each case. CONCLUSION: Based on the high frequency of hearing loss in mucopolysaccharidosis patients, early and detailed audiological evaluations are highly desirable. Therefore, regular and systematic multidisciplinary evaluations are very important.
Assuntos
Perda Auditiva/etiologia , Mucopolissacaridoses/complicações , Testes de Impedância Acústica , Audiometria , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Perda Auditiva/diagnóstico , Humanos , Masculino , Índice de Gravidade de DoençaRESUMO
Objetivo: Investigar o conjunto de relações entre o desenvolvimento sensório motor, características individuais e o desempenho na técnica de audiometria de reforço visual (VRA) na obtenção dos níveis mínimos de resposta auditiva em um grupo de treze bebês ouvintes entre cinco e nove meses de idade. Método: envolveu três procedimentos: (1) O registro de comportamentos do bebê desde sua chegada e permanência na sala de espera para o atendimento e durante as avaliações; (2) A análise minuciosa da aplicação da técnica estudada e das respostas das crianças; (3) A observação dos aspectos relativos ao desenvolvimento neuromotor e sensório-motor das crianças selecionadas. Resultados: Os resultados obtidos revelaram uma tendência de bebês mais novos levarem mais tempo para concluir a avaliação por terem sido necessários estímulos sonoros mais longos e intervalos maiores na volta à posição de linha média. Conclusão: As crianças com mais idade obtiveram menor tempo de condicionamento e de avaliação total em relação àquelas com menos idade. Observamos, também que, com o aumento da idade, houve tendência para o aumento da apresentação de estímulos sonoros e tendência para diminuição das respostas inadequadas. A presença da mãe na sala acústica permitiu que fossem identificados comportamentos que demonstraram a ansiedade por ter a audição de seu bebê avaliada e da expectativa do melhor desempenho, mesmo sabendo que não havia problemas nesse aspecto. Este achado tem implicações importantes para os esclarecimentos à mãe durante a avaliação, o que é determinante no processo de aceitação e compreensão do diagnóstico e seus desdobramentos na indicação da amplificação e durante a intervenção.
The goal of the present study was to discuss repercussions of sensory motor development and individual characteristics in the performance during visual reinforcement audiometry in thirteen infants five to nine months of age. Method: The three procedures were described. 1) Description of babies' behavior since his or her first entrance at the Center, behaviors at the waiting room and during observation of sensory motor skills; 2) Meticulous analysis of the videotapes during VRA; 3) Application of the sensory motor scale based on Piaget's Theory. Results: The findings demonstrated that, in spite of the small number of subjects, there was a tendency that younger babies took longer to finish the VRA session and needed longer stimuli and pauses to return to the midline position. Conclusions: The older kids received less conditioning time and full assessment in relation to those under age. We also noted the increasing trend of presentation of sound stimuli in accordance with increasing age and decreasing trend of inadequate responses with increasing age. The mother's presence in the acoustics room displayed the ever present anxiety that parents often encounter while their children undergo therapy. However, it should be noted that all parents regardless of their child's diagnosis demonstrated some level of anxiety. This finding has important implications for clarification as to the mother during the assessment of what is being found, which is in the process of acceptance and understanding of developments in the diagnosis and the indication of amplification and during the intervention.
Objetivo: investigar el conjunto de relaciónes entre el desarrollo sensorial motor, características individuales y rendimiento durante la técnica de audiometría por refuerzo visual (VRA), para la obtención de niveles mínimos de respuesta auditiva en un grupo de trece bebés oyentes entre cinco a nueve meses de edad. Método: envolvió tres procedimientos: (1) El registro de la conducta de los bebés desde su llegada y permanência en la sala de espera para el servicio y durante las evaluaciones; (2) El análisis minucioso de la aplicación de la técnica y de las respuestas de los niños; (3) La observación de los aspectos relativos al desarrollo neuromotor y sensorial motor de los niños selecionados. Resultados:Los resultados demostraron una tendencia a que los bebés más pequeños tomen más tiempo para terminar la evaluación, por necesitaren de estímulos sonoros mas largos y intervalos maiores para volver a la posición de la línea média. Conclusion: Los niños con mas edad necesitaron menos tiempo de acondicionamiento y evaluación completa en relación a los de menos edad. Observamos también que, con el aumento de la edad, hubo tendencia para el aumento de a la presentación de estímulos sonoros y para la disminución de respuestas inadecuadas. La presencia de la madre en la sala acústica permitio que se identificara comportamientos que demuestran ansia por tener la audición de su bebé de evaluada y la expectativa de un rendimiento mejor, aun sabiendo no haber problemas en ese sentido. Este hallazgo tiene implicaciones importantes para que se aclare la madre durante la evaluación, lo que es determinante durante el proceso de aceptación y comprensión del diagnóstico y sus desdoblamientos en la indicación de la amplificación y durante la intervención.
Assuntos
Humanos , Lactente , Desempenho Psicomotor/fisiologia , Audiometria/métodos , Limiar Auditivo , Percepção Visual , Estimulação Acústica/métodosRESUMO
OBJETIVO: Revisar a literatura sobre a perda auditiva associada ao envelhecimento e suas implicações, numa perspectiva atual. REVISÃO DA LITERATURA: Nos estudos realizados no Brasil, a presbiacusia vem sendo apontada como causa mais freqüente da deficiência auditiva em pessoas idosas, implicando em uma dificuldade de compreensão durante a comunicação verbal. Estudos internacionais também mostram alta prevalência da perda auditiva em pessoas idosas. DISCUSSÃO: Segundo pesquisas recentes, à medida que o quantitativo da população idosa vem aumentando, também aumenta a prevalência da presbiacusia que interfere na qualidade de vida do idoso. Mesmo entre os profissionais de saúde, ainda é grande o desconhecimento em relação às vantagens e ganhos que a reeducação auditiva específica para idosos com perda auditiva pode oferecer. CONCLUSÃO: Os artigos aqui analisados mostraram que os serviços de saúde da rede pública, que envolvem médicos e fonoaudiólogos, devem estabelecer diretrizes para o desenvolvimento de programas de diagnóstico, aquisição de aparelhos de amplificação sonora individual e, principalmente, de reeducação auditiva para os idosos portadores de presbiacusia, para que eles possam participar e desfrutar das relações sociais, mantendo uma boa qualidade de vida. Entretanto, no Brasil, os estudos e pesquisas nesta área estão apenas começando.
AIM: to review the literature on aging-related hearing loss and its current impacts. LITERATURE REVIEW: In studies carried out in Brazil, presbycusis has been blamed for being the most frequent cause of hearing loss in the elderly, causing verbal communication impairment. International studies also show the high prevalence of hearing loss in the elderly. DISCUSSION: According to recent investigations, as the number of elderly people increase, the prevalence of presbycusis interfering in the life quality of this population also increases. Even among health care professionals, there is a huge lack of knowledge about the advantages and gains a specific hearing reeducation can bring about for the elderly with hearing impairment. CONCLUSIONS: the papers hereby analyzed showed that the public health care centers with physicians and speech and hearing therapists, should establish the guidelines for the development of diagnostic programs, purchase of hearing aids and, most specially, hearing reeducation for the elderly with presbycusis, so that they may enjoy their social relations, and thus enhance their life quality. However, in Brazil, studies and research in this area only beginning.