RESUMO
Introducción. Las sorderas o hipoacusias prelinguales son de etiología genética entre el 60 y el 68% de los casos; de estos, del 20 al 40% son malformaciones del oído interno. De los casos de hipoacusia no sindrómica ligada al X se han descrito siete tipos. De las malformaciones de oído interno, la partición coclear incompleta tipo III es la menos frecuente.Objetivo. Presentar el reporte clínico-genético de una familia mexicana, con indi-viduos varones afectados por sordera neurosensorial congénita con malformación de oído interno. Material y Métodos. Se realizó estudio de una familia en la que nueve miembros presentaban sordera. Se estudiaron cuatro de ellos y una madre sin manifestaciones, a través del estudio clínico general por médico genetista, el estudio audiológico (otos-copía y audiometría) por médico audiólogo y el estudio de tomografía computada (TC) por médico radiólogo.Resultados. Los pacientes estudiados presentaron sordera neurosensorial congéni-ta, de severa a profunda bilateral. A través de la TC, se evidenció malformación de oído interno. Tres pacientes presentaron partición coclear incompleta tipo III y un paciente partición incompleta tipo I. Debido al estudio clínico y al árbol genealógico, se definió diagnóstico de hipoacusia neurosensorial no sindrómica ligada al X. La TC de la madre sin manifestaciones no presentó evidencia de malformaciones en oído interno (MOI).Conclusión. El estudio de imagen es fundamental para definir presencia o no de MOI en todos los pacientes con hipoacusia y así poder guiar la terapéutica y el aseso-ramiento genético, así como realizar los estudios moleculares más adecuados
Introduction. The pre-lingual deafness or hearing loss are of genetic cause in be-tween 60% and 68% of cases, among these, between 20% and 40% are malforma-tion of the inner ear. From the non-syndromic hearing loss cases that are linked to the X chromosome, seven types have been described. Among these inner ear malforma-tions, incomplete cochlear partition type III is the less frequent.Objective. Present the clinical genetical report of a Mexican family, with male in-dividuals affected by congenital neurosensory deafness with inner ear malformation.Materials and methodology. A study on a family in which nine members were affected by deafness was done. Four of them, plus a mother without manifestation, were studied through a general clinical study by a geneticist, an audiological study (otoscopy and audiometry) by an audiologist, and a computed tomography (CT) scan by a radiologist.Results. The studied patients presented congenital neurosensory deafness, from se-vere to deep bilateral. Via the CT, the inner ear malformation was made clear. Three of the patients presented incomplete cochlear partition type III and one patient in-complete cochlear partition type I. Due to the clinical study and the family tree, it was diagnosed non-syndromic neurosensory deafness linked to X. The CT of the mother without manifestation did not show evidence of inner ear malformations.Conclusion. The study by image is fundamental to define whether there is or not a presence of inner ear malformations in any patient with heading loss to be able to guide the therapeutics and the genetic counseling, as well as to make more accurate molecular studies
Assuntos
Humanos , Anormalidades Congênitas , Surdez , Perda Auditiva , Perda Auditiva Neurossensorial , Orelha Interna , Pacientes , Polissorbatos , Audiometria , Cromossomo X , Audiologistas , GenéticaRESUMO
Se caracterizó el estado de salud de los sujetos con riesgo y síntomas de trastorno en la percepción auditiva. Se evaluaron 749 pacientes (1498 oídos) remitidos al laboratorio de audiometría durante el año 2010, mediante la audiometría tonal liminal (ATL), por vía aérea (0.125, 0.25, 0.5, 1, 2, 3, 4, 6, 8 KHz) y ósea (0.5, 1, 2, 3, 4 KHz). Fueron conformados cuatro grupos etarios: 4-18, 19-40, 41-64 años y >65 años. Se describió en cada grupo el comportamiento de las audiometrías, teniendo en cuenta el tipo de hipoacusia, severidad y lateralidad. Se compararon los umbrales auditivos entre sexo y oídos. Fue posible determinar la correlación de la edad con el nivel de pérdida auditiva. Aproximadamente el 70 por ciento de los oídos y de los pacientes presentaron algún grado de pérdida auditivas, que se acentuaron con la edad. Las hipoacusia neurosensoriales y las alteraciones bilaterales fueron las más frecuentes, con intensidad variable en cada grupo, probablemente relacionada con el factor etiológico. Los umbrales auditivos promedio empeoraron desde la forma U en las edades pediátricas, hasta la caída en las frecuencias agudas en los ancianos. Se encontró débil (0.22) correlación entre la edad del paciente y el umbral de pérdida auditiva, sin evidencias de diferencias interaurales. Se constato un alto índice de positividad de pérdidas auditivas en todos los grupos de edad, lo que sustenta la necesidad de diseñar estudios epidemiológicos y estrategias de salud que contribuyan a realizar acciones profilácticas y de intervención(AU)
Was characterized the health state of individuals with risk and symptoms of hearing disorder. A group of 749 patients (1498 ears) sent to the audiometric laboratory during the year 2010, who were tested using the tract and osseous liminal tonal audiometry (LTA) (0.125, 0.25, 0.5, 1, 2, 3, 4, 6, 8 KHz) and (0.5, 1, 2, 3, 4 KHz) respectively. Patients were divided into four age groups: 4-18, 19-40, 41-64 and under 65 years old. Audiometry behavior was described taking into account the type, gravity and laterality of the hypoacusis. The auditory thresholds (AT) were compared according to the sex and ear. Age correlation with the hearing loss was determined.Around 70 per cent of the ears and patients presented some degree of hearing loss, which increased with age. Neurosensorial hypoacusis and bilateral disorders were the more frequent with changeable intensity in each group, probably in relation with the etiological factor. The HT averages got worse from the U-shape in the pediatric group to a drop in the acute frequency bands in the oldest group. Weak correlation (0.22) between the patients´ age and HT was found, but there weren´t any possible interaural differences. A high positive index of hearing loss was found in all the age groups. This finding supports the need to design epidemiological studies and healthy strategy that contribute to carry out early diagnosis and intervention procedures(AU)