RESUMO
Vision specialists will benefit from increased awareness of posterior cortical atrophy (PCA) syndrome. Failure to adequately identify the chief complaint as a visual symptom may lead to incorrect diagnosis or diagnostic delay. A previously healthy, 59-year-old woman presented with a 5-year history of 'losing her stuff'. Upon psychiatric and neuro-ophthalmological evaluation, this symptom was better recognised as a feature of visual agnosia and simultanagnosia. She also presented with multiple previously unrecognised symptoms indicative of higher visual processing dysfunction, such as alexia without agraphia, ocular motor apraxia, optic ataxia, prosopagnosia, akinetopsia and topographagnosia, so further assessment to investigate for PCA was carried out. After a work-up including cognitive assessment, brain structural/functional imaging, and laboratory tests she was diagnosed with visual-variant Alzheimer's disease. Patients with PCA merit a detailed review of their symptoms, as well as the use of office tests such as cognitive evaluation tools, different types of perimetry, colour vision tests, and non-delayed psychiatric consultation for correct management and assessment. This report will emphasise five key aspects to be considered when evaluating patients with PCA.
RESUMO
Alzheimer's disease (AD) has heterogeneous clinical presentations. Amnestic progressive disorder leading to dementia is the most typical, but non-amnestic presentations are also recognized. Here we report a case of frontal variant of AD. A right-handed woman, aged 68 years, was referred for progressive behavioral disorders and personality changes. She had a corroborated history of dietary changes, hyperorality, impulsivity, affective indifference and apathy, with functional impairment. Cognitive assessment yielded severe executive deficits. Positron emission tomography with fluorodeoxyglucose showed marked hypometabolism in frontotemporal regions, with relative preservation of parietal regions. CSF AD biomarkers showed low Aß42, high Tau and high P-Tau. The patient fulfilled criteria for probable behavioral variant frontotemporal dementia. However, considering the AD pathophysiological signature on CSF biomarkers, a diagnosis of frontal variant of AD was established. In the perspective of disease-modifying therapies, it is important to identify atypical Alzheimer presentations, as these patients may be candidates for specific treatments.
A doença de Alzheimer (DA) tem apresentações clínicas heterogêneas. Amnésia progressiva associada a demência é a forma mais comum, mas apresentações não-amnésticas são também reconhecidas. Relatamos um caso de variante frontal da DA. Um mulher destra, de 68 anos, consultou-se devido a transtornos comportamentais progressivos, com alterações de personalidade. Modificações de padrão alimentar, hiperoralidade, impulsividade, indiferença afetiva e apatia, com declínio funcional, foram corroboradas pela família. A avaliação cognitiva evidenciou grave disfunção executiva. A tomografia de emissão de pósitrons com flúordeoxiglicose revelou proeminente hipometabolismo em regiões frontotemporais, com relativa preservação de regiões parietais. A análise de biomarcadores de DA no líquido cefalorraquidiano mostrou redução de níveis de Aß42, com aumento de níveis de Tau e P-Tau. A paciente preencheu critérios diagnósticos para demência frontotemporal (variante comportamental) provável. Contudo, considerando o perfil de biomarcadores em favor de fisiopatologia da DA, o diagnóstico de variante frontal de DA foi estabelecido. Na perspectiva de tratamentos modificadores da doença, é crucial identificar apresentações atípicas da DA, visto que esses pacientes podem ser candidatos a terapias específicas.
RESUMO
ABSTRACT. Alzheimer's disease (AD) has heterogeneous clinical presentations. Amnestic progressive disorder leading to dementia is the most typical, but non-amnestic presentations are also recognized. Here we report a case of frontal variant of AD. A right-handed woman, aged 68 years, was referred for progressive behavioral disorders and personality changes. She had a corroborated history of dietary changes, hyperorality, impulsivity, affective indifference and apathy, with functional impairment. Cognitive assessment yielded severe executive deficits. Positron emission tomography with fluorodeoxyglucose showed marked hypometabolism in frontotemporal regions, with relative preservation of parietal regions. CSF AD biomarkers showed low Aß42, high Tau and high P-Tau. The patient fulfilled criteria for probable behavioral variant frontotemporal dementia. However, considering the AD pathophysiological signature on CSF biomarkers, a diagnosis of frontal variant of AD was established. In the perspective of disease-modifying therapies, it is important to identify atypical Alzheimer presentations, as these patients may be candidates for specific treatments.
RESUMO. A doença de Alzheimer (DA) tem apresentações clínicas heterogêneas. Amnésia progressiva associada a demência é a forma mais comum, mas apresentações não-amnésticas são também reconhecidas. Relatamos um caso de variante frontal da DA. Um mulher destra, de 68 anos, consultou-se devido a transtornos comportamentais progressivos, com alterações de personalidade. Modificações de padrão alimentar, hiperoralidade, impulsividade, indiferença afetiva e apatia, com declínio funcional, foram corroboradas pela família. A avaliação cognitiva evidenciou grave disfunção executiva. A tomografia de emissão de pósitrons com flúordeoxiglicose revelou proeminente hipometabolismo em regiões frontotemporais, com relativa preservação de regiões parietais. A análise de biomarcadores de DA no líquido cefalorraquidiano mostrou redução de níveis de Aß42, com aumento de níveis de Tau e P-Tau. A paciente preencheu critérios diagnósticos para demência frontotemporal (variante comportamental) provável. Contudo, considerando o perfil de biomarcadores em favor de fisiopatologia da DA, o diagnóstico de variante frontal de DA foi estabelecido. Na perspectiva de tratamentos modificadores da doença, é crucial identificar apresentações atípicas da DA, visto que esses pacientes podem ser candidatos a terapias específicas.