RESUMO

Hirschsprung disease (HSCR) is characterized by the absence of neuronal ganglion cells in a distal portion of the intestinal tract [1]. In 1691, Frederick Ruysch described the disease as congenital megacolon. HSCR-associated congenital anomalies have been reported in 5-32% of affected patients [2]. The clinical symptoms of HSCR are usually evident in the neonatal period. However, in some cases where the extent of the aganglionic segment is short, symptoms may become clinically relevant later in childhood [3]. HSCR is one of the most difficult diseases to identify in pediatric surgery due to its multiple clinical, histological and radiological variations [2, 3]. The goal of surgical management is to remove the aganglionic segment and reconstruct the intestinal tract through techniques such as Swenson, Duhamel and Soave [4]. The following case consists of a 4-year-old patient with a chronic presentation of constipation secondary to ultrashort-segment Hirschsprung disease.

RESUMO

BACKGROUND/PURPOSE: The Duhamel and transanal pull-through (TAPT) techniques have been commonly used for the treatment of children with Hirschsprung disease (HD). However, despite adequate treatment, some patients present with fecal incontinence that severely affects the quality of life (QoL) and lead to psychiatric disorders. The objectives of the present study were to evaluate, through previously adapted questionnaires, the incidence of fecal incontinence and the quality of life (QoL) of children with HD who underwent Duhamel or TAPT techniques. In addition, we compared the incidence of fecal incontinence and QoL indices in these patients with those in healthy children. MATERIALS/METHODS: The Fecal Continence Index (FCI) questionnaire and the questionnaire for the Assessment of Quality of Life in Children and Adolescents with Fecal Incontinence (AQLCAFI) were used in this study. A series of 41 patients with HD were divided into 2 groups according to the utilized surgical technique: the Duhamel group (20 patients) and the TAPT group (21 patients). The patients were compared with a control group of 59 healthy children. RESULTS: In the control group, 25 (42.4%) children had good continence and 34 (57.6%) had normal continence. In contrast, among patients with HD, 4 (9.8%) had poor fecal continence, 11 (26.8%) had fair continence, 18 (43.9%) had good continence, and 8 (19.5%) had normal continence. The QoL of children with HD was globally impaired in all domains of the AQLCAFI as well as in the FCI, when compared with the QoL of healthy children (P=0.001). The comparison between children who underwent surgery with the Duhamel technique and those who underwent surgery with TAPT technique showed similar outcomes according to the FCI. However, the results were inferior in patients who underwent TAPT technique according to the AQLCAFI questionnaire (P=0.003), lifestyle (P=0.006), behavior (P=0.01), depression (P=0.01), and embarrassment (P=0.003). CONCLUSION: The QoL and the FCI were impaired in patients who underwent surgery for correction of HD compared with healthy children; however, the impairment in QoL was greater in patients who underwent TAPT technique. LEVEL OF EVIDENCE: 2B.

Assuntos

RESUMO

Antecedentes: la enfermedad de Hirschsprung es causa de obstrucción intestinal baja en neonatos. Se caracteriza por ausencia de inervación en un segmento intestinal. El tratamiento radica en la resección de ese segmento intestinal enfermo para permitir el funcionamiento correcto del intestino sano. Se analizó el manejo de esta patología en el Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera, durante el periodo 2000-2010 y su epidemiología. Métodos: se realizó un estudio observacional retrospectivo; se revisó 130 expedientes usando Microsoft Excel y el programa estadístico JMP. Resultados: se identificó una relación de hombre: mujer de 4:1, la mayoría de los casos se presentó en recién nacidos de término. Los síntomas iniciales más frecuentes fueron distensión abdominal y vómitos biliosos. La edad de presentación, en el 78 por ciento de los casos, fue de menos de 1 mes. Dentro de las cirugías realizadas se evidenció que en el 35 por ciento de los casos se utilizó la técnica del descenso endorrectaltransanal y en el 48 por ciento, la técnica de Duhamel. Entre las complicaciones postoperatorias en el grupo de descenso endorrectaltransanal, la más frecuente fue la enterocolitis, en 14 de 19 casos, mientras que la complicación más frecuente en el grupo de Duhamel, fue el tabique rectal, en 8 de 21 casos. Conclusión: las características clínicas y epiedemiológicas de los casos de enfermedad de Hirschsprung analizados, son similares a las descritas en la bibliografía. Las complicaciones postoperatorias y la morbilidad fue similar para ambas técnicas quirúrgicas...

Assuntos

RESUMO

Aunque el estreñimiento es frecuente en la población infantil, la mayoría de los niños no tienen una patología estructural y solo en un pequeño porcentaje hay una causa orgánica como la disganglionosis intestinal. De estas, la más común es la enfermedad de Hirschsprung (EH), un desorden del desarrollo del sistema nervioso entérico caracterizado por la ausencia de células ganglionares en el colon distal que ocasiona una obstrucción funcional. El diagnóstico se establece por biopsia rectal y requiere manejo quirúrgico. No contamos en nuestro país con pautas claras para el estudio de estos pacientes y es por eso que casi la mitad de los niños con EH se diagnostican tardíamente, después del año de vida. Este artículo propone pautas de manejo y recomendaciones tanto para el cirujano como para el patólogo, en un intento de facilitar el estudio de los pacientes con síntomas de estreñimiento y sospecha de aganglionosis.

Although constipation is common in children, most children have no structural disease, and only a small percentage of them have an organic cause for diseases such as intestinal dysganglionosis. Of these the most common is Hirschsprung’s disease (HD), a disorder of the enteric nervous system’s development characterized by the absence of ganglion cells in the distal colon that causes functional obstruction. A diagnosis is established by rectal biopsy which requires surgery. In Colombia there are no clear guidelines for the study of these patients. This results in late diagnoses of almost half of the children with HD after one year of age. This article proposes recommendations and management guidelines for both the surgeon and the pathologist in an attempt to facilitate the study of patients with symptoms of constipation and suspected aganglionosis.

Assuntos

RESUMO

La enterocolitis asociada a enfermedad de Hirschsprung (EAEH) se define como la presencia de diarrea, deposiciones explosivas, distensión abdominal y signos radiológicos de obstrucción intestinal o edema de la mucosa. Es la causa más común de mortalidad en pacientes con enfermedad de Hirschsprung (EH). Puede ocurrir en cualquier etapa de la enfermedad, con una incidencia media del 25 por ciento. La fisiopatología es poco conocida. Etiologías potenciales son la obstrucción mecánica, infecciones, barrera mucosa defectuosa, y un sistema inmunológico deficitario. Microscópicamente la EAEH se caracteriza por criptitis y abscesos en las criptas, seguida de ulceración de la mucosa progresiva conduciendo eventualmente a la necrosis transmural. Los pilares del tratamiento son la reanimación con fluidos, la descompresión del intestino y la terapia antibiótica. A veces se requiere de una estoma cuando estas medidas han fracasado. La mayoría de los pacientes con EAEH siguen teniendo trastornos de la función intestinal muchos años después de la cirugía para la enfermedad de Hirschsprung. Investigaciones en la fisiopatología de la EAEH pueden conducir a medidas preventivas y mejores modalidades de tratamiento.

Hirschsprung’s-associated enterocolitis(HAEC) is defined as the presence of diarrhea, explosive stools, abdominal distension and radiologic evidence of bowel obstruction or mucosal edema. HAEC is the most common cause of mortality in patients with Hirschsprung’s disease. This condition may occur in any stage of the Hirschsprung’s disease, with a mean incidence of 25 percent. The pathophysiology is poorly understood. Potential etiologies are mechanical obstruction, infections, defective mucosal barrier, and impaired immunological system. Microscopically HAEC is characterized by cryptitis and crypt abscesses followed by progressive mucosal ulceration eventually leading to transmural necrosis. The mainstays of treatment are fluid resuscitation, decompression of the bowel and antibiotic therapy. Sometimes a stoma is required when such measures have failed. The majority of patients with HAEC continue to have disturbances of bowel function many years after surgery for Hirschsprung’s disease. Researchs into the pathophysiology of HAEC can lead to better preventative measures and treatment modalities.

Assuntos

RESUMO

Se reporta el caso de una paciente remitida con la impresión diagnóstica de tumoración de colon. La paciente presentaba distensión abdominal marcada desde hace más de un mes, sin poder defecar, aunque sí expulsaba gases. No refería dolor abdominal ni vómitos. A su ingreso y al profundizar en la anamnesis, expresa que desde la infancia presentaba demora de varios días para defecar. Fue intervenida quirúrgicamente, se tomó muestra del recto y su estudio definió una aganglionosis. La inhabitual documentación de esta enfermedad en los adultos resalta la singularidad de este caso(AU)

We report the case a female patient referred with the diagnostic criterion of colon tumor. Patients had a marked abdominal distention from more than a month, without defecation, although with gases ejection, and neither reports of pain nor vomits. At admission and to study in depth the anamnesis, she expressed that during its childhood had a delay to defecate. She was operated on with a rectum biopsy, and its study defined la presence of aganglionosis. The non habitual documentation of this disease present in adults emphasizes the singularity of this case(AU)

Assuntos