RESUMO
Introducción: las variantes anatómicas nasosinusales pueden ser una causa frecuente de infecciones crónicas, y resulta importante identificarlas en la práctica diaria. Objetivo: determinar la asociación entre las variantes anatómicas del complejo osteomeatal (COM) y el desarrollo de patologías inflamatorias nasosinusales. Materiales y métodos: estudio de casos y controles, muestra de 226 pacientes identificando las variantes anatómicas del COM en la tomografía computada (TAC) de senos paranasales (SPN) y su correlación clínica. Resultados: el 51,9 % presentaron hallazgos imagenológicos indicativos de patología inflamatoria nasosinusal y el 19,8 % reportaron sintomatología sugestiva de sinusitis en la historia clínica. Los SPN más afectados fueron: maxilares (46,9 %) y etmoidales (23 %). Las variantes anatómicas más frecuentes fueron las celdillas de Agger Nasi (50,2 %) y la desviación septal (46,2 %). Se encontró como variable estadísticamente significativa la inserción lateral de la apófisis unciforme (p = 0,015) más frecuente del lado izquierdo (p = 0.018, odds ratio [OR] = 4,078, intervalo de confianza [IC] 95 % = 1,3-12,6). Discusión: Se confirmó la incidencia de las variantes anatómicas más frecuentes en la literatura, sin embargo, no se correlacionan con los hallazgos clínicos para la serie de pacientes estudiada en comparación con otros estudios. Existe una alta relación entre la inserción lateral de apófisis unciforme y hallazgos de rinosinusitis escasamente documentados en la literatura médica. Conclusión: se requieren más estudios sobre modelos predictivos en muestras poblacionales mayores y protocolos de lectura TAC enfocados sobre diferentes variantes anatómicas de la apófisis unciforme.
Introduction: Sinonasal anatomical variants can be a frequent cause of chronic in- fections, so it is important to identify them in daily practice. Objective: To determine the association between the anatomical variants of the osteomeatal complex (OCM) and the development of sinonasal inflammatory pathologies. Materials and methods: Case-control study, a sample of 226 patients is analyzed identifying the anatomical variants of OCM in computed tomography of the paranasal sinuses and their clinical correlation. Results: 51.9% presented imaging findings indicative of sinonasal in- flammatory disease, 19.8% reported symptoms suggestive of sinusitis in the clinical history. The most affected paranasal sinuses were: maxillary (46.9%) and ethmoid (23%). The most frequent anatomical variants were Agger Nasi cells (50.2%) and septal deviation (46.2%). The lateral insertion of the uncinate process (p=0.015) was a statistically significant variable, more frequent on the left side (p=0.018, odds ratio [OR]=4.078, 95% confidence interval [CI]=1.3-12.6). Discussion: The incidence of the most frequent anatomical variants in the literature was confirmed, however not correlated with the clinical findings for the series of patients studied in comparison with other studies. There is a high relationship between the lateral insertion of the uncinate process and rhinosinusitis findings that are scarcely documented in the medical literature. Conclusion: More studies are required on predictive models in larger population samples and tomographic reading protocols focused on different anatomical variants of the uncinate process
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Humanos , Masculino , Feminino , Patologia , Seios Paranasais , Sinusite , Cavidade NasalRESUMO
Objective: To evaluate the pattern of presentation and assessing treatment needs of children with facial clefts. Material and Methods: This was a cross sectional study of 49 patients seen at the cleft clinic of Obafemi Awolowo University Teaching Hospitals Complex, Ile-Ife for a 39-month period of study. Data collected were patient's bio-data including age, date of birth, sex, social class, age of parents, dental findings, associated malformations, treatment given and referral using an interviewer-administered questionnaire. Data was analyzed using the Statistical Package for Social Sciences. Frequency distributions were carried out for all variables and the Pearson Chi-Square Test was applied to assess the significance of differences between groups at a p value of 0.05. Results: Cleft lip and palate had the highest preponderance 23 (47.0%) followed by cleft lip 14 (28.6%) and cleft palate 12 (24.5%). There were more females 28 (57.14%) than males 21 (42.9%) at male to female ratio of 3: 4, though; it was not statistically significant (p-0.73). Most of the patients (73.5%) belong to the low social class. The high social class had 13 (26.5%) cases. Conclusion: The most important treatment needs of cleft patients in this study were: review/follow-up of treatment protocol, oral hygiene instructions, cleft palate repair, cleft lip repair, and referral to the Orthodontist for treatment of varying degrees of malocclusion in descending order. This trend in the treatment needs arose because most of the patients were still ignorant of the implications of managing facial cleft defects through the multi-disciplinary treatment approach.
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Humanos , Masculino , Feminino , Anormalidades Múltiplas , Fenda Labial , Fissura Palatina , Nigéria , Distribuição de Qui-Quadrado , Estudos Transversais/métodos , Inquéritos e QuestionáriosRESUMO
RESUMO Descrevemos paciente de 27 anos com síndrome de Coffin-Lowry, com quadro de pneumonia comunitária grave, choque séptico e insuficiência respiratória. Sumarizamos a assistência ventilatória mecânica, bem como o período de internação em unidade de terapia intensiva.
ABSTRACT We describe a 27-year-old patient with Coffin-Lowry syndrome with severe community pneumonia, septic shock and respiratory failure. We summarize both the mechanical ventilatory assistance and the hospitalization period in the intensive care unit.
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Humanos , Masculino , Adulto , Respiração Artificial/métodos , Insuficiência Respiratória/terapia , Síndrome de Coffin-Lowry/terapia , Pneumonia/terapia , Choque Séptico/terapia , Infecções Comunitárias Adquiridas/terapia , Síndrome de Coffin-Lowry/fisiopatologia , Unidades de Terapia IntensivaRESUMO
JUSTIFICATIVA E OBJETIVO: O diagnóstico em genética clínica é extremamente complexo, devido à plêiade de apresen- tações das doenças e à dificuldade de definir uma síndrome a partir dos sinais clínicos observados no paciente. Geneticistas necessitam buscar em livros-textos ou bancos de dados, a par- tir de cada sinal, a doença de que suspeitam. O objetivo deste estudo foi desenvolver um software de inteligência artificial que auxilie no diagnóstico clínico em genética. MÉTODOS: Foram listadas as 200 doenças genéticas mais comuns e, para cada uma, foram elencados até 10 dos principais sinais ou sintomas neces- sários ao diagnóstico. Os dados foram incluídos em um pro- grama com banco de dados, que funciona no Microsoft Office Excel 2007©, por meio do preenchimento de uma ficha de anamnese e exame clínico com mais de 800 cancelas de dados. Após o preenchimento, o software lista as doenças mais prováveis, em ordem decrescente de semelhança com o caso clínico, com valor apresentado em porcentagem. O software foi aplicado em um teste alfa com 58 casos clínicos de diagnósticos concluídos no ambulatório de um serviço. RESULTADOS: No teste alfa, o software ?acertou? os diagnósticos em 74% das vezes e ?errou? em 8,6%. CONCLUSÃO: O software mostrou-se bastante promissor e, aperfeiçoado, deve permitir ao geneticista poupar horas de pesquisa, auxiliando o médico, e não o substituindo. Ainda é necessário o teste beta, preferencialmente interinstitucional.(AU)
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Performing a diagnosis in clinical genetics is a highly complex process due to the wide range of different presentation of a single genetic disease and to the difficulty of defining a disease based on the clinical signs of a patient. Specialists must look for each sign in textbooks or databases in order to find the disease they suspect. The objective of this study was to develop artificial intelligence software that support the clinical diagnosis in genetics. METHODS: The 200 most common genetic diseases were listed and the 10 main signs and/or symptoms necessary for the diagnosis were selected for each one of these disease. Data was included in a database program that runs on Microsoft Office Excel 2007©, through the filling of a chart that requires thorough anamnesis and clinical exam with over 800 open spaces for data. After filling, the software lists the most probable diseases in a decreasing order according to its resemblance to the case studied, presenting the findings in a percentage value. The software underwent an alpha testing with 58 clinical cases of defined diagnosed in our service. RESULTS: In the alpha testing, the software was ?accurate? in 74% of the cases, and ?inaccurate? in 8.6%. CONCLUSION: The software has shown to be very promising and, once enhanced, it may save the professional several hours in researching, directing the diagnosis and helping the doctor, rather than substitute the professional. It is still necessary to undergo an inter institutional beta-testing.(AU)
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Humanos , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Inteligência Artificial , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico , SoftwareRESUMO
El síndrome de Cohen es una rara enfermedad de origen genético que se transmite con un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por la asociación de obesidad, hipotonía, retraso mental, microcefalia, dismorfia cráneofacial típica, así como incisivos centrales grandes y salientes, con dedos finos en forma de huso. Se ha localizado el locus para el síndrome de Cohen en el cromosoma 8q 22 (COH 1). Desde su descripción se reportan pocos casos, su diagnóstico es clínico a través de una delineación correcta del fenotipo. Se presenta una paciente de 14 años de edad afectada con este síndrome, en la que hasta ahora no se había podido llegar al diagnóstico clínico. A esta edad fue que se logró una delineación correcta del fenotipo y por consiguiente el correcto diagnóstico, lo que es de vital importancia para poder brindar un mejor asesoramiento genético a la familia.
Cohen syndrome is a rare genetic disease that is transmitted in an autosomal recessive pattern. It is characterized by obesity, hypotonia, mental retardation, microcephaly, typical craniofacial dysmorphism, large and prominent central incisors as well as thin, spindle-shaped fingers. The locus for Cohen syndrome has been located on chromosome 8q 22 (COH 1). Few cases have been reported since its description, it is clinically diagnosed through a proper delineation of the phenotype. The case of 14-year-old patient with this syndrome in whom a clinical diagnosis had not been established thus far is presented. An accurate delineation of the phenotype was achieved at this age and consequently, the correct diagnosis was reached, which is critical in order to provide better genetic counseling to the family.
RESUMO
Introducción: la inervación sensorial del dorso de la mano proviene principalmente del ramo superficial del nervio radial, pero este territorio puede ser asumido por el nervio cutáneo antebraquial lateral. Objetivo: describir una rara variación anatómica del nervio cutáneo antebraquial lateral, hallada en el anfiteatro del Departamento de Morfología de la Universidad del Valle, en Cali, Colombia. Materiales y Métodos: cadáver masculino, colombiano, disecado por estudiantes de Medicina. Resultados: el ramo superficial del nervio radial estaba ausente y su territorio sensorial había sido asumido totalmente por el nervio cutáneo antebraquial lateral, el cual se prolongaba hasta el dorso de la mano y se dividía en nervios digitales dorsales que alcanzaban el dorso de los dedos pulgar, índice, medio y mitad lateral del anular. Discusión y Conclusiones: por las implicaciones clínico-quirúrgicas que puede tener la distribución de un nervio, es importante conocer con precisión su anatomía normal y sus posibles variaciones y orientarlas al conocimiento de las características morfológicas de cada población...
Introduction: the sensitive innervation of the dorsum of the hand comes mainly from the superficial branch of the radial nerve, but this territory can be assumed by the lateral antebrachial cutaneous nerve. Objective: to describe a rare variation of the lateral cutaneous nerve of the forearm found in the cadaver lab of the Department of Morphology, at the Universidad del Valle in Cali, Colombia. Materials and Methods: male colombian cadaver, dissected by medical students. Results: the superficial branch of the radial nerve was absent and its sensory territory was totally assumed by the lateral antebrachial cutaneous nerve, which in the dorsum of the hand divided in the digital dorsal nerves for the thumb, index and middle fingers and the lateral half of the fourth digit. Discussion and Conclusion: considering the clinical and surgical implications that the distribution of a nerve can have, it is important to know precisely its normal anatomy and its possible variations, and direct them to the knowledge about the morphological characteristics of each population...
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Anormalidades Múltiplas , Antebraço , Mãos , Nervo Musculocutâneo , Nervo RadialRESUMO
OBJETIVO: Descrever as características clínicas e oftalmológicas encontrados em indivíduos institucionalizados, com necessidades especiais no estado de Pernambuco. MÉTODOS: Realizou-se projeto multidisciplinar em 37 pacientes, com necessidades especiais, institucionalizados na Comunidade Rodolfo Aureliano (CRAUR), unidade da Fundação da Criança e do Adolescente (FUNDAC) em Recife-PE. A faixa etária dos indivíduos institucionalizados variou de seis a 30 anos, média de 18,8 ± 5,1 anos. O sexo masculino foi mais prevalente com 35 indivíduos (94,5 por cento). Consideraram-se como indivíduos institucionalizados, aqueles que vivem abrigados em instituições mantidas pelo Estado. Foi feito estudo de corte transversal, verificando-se os principais achados clínicos e oftalmológicos destes indivíduos. Realizou-se o exame oftalmológico completo nos casos, com boa colaboração e de acordo com protocolo pré-estabelecido. RESULTADOS: Uso de álcool na gravidez foi relatado por nove mães (24,3 por cento). Verificou-se a presença de retardo mental grave em 22 casos (59,4 por cento), paralisia cerebral e epilepsia em sete (18,9 por cento) indivíduos cada. Foi possível a realização do exame oftalmológico completo em 24 indivíduos (64,8 por cento). Detectou-se cegueira legal em dez casos (41,6 por cento). Os diagnósticos oftalmológicos mais encontrados foram ambliopia, erro refracional e phthisis bulbi em três casos (12,5 por cento) cada. Estrabismo foi encontrado em dois casos (8,3 por cento). CONCLUSÃO: Os achados oftalmológicos revelaram a importância do exame oftalmológico em indivíduos com necessidades especiais institucionalizados. A associação com múltiplas deficiências, tais como: doenças neuropsiquiátricas, contribuiu para o maior grau de dificuldade na avaliação e condução dos casos.
PURPOSE: To describe the main clinical and visual findings in special needs subjects institutionalized in Pernambuco State. METHODS: Thirty seven subjects with special needs, institutionalized in Rodolfo Aureliano Community (CRAUR), from Children and Adolescent Foundation (FUNDAC), in Recife PE, were evaluated by a multidiscipline team. The subjects aged 6 to 30 years, with mean of 18.8±5.1 years. Most of them were boys (94.5 percent). Institutionalized individuals were considered when they lived in institutions maintained by the State. It was made a cross-sectional study, verifying the main clinical and ophthalmic findings of these individuals. It was performed a complete ophthalmic examination in cases with good cooperation in accordance with pre-established protocol. RESULTS: Alcohol use in pregnancy was reported by nine mothers (24.3 percent). Severe mental retardation was seen in 22 subjects (59.4 percent), cerebral palsy and epilepsy in 7 (18.9 percent) subjects each. It was possible to perform the complete ophthalmic examination in 24 subjects (64.8 percent). Legal blindness was detected in 10 cases (41.6 percent). Main ophthalmologic findings found were amblyopia, refractive error and phthisis bulbi in 3 cases (12.5 percent) each. Strabismus was seen in two cases (8.3 percent). CONCLUSION: The ophthalmological findings detected revealed the importance of ophthalmic examination in institutionalized individuals with special needs. The association with multiple disabilities such as neuropsychiatric diseases contributed to the greatest degree of difficulty in the evaluation and conduct of cases.
RESUMO
La incontinentia pigmenti (IP) también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es una genodermatosis infrecuente ligada al cromosoma X que afecta tejidos derivados del neuroectodermo: piel, faneras, ojos, sistema nervioso central y dientes. En la etapa neonatal se plantean diagnósticos diferenciales como el impétigo ampollar, herpes neonatal, citomegalovirus, mastocitosis, epidermólisis ampollar hereditaria. El diagnóstico temprano permite detectar las posibles patologías asociadas, que son determinantes para el pronóstico del paciente.
Incontinentia pigmenti, also known as Bloch-Sulzberger syndrome, is a rare congenital X-linked genodermatosis with variable involvement of tissues derived from neuroectoderm and mesoderm skin, hair, nails, eyes and central nervous system. Differential diagnoses are manifested in the neonatal period, such as bullous impetigo, neonatal herpes, cytomegalovirus, mastocytosis and hereditary epidermolysis bullosa. Early diagnosis allows detection of associated diseases which determine the patients prognosis.
Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Incontinência Pigmentar/complicações , Incontinência Pigmentar/diagnóstico , Incontinência Pigmentar/fisiopatologia , Incontinência Pigmentar/genéticaRESUMO
El síndrome de Alagille es un trastorno autosómico dominante, con expresividad variable, cuya prevalencia es de 1 en 100.000 nacidos vivos. Se caracteriza por manifestaciones hepáticas, anomalías vertebrales y oculares, cardiopatía congénita y dismorfias faciales. Se ha identificado el defecto genético causante en el gen JAG 1, localizado en el cromosoma 20, del cual se describen diferentes mutaciones.El pronóstico de este síndrome es variable y depende fundamentalmente de la entidad de la afectación hepática y los defectos cardiovasculares.Se presenta un paciente de 10 años en el que durante una internación por una patología infecciosa adquirida, se realiza diagnóstico de síndrome de Alagille. Este paciente presenta cuatro de los cinco criterios mayores diagnósticos de la enfermedad: cardiopatía congénita, anomalías vertebrales, embriotoxon posterior y fascies característica. Además antecedentes familiares de cardiopatía congénita y dismorfias faciales, con una genealogía que recuerda el tipo de herencia autosómica dominante.
Alagille Syndrome is an autosomal dominant disorder of variable expression, whose prevalence is 1 in 100 000 births, characterized by cholestasis, vertebral and eye abnormalities, congenital heart disease and characteristic facies. It is caused by mutations in the Jagged 1 gene. Several mutations have been described in this gene, located in chromosome 20. The prognosis of this syndrome is variable and depends on the severity of hepatic or cardiac involvement.We present a 10 year old patient in which Alagille syndrome is diagnosed during a hospital stay for an infectious pathology. This patient has 4 of the 5 major features: characteristic facies, posterior embriotoxon, vertebral defects, congenital heart disease. Presents family history of congenital heart disease and facial dysmorphias with a genealogy that resembles an autosomal dominant disorder.
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Síndrome de Alagille/complicações , Síndrome de Alagille/diagnóstico , Anormalidades CongênitasRESUMO
A case of identical male twins with Cohen syndrome who present multiple ophthalmic findings is reported. The patients were identical 16 year-old twin boys who showed down slanting eyelids, mild ptosis, high-grade myopia, small cortical lens opacities, posterior subcapsular cataracts, myotic and corectopic pupils with poor dilation due to focal iris atrophy and retinochoroidal dystrophy. Ophthalmologists must be aware of the ocular and systemic findings of Cohen syndrome in the evaluation of young patients with mental retardation and visual impairment.
Relata-se caso de gêmeos idênticos com síndrome de Cohen que apresentam múltiplos achados oftalmológicos. Os pacientes eram gêmeos idênticos, do sexo masculino, que apresentavam pálpebras em forma de onda, ptose moderada, alta miopia, opacidades cristalinianas corticais discretas, catarata subcapsular posterior, pupilas mióticas e corectópicas com pobre dilatação devido à atrofia focal de íris, além de distrofia retinocoroidiana. Os oftalmologistas devem estar atentos quanto aos achados oftalmológicos e sistêmicos da síndrome de Cohen na avaliação de pacientes jovens com retardo mental e baixa visão.
Assuntos
Adolescente , Humanos , Masculino , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Doenças em Gêmeos , Oftalmopatias/diagnóstico , Deficiência Intelectual/diagnóstico , Gêmeos Monozigóticos , Brasil , SíndromeRESUMO
A síndrome de Adams-Oliver ou Aplasia Congênita da Cútis é rara e se caracteriza pela ausência de uma parte da pele ao nascimento em área localizada ou generalizada. Apresenta-se, mais comumente, como pequenas lesões no couro cabeludo que ao nascimento podem já ter tido resolução com cicatriz ou permanecer com erosão superficial até ulceração profunda, ocasionalmente envolvendo as meninges. Devido à raridade da síndrome de Adams-Oliver, relata-se o caso de uma criança que nasceu com 36 semanas de gestação com malformação do tipo ausência parcial da calota craniana, com ausência de pele e tecido subcutâneo, malformação congênita em membros superiores e membros inferiores. Após diagnóstico da síndrome, o paciente foi submetido à cirurgia plástica para correção da encefalocele e posterior tratamento da lesão cutânea na região parieto-occipital-temporal. Pela escassez de pele, a lesão não foi totalmente coberta e foi discutido aguardar evolução clínica para outras abordagens futuras. Com três meses de vida, evolui para óbito por insuficiência respiratória após ficar entubado com ventilação mecânica por sete dias.
Adams-Oliver syndrome or Aplasia Cutis Congenita (ACC) is a rare condition characterized by a congenital absence of a localized or generalized area of skin at birth. It most often occurs as small lesions in the scalp, which at birth could have already been healed, or it may remain a shallow ulcer until it becomes a deep ulceration, occasionally impairing the meninges. Due to Adams-Oliver syndrome singularity, we report a case of a child who was born with a gestational age of 36 weeks with a congenital malformation, such as partial absence of the skullcap, absence of skin and subcutaneous tissue, and the upper and lower limbs can also present malformation. After the syndrome diagnosis, the patient had undergone both plastic surgery to reconstruct the encephalocele and further treatment of the skin lesion in parietal-occipital-temporal regions. Because of the scarcity of skin, the lesion was not totally covered, and we have chosen to wait for the clinical outcome to perform further approaches. At the age of three months, the child died due to respiratory failure. She had been intubated with mechanical ventilation for 7 days.
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Couro Cabeludo/patologia , Displasia Ectodérmica/diagnóstico , Displasia Ectodérmica/patologia , Displasia Ectodérmica/terapia , Anormalidades Múltiplas/patologiaRESUMO
El síndrome de Escobar o pterigium múltiple no letal es una afección poco frecuente de la cual se han reportado alrededor de 100 casos. Es una entidad de etiología genética con mecanismo de herencia autosómica recesiva cuya fisiopatología aún se desconoce. Clínicamente se caracteriza por pterigium múltiple en cuello y articulaciones, contracturas articulares, restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, alteraciones esqueléticas y otras malformaciones de frecuencia variable. En el presente trabajo se describe un caso de síndrome de Escobar. El paciente se examinó por primera vez a los 5 meses de edad. El examen clínico permitió postular una etiología genética pero no se estableció un diagnóstico nosológico. El estudio cromosómico fue normal. El fenotipo clínico completó su definición con la edad; en este sentido, algunos elementos de incipiente manifestación, como el pterigium (pilar fundamental para el diagnóstico), se hizo más evidente -así como otras características faciales- que permitieron, al evaluarlo por tercera vez a los 10 años de edad, establecer el diagnóstico nosológico de síndrome de Escobar. La secuenciación del gene CHRNG no mostró alteraciones genéticas moleculares que puedan relacionarse con el fenotipo observado. El paciente no presenta limitaciones físicas de entidad, ni dificultades de aprendizaje o en su interacción social.
Escobar or nonlethal multiple pterygium syndrome is a rare affection with a total of approximately 100 cases reported. It is a genetic autosomal recessive disorder whose pathophysiology is still unknown. Clinically, it is characterized by multiple pterygium at neck and articulations, articulate contractures, intrauterine and postnatal growth retardation, skeletal alterations and other malformations of variable frequency. Here a patient with Escobar Syndrome is described. The patient was first examined at 5 months of age. Clinical examination suggested a genetic etiology but a definite diagnosis was not established. The cytogenetic study was normal. The clinical phenotype was better defined with age, in this sense; the pterygium (a main clinical feature for the diagnosis) was more evident, as well as other facial features which with a third evaluation at 10 years of age, allowed the establishment of the diagnosis with more certainty. Sequencing of CHRNG gene did not show genetic molecular alterations which could be related with the patients phenotype. The patient does not present severe physical limitations nor learning difficulties or problems in his social interaction.
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Humanos , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Pterígio/genética , Anormalidades Congênitas , PrognósticoRESUMO
En el presente trabajo se describe un caso de síndrome de pterigium múltiple recurrente familiar de particulares características clínicas. Esta descripción se presenta a continuación del artículo Síndrome de Escobar: a propósito de un caso para mostrar la heterogeneidad fenotípica y genotípica de esta entidad. El diagnóstico presuntivo se realizó en el primer hijo a los 5 días de vida y el confirmatorio a los dos meses; sobrevivió hasta los 8 meses con desnutrición, ceguera, retraso global del desarrollo y patología renal crónica. Las manifestaciones clínicas incluían fijación generalizada de articulaciones, pterigium de axila, codo y región poplítea, cifosis dorsal, desviación cubital de las manos, pie bot talo-valgo, pabellones auriculares de implantación baja y micrognatia. El diagnóstico presuntivo del segundo hijo fue ecográfico- genealógico, a las 20 semanas de gestación por síndrome de hipoquinesia fetal y fijación articular. El feto obitó a las 21 semanas de edad gestacional. La anatomía- patológica confirmó los hallazgos ecográficos, constatándose un fenotipo muy similar al de su hermano.
A recurrent and familiar case of pterygium multiple syndrome with particular clinical features is presented. This description comes after the article Escobar syndrome: a case report in order to show the phenotypic and genotypic heterogeneity of these cases. A preliminary diagnosis was made at 5 days of age in the first child of the couple; the definitive diagnosis was made at 2 months of age. The patient lived 8 months with malnutrition, blindness, developmental delay and chronic renal pathology. Clinical manifestations included joint contractures; elbow, armpit and popliteal region pterygium; dorsal kyphosis; cubital deviation of hands; club foot deformity; low outer ear and micrognathia. The preliminary diagnosis of the second child was ecographic, at 20 weeks of gestation by Hypokinesia fetal and joint contracture. The pregnancy was ended at 21 weeks. The anatomy pathology confirmed the ecographic findings with a phenotype very similar to the first case.
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Humanos , Masculino , Criança , Herança Multifatorial , Pterígio/complicações , Pterígio/genética , Anormalidades Congênitas , Prognóstico , Pterígio/diagnósticoRESUMO
O objetivo deste estudo foi descrever a intervenção fonoaudiológica para a adequação da função alimentar por meio da avaliação e tratamento do sistema estomatognático e suas funções. O estudo foi feito a partir do relato de caso de um recém-nascido portador da Síndrome de Pterígio Poplíteo, que foi alimentado por sonda, atendido na Unidade de Tratamento Intensivo Neonatal. A avaliação fonoaudiológica apresentou os seguintes resultados: mandíbula retraída com pouca abertura, gengivas superiores e inferiores hipertróficas, palato com fissura pós-forame incisivo incompleta, reflexos orais de alimentação (busca, sucção, deglutição) presentes e adequados; reflexos de defesa (mordida, gag) anteriorizados e exacerbados. Apresentou pouca tolerância ao toque intra-oral. A sucção não nutritiva teve como resultado um número de sucções/pausas de 3:1, com ritmo presente, com força débil. Na sucção nutritiva, por meio da mamadeira, apresentou sucções/pausa de 5:1, com pausas longas. Foram observados sinais de estresse de alteração respiratória, estridor inspiratório leve, um episódio de engasgo e reflexo de gag anteriorizado e exacerbado, demonstrando hipersensibilidade oral em resposta ao bico convencional da mamadeira. Foram realizadas cinco sessões de intervenção fonoaudiológica, com orientações para a mãe e a equipe de enfermagem sobre postura, estimulação oral e uso de bico ortodôntico. O recém-nascido teve alta com via oral plena e com bom ganho de peso.
The aim of this study was to describe the speech-language intervention for the adequacy of the alimentary function through assessment and treatment of the stomatognathic system and its functions. The study was carried out based on the case report of a newborn with popliteal pterygium syndrome, fed by tube while taken care of at the Neonatal Intensive Care Unit (NICU). The speech-language assessment presented the following results: retracted jaw with little opening, hypertrofic inferior and superior gums, incomplete cleft palate, present and adequate oral reflexes (search, sucking, swallowing), anterior trigger of the gag reflex and overactive bite reflex. The oral sensitiveness was impaired. The non-nutritive sucking resulted in a ratio of 3:1 sucks per burst, with rhythm, but weak. In the nutritive sucking with a bottle, the newborn presented a 5:1 sucks per burst ratio, with long pauses. Signs of stress were observed, with breathing alteration, mild inspiratory stridor, a choking episode, and anterior and overactive gag reflex, demonstrating oral hypersensitivity in response to the use of a conventional bottle teat. Five weekly sessions of speech-language therapy were carried out, with orientations to the mother and the nursing team regarding position, oral stimulation and use of orthodontic bottle teats. The newborn was discharged with full oral feeding and good weight gain.
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Humanos , Recém-Nascido , Comportamento Alimentar , Fissura Palatina/dietoterapia , Fissura Palatina/terapia , Recém-Nascido , Terapia Intensiva NeonatalRESUMO
O artigo relata o caso clínico de uma criança do sexo feminino, cinco anos de idade que apresenta a rara síndrome de Wilderwanck que consiste da síndrome de Klippel-Feil associada à síndrome de Duane e deficiência auditiva. O exame revelou alterações marcadas da coluna cervical, limitação bilateral da abdução, limitação da adução do olho direito associada à enoftalmia, diminuição da fenda palpebral, anisotropia em A, esotropia nas lateroversões e hipoacusia auditiva neurosensorial bilateral. Nossa paciente revelou a associação de síndrome de Klippel-Feil do tipo II com síndrome de Duane bilateral.
This article reports a case of a female five years old child with rare syndrome of Wilderwanck wich consists in a association of KlippelFeil syndrome and Duane syndrome and auditive hypoacusia. Ocular examination reveals alterations of cervical column, bilateral abduction limitations, aduction limitation of right eye associated with enophthalmos, palpebral fissure decrease, anisotropia in A, lateroversions esotropia and bilateral neurosensorial auditive hypoacusia. Our patient reveal an association of Klippel-Feil Syndrome type II with bilateral Duane Syndrome.
RESUMO
A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais características o encurtamento e o encurvamento dos ossos longos, principalmente nos membros inferiores. Também está associada a outras graves malformações esqueléticas e extra-esqueléticas. O estudo do cariótipo pode revelar incompatibilidade entre o genótipo e o fenótipo genital. A maioria dos portadores morre nos períodos fetal e neonatal precoce. A ultra-sonografia é essencial para a elucidação diagnóstica pré-natal.
Camptomelic dysplasia belongs to a heterogeneous and rare group of lethal skeletal dysplasias, characterized by abnormal development of bones and cartilages. It is caused by a mutation in gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) of chromosome 17 and it is transmitted as an autosomal dominant trait. Its main characteristics are the shortening and bowing of the long bones, principally the lower limbs. It is also associated with other severe skeletal and extraskeletal malformations. Karyotype study may reveal sex reversal. The majority of carriers die during the fetal and early neonatal periods. Ultrasound is essential to elucidate a prenatal diagnosis.
Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Osteocondrodisplasias , Ultrassonografia Pré-NatalRESUMO
A síndrome de Fraser é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo ainda estar associada a alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto. O criptoftalmo pode representar um achado isolado, relatado como herança autossômica dominante, ou associado a outras anomalias congênitas, relatado como herança autossômica recessiva. RMSA, sexo feminino, três meses, avaliada no ambulatório geral de oftalmologia do Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção à Cegueira. Filha de pais consangüíneos. Genitora referia tio e irmão com a mesma alteração. Ao exame, foram observados criptoftalmo total à direita, nariz em sela, implantação baixa das orelhas, malformação de conduto auditivo, clitoromegalia, aumento de grandes lábios e sindactilia de mãos e pés. A ultra-sonografia (USG) abdominal evidenciou agenesia renal à esquerda. A USG ocular do olho direito mostrou diminuição do diâmetro ântero-posterior, desorganização do segmento anterior, afacia e descolamento total da retina. A patogênese da criptoftalmia ainda não foi determinada, mas a consangüinidade tem sido apontada por vários autores como fator de grande importância. Os médicos devem estar atentos para as manifestações clínicas e o diagnóstico preciso para que estes pacientes possam ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar e os casais tenham o devido aconselhamento genético.
Fraser syndrome is a systemic condition characterized by cryptophthalmos, syndactyly and abnormal genitalia, which may be associated with urinary tract, ear, nose, larynx and skeletal abnormalities. Cryptophthalmos can be an isolated finding (that has been reported as an autosomal dominant trait) or associated with other congenital anomalies (reported as an autosomal recessive disorder). RMSA, female, 3 m.o., evaluated in the general clinic of the Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção à Cegueira. Child of consanguineous parents. The same finding was observed in an uncle and one of her brothers. Her physical examination showed total unilateral cryptophthalmos (right side), depressed nasal bridge, low set ears, atresia of the external auditory canal, enlarged clitoris, prominent labia majora and syndactyly of the fingers and toes. Ultrasonography of the abdomen showed renal agenesis (left side). Ocular ultrasonography showed a reduced anterior-posterior ocular diameter, anterior segment disorganization, absence of the lens and total retinal detachment in the right eye. The pathogenesis of cryptophthalmia has not as yet been determined, but consanguinity has been reported by many authors as a very important factor. Doctors should be attentive to the clinical findings and the correct diagnosis in order to offer these patients a thorough follow-up and realistic genetic counseling to their parents.
Assuntos
Feminino , Humanos , Lactente , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Anormalidades do Olho , Pálpebras/anormalidades , Rim/anormalidades , Nariz/anormalidades , Sindactilia/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/genética , Consanguinidade , Anormalidades do Olho/genética , Predisposição Genética para Doença , Laringe/anormalidades , SíndromeRESUMO
Descrição de um caso da síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal (EEC), doença rara com importante acometimento ocular. Paciente de 26 anos, com queixa de dor, fotofobia e baixa acuidade visual no olho esquerdo há três dias, submetida à investigação genética, após exames físico e oftalmológico completos. Foi diagnosticado síndrome EEC e identificadas todas as alterações sistêmicas e oculares. Apresentava uma úlcera paracentral estéril no olho esquerdo, com dificuldades de cicatrização devido às alterações oculares próprias da síndrome (alteração do filme lacrimal, triquíase, ausência de glândulas de Meibomius, entre outras). Foi feita descrição das alterações oculares nessa síndrome rara, para que haja tratamento preventivo e diminuam os riscos de baixa de acuidade visual em pacientes que recebam esse diagnóstico genético.
A case of ectodermal dysplasia, ectrodactyly and clefting syndrome (EEC), a rare disease with an important ocular impairment and with scarce literature. Patient, 26 years old with complaints of pain, with photophobia and low visual acuity in the left eye for three days. The patient was submitted to a genetic investigation after complete physical and ophthalmologic examinations. EEC syndrome was diagnosed and all systemic and ocular modifications identified. The patient presented a scar in the left eye, with difficulties in healing due to ocular damage caused by the syndrome (lack of tear film, trichiasis, Meibomius gland absence, among others). The ocular modifications in this rare syndrome were described in order to institute preventive treatment and to reduce the risks of low visual acuity in patients who receive this genetic diagnosis.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Fenda Labial/diagnóstico , Displasia Ectodérmica/diagnóstico , Oftalmopatias Hereditárias/diagnóstico , Deformidades Congênitas do Pé/diagnóstico , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico , Fenda Labial/genética , Displasia Ectodérmica/genética , Oftalmopatias Hereditárias/genética , Deformidades Congênitas do Pé/genética , Deformidades Congênitas da Mão/genética , SíndromeRESUMO
OBJETIVO: Relatar os achados oftalmológicos em portadores de múltiplas deficiências. MÉTODOS: Foram estudados 274 usuários do Sistema Unico de Saúde atendidos no Departamento de Oftalmologia Pediátrica e Estrabismo da Fundação Altino Ventura (FAV), no período de junho a setembro de 2004. RESULTADOS: A freqüência dos pacientes quanto ao gênero foi de 58,5 por cento para o masculino e 41,5 por cento para o feminino. A variação das idades foi de 0,1 a 20 anos com mediana de 5. A maioria (61,3 por cento) dos pacientes apresentava boa acuidade visual, contudo 38,7 por cento apresentava baixa de visão (< 20/80). As heterotropias foram vistas em 66 pacientes (24,0 por cento). Os transtornos refracionais mais freqüentes foram astigmatismo (53,2 por cento) e hipermetropia (29,0 por cento). CONCLUSÃO: Crianças com múltiplas deficiências necessitam de diagnóstico e tratamento oftalmológico precoce, possibilitando um melhor desenvolvimento global. A integração de uma equipe multidisciplinar constituída de pediatras, oftalmologistas pediátricos e profissionais de visão subnormal pode assegurar melhor qualidade na reabilitação visual.
PURPOSE: To report the visual findings in patients with multiple handicaps. METHODS: Two hundred and seventy-four patients cared for at the Pediatric and Strabismus Ophthalmology Department of the "Fundação Altino Ventura" - Brazilian National Health System, were examined from June to September 2004. Age varied from 0.1 to 20 years with a median of 5. RESULTS: The majority of the patients (61.3 percent) presented good visual acuity; however low visual acuity (< 20/80) was observed in 38.7 percent of the patients. Heterotropias were observed in 66 patients (24.0 percent); astigmatism (53.2 percent) and hyperopia (29.0 percent) were more frequent. CONCLUSION: Children with multiple handicaps need an early ophthalmologic diagnosis and treatment for better global development. The integration of a multidisciplinary team with pediatricians, pediatric ophthalmologists and specialists in low vision, may assure a better visual rehabilitation.