RESUMO
Introducción: El hallazgo de un heteromorfismo o variante cromosómica durante la realización del estudio citogenético constituye un dilema para el diagnóstico y el proceso de asesoramiento genético debido a las dificultades que pueden existir para poder discriminar entre una alteración patogénica y una variación estructural sin efectos adversos en el fenotipo del paciente; son varios los autores que asocian las variantes heteromórficas presentes en el cromosoma 9 con infertilidad, abortos espontáneos y trastornos mentales, específicamente la esquizofrenia y el trastorno afectivo bipolar. La esquizofrenia es un trastorno mental que afecta a la población mundial con una prevalencia del 1 por ciento y una heredabilidad de hasta el 80 por ciento. Objetivo: Identificación de heteromorfismos en el cromosoma 9 con posible asociación con la esquizofrenia en individuos de la población cubana. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal. La muestra estuvo constituida por 263 individuos con esquizofrenia. Se utilizó la técnica de cultivo de linfocitos en alta resolución para la obtención de metafases útiles para estudio. Resultados. Se identificaron 20 individuos con heteromorfismos del cromosoma 9 específicamente, 13 inversiones pericéntricas de la zona heterocromática inv(9)(p11q13), 7 con aumento de la región heterocromática (9qh+). Conclusiones. La elevada frecuencia en esta población de la inversión pericéntrica (p11q13) y el aumento de la región heterocromática del cromosoma 9 demuestra su implicación como un posible locus de susceptibilidad para la esquizofrenia, que podría estar localizado en uno de los puntos de ruptura implicados(AU)
The finding of a heteromorfism or chromosomic variant during the cytogenetic study constitute a problem to diagnose and the process of genetic expert advice due to difficulties that can exist to differentiate between a pathogenic alteration and a structural variation without adverse effects in the patients' phenotype. There various authors that associate the heteromorfic variants present in the chromosome 9 with infertility, spontaneous miscarriage and mental disorders specifically the schizophrenia and affective bypolar disorder. The schizophrenia is a mental disorder that affects the world population with a prevalence of 1 percent and 80 percent of inheritance. Objective: To identify heteromorfisms in chromosome 9 with a possible association to schizophrenia in individuals of the Cuban population. Methods: A transversal and descriptive study was carried out. The sample had 263 individuals with schizophrenia. Lymphocytes culture technique was used in high resolution to obtain useful metaphases for the study. Results: Twenty individuals with heteromorfism of chromosome 9 were identify, 13 pericentric inversions of the heterochromatic zone inv (9) (p11q13). Seven with an increase in the heterochromatic region (9qh+). Conclusions: The higher frequency of pericentric inversion ((p11q13) in this population and the increase of the heterochromatic region of the chromosome 9 shows its implication as a possible locus of sensitivity for schizophrenia that could be located in one of the implicated rupture points(AU)