RESUMO
Prenatal alcohol exposure can have serious and permanent adverse effects. The developing brain is the most vulnerable organ to the insults of prenatal alcohol exposure. A behavioral phenotype of prenatal alcohol exposure including conduct disorders is also described. This study on a sample of Brazilian adolescents convicted for criminal behavior aimed to evaluate possible clinical features of Fetal Alcohol Syndrome (FAS). These were compared to a control group of school adolescents, as well as tested for other environmental risk factors for antisocial behavior. A sample of 262 institutionalized male adolescents due to criminal behavior and 154 male students aged between 13 and 21 years comprised the study population. Maternal use of alcohol was admitted by 48.8% of the mothers of institutionalized adolescents and by 39.9% of the school students. In this sample of adolescents we could not identify individual cases with a clear diagnosis of FAS, but signs suggestive of FASD were more common in the institutionalized adolescents. Social factors like domestic and family violence were frequent in the risk group, this also being associated to maternal drinking during pregnancy. The inference is that in our sample, criminal behavior is more related to complex interactions between environmental and social issues including prenatal alcohol exposure.
RESUMO
The authors report two cases of Brazilian children with most of the common syndromic features of Proteus syndrome, such as asymmetric overgrowth of tissues, skin abnormalities, hypotonia and mental retardation. In both patients, a refractory epilepsy, compatible with Ohtahara syndrome, as well as hemimegalencephaly, with asymmetric distribution of facial fat, were also diagnosed.
Assuntos
Epilepsia Tônico-Clônica/complicações , Malformações do Desenvolvimento Cortical/complicações , Malformações do Sistema Nervoso/complicações , Síndrome de Proteu/complicações , Anticonvulsivantes/uso terapêutico , Eletroencefalografia , Epilepsia Tônico-Clônica/patologia , Feminino , Fundo de Olho , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Imageamento por Ressonância Magnética , Malformações do Desenvolvimento Cortical/patologia , Malformações do Sistema Nervoso/patologia , Prognóstico , Síndrome de Proteu/patologia , Convulsões/tratamento farmacológico , Convulsões/etiologia , SíndromeRESUMO
Down syndrome is the most frequent genetic cause of mental retardation. Although usually presenting dysmorphic features and organ malformations, it is rarely associated with congenital hydrocephalus. The case of a male neonate whose hydrocephalus was detected since the pregnancy and was discovered to have the syndrome at birth is reported. Chromosomal analysis confirmed the genetic disorder, and hydrocephalus was treated with ventriculoperitoneal shunt because of abnormal increase of head circumference. The patient has been accompanied and his development is considered normal when compared to the expected for those affected by the syndrome.
Assuntos
Síndrome de Down/complicações , Hidrocefalia/complicações , Adulto , Feminino , Humanos , Hidrocefalia/cirurgia , Recém-Nascido , Masculino , Derivação VentriculoperitonealRESUMO
Down syndrome is the most frequent genetic cause of mental retardation. Although usually presenting dysmorphic features and organ malformations, it is rarely associated with congenital hydrocephalus. The case of male neonate whose hydrocephalus was detected since the pregnancy and was discovered to have the syndrome at birth is reported. Chromosomal analysis confirmed the genetic disorder, and hydrocephalus was treated with ventriculoperitoneal shunt because of abnormal increase of head circumference. The patient has been accompanied and his development is considered normal when compared to the expected for those affected by the syndrome.
A síndrome de Down é a causa genética mais freqüente de retardo mental. Embora comumente apresentando dismorfias e malformações de órgãos, raramente está associada à hidrocefalia congênita. O caso de um recém-nascido masculino cuja hidrocefalia foi detectada desde a gravidez e que se descobriu ser portadora da síndrome ao nascimento é relatado. O cariótipo confirmou a anormalidade genética, e a hidrocefalia foi tratada com derivação ventriculoperitoneal devido ao aumento anormal do perímetro cefálico. O paciente está sendo acompanhado e seu desenvolvimento é considerado normal quando comparado ao esperado para os portadores da síndrome.
Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Síndrome de Down/complicações , Hidrocefalia/complicações , Hidrocefalia/cirurgia , Derivação VentriculoperitonealRESUMO
Gastrosquise é malformação da parede abdominal que em média tem 1 a 5 cm, é paraumbilical e geralmente está localizada à direita. A exteriorização de estruturas intra-abdominais, principalmente do intestino, pode ocorrer através deste defeito. Sua etiologia não está definida. A principal hipótese é que este defeito resulte da disrupção da artéria onfalomesentérica direita no período da organogênese. Estudos caso-controle estão sendo realizados para a determinação de fatores de risco, o que poderia trazer pistas sobre a etiologia do defeito. De todos os possíveis fatores de risco estudados, somente a idade materna abaixo de 25 anos está realmente associada. Os demais fatores tiveram razões de chance estatisticamente significativos, mas os intervalos de confiança foram grandes demais para se estabelecer correlação fidedigna. Baseado nos resultados dos estudos realizados até o momento, pode-se dizer que a gastrosquise não tem herança mendeliana, e possivelmente decorra da associação de predisposição genética e de fatores ambientais desencadeantes. Somente com o esclarecimento da fisiopatologia deste defeito é que conseguiremos estudar melhor os fatores de risco associados e reconhecer a população de mulheres que necessita de maiores cuidados e acompanhamento para prevenir este defeito