RESUMO
Beta-thalassemia (beta-thal) is present in 59% and 75% of patients with abnormal hemoglobin disorders in northwestern and central Mexico, respectively. In our Research Center, up until 1997, we reported the presence of 13 beta-thal alleles in 26 unrelated chromosomes (-28A>C; -87C>T; MET1VAL; IVS1, G>A, +1; IVS1, G>A, +5; IVS1, G>C, +5; IVS1, G>A, +110; IVS2, C>G, +745; GLU6FS; VAL11FS; GLN39TER; HBD/HBB 104 kb del; and HBD87/HBB116 fusion). Since then, 57 more beta-thal chromosomes have been identified by the amplification-refractory mutation system (ARMS) and DNA sequencing from 54 individuals with beta-thalassemia (seven compound heterozygotes, three with two beta-thal alleles, three with beta-thal and HbS, and one with beta-thal and HbD; and 47 beta-thal heterozygotes). Nine of the previously observed alleles were found, together with three new alleles: IVS2, G>A, +1; LYS17TER; and 4-bp del, 41/42CTTT. Moreover, a novel mutation was observed, HIS77FS, bringing to a total of 17 beta-thal alleles identified in our population. Six alleles constitute 78.3% of the observed alleles: five Mediterranean alleles (GLN39TER; IVS1, G>A, +1; IVS1, G>A, +110; HBD/HBB 104 kb del; and IVS1, G>A, +5) and one common in the Kurdish population (-28A>C). We note especially the presence in these families of -28A>C and VAL11FS, both of which have previously been considered private alleles. The observed spectrum of mutations is characteristic of populations with low frequencies of thalassemias. Because thalassemia is not a rare disease in Mexico, we emphasize its necessary consideration in the differential diagnosis of microcytic hypochromic anemia.
Assuntos
Talassemia beta/genética , Heterozigoto , Homozigoto , Humanos , México , Biossíntese de ProteínasRESUMO
Objetivo. Identificar con técnicas de biología molecular, los de Ó-Thal en poblaciones hospitalarias seleccionadas. Métodos. Diez y ocho propositi con datos hematológicos y bioquímicos sugestivos de talasemia-Ó, seleccionados de 356 pacientes con probable hemoglobinopatía provenientes de cuatro hospitales de dos ciudades, se investigaron para seis alelos comunes de talasemia-Ó. Los estudios moleculares se realizaron por reacción en cadena de la polimerasa y digestión con enzimas de restricción específicas. Resultados. El alelo Ó se identificó en dos casos: el estudio familiar mostró el mismo alelo en la madre de ambos y se detectó además heterocigocidad para HbS en uno de ellos. El análisis con Apa I reveló en ambos pacientes la deleción clase I que es el alelo más comúnmente observado en el mundo. Este estudio mostró 2/356 (0.6 por ciento) de portadores Ó, una frecuencia baja comparada con la observada en otras poblaciones del mundo. La ausencia de los otros alelos sugiere que en México la talasemia-Ó es molecularmente tan heterogénea como la talasemia-ß
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Talassemia beta/epidemiologia , Talassemia beta/genética , Globinas/genética , México/epidemiologiaRESUMO
Se describen dos familias mestizas mexicanas con Hb lepore Washington-Boston: una familia es de Córdova en el estado de Veracruz, ubicado en la costa del este de México en la cual el caso índice es un varón asintomático de 44 años de edad con ancestros italianos; la otra es una nativa de Durango, en el noreste del país, en que el caso es una mujer embarazada de 32 años de edad con ancestros franceses. En ambos casos la Hb leporese identificó por electroforesis alcalina y se caracterizó por cromatografía líquida de alta resolución y PCR con oligonucleótidos específicos flanqueando el marco de la deleción. El haplotipo en ambas familias fue +----++, que es el haplotipo ß más comúnmente reportado con esta mutación. Estos son los primeros casos de esta entidad de México