RESUMO

We report 21 patients with choanal atresia or ocular coloboma or both who have certain other associated anomalies, including congenital heart disease, postnatal growth deficiency, mental retardation and/or CNS anomalies, microphallus and cryptorchidism, and ear anomalies and/or deafness. Facial palsy, micrognathia, cleft palate, and swallowing difficulties were also common. It has not been possible to define a single etiology or a syndrome in these patients. We propose the mnemonic CHARGE (C-coloboma, H-heart disease, A-atresia choanae, R-retarded growth and retarded development and/or CNS anomalies, G-genital hypoplasia, and E-ear anomalies and/or deafness) to describe the features of this association.

Assuntos

Anormalidades Múltiplas , Coloboma/complicações , Cardiopatias Congênitas/complicações , Nasofaringe/anormalidades , Nariz/anormalidades , Adulto , Sistema Nervoso Central/anormalidades , Surdez/complicações , Deficiências do Desenvolvimento/complicações , Orelha/anormalidades , Anormalidades do Olho , Feminino , Transtornos do Crescimento/complicações , Humanos , Masculino , Disfunções Sexuais Fisiológicas/complicações