1.
J Pediatr
; 135(3): 387-9, 1999 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-10484810
RESUMO
Reticular dysgenesis is a rare congenital disorder characterized by severe combined immunodeficiency and profound neutropenia, curable to date, only by bone marrow transplantation. This report describes the association of bilateral sensorineural deafness with this disease.
Assuntos
Surdez/congênito , Surdez/diagnóstico , Leucopenia/congênito , Leucopenia/diagnóstico , Doenças Linfáticas/congênito , Doenças Linfáticas/diagnóstico , Imunodeficiência Combinada Severa/congênito , Imunodeficiência Combinada Severa/diagnóstico , Timo , Audiometria , Transplante de Medula Óssea , Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico , Feminino , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Incidência , Lactente , Recém-Nascido , Contagem de Leucócitos , Leucopenia/sangue , Leucopenia/genética , Leucopenia/terapia , Doenças Linfáticas/sangue , Doenças Linfáticas/genética , Doenças Linfáticas/terapia , Masculino , Estudos Retrospectivos , Imunodeficiência Combinada Severa/sangue , Imunodeficiência Combinada Severa/genética , Imunodeficiência Combinada Severa/terapia
2.
J Pediatr
; 133(2): 282-5, 1998 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-9709723
RESUMO
We report successful bone marrow transplantation in a child with a severe form of alpha-mannosidosis, type I. There was complete resolution of the recurrent sinopulmonary disease and organomegaly, improvement in the bony disease, and stabilization of neurocognitive function.