RESUMO
Four patients who had received tick bites while visiting forests in Mexico had skin lesions that met the case definition of erythema migrans, or borrelial lymphocytoma. Clinical diagnosis was supported with histologic, serologic, and molecular tests. This study suggests the Borrelia burgdorferi infection is in Mexico.
Assuntos
Grupo Borrelia Burgdorferi , Doenças Endêmicas , Doença de Lyme/diagnóstico , Dermatopatias Bacterianas/diagnóstico , Adulto , Western Blotting , Criança , Eritema Migrans Crônico/patologia , Humanos , Doença de Lyme/epidemiologia , México/epidemiologia , Pessoa de Meia-Idade , Dermatopatias Bacterianas/epidemiologiaRESUMO
Introducción. La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz es una displasia que afecta tejidos de origen ectodérmico y mesodérmico; muestra herencia dominante ligada al cromosoma X con latelidad in utero para los varones y en las mujeres presenta expresividad variable. Los varones afectados han correspondido a los primeros casos en la familia, por lo que se ha postulado una mutación de media cromátide en estadios tempranos de la embriogénesis con el fin de explicar el mosaico somático y germinal presente en los pacientes. Caso clínico. Se describe el caso de un varón afectado con una genodermatosis caracterizada por hipoplasia de dermis que sigue las líneas de blaschko, talla baja, microcefalia, asimetría facial, microftalmía derecha, persistencia de membrana pupilar, camptodactilia, sindactilia cutánea, hipotricosis, displasia ungueal e hipoplasia de esmalte. Se discuten los mecanismos hereditarios implicados con fines de asesoramiento genético en varones afectados. Conclusión para fines de asesoramiento genético, los riesgos para hipoplasia dérmica focal, sobre todo en casos esporádicos, deben establecerse en base a herencia dominante ligada al cromosoma X, a menos que el árbol genealógico sugiera otro patrón de transmisión hereditaria
Assuntos
Humanos , Pré-Escolar , Genes Dominantes/genética , Hipoplasia Dérmica Focal/genética , Mosaicismo , Mutação/genética , Cromossomo X/genética , Doenças Genéticas Inatas/genéticaRESUMO
El síndrome de Bart se describe por primera vez en 1966 como un padecimiento con las siguientes características: ausencia congénita de piel, selectivamente en miembros inferiores; lesiones ampollosas en regiones de apoyo o fricción; afectación de anexos tegumentosos con implicaciones de distrofia ungueal y lesiones de mucosa bucal y anal. En la literatura médica general revisada, hay información de 21 casos con síndrome de Bart; sim embargo, la bibliografía nacional examinada sólo da a conocer la enfermedad en un lactante masculino de 72 días de edad
Assuntos
Lactente , Humanos , Masculino , Síndrome de Bartter/diagnóstico , Manifestações Oculares , Epidermólise BolhosaRESUMO
Fifteen children, ten with localized forms of scleroderma and five with progressive systemic sclerosis (PSS), were reviewed. Age of onset was 2 to 11 years. Mean follow-up was 3.4 years. Localized forms were: en coup de sabre in two cases, lineal scleroderma of extremities in five, morphoea in one, and combined lesions in two patients. None of them had systemic symptoms, although two had transient arthritis. Affected skin became atrophic in three cases, En coup de sabre lesions were removed surgically in two cases, and there were not recurrences. The other patients continued the same or worse. All five patients with PSS showed extracutaneous symptoms. Three of them with acrosclerosis, Raynaud's phenomenon and dysphagia. One patient died because of pulmonary fibrosis in less than a year. Disease remained unchanged in the other patients. The course of disease does not seems to be affected by treatment with several drugs (asiaticoside, colchicine, diphenyldantoin).