RESUMO
Liposarcomas, tumores adiposos propios en edad adulta, excepcional en niños, reportándose solo el 6% de los casos en la 2da década de la vida, dos tercios son lipomas, 30% lipoblastomas y 2% liposarcomas. Lactante menor de 10 meses con aumento de volumen progresivo en región gemelar derecha de 3 meses de evolución, masa palpable de 10,5 x 19 cm, renitente, no dolorosa, bordes definidos, circulación colateral, funcionalidad normal. Ecosonogramas: no concluyente. Biopsia insicional: fibrolipomas adultos diferenciados. Biopsia excisional: tumor lipomatoso gigante con patrón mixoide consono con lipoma. Inmunohistoquimico: liposarcoma de bajo grado, positivo para proteína s-100.
Liposarcoma, fatty tumors described in adults, rare in children, reporting only 6% of cases in the 2nd decade of life, two-thirds are lipomas, 30% lipoblastomas and 2% liposarcoma. A 10 month old infant with progressive increase of the right gastrocnemius region with a 3 months evolution, with palpable mass of 10.5 x 19 cm, painless, defined borders, collateral circulation and normal functionality. Ecosonograms: inconclusive. Incisional biopsy reports: differentiated adult fibrolipomas. Excisional biopsy reports: giant lipomatous tumor with myxoid pattern consistent with lipoma. Immunohistochemical reports: low-grade liposarcoma positive for s-100 protein.
RESUMO
OBJECTIVE: Epidemiological studies suggest that long-chain polyunsaturated fatty acids (LC-PUFAs) may be suitable as endophenotypes for ADHD. To be appropriated vulnerability traits, endophenotypes should be altered in unaffected relatives of index cases. Serum profiles of LC-PUFAs in unaffected relatives of ADHD patients remain understudied. The main objective of this study was to compare serum LC-PUFAs in ADHD patients, unaffected relatives of index cases, and general-population unaffected participants. METHOD: LC-PUFA profiles of 72 participants (27 ADHD patients, 27 unaffected relatives, and 18 general-population participants) were obtained by gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS). Groups were compared by parametrical statistics. RESULTS: Unaffected females from the general population presented lower Docosapentaenoic acid (DPA; p = .0012) and a-linolenic acid (ALA; p = .0091) levels compared with ADHD females and unaffected relatives. In addition, docosahexaenoic acid (DHA)/ALA and DHA/DPA ratios, addressing desaturase activity, were significantly lower in ADHD patients and unaffected relatives of ADHD patients in the female-subgroup (p = .022 and .04, respectively). CONCLUSION: DHA/ALA, DHA/DPA, serum DPA, and serum ALA may be suitable as endophenotypes for ADHD women.
Assuntos
Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade/sangue , Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade/genética , Ácidos Graxos Dessaturases/genética , Ácidos Graxos Insaturados/genética , Adulto , Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade/metabolismo , Ácidos Docosa-Hexaenoicos/sangue , Ácidos Docosa-Hexaenoicos/genética , Ácidos Docosa-Hexaenoicos/metabolismo , Endofenótipos , Ácidos Graxos Dessaturases/sangue , Ácidos Graxos Dessaturases/metabolismo , Ácidos Graxos Ômega-3/sangue , Ácidos Graxos Ômega-3/genética , Ácidos Graxos Ômega-3/metabolismo , Ácidos Graxos Insaturados/sangue , Ácidos Graxos Insaturados/metabolismo , Feminino , Cromatografia Gasosa-Espectrometria de Massas , Marcadores Genéticos , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
El Sarcoma Osteogénico es el tumor primario maligno más frecuente del hueso y relativamente raro en la región cráneo facial. el osteosarcoma de cráneo representa el 1.6 por ciento y los de maxilar y mandibula el 6,5 por ciento . Puede ser primario o secundario a Enfermedad de Paget o a Radioterapia. El síntoma y signo predominante es el aumento de vólumen, doloroso o no, del área afectada. El promedio de edad es de 38 años y sólo el 16 por ciento de los pacientes son menores de 13 años. No hay imagen radiológica característica. El pronóstico es desfavorable obteniéndose la mayor sobrevida en los pacientes con Osteosarcoma de mandíbula. En el IOLR en las ultimas 3 décadas, se han registrado 14 pacientes, con el Diagnóstico de Osteosarcoma localizado en el macizo craneofacial, de los cuales 9 son presentados en esta revisión. El promedio de edad fue de 20,6 años, 6 pacientes de sexo femenino y 3 del masculino. el síntoma predominante fue el aumento de volumen no doloroso en el área afectada, 8 pacientes consultaron previamente a odontólogo, 8 pacientes con tumor primario y 1 secundario a radioterapia por Retinoblastoma en ojo derecho. El tratamiento inicial en 3 pacientes fue radioterapia, en uno conjuntamente con quimioterapia. Dos de estos casos (Qt + Rt, y sola) fueron seguidos de cirugía y uno por Qt. En 2 pacientes el tratamiento primario fue cirugía seguido de radioterapia, luego quimioterapia en ambos casos. En 1 caso fue cirugía y otro fue tratado. un caso recibió 1 xiclo de quimioterapia sin control sucesivo. De los 9 pacientes, 2 con tumor en mandíbula tuvieron sobrevida libre de enfermedad hasta su último control a los 7 años y 5 murieron el primer año. El paciente con el osteosarcoma post radiación sobrevivió 2 años con enfermedad y actualmente existe otro paciente en tratamiento con quimioterapia neoadyuvante a quien ya se le realizó cirugía. en conclusión, el osteosarcoma del maciso craneofacial es un tumor sumamente raro asociado a una alta mortalidad independientemente de la terapéutica aplicada