RESUMO
Chromosomal abnormalities are largely associated with fertility impairments in the domestic horse. To date, over 600 cases of individuals carrying abnormal chromosome complements have been reported, making the domestic horse the species with the highest prevalence. However, studies analyzing the prevalence of chromosomal diseases in whole populations are scarce. We, therefore, employed a two-step molecular tool to screen and diagnose chromosomal abnormalities in a large population of 25,237 Pura Raza Español horses. Individuals were first screened using short tandem repeats parentage testing results and phenotypic evaluations. Those animals showing results suggesting chromosomal abnormalities were re-tested using a single nucleotide polymorphism (SNP)-based diagnostic methodology to accurately determine the chromosomal complements. Thirteen individuals showed a positive screening, all of which were diagnosed as chromosomally abnormal, including five 64,XY mares with sex development disorders (DSD) and four cases of blood chimerism (two male/female and two female/female cases). In addition, we detected one Turner and one Klinefelter syndrome and two individuals carrying complex karyotypes. The overall prevalence in the entire population was ~0.05%, with the prevalence of 64,XY DSD and blood chimerism ~0.02% and ~0.016%, respectively. However, the overall results should be taken with caution since the individuals carrying Turner syndrome (in full (63,X) or mosaic (mos 63,X/64,XX) forms) cannot be detected due to limitations in the methodology employed. Finally, the lack of agreement between populational studies performed using karyotyping or molecular methods is discussed. To our knowledge, this is the largest populational study performed evaluating the prevalence of the most common chromosomal abnormalities in the domestic horse.
RESUMO
To assist in selection schemes we carried out the first genetic characterization of the Spanish Trotter horse (Trotador Español). We used 16 microsatellite markers to genotype 40 unrelated Spanish trotters, 25 native Balearic horses (11 Menorquina and 14 Mallorquina horses) and 32 Andalusian horses. The observed heterozygosity for the Spanish Trotters was 0.647 ± 0.037 and the expected heterozygosity was 0.696 ± 0.026 while the average number of alleles per locus was 6.0 ± 0.341, these values being similar to the data published for other horse breeds. We also tried to establish the importance of the Mallorquina and Menorquina breeds in the present Spanish Trotter population. Only 9 percent of the total genetic variability could be attributed to differences between breeds (mean F ST = 0.09 ± 0.010). Recent migration rates were confirmed the low recent genetic relationship between the Balearic breeds and Spanish Trotters, indicating that the genetic background of the present Spanish Trotter population is not based on the native Balearic horse population.
RESUMO
En españa, las razas Florida y Payoya, desempeñan un papel importante en la producción lechera caprina basada en el pastoreo extensivo, cuentan oficialmente con sus respectivas asociaciones, pero carecen de jueces para su valoración morfológica. Esta no se puede iniciar sin un estudio morfoestructural previo que determine si se requieren diferentes modelos de valoración para cada una de ellas. Este es el objetivo del presente trabajo. Para ello, se controlaron 10 variables zoométricas en 63 cabras adultas de raza Florida y 578 de Payoya, calculándose los límites biológicos y la variabilidad de cada parámetro y estimando las diferencias y el grado de discriminación entre las dos razas. En la Florida, es mínimo el grado de variación presentado, especialmente en lo relacionado con la capacidad corporal y la talla. La Payoya tiene una conformación más longilínea y hay más fluctuación en los límites de variación. Ambas razas pueden ser perfectamente diferenciadas en función de su estructura, en gran medida por los caracteres de longitud cefálica (F= 323,51 P<0,000001) y diámetro longitudinal (F= 179,62 P<0,000001). Las diferencias están tan definidas que el análisis discriminante permite una tasa de aciertos en la adscripción de los individuos a su raza de un 100 por ciento en el caso de la Florida y de un 99,8 por ciento en el caso de la Payoya. Para determinar qué variables debieran tenerse en cuenta en la valoración, se estimaron las correspondientes matrices de correlación y, desde ellas, se relizó una análisis de componentes principales sobre 5 factores que explican más del 80 por ciento de la variación. Se detectó un alto grado de correlación entre variables en ambas razas y no parece existir una relación clara entre los tipos de variables y los componentes principales en ninguna de las dos. Según lo obtenido, y propiciado por tratarse de sustratos genéticos bien diferenciados localizados en medios geográficos muy dispares, se propone diseñar dos esquemas de valoración diferentes en cuyas plantillas de valoración se tratarían de modo distinto, sobre todo, las variables de la grupa, las medidas del tórax y los perímetros, dado que éstos explican la varianza total en diferente medida en cada raza