RESUMO

RESUMEN La microsomía craneofacial (CFM) es una malformación congénita compleja que afecta aproximadamente a uno de cada 5.000 nacidos vivos. En 1881, la CFM fue descrita por primera vez por Carl Ferdinand Von Arlt. A lo largo de la historia, han surgido términos sinónimos que han descrito esta malformación dentro del gran espectro clínico que abarca. El eje central de la fisiopatología es la alteración del desarrollo embrionario de las estructuras craneofaciales derivadas del primer y segundo arco faríngeos. El desarrollo del oído y la mandíbula se ve afectado por factores no genéticos y genéticos, los cuales son: variantes de los factores de transcripción implicados en la migración y el patrón de las células de la cresta neural, modificadores de la cromatina, factores de crecimiento y sus receptores, complejos de prereplicación de ADN, ensamblaje de ribosomas y el spliceosoma. Aunque actualmente existe una mejor comprensión de la fisiopatología de esta entidad, aún es necesario continuar con investigaciones más específicas sobre los factores etiológicos relacionados. El objetivo de esta revisión es realizar un recuento de los factores genéticos más relevantes relacionados con la microsomía craneofacial reportados en los últimos 10 años.

ABSTRACT Craniofacial microsomia (CFM) is a complex congenital condition that affects approximately one in 5,000 live births. It was initially described by Carl Ferdinand Von Arlt in 1881, and over time, various synonymous terms have been used to refer to this condition. The pathophysiology of CFM revolves around the disruption of embryonic craniofacial development, primarily stemming from abnormalities in the first and second pharyngeal arches. Both genetic and non-genetic factors play a role in impacting the development of the ear and jaw. These factors encompass a range of elements, including: variants of transcription factors responsible for neural crest cell migration and patterning, chromatin modifiers, growth factors and their receptors, DNA pre-replication complexes, ribosome assembly, and the spliceosome. Although there is currently a better understanding of the pathophysiology of this entity, it is still necessary to continue with more specific research on the related etiological factors. The aim of this review is to compile the most pertinent genetic factors associated with craniofacial microsomia as reported in the last decade.