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Hearing loss is the most frequent sensory disorder, with an incidence of 1:1500 live newborns. In more than 50% of patients, it is associated with a genetic cause, while in up to 30% of cases, it is related to syndromic entities. We performed a literature review of studies on congenital hearing loss of genetic origin in the Mexican population. We identified eight reports that showed that the pathogenic variants most frequently associated with hearing loss are related to the GJB2 gene, although in a low percentage (3%). Other mutations were identified in the GJB6, SLC26A4, or CHD23 genes. On this basis, a possible diagnostic strategy in Mexican patients with hearing loss is to consider an initial screening of these three genes. If these genes were negative for pathogenic variants, the following steps would be to consider second-generation sequencing analysis focused on panels of genes associated with hearing loss, isolated or syndromic, and if necessary, to perform exome or whole-genome analysis. Establishing an etiologic cause is critical in clinically evaluating patients with congenital hearing loss and their families. It can help determine rehabilitation strategies, such as hearing aids or cochlear implants and provide information on disease progression and genetic counseling in this population.

La pérdida auditiva es la alteración sensorial más frecuente, con una incidencia de 1:1500 recién nacidos vivos. En más del 50% de los pacientes se asocia con una causa genética, mientras que en más del 30% de los casos se asocia con entidades sindrómicas. Se llevó a cabo una revisión de la literatura de las investigaciones sobre la pérdida auditiva congénita de origen genético en la población mexicana. Se identificaron ocho reportes en los que se demostró que las variantes patogénicas más frecuentemente asociadas con pérdida auditiva se encuentran en el gen GJB2, aunque en un porcentaje bajo (3%). Se identificaron otras mutaciones en los genes GJB6, SLC26A4 o CHD23. Con base en esta información, una posible estrategia diagnóstica en pacientes mexicanos con pérdida auditiva es considerar un primer paso en el tamiz diagnóstico con los tres genes mencionados. Si estos genes fueran negativos para variantes patogénicas, el siguiente paso sería considerar el análisis por secuenciación de segunda generación enfocado en paneles de genes asociados con pérdida auditiva, tanto aislada como sindrómica, y en caso necesario, realizar el análisis del exoma o del genoma completo. Establecer una causa etiológica es un componente crítico en la evaluación clínica de los pacientes con pérdida auditiva congénita, ya que puede ayudar a determinar las estrategias de manejo y rehabilitación, como el uso de auxiliares auditivos o implantes cocleares, proporcionar información sobre la progresión de la enfermedad y dar asesoramiento genético en esta población.

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Abstract Hearing loss is the most frequent sensory disorder, with an incidence of 1:1500 live newborns. In more than 50% of patients, it is associated with a genetic cause, while in up to 30% of cases, it is related to syndromic entities. We performed a literature review of studies on congenital hearing loss of genetic origin in the Mexican population. We identified eight reports that showed that the pathogenic variants most frequently associated with hearing loss are related to the GJB2 gene, although in a low percentage (3%). Other mutations were identified in the GJB6, SLC26A4, or CHD23 genes. On this basis, a possible diagnostic strategy in Mexican patients with hearing loss is to consider an initial screening of these three genes. If these genes were negative for pathogenic variants, the following steps would be to consider second-generation sequencing analysis focused on panels of genes associated with hearing loss, isolated or syndromic, and if necessary, to perform exome or whole-genome analysis. Establishing an etiologic cause is critical in clinically evaluating patients with congenital hearing loss and their families. It can help determine rehabilitation strategies, such as hearing aids or cochlear implants and provide information on disease progression and genetic counseling in this population.

Resumen La pérdida auditiva es la alteración sensorial más frecuente, con una incidencia de 1:1500 recién nacidos vivos. En más del 50% de los pacientes se asocia con una causa genética, mientras que en más del 30% de los casos se asocia con entidades sindrómicas. Se llevó a cabo una revisión de la literatura de las investigaciones sobre la pérdida auditiva congénita de origen genético en la población mexicana. Se identificaron ocho reportes en los que se demostró que las variantes patogénicas más frecuentemente asociadas con pérdida auditiva se encuentran en el gen GJB2, aunque en un porcentaje bajo (3%). Se identificaron otras mutaciones en los genes GJB6, SLC26A4 o CHD23. Con base en esta información, una posible estrategia diagnóstica en pacientes mexicanos con pérdida auditiva es considerar un primer paso en el tamiz diagnóstico con los tres genes mencionados. Si estos genes fueran negativos para variantes patogénicas, el siguiente paso sería considerar el análisis por secuenciación de segunda generación enfocado en paneles de genes asociados con pérdida auditiva, tanto aislada como sindrómica, y en caso necesario, realizar el análisis del exoma o del genoma completo. Establecer una causa etiológica es un componente crítico en la evaluación clínica de los pacientes con pérdida auditiva congénita, ya que puede ayudar a determinar las estrategias de manejo y rehabilitación, como el uso de auxiliares auditivos o implantes cocleares, proporcionar información sobre la progresión de la enfermedad y dar asesoramiento genético en esta población.

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Sleeve resection is used in central lung cancer and the objective is to preserve normal lung tissues. Uniportal VATS approach is a complex and challenging new technique that offers the benefits of minimal invasion, without increasing the risks. We presented a 41-year-old male patient, with history of cough with hemoptysis due to an exophytic lesion of the right main bronchus. Diagnosis of neuroendocrine tumor type 1 (carcinoid tumor) was confirmed with bronchoscopy. Complete circumferential resection was performed, with terminal-terminal anastomosis and reconstruction. Satisfactory postoperative evolution. In post-surgical follow-up.

La resección bronquial en manga se emplea en tumores pulmonares que invaden estructuras centrales con el objetivo de preservar tejido pulmonar funcional. El abordaje VATS uniportal es una técnica novel compleja y desafiante, que ofrece los beneficios de la mínima invasión sin incrementar los riesgos. Presentamos el caso de un paciente de 41 años con un cuadro de tos con hemoptisis por lesión exofítica del bronquio principal derecho confirmada por broncoscopia, con diagnóstico de tumor neuroendocrino de tipo 1 (tumor carcinoide), que fue resecado por completo circunferencialmente, con reconstrucción término-terminal. La evolución posoperatoria fue satisfactoria. El seguimiento se realiza en consulta externa.

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Introducción: Medicina Bucal I constituye una de las asignaturas rectoras dentro de la carrera de Estomatología, las nuevas plataformas de las Tecnologías de la Información y las Comunicaciones constituyen una vía adecuada para fomentar su estudio. Objetivo: elaborar una multimedia para el estudio de la asignatura Medicina Bucal I en estudiantes de tercer año de Estomatología. Método: se realizó una investigación de desarrollo tecnológico en la Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río, de septiembre de 2015 a octubre de 2016. El universo estuvo formado por todos los estudiantes de tercer año de la carrera de Estomatología, así como el claustro de profesores que imparten la asignatura Medicina Bucal I. Se utilizaron métodos teóricos y empíricos, se realizó una revisión de la bibliografía sobre el tema recopilándose la información necesaria para la elaboración de la multimedia. Resultados: el producto recibió valoraciones positivas por parte de los usuarios, y en cuanto a los expertos, la mayoría emitió criterios de muy adecuado respecto a los diferentes aspectos que lo conforman, considerándose pertinente su generalización en la docencia. Conclusiones: se obtuvo un recurso de aprendizaje que permite al estudiante de la carrera de Estomatología interactuar con los contenidos de la asignatura Medicina Bucal I, de fácil acceso y transportación, lo cual contribuyó a elevar la calidad de la enseñanza en el marco del desarrollo del conocimiento(AU)

Introduction: Oral Medicine-I is one of the leading subjects within dentistry studies, the new platforms of Information and Communication Technologies are an appropriate way to promote learning. Objective: to elaborate a multimedia for the study of the Oral Medicine-I subject in third year of dentistry studies. Method: a technological development research was carried out at Pinar del Rio University of Medical Sciences, from September 2015 to October 2016. The target group was comprised of all third-year dentistry students, as well as the staff of professors who teach the subject Oral Medicine-I. Theoretical and empirical methods were used; a literature review of the subject was carried out, compiling the necessary information for the multimedia design. Results: the product resulted in positive assessment from the users, and as for the experts, the majority issued "very adequate" criteria regarding the different aspects of the multimedia, considering its generalization to facilitate the teaching-learning process. Conclusions: a learning resource was obtained that allows dentistry students to interact with the contents of the subject of Oral Medicine-I, it is of easy access and transportation, which contributed to increase the quality of the teaching-learning process within the framework of the development of knowledge(AU)

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OBJECTIVE: Among the genetic factors associated with cardiovascular disease (CVD), determining polymorphic genotypes could help to understand the appearance of the illness. Ethnic differences in these polymorphisms could explain population variability in susceptibility to CVD. The main goal of this research is to study the presence of more relevant genetic variants of ApoE, CETP, ACE, PAI-1, MTHFR, FII and FVL of the coagulation cascade, to describe the presence of cardiovascular-related variants in a mestizo group of the Chilean people. METHODS AND RESULTS: The studied population comprised 146 unrelated subjects from the general population, diagnosed as healthy, who were genotyped through conventional and/or real-time PCR. The allele frequencies for the Chilean population were: Apo E, ε2: 0.036, ε3: 0.875 and ε4: 0.089; CETP, B1: 0.51 and B2: 0.49; MTHFR, C: 0.52 and T: 0.48; ACE, I: 0.603 and D: 0.397; PAI-1, 4G: 0.381 and 5G: 0.619; FII, G: 0.97 and A: 0.03, and FV Leiden, G: 0.97 and A: 0.03. CONCLUSIONS: This study contributes to establish a first picture in the Chilean mestizo population about the frequencies of these variants, which could act as single or complementary risk factors to trigger CVD. The obtained allele frequencies show great differences in relation to other South American populations.

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OBJECTIVES: The aim of this study was to propose a state space-based approach to model perturbed pitch period sequences (PPSs), extracted from real sustained vowels, combining the principal features of disturbed real PPSs with structural analysis of stochastic time series and state space methods. METHODS: The PPSs were obtained from a database composed of 53 healthy subjects. State space models were developed taking into account different structures and complexity levels. PPS features such as trend, cycle, and irregular structures were considered. Model parameters were calculated using optimization procedures. For each PPS, state estimates were obtained combining the developed models and diffuse initialization with filtering and smoothing methods. Statistical tests were applied to objectively evaluate the performance of this method. RESULTS: Statistical tests demonstrated that the proposed approach correctly represented more than the 75% of the database with a significance value of 0.05. In the analysis, structural estimates suitably characterized the dynamics of the PPSs. Trend estimates proved to properly represent slow long-term dynamics, whereas cycle estimates captured short-term autoregressive dependencies. CONCLUSIONS: The present study demonstrated that the proposed approach is suitable for representing and analyzing real perturbed PPSs, also allowing to extract further information related to the phonation process.

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Habitat can constrain and shape successful ecological and physiological strategies, thus providing the context for the evolution of life-history traits. However, unpredictable challenges, such as storms, natural disasters, and human activities can also have great effects on stress. Glucocorticoids (GCs) are adrenal steroid hormones that play an important role in how vertebrates cope with these predictable and unpredictable environmental challenges. Although assessing GCs levels can have many applications in the study of wildlife and/or captive animals, with or without capturing individuals, it requires a species-specific complete validation (analytical and biological) before its use. In this work, our aim was to: (a) validate a radioimmunoassay (RIA) for measuring GCs levels in L. guanicoe serum; (b) assess cortisol and corticosterone levels (if present) in serum of wild L. guanicoe individuals; and (c) compare the response to acute stressors (handling, shearing, and release). Our results successfully: (a) validated RIA for asses GCs levels in wild ungulates; (b) confirmed the presence for cortisol and corticosterone and showed that both GCs are differently affected by environmental stimuli in L. guanicoe; and (c) showed that GCs exhibit different patterns in the field and in response to acute stressors, making these camelids an interesting endocrinological model when seeking the adaptive functions of a given variation and further emphasizing the complexity of GC physiology in wild mammals.

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Propósitos del estudio: indagar en la formación ósea de cavidades quísticas de los maxilares a partir de células madres adultas. Método: se realiza la presentación de un paciente que presentaba un quiste dentígero en rama mandibular izquierda y que había provocado gran destrucción ósea, lo cual se comprobó al examen físico y estudios complementarios, tomografía axial compuarizada (TAC) e imágenes gráficas (Fotos). Se decide colocar las células madres adultas, previa valoración y preparación del paciente con el servicio de hematología y medicina transfusional. Se describe la conducta médico-quirúrgica realizada y su diagnóstico anatomopatológico. Se presenta de forma gráfica la evolución clínico radiológico del paciente, inmediato, a los tres meses y a los dos años de evolución. Resultados: quedó identificado que las células madres adultas inducen la regeneración ósea en las cavidades quísticas de los maxilares. Se discutió la evolución del paciente según la literatura consultada. Conclusiones: Se puede expresar que lo identificado en este caso confirma el uso de células madres adultas en la regeneración ósea de cavidades quísticas de los maxilares, además de abrir nuevas perspectivas en el tratamiento de otras afecciones del territorio maxilofacial como fracturas, artrosis de la ATM, defectos por lesiones oncológicas, por lo que se justifica la realización de proyectos investigativos que apoyen la utilización de esta nueva terapéutica.

Purpose of the study: to investigate about the osseous formation of cystic cavities of the maxillaries from adult stem cells. Method: a patient presenting a dentigerous cyst in the left mandibular branch that provoked a large osseous destruction, which was confirmed by means physical examination, complementary studies, Computerized Axial Tomography (CAT) and graphic images (photographs). Adult stem cells were placed, in view of a prior assessment and preparation of the patient in hematology service and transfusion medicine. Medical-surgical approach and pathological diagnosis were described, presenting in graphics the clinical and radiological improvement almost immediately, at three months and at two years. Results: it was identified that adult stem cells induce osseous regeneration in the cystic cavities of maxillaries. The evolution of the patient was discussed according to the medical literature reviewed. Conclusion: the use of adult stem cells to treat the osseous regeneration of cystic cavities of the maxillaries was confirmed in this case, and new perspectives of treatment for other maxillofacial illnesses can be opened, as for fractures, osteoarthritis of the Temporal Mandibular Articulation and defects provoked by cancer lesions, etc. Research projects sustaining the use of this new therapy are necessary.

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In this work, a dynamic speech parameterization based on the continuous multiresolution divergence is used to modify a text-independent phone segmentation algorithm. This encoding is employed as input and also replaces an stage of the segmentation procedure responsible for the estimation of the intensity of changes in signal features. The segmentation performance of this representation has been compared with the original algorithm using as input a classical Melbank parameterization and speech representation based on the continuous multiresolution divergence. The results indicate that the modification here proposed increases the ability of the algorithm to perform the segmentation task. This suggests that continuous multiresolution divergence provides valuable information related to acoustic features that take into account phoneme transitions. Moreover, this parameterization gives enough information for its direct use without further processing.

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Se realizó un estudio longitudinal y prospectivo sobre el tratamiento quirúrgico de la comunicación bucosinusal (CBS) mediata o tardía de modo ambulatorio y con anestesia local en el período comprendido entre septiembre del año 2002 y agosto del 2006 cuya muestra estuvo constituida por los 41 pacientes que con ese diagnóstico fueron tratados en el Hospital general docente "Abel Santamaría Cuadrado" (muestreo no probabilístico) en el lapso antes mencionado con el propósito de demostrar que la cirugía de la CBS mediata y tardía se puede realizar de modo satisfactorio con anestesia local y de forma ambulatoria. El trabajo se realizó cumpliendo con los principios de Bioética establecidos. Los resultados fueron procesados estadísticamente utilizando el test de comparación para los estudios comparativos sin la corrección de yates, trabajando con un nivel de confiabilidad de alfa igual o menor que 0.05. Esto permitió concluir que es posible realizar el tratamiento de la CBS mediata o tardía consistente en la antrotomía radical con técnica de Caldwel Lock de modo totalmente satisfactorio, sin complicaciones adicionales a las descritas en esta técnica, utilizando el modo ambulatorio y la anestesia local, que el transoperatorio cursó de forma satisfactoria, teniendo los pacientes una evolución post quirúrgica favorable con las múltiples ventajas que ofrece esta modalidad de tratamiento para el paciente, los familiares, la institución, la sociedad y la economía. El impacto económico es considerable con un ahorro para el hospital tanto por el tipo de anestesia, como por la cirugía ambulatoria de $30 961.174.

A longitudinal prospective study on the surgical ambulatory treatment of the mediate or late oral sinusitis communication was carried out using local anaesthesia in September 2002 and August 2006. Sample was comprised of 41 patients treated in "Abel Santamaría Cuadrado General Hospital" (non-probabilistic sample) .The present study was aimed at proving that the mediate or late surgery of the OCS is able to be ambulatory and performed under local anaesthesia. The bioethical principles were followed. Results were statistically processed using the comparative test for the comparative studies without the Yates correction and working with a confidence level of á= 0.05. It allowed concluding that is possible to prescribe the mediate or late OCS using the radical antrotomy with Caldwell Lock technique successfully. The transoperative period was also successfully using the ambulatory surgery and local anaesthesia, having many advantages for the patient, family and the facility as well as the society and economy. The economical impact is great saving $30 961.174 to the hospital.

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Se realizó un estudio exploratorio a los estudiantes de 5to año de Licenciatura en Enfermería de la Facultad de Ciencias Médicas Dr. Faustino Pérez Hernández de Sancti-Spíritus. De un universo de 66 estudiantes se seleccionó una muestra de 32 a los cuales se les aplicó una encuesta y por la técnica de Ladov se determinó el grado de satisfacción que poseen los estudiantes por su carrera, valorando también los aspectos que más le gustan y les disgustan de la carrera. Los datos obtenidos fueron procesados por el método de palote y se obtuvo que un 40% están totalmente satisfecho con la profesión, existiendo un 28,1% y un 6,25% indiferente, indefinido e insatisfecho respectivamente con la carrera, lo que permitió concluir que más del 50% de los estudiantes está satisfecho con la carrera.[AU]

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Se realizó una revisión del tema labio y paladar fisurados, se exponen aspectos generales que se deben tener en cuenta en la atención médica primaria. El trabajo se divide en acápites fundamentales como epidemiología, etiopatogenia, clasificación y conducta que se debe seguir. Se destaca la necesidad del conocimiento de esta patología por el Médico de Familia, así como su vinculación al equipo multidisciplinario de atención a estos pacientes

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