RESUMO
INTRODUCTION: The 35delG mutation in the connexin 26 gene is the most common mutation that generates deafness, but its frequency in different countries is strongly based on its ethnicity. Brazilians belong to different ethnic groups. OBJECTIVES: To report the frequency of homo and heterozygosis 35delG mutation in a population with severe to profound bilateral sensorineural deafness, and separate them by ethnicity. METHODS: 100 individuals were studied with severe to profound hearing loss, with no other etiology found, and tested for 35delG mutation. The group presented the following ethnicity distribution: 25% Blacks; 30% Latin Europeans; 26.2% Blacks/Latin Europeans and 2.3% native. RESULTS: The 35delG mutation was found in 20% of patients: 15% were heterozygous and 5% homozygous. All homozygous were of Latin European origin. CONCLUSION: Ethnicity shows marked determination of the presence of the 35delG mutation, and it was only found in homozygosis in the group of Latin Europeans.
Assuntos
População Negra/estatística & dados numéricos , Conexinas/genética , Deleção de Genes , Perda Auditiva Neurossensorial/etnologia , Perda Auditiva Neurossensorial/genética , Hispânico ou Latino/estatística & dados numéricos , População Branca/estatística & dados numéricos , Adolescente , Biomarcadores/metabolismo , Brasil/etnologia , Conexina 26 , Consanguinidade , Estudos Transversais , Feminino , Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico , Heterozigoto , Homozigoto , Humanos , Masculino , Grupos Populacionais/estatística & dados numéricos , Valor Preditivo dos Testes , Medição de Risco , Fatores de Risco , Sensibilidade e Especificidade , Índice de Gravidade de DoençaRESUMO
The purpose of this work was to associate the modified swim-up method with centrifugation in density gradient for the separation of X-bearing spermatozoa. Sperm viability and integrity were evaluated through the Trypan Blue/Giemsa staining method. Quality control of centrifuged spermatozoa was performed in in vitro produced embryos. The results were validated by the sex ratio of in vitro produced embryos using PCR by Y- specific sequences present in bovine male genomic DNA. After determining genetic sex of in vitro produced embryos, the results showed difference (P<0.05) in deviation of sex ratio when comparing the control group (45.2% females) with the other spermatozoa selection procedures (60.6% females) (P<0.05). The sperm selection methods are capable of selecting X-bearing spermatozoa without compromising the spermatozoa fertility (cleavage and blastocyst rates, 70% and 26%, respectively) and were considered relevant methods to be introduced in bovine in vitro produced embryo programs.
O objetivo do presente trabalho foi associar o método de swim-up modificado à centrifugação em gradiente de densidade para a separação de espermatozoides portadores do cromossomo X. A viabilidade e a integridade espermática foram avaliadas pelo método de coloração Azul de Tripan e Giemsa. O controle de qualidade dos espermatozoides centrifugados foi realizado por meio da produção in vitro de embriões bovinos. Os resultados foram validados pela técnica de PCR para verificar a proporção sexual dos embriões produzidos in vitro, com o uso de sequências Y especificas presente no DNA genômico de machos bovinos. Após determinar o sexo genético dos embriões produzidos in vitro, os resultados não mostraram diferença (P<0,05) no desvio da proporção do sexo quando comparou o grupo controle (45,2% de fêmeas) com os outros processos de seleção de espermatozoides (60,6% de fêmeas) (P<0,05). Os métodos de seleção de espermatozoides são capazes de selecionar espermatozoides portadores do cromossomo X sem comprometer a fertilidade, medida pelas taxas de clivagem e blastocisto de 70% e 26%, respectivamente, e foram considerados métodos de relevância para serem introduzidos nos programas de produção in vitro de embriões bovinos.
RESUMO
The purpose of this work was to associate the modified swim-up method with centrifugation in density gradient for the separation of X-bearing spermatozoa. Sperm viability and integrity were evaluated through the Trypan Blue/Giemsa staining method. Quality control of centrifuged spermatozoa was performed in in vitro produced embryos. The results were validated by the sex ratio of in vitro produced embryos using PCR by Y- specific sequences present in bovine male genomic DNA. After determining genetic sex of in vitro produced embryos, the results showed difference (P<0.05) in deviation of sex ratio when comparing the control group (45.2% females) with the other spermatozoa selection procedures (60.6% females) (P<0.05). The sperm selection methods are capable of selecting X-bearing spermatozoa without compromising the spermatozoa fertility (cleavage and blastocyst rates, 70% and 26%, respectively) and were considered relevant methods to be introduced in bovine in vitro produced embryo programs.(AU)
O objetivo do presente trabalho foi associar o método de swim-up modificado à centrifugação em gradiente de densidade para a separação de espermatozoides portadores do cromossomo X. A viabilidade e a integridade espermática foram avaliadas pelo método de coloração Azul de Tripan e Giemsa. O controle de qualidade dos espermatozoides centrifugados foi realizado por meio da produção in vitro de embriões bovinos. Os resultados foram validados pela técnica de PCR para verificar a proporção sexual dos embriões produzidos in vitro, com o uso de sequências Y especificas presente no DNA genômico de machos bovinos. Após determinar o sexo genético dos embriões produzidos in vitro, os resultados não mostraram diferença (P<0,05) no desvio da proporção do sexo quando comparou o grupo controle (45,2% de fêmeas) com os outros processos de seleção de espermatozoides (60,6% de fêmeas) (P<0,05). Os métodos de seleção de espermatozoides são capazes de selecionar espermatozoides portadores do cromossomo X sem comprometer a fertilidade, medida pelas taxas de clivagem e blastocisto de 70% e 26%, respectivamente, e foram considerados métodos de relevância para serem introduzidos nos programas de produção in vitro de embriões bovinos.(AU)
Assuntos
Animais , Bovinos , Motilidade dos Espermatozoides/fisiologia , Motilidade dos Espermatozoides/genética , Cromossomo X/classificação , Cromossomo Y/classificação , Bovinos/genética , Fertilização in vitro/veterinária , Ovário/embriologiaRESUMO
Enteroaggregative Escherichia coli (EAEC) is defined by the ability to produce aggregative adherence (AA) to cultured cells. We analysed 128 EAEC strains, isolated from children with and without diarrhoea, regarding the presence of 11 EAEC virulence genes. Seventy strains carried and 58 lacked the EAEC probe sequence; 17 probe positive and 31 probe negative strains showed variations in the AA pattern. All EAEC probe positive strains carried at least one EAEC marker; aspU (94.3%), irp2 (91.4%), and aggR (74.3%) were the most prevalent. Conversely, among the EAEC probe negative strains, 41.4% were devoid of any marker and astA predominated (44.8%). No significant statistical difference in the prevalence of any marker between cases and controls in both EAEC probe groups or AA variants was found. We suggest that the EAEC probe positive strains may have a higher pathogenic potential or alternatively, EAEC probe negative strains may harbour virulence factors as yet undescribed.
Assuntos
Diarreia/microbiologia , Escherichia coli/patogenicidade , Biomarcadores , Criança , Humanos , Sondas Moleculares , Virulência/genéticaRESUMO
We investigated the possible relationship of the distribution of immunoglobulin allotypic markers for susceptibility to Kawasaki disease in Japanese, Japanese-American, and white American populations. The kappa-chain allotype Km1 was present in 25.6% of sera from white patients with Kawasaki disease and in 14.4% of control sera (p < 0.01), and the combination of Km1 with Gm heterozygosity was present in 17.9% of white patients with Kawasaki disease and in 6.4% of control sera (p < 0.0001). In all populations studied, differences were observed between the patients with Kawasaki disease and the race-matched control subjects. The findings support the hypothesis that one or more unknown infectious agents may trigger genetically influenced immune responses that result in clinically recognizable Kawasaki disease.
Assuntos
Alótipos de Imunoglobulina/genética , Síndrome de Linfonodos Mucocutâneos/imunologia , Adulto , Alelos , Asiático/genética , Povo Asiático/genética , Criança , Suscetibilidade a Doenças , Genes Dominantes , Marcadores Genéticos , Heterozigoto , Humanos , Alótipos de Imunoglobulina/análise , Cadeias Pesadas de Imunoglobulinas/análise , Cadeias Pesadas de Imunoglobulinas/genética , Cadeias Leves de Imunoglobulina/análise , Cadeias Leves de Imunoglobulina/genética , Cadeias alfa de Imunoglobulina/análise , Cadeias alfa de Imunoglobulina/genética , Cadeias gama de Imunoglobulina/análise , Cadeias gama de Imunoglobulina/genética , Cadeias kappa de Imunoglobulina/análise , Cadeias kappa de Imunoglobulina/genética , Japão/etnologia , Masculino , Síndrome de Linfonodos Mucocutâneos/genética , Estados Unidos , População Branca/genéticaRESUMO
Os autores descrevem um caso de volumoso osteoma bifrontoetmoidal e tecem comentarios sobre diferentes aspectos da patologia, de sua frequencia, constituicao, sintomatologia, radiologia, tecnica e resultado obtido no caso em apreco