RESUMO
CADASIL is the most common cause of hereditary stroke and vascular dementia. Published information about this disease in South America is scant. We describe clinical and demographic characteristics of 13 patients (10 families) with CADASIL from Argentina.Methods Medical records, diagnostic tests and family history of patients with CADASIL were reviewed.Results Thirteen patients with CADASIL (10 families) were included. All patients had European ancestry. Initial presentation was stroke in most patients (n = 11). Stroke patients later developed cognitive complaints (n = 9), migraine with aura (n = 1), apathy (n = 4) and depression (n = 6). External capsule and temporal lobe involvement on MRI were characteristic imaging findings. Two patients died after intracerebral hemorrhage.Conclusion This is the first report of non-related patients with CADASIL in South America addressing ancestry. Since European ancestry is not highly prevalent in all South American countries, there may be variable incidence of CADASIL within this region.
Assuntos
Encéfalo/patologia , CADASIL/complicações , CADASIL/diagnóstico , Acidente Vascular Cerebral/etiologia , Adulto , Idoso , Argentina , Biópsia , CADASIL/etnologia , Doenças Arteriais Cerebrais , Feminino , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Estudos Retrospectivos , Acidente Vascular Cerebral/etnologia , População BrancaRESUMO
CADASIL is the most common cause of hereditary stroke and vascular dementia. Published information about this disease in South America is scant. We describe clinical and demographic characteristics of 13 patients (10 families) with CADASIL from Argentina.Methods Medical records, diagnostic tests and family history of patients with CADASIL were reviewed.Results Thirteen patients with CADASIL (10 families) were included. All patients had European ancestry. Initial presentation was stroke in most patients (n = 11). Stroke patients later developed cognitive complaints (n = 9), migraine with aura (n = 1), apathy (n = 4) and depression (n = 6). External capsule and temporal lobe involvement on MRI were characteristic imaging findings. Two patients died after intracerebral hemorrhage.Conclusion This is the first report of non-related patients with CADASIL in South America addressing ancestry. Since European ancestry is not highly prevalent in all South American countries, there may be variable incidence of CADASIL within this region.
CADASIL é a causa mais frequente de acidente vascular cerebral e demência hereditários. São poucas as publicações sobre esta doença na América do Sul. Aqui descrevemos dados clínicos e demográficos de 13 pacientes (10 famílias) da Argentina com CADASIL.Métodos Prontuários médicos testes diagnósticos e história familiar de pacientes com CADASIL foram revisados.Resultados Treze pacientes com CADASIL (10 famílias) foram incluídos. Todos os pacientes tinha ancestralidade europeia. A apresentação inicial foi acidente vascular cerebral na maioria dos pacientes (n = 11). Pacientes com acidente vascular cerebral depois desenvolveram alterações cognitivas (n = 9), enxaqueca com aura (n = 1), apatia (n = 4) e depressão (n = 6). Os achados de imagem característicos da RM foram na cápsula externa e no lobo temporal. Dois pacientes morreram por hemorragia intracerebral.Conclusão Este é o primeiro relato de série de casos de pessoas não relacionadas entre si que apresentavam CADASIL na América do Sul, discutindo ancestralidade. Uma vez que a ascendência europeia tem prevalência variada em diferentes países da América do Sul, é possível que esta seja uma variável de incidência de CADASIL nesta região.
Assuntos
Adulto , Idoso , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Encéfalo/patologia , CADASIL , Acidente Vascular Cerebral/etiologia , Argentina , Biópsia , CADASIL , Doenças Arteriais Cerebrais , População Branca , Imageamento por Ressonância Magnética , Estudos Retrospectivos , Acidente Vascular Cerebral/etnologiaRESUMO
La neuropatía periférica correspondiente al síndrome de ataxia telangiectasia es poco conocida. Se presenta un caso en un niño de 9 años de edad, con antecedentes familiares de padre, madre y hermanos con telangiectasias conjuntivales. A la edad de tres años comienza con signos centrales, caídas frecuentes, babeo y temblores en miembros superiores, estrabismo convergente de ojo derecho y nistagmus lateral y vertical. Al examen neurológico se encuentra hipotrofia muscular en ambas piernas, con caída de ambos antepiés, arreflexia en miembros inferiores y sensibilidad superficial y profunda conservada. Se detectó atrofia cerebelosa por tomografía computada y la velocidad de conducción motora estaba ligeramente disminuida. El resto de los exámenes fueron normales. No se detectaron alteraciones de la inmunidad humoral ni celular. La biopsia de nervio safeno externo mostró disminución de fibras mielínicas gruesas y medianas, variables según los fascículos, hasta alrededor de un 40 por ciento, con aisladas fibras en degeneración actual, sin evidencias de regeneración axonal. En los cortes semifinos y en el estudio ultraestructural se confirmaron los hallazgos ópticos y las fibras remanentes no mostraron alteraciones axonales ni en las células de Schwann. Estos hallazgos son compatibles con afectación de las neuromas sensitivas primarias del ganglio de la raíz dorsal, como ha sido previamente descripto en esta enfermedad y son comparables a las lesiones vistas en otras afectaciones ganglionares (degeneraciones espino-cerebelosas-Friedreich); por lo tanto, desde el punto de vista neurológico y neuropatológico, creemos conveniente ubicar este síndrome dentro de las degeneraciones espino-cerebelosas, como ya fuera propuesto por E. Boder y R. P. Sedgwick (AU)
Assuntos
Criança , Humanos , Masculino , Ataxia Telangiectasia/fisiopatologia , Bainha de Mielina/ultraestrutura , Nervo Sural/patologia , Atrofia , Cérebro/patologiaRESUMO
La neuropatía periférica correspondiente al síndrome de ataxia telangiectasia es poco conocida. Se presenta un caso en un niño de 9 años de edad, con antecedentes familiares de padre, madre y hermanos con telangiectasias conjuntivales. A la edad de tres años comienza con signos centrales, caídas frecuentes, babeo y temblores en miembros superiores, estrabismo convergente de ojo derecho y nistagmus lateral y vertical. Al examen neurológico se encuentra hipotrofia muscular en ambas piernas, con caída de ambos antepiés, arreflexia en miembros inferiores y sensibilidad superficial y profunda conservada. Se detectó atrofia cerebelosa por tomografía computada y la velocidad de conducción motora estaba ligeramente disminuida. El resto de los exámenes fueron normales. No se detectaron alteraciones de la inmunidad humoral ni celular. La biopsia de nervio safeno externo mostró disminución de fibras mielínicas gruesas y medianas, variables según los fascículos, hasta alrededor de un 40 por ciento, con aisladas fibras en degeneración actual, sin evidencias de regeneración axonal. En los cortes semifinos y en el estudio ultraestructural se confirmaron los hallazgos ópticos y las fibras remanentes no mostraron alteraciones axonales ni en las células de Schwann. Estos hallazgos son compatibles con afectación de las neuromas sensitivas primarias del ganglio de la raíz dorsal, como ha sido previamente descripto en esta enfermedad y son comparables a las lesiones vistas en otras afectaciones ganglionares (degeneraciones espino-cerebelosas-Friedreich); por lo tanto, desde el punto de vista neurológico y neuropatológico, creemos conveniente ubicar este síndrome dentro de las degeneraciones espino-cerebelosas, como ya fuera propuesto por E. Boder y R. P. Sedgwick
Assuntos
Criança , Humanos , Masculino , Ataxia Telangiectasia/fisiopatologia , Bainha de Mielina/ultraestrutura , Nervo Sural/patologia , Atrofia , Cérebro/patologiaRESUMO
Se describe en el presente trabajo el efecto de la presión sobre materiales antigénicos obtenidos a partir de las formas de cultivo del Tripanosoma Cruzi (Crithidias). El antígeno fue preparado en el refrigerador celular de Ribi-Sorvall, a temperatura menor de 10°C y en una atmosfera de gases inertes. Para el estudio de los antígenos se usó la fijación de complemento, la prueba intradérmica y la capacidad protectora en el ratón. La curva más típica de fijación de complemento fue obtenido con el sobrenadante del antígeno roto a menos de 10000 PSI. La reacción intradérmica más intensa se obtuvo con el sedimento del antígeno preparado a 20000 PSI. Los mejores resultados en cuanto a la capacidad protectora se obtuvieron con el homogeneizado total roto a una presión menor de 10000 PSI. El antígeno usado como vacuna demostró no ser tóxica para el ratón, conejo y humano. Los ratones vacunados e infectados con dosis altamente mortales de tripanosomas cruzi virulentos sobreviven entre el 85 al 100 por ciento. La supervivencia dependió tanto de la cantidad de vacuna suministrada como del número de Tripanosoma Cruzi virulentos utilizadas en la infección. Los ratones inmunizados e infectados mostraron una parasitemia más leve cuanto mayor fue la dosis de antígeno que recibieron. La histopatología de los ratones vacunados y no infectados no mostró grandes alteraciones en relación a los controles normales... (TRUNCADO)(AU)
Assuntos
Animais , Camundongos , Doença de Chagas/imunologia , Testes de Fixação de Complemento , Testes Intradérmicos , Vacinas Protozoárias/imunologia , Antígenos de Protozoários/isolamento & purificação , Antígenos de Protozoários/imunologiaRESUMO
Se describe en el presente trabajo el efecto de la presión sobre materiales antigénicos obtenidos a partir de las formas de cultivo del Tripanosoma Cruzi (Crithidias). El antígeno fue preparado en el refrigerador celular de Ribi-Sorvall, a temperatura menor de 10°C y en una atmosfera de gases inertes. Para el estudio de los antígenos se usó la fijación de complemento, la prueba intradérmica y la capacidad protectora en el ratón. La curva más típica de fijación de complemento fue obtenido con el sobrenadante del antígeno roto a menos de 10000 PSI. La reacción intradérmica más intensa se obtuvo con el sedimento del antígeno preparado a 20000 PSI. Los mejores resultados en cuanto a la capacidad protectora se obtuvieron con el homogeneizado total roto a una presión menor de 10000 PSI. El antígeno usado como vacuna demostró no ser tóxica para el ratón, conejo y humano. Los ratones vacunados e infectados con dosis altamente mortales de tripanosomas cruzi virulentos sobreviven entre el 85 al 100 por ciento. La supervivencia dependió tanto de la cantidad de vacuna suministrada como del número de Tripanosoma Cruzi virulentos utilizadas en la infección. Los ratones inmunizados e infectados mostraron una parasitemia más leve cuanto mayor fue la dosis de antígeno que recibieron. La histopatología de los ratones vacunados y no infectados no mostró grandes alteraciones en relación a los controles normales... (TRUNCADO)