RESUMO
Pediatric obsessive-compulsive disorder (OCD) is a prevalent condition that responds well to specialized treatment including cognitive behavioral therapy (CBT) or serotonin reuptake inhibitors or their combination. In Brazil, the dissemination of evidence-based treatment for pediatric OCD is hindered because of the peculiarities of the health system. The presence of a multitiered health system (public, insured, and private) with insufficient investment in public mental health and relative inaccessibility of insured/private care for most of the Brazilian population make the implementation of specialized OCD treatment centers largely unavailable in Brazil. Furthermore, lack of appropriate training in child mental health, CBT, and evidence-based approaches to OCD in current psychiatry and psychology training programs further impede improvement in diagnosis and treatment. The challenges faced in the current system in Brazil will be discussed and also strategies and programs that are currently being implemented in the south of Brazil to help address the gaps in treatment for pediatric patients with OCD.
RESUMO
BACKGROUND: Rett syndrome (RS) is recognized as a pan-ethnic condition. Since the identification of mutations in the MECP2 gene, more patients have been diagnosed, and a broad spectrum of phenotypes has been reported. There is a lack of phenotype-genotype studies. OBJECTIVE: To describe two cases of Brazilian patients with identified MECP2 mutations. METHOD: We present two female Brazilian patients with RS. RESULTS: Both patients presented with regression at 2-3 years of age, when stereotypic hand movements, social withdrawal and postnatal deceleration of head growth rate were observed. Both patients presented verbal communication impairment. Case 1 had loss of purposeful hand movements, and severe seizure episodes. Case 2 had milder impairment of purposeful hand movements, and no seizures. They had different mutations, D97Y and R294X, found in exons 3 and 4 of MECP2 gene, respectively. CONCLUSION: Testing for MECP2 mutations is important to confirm diagnosis and to establish genotype/phenotype correlations, and improve genetic counseling.
Assuntos
Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG/genética , Mutação , Fenótipo , Síndrome de Rett/genética , Adulto , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Masculino , Síndrome de Rett/diagnósticoRESUMO
BACKGROUND: Rett syndrome (RS) is recognized as a pan-ethnic condition. Since the identification of mutations in the MECP2 gene, more patients have been diagnosed, and a broad spectrum of phenotypes has been reported. There is a lack of phenotype-genotype studies. OBJECTIVE: To describe two cases of Brazilian patients with identified MECP2 mutations. METHOD: We present two female Brazilian patients with RS. RESULTS: Both patients presented with regression at 2-3 years of age, when stereotypic hand movements, social withdrawal and postnatal deceleration of head growth rate were observed. Both patients presented verbal communication impairment. Case 1 had loss of purposeful hand movements, and severe seizure episodes. Case 2 had milder impairment of purposeful hand movements, and no seizures. They had different mutations, D97Y and R294X, found in exons 3 and 4 of MECP2 gene, respectively. CONCLUSION: Testing for MECP2 mutations is important to confirm diagnosis and to establish genotype/phenotype correlations, and improve genetic counseling.
CONTEXTO: Síndrome de Rett (RS) é doença pan-étnica de fenótipo bastante variado desde que foram identificadas mutações no gene MECP2 e um número maior de pacientes tem sido diagnosticadas. Existe uma demanda por estudos que investiguem a relação genótipo-fenotipo. OBJETIVO: Descrever dois casos brasileiros de RS com mutações identificadas. MÉTODO: Duas pacientes brasileiras com diagnóstico clínico-molecular de RS foram descritas buscando-se correlacionar genótipo-fenótipo. RESULTADOS: Ambas pacientes apresentaram regressão aos 2-3 anos de idade, movimentos esteriotipados de mãos, retraimento social e desaceleração do crescimento encefálico. Ambas apresentaram déficit de comunicação verbal. Caso 1 também apresentou perda dos movimentos manuais intencionados e crises convulsivas graves. Caso 2 apresentou-se com comprometimento parcial dos movimentos manuais e sem história de crise convulsiva. As mutações distintas, D97Y e R294X, foram encontradas respectivamente em exons 3 e 4 do gene MECP2. CONCLUSÃO: A investigacao de mutações no gene MECP2 é importante na confirmação diagnóstica, investigação genótipo-fenótipo, e aconselhamento genético em síndrome de Rett.
Assuntos
Adulto , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Masculino , Mutação , /genética , Fenótipo , Síndrome de Rett/genética , Síndrome de Rett/diagnósticoRESUMO
O presente artigo aborda a visão de redução de danos (RD) endossada pelo Instituto de Prevenção e Atenção às Drogas (Ipad), reconhecendo a falta de uma definição universal do termo. Para o Ipad, a RD é uma abordagem útil para minimizar as conseqüências de diversos comportamentos de risco, principalmente na área do abuso de substâncias psicoativas. O presente artigo caracteriza RD e a diferencia da abordagem de algumas visões simplistas e maniqueístas erroneamente identificadas com a mesma. Segundo o Ipad, cinco pontos devem ser enfatizados quando se define redução de danos: a RD é uma alternativa de saúde pública para os modelos criminal e de doença; a RD reconhece a abstinência do uso de substâncias psicoativas como ideal, mas aceita alternativas intermediárias; a RD é uma abordagem que incentiva e incorpora a participação daqueles que sofrem com o abuso dessas substâncias (abordagem de baixo para cima); baseiaðse no pragmatismo empático, em oposição ao idealismo moralista; e promove acesso a serviços de saúde de baixa exigência. Finalmente, o Ipad rejeita a identificação de RD com legalização de drogas ilegais, defende a inclusão de drogas legalizadas na sua abordagem (como álcool e tabaco) e critica tentativas de incluir ações de RD em grupos sociais que não se ajustam à abordagem, como é o caso de alunos do primeiro ciclo do ensino fundamental, grupo de baixo risco de uso de substâncias, ou mensagens veiculadas universalmente via meios de comunicação de massa. O artigo é concluído apresentandoðse dados norteðamericanos recentes que documentam a dificuldade de se conseguir apoio para projetos de pesquisa dedicado a entender comportamentos de risco nãoðaceitos pelo status quo