RESUMO
Abstract Introduction: The study of allelic and genotypic frequencies contributes to determining the distribution of genetic variants in different populations and their possible association with biomarkers. This knowledge could improve the decision-making process regarding the management of some diseases such as colorectal cancer (CRC), in which the detection of clinical biomarkers such as dental agenesis could be crucial in clinical practice. Objective: To evaluate the available scientific evidence on the prevalence of mutations in KRAS, PIK3CA, BRAF and AXIN2 genes and their possible association with tooth agenesis in people with CRC. Materials and methods: A systematic search was conducted in PubMed, EMBASE and Cochrane Library databases using the following search strategy: type of studies: observational studies reporting the prevalence of KRAS, PIK3CA, BRAF and AXIN2 mutations in people diagnosed with CRC and their possible association with dental agenesis; publication language: English and Spanish; publication period: 2010-2020; search terms: "Genes", "RAS", "Kras", "PIK3CA", "BRAF", "AXIN2", "Mutation", "Polymorphism", "Colorectal Neoplasms" and "Colorectal Cancer", used in different combinations ("AND" and "OR"). Results: The initial search yielded 403 records, but only 30 studies met the eligibility criteria. Of these, 11, 5, 5 and 1 only reported the prevalence of PIK3CA, KRAS, BRAF and AXIN2 mutations, respectively; while 8 reported the prevalence of more than one of these mutations in patients with CRC. The prevalence of KRAS (p.Gly12Asp), PIK3CA (p.Glu545Lys), and BRAF (p.Val600Glu) mutations ranged from 20.5% to 54%, 3.5% to 20.2%, and 2.5% to 12.1%, respectively. There were no findings regarding the association between the occurrence of these mutations and dental agenesis. Conclusions: KRAS mutations were the most prevalent; however, there is no evidence on the association between dental agenesis and the occurrence of KRAS, PIK3CA and BRAF germline mutations in individuals with CRC.
Resumen Introducción. El estudio de frecuencias alélicas y genotípicas contribuye a determinar la distribución de variantes genéticas en diferentes poblaciones y su posible asociación con biomarcadores. Este conocimiento podría mejorar la toma de decisiones respecto al manejo de algunas enfermedades como el cáncer colorrectal (CCR), en el cual la detección de biomarcadores clínicos como la agenesia dental podría ser crucial en la práctica clínica. Objetivo. Evaluar la evidencia científica sobre la prevalencia de mutaciones en los genes KRAS, PIK3CA, BRAF y AXIN2 y su posible asociación con la agenesia dental en individuos con CCR. Materiales y métodos. Se realizó una búsqueda sistemática en PubMed, Embase y Cochrane Library empleando la siguiente estrategia de búsqueda: tipos de estudio: estudios observacionales que reportaran la prevalencia de mutaciones en los genes KRAS, PIK3CA, BRAF y AXIN2 en personas con CCR y su posible asociación con agenesia dental; idioma: inglés y español; periodo de publicación: 2010-2020; términos de búsqueda: "Genes", "RAS", "Kras", "PIK3CA", "BRAF", "AXIN2", "Mutation", "Polymorphism", "Colorectal Neoplasms" y "Colorectal Cancer" en diferentes combinaciones ("AND" y "OR"). Resultados. Se identificaron 403 registros, pero solo 30 cumplieron con los criterios de elegibilidad. De estos, 11, 5, 5 y 1 solo reportaron la prevalencia de mutaciones en PIK3CA, KRAS, BRAF y AXIN2, respectivamente, mientras que 8 reportaron la prevalencia de más de una de estas mutaciones en pacientes con CCR. La prevalencia de mutaciones en los genes KRAS (p.Gly12Asp), PIK3CA (p.Glu545Lys), y BRAF (p.Val600Glu) varió entre 20.5% y 54%, 3.5% y 20.2%, y 2.5% y 12.1%, respectivamente. No hubo hallazgos respecto a la asociación entre la ocurrencia de estas mutaciones y la agenesia dental. Conclusiones. Las mutaciones en el gen KRAS fueron las más prevalentes; sin embargo, no hay evidencia de la asociación entre agenesia dental y la ocurrencia de mutaciones en los genes KRAS, PIK3CA y BRAF en individuos con CCR.
RESUMO
RESUMEN: Los odontomas son los tumores benignos más prevalentes en la cavidad oral, los cuales, por lo general, son diagnosticados mediante exámenes radiográficos de rutina. En la Facultad de Odontología de la Universidad de Cartagena se realizaron un total de 1,261 cirugías orales entre los años 2010 y 2015, donde se presentaron 12 casos con diagnóstico de odontomas, los cuales fueron identificados al inspeccionar sus respectivas historias clínicas. En algunos casos, los odontomas acompañados de otras características se asocian a síndromes, tales como el síndrome de Gardner, este reporte menciona un caso con ciertas características, como la posible presencia de poliposis colorrectal, órganos dentales supernumerarios y excrecencias óseas presentes en un niño de 12 años de edad, por lo cual se realizaron estudios para determinar la asociación a mencionado síndrome. La localización de los odontomas es una característica particular de ellos, que se encuentra alterada en el caso anteriormente resaltado.
ABSTRACT: Odontomas are the most prevalent benign tumors in the mouth, they are normally diagnosed after routine X-ray examinations. Between 2010-2015, a total of 1,261 oral surgical interventions were practiced at the School of Dentistry, University of Cartagena. In them, 12 cases of odontoma were identified after reviewing respective clinical histories. In some cases, when odontomas are accompanied by other characteristics, they can be associated to syndromes, such as Gardner's syndrome. The present report informs of a case with certain characteristics such as possible presence of colorectal polyposis, supernumerary teeth and bone excrescences present in a 12 year old male, therefore, studies were undertaken to determine association to the aforementioned syndrome. Location of odontomas was an inherent characteristic and found to be altered in the previously mentioned case.