RESUMO

A form of osteopetrosis is described in two sibs which differs from the well-established autosomal dominant and recessive forms. The clinical course is mild with no evidence of clinically important encroachment upon the bone marrow or cranial nerve foramina; the skeletal radiographs show a mild generalized increase in bone density and metaphyseal modeling defects affecting primarily the distal femurs. The inheritance pattern is compatible with either an autosomal or X-linked recessive mode. The histologic features are distinct as well, and suggest that the pathogenesis of the condition differs from that of the usual forms of osteopetrosis.

Assuntos

Osteopetrose/genética , Criança , Pré-Escolar , Genes Recessivos , Humanos , Masculino , Osteoclastos/fisiologia , Osteopetrose/diagnóstico por imagem , Osteopetrose/patologia , Radiografia

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio , Fosforilase Quinase/metabolismo , Animais , Biópsia , Pré-Escolar , Doença de Depósito de Glicogênio/enzimologia , Doença de Depósito de Glicogênio/genética , Doença de Depósito de Glicogênio/metabolismo , Humanos , Fígado/enzimologia , Hepatopatias/enzimologia , Glicogênio Hepático/metabolismo , Masculino , Músculos/enzimologia , Linhagem , Coelhos

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética , Condroitina/urina , Opacidade da Córnea/genética , Heparina/urina , Adolescente , Osso e Ossos/anormalidades , Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/classificação , Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/urina , Criança , Opacidade da Córnea/urina , Feminino , Humanos , Hipertricose , Deficiência Intelectual , Artropatias , Masculino , Mucopolissacaridoses/genética , Mucopolissacaridoses/urina , Mucopolissacaridose IV , Retinose Pigmentar