1.
J Pediatr
; 97(4): 580-5, 1980 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-7420221
RESUMO
A form of osteopetrosis is described in two sibs which differs from the well-established autosomal dominant and recessive forms. The clinical course is mild with no evidence of clinically important encroachment upon the bone marrow or cranial nerve foramina; the skeletal radiographs show a mild generalized increase in bone density and metaphyseal modeling defects affecting primarily the distal femurs. The inheritance pattern is compatible with either an autosomal or X-linked recessive mode. The histologic features are distinct as well, and suggest that the pathogenesis of the condition differs from that of the usual forms of osteopetrosis.
Assuntos
Osteopetrose/genética , Criança , Pré-Escolar , Genes Recessivos , Humanos , Masculino , Osteoclastos/fisiologia , Osteopetrose/diagnóstico por imagem , Osteopetrose/patologia , Radiografia
2.
J Pediatr
; 83(6): 1031-4, 1973 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-4518931
Assuntos
Doença de Depósito de Glicogênio , Fosforilase Quinase/metabolismo , Animais , Biópsia , Pré-Escolar , Doença de Depósito de Glicogênio/enzimologia , Doença de Depósito de Glicogênio/genética , Doença de Depósito de Glicogênio/metabolismo , Humanos , Fígado/enzimologia , Hepatopatias/enzimologia , Glicogênio Hepático/metabolismo , Masculino , Músculos/enzimologia , Linhagem , Coelhos
3.
J Pediatr
; 77(2): 252-8, 1970 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-4988173