RESUMO
Background: 20q11.2 microdeletion syndrome [ORPHA: 444051] is a rare disease, since 16 patients have been reported in literature worldwide. Prevalence ratio is < 1:1,000,000 individuals. Haploinsufficiency on GDF5, SAMHD1 and EPB41L1 genes is important due to phenotypic manifestations in patients. Clinical features can be grouped into craniofacial abnormalities, limb abnormalities, neurological and perinatal disorders. The aim of this report is to present a clinical case of 20q11.21-q11.23 microdeletion, to describe clinical manifestations found, to compare them with features reported in literature, and to contribute to the phenotypic spectrum expansion. Clinical case: 5-year-old female patient who presented hypotonia, psychomotor retardation, microcephaly, facial dysmorphia, pectus excavatum, thoracolumbar scoliosis, right hip subluxation, camptodactyly and clinodactyly. Karyotype test was normal and SNP microarray test reported deletion of chromosomal region 20q11.21-q11.23. Conclusions: It was presented a 20q11.2 microdeletion syndrome confirmed case that shares the features reported in literature, in addition to previously unreported features, such as blepharoptosis, pectus excavatum, scoliosis and hip dysplasia. Interdisciplinary management is important to improve the patient's condition (in her 3 spheres), in order to achieve her best possible health status.
Introducción: el síndrome de microdeleción 20q11.2 [ORPHA: 444051] es una enfermedad rara, pues se han reportado 16 casos a nivel mundial. Su prevalencia se estima en < 1:1,000,000 de nacidos vivos. Induce haploinsuficiencia en los genes GDF5, SAMHD1 y EPB41L1, los cuales son de importancia clínica por las manifestaciones fenotípicas. Se caracteriza por anomalías craneofaciales, anomalías de extremidades, alteraciones neurológicas y perinatales. El objetivo de este reporte es presentar un caso de microdeleción 20q11.21-q11.23, describir las manifestaciones clínicas encontradas, compararlo con lo reportado en la literatura y colaborar en la ampliación del espectro fenotípico. Caso clínico: paciente del sexo femenino de 5 años que presentó hipotonía, retraso psicomotor, microcefalia, dismorfias faciales, pectus excavatum, escoliosis toracolumbar, subluxación de cadera derecha, camptodactilia y clinodactilia. La prueba de cariotipo se reportó sin alteraciones y el ensayo de microarreglo de polimorfismos de un nucleótido (SNP) reportó deleción de la región cromosómica 20q11.21-q11.23. Conclusiones: se presentó un caso confirmado de síndrome de microdeleción 20q11.2 que comparte las características reportadas en la literatura, además de características no reportadas previamente, como ptosis palpebral, pectus excavatum, escoliosis y displasia del desarrollo de cadera. Es importante el manejo interdisciplinario para buscar mejoría en la condición de la paciente (en sus 3 esferas), a fin de alcanzar el mejor estado de salud posible.
Assuntos
Fenótipo , Humanos , Feminino , Pré-Escolar , Síndrome de DiGeorge/genética , Síndrome de DiGeorge/diagnóstico , Deleção CromossômicaRESUMO
INTRODUCCIÓN: el sobrepeso y obesidad infantil son problemas de salud pública en México, por lo que es necesario crear entornos que capaciten y motiven conductas positivas en relación a un estilo de vida saludable. OBJETIVOS: determinar la prevalencia de sobrepeso y obesidad. Describir la actividad física y sedentarismo con relación al nivel socioeconómico. MATERIAL Y MÉTODOS: se llevó a cabo un estudio descriptivo, observacional, transversal y prospectivo en 278 alumnos entre seis y 12 años de edad. Se calculó el IMC, se aplicaron cuatro cuestionarios: CVAFA, CCSNP, CNSE, AMAI 2018. RESULTADOS: la prevalencia de sobrepeso y obesidad fue de 42.7%. La actividad física vigorosa 49.6%. El 95% pasa dos horas diarias frente al televisor, 87% ocupa la computadora una hora diaria para tareas. El 32% toma siesta de 30 minutos. El nivel socioeconómico estuvo correlacionado a los primeros tres niveles. CONCLUSIONES: la prevalencia de sobrepeso y obesidad representa casi la mitad de la población estudiantil. La alimentación de tipo obesogénico da como resultado el IMC elevado, aunque el nivel socieconómico permitía obtener alimentos de buena calidad. La actividad física significativa sólo fue realizada por un bajo porcentaje de estudiantes. Las horas de descanso se encontraron adecuadas a su edad.
INTRODUCTION: Childhood overweight and obesity are public health problems in Mexico, so it is necessary to create environments that train and motivate positive behaviors in relation to a healthy lifestyle. OBJECTIVES: To determinate the prevalence of overweight and obesity. Describe physical activity and sedentary behaviors with socioeconomic status. MATERIAL AND METHODS: A descriptive, observational, cross-sectional and prospective study was carried out in 278 students between six and 12 years old. The BMI was calculated, four questionnaires were applied: CVAFA, CCSNP, CNSE, AMAI 2018. RESULTS: the prevalence of overweight and obesity was 42.7%. Vigorous physical activity 49.6%. A 95% spend two hours a day in front of the television, 87% use the computer an hour a day for homework. 32% nap for 30 minutes. The economic level is correlated to the first three levels. CONCLUSIONS: the prevalence of overweight and obesity represents almost half of the student population. The obesogenic type diet results in a high BMI, although the economic level allowed obtaining quality food. Significant physical activity was also performed by a low percentage of students. The hours of rest were found to be appropriate for their age.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Sobrepeso/epidemiologia , Obesidade Infantil/epidemiologia , Fatores Socioeconômicos , Exercício Físico , Índice de Massa Corporal , Prevalência , Estudos Transversais , Comportamento SedentárioRESUMO
Introducción: La diálisis peritoneal es un tratamiento ampliamente usado como terapia de sustitución renal en pacientes con Enfermedad Renal Crónica, Una de sus complicaciones más frecuentes es la peritonitis asociada a la mala técnica en la realización de la misma. Objetivo: Determinar la incidencia de peritonitis asociada a diálisis peritoneal en un hospital de segundo nivel del estado de Puebla, México. Material y Métodos: Estudio observacional, descriptivo, de corte transversal. Se revisaron expedientes de pacientes con diálisis peritoneal continua ambulatoria atendidos durante 2017 Resultados: En 2017 se atendieron 18 pacientes con el diagnóstico de peritonitis asociada a diálisis peritoneal. 11 hombres y siete mujeres con rango de edad fue de 20 a 71 años, La tasa de incidencia fue de 52 por cada 100 pacientes, la tasa de peritonitis fue de 1,33 episodios por paciente por año. Los síntomas presentes en los pacientes fueron dolor, líquido efluente turbio. La Nefropatía Diabética fue la primera causa de Enfermedad Renal Crónica en nuestra población. El agente etiológico más frecuente fue Staphylococcus aureus. El tiempo promedio para desarrollar peritonitis fue de 11,3 meses. Un paciente ameritó recambio de catéter con adecuada función y cinco pacientes cambiaron a modalidad de hemodiálisis. Conclusión: La tasa de incidencia de peritonitis asociada a diálisis peritoneal es mayor a la esperada. En la elección de la modalidad continua ambulatoria se debe insistir en la capacitación continua al paciente y cuidador para disminuir esta complicación.
Introduction: Peritoneal dialysis is a treatment widely used as a renal replacement therapy in patients with Chronic Kidney Disease, one of its most frequent complications is peritonitis associated mainly with poor technique in the realization of it. Objective: To determine the incidence of peritonitis associated with peritoneal dialysis in a second level hospital in the state of Puebla, Mexico. Material and Methods: An observational, descriptive, transectional study was conducted. We reviewed clinic files of patients who had renal replacement therapy as continuous ambulatory peritoneal dialysis attended in 2017. Results: In 2017, 18 patients were treated with a diagnosis of peritonitis associated with peritoneal dialysis. 11 men and seven women with an age range of 20 to 71 years.The incidence rate was 52 per 100 patients, the rate of peritonitis was 1,33 episodes per patient per year.The symptoms present in the patients were pain, cloudy effluent liquid.The main cause of Chronic Kidney Disease was diabetic nephropathy.The most frequent etiologic agent was Staphylococcus aureus. The average time to develop peritonitis was 11,3 months. One patient required catheter replacement with adequate function and five patients changed to hemodialysis. Conclusion: The incidence rate of peritonitis associated with peritoneal dialysis is high than expected. In the selection of continuous ambulatory peritoneal dialysis, continuous training for the patient and caregiver should be insisted on to decrease the frequency of this complication.