RESUMO
Schinzel-Giedion syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by coarse facies, midface retraction, hypertrichosis, multiple skeletal anomalies, and cardiac and renal malformations. Craniofacial abnormalities of this syndrome sometimes resemble a storage or metabolic disease. The pathogenesis of the disease remains unknown. The objective of this report was to emphasize the importance of congenital bilateral hydronephrosis for the diagnosis of Schinzel-Giedion syndrome. We describe the first Brazilian case of a newborn with typical facies, generalized hypertrichosis, cardiac and skeletal anomalies, and bilateral hydronephrosis detected during pregnancy and confirmed later by abdominal ultrasonography. Chromosomal constitution was normal. Of the 35 cases already reported in the literature, 31 presented hydronephrosis, which is considered an important clue in diagnosis. If Schinzel-Giedion syndrome were indexed as a cause of congenital hydronephrosis, its identification would be greatly facilitated, since the majority of the other findings in Schinzel-Giedion syndrome are nonspecific and common to many genetic syndromes.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Hidronefrose/congênito , Anormalidades Múltiplas/genética , Face/anormalidades , Fácies , Evolução Fatal , Feminino , Humanos , Hidronefrose/genética , Recém-Nascido , Rim/anormalidades , SíndromeRESUMO
A síndrome de Schinzel-Giedion é uma patologia genética rara de etiologia desconhecida e herança autossômica recessiva. Caracteriza-se pela presença de um fácies grotesco, hipoplasia da porção média da face, hipertricose, múltiplas anomalias esqueléticas, malformações cardíacas e renais.As anomalias craniofaciais desta síndrome podem lembrar o fácies de uma doença metabólica de depósito. O objetivo deste relato foi enfatizar a importância da hidronefrose congênita bilateral no diagnóstico da síndrome de Schinzel-Giedion . Descrevemos o primeiro caso brasileiro de um recém-nascido com fácies típico, hipertricose generalizada, anomalias esqueléticas, cardíacas e hidronefrose bilateral, detectada pela ultrassonografia fetal e, posteriormente, confirmada pelo mesmo método. O estudo cromosômico foi normal. Na literatura, de 35 casos descritos, 31 apresentavam hidronefrose, o que constitui um achado fundamental para o diagnóstico da patologia. Dessa forma, acreditamos que se a síndrome de Schinzel-Giedion fosse indexada como uma das causas de hidronefrose congênita, seu diagnóstico seria facilitado, uma vez que a maioria dos outros achados desta síndrome, com exceção da hidronefrose, é inespecífica e comum a diversas outras síndromes genéticas.
Assuntos
Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Hidronefrose/congênito , Anormalidades Múltiplas/genética , Fácies , Evolução Fatal , Face/anormalidades , Hidronefrose/genética , Rim/anormalidades , SíndromeRESUMO
O coeficiente de mortalidade infantil é utilizado em muitos países como indicador da qualidade da assistência à saúde da populaçäo, estando diretamente relacionado aos cuidados prestados às gestantes e aos recém-nascidos. Uma das formas de contribuir para a reduçäo nos índices de mortalidade é estimular a amamentaçäo. Foram revisados trabalhos sobre aleitamento materno e analisados dados da Secretaria de Saúde do Estado de Säo Paulo, Ministério da Saúde, Fundo das Naçöes Unidas para a infância e Organizaçäo Mundial de Saúde, relacionados à situaçäo atual do aleitamento no Brasil e as iniciativas para tomar os cuidados perinatais mais humanizados, como a Iniciativa Hospital Amigo da Criança, os bancos de leite humano e o Método Mäe-Canguru, visando a reduçäo da mortalidade infantil