RESUMO
Se presentan 3 pacientes postpuber con esclerosis tuberosa con afectacion cutaneovisceral y sin evidencia de retardo mental ni epilepsia,en quienes se realizo tratamiento de los angiofibromas utilizando nitrogeno liquido con cono spray y punta de contacto ocasional.En todos el resultado fue cosmeticamente aceptable y no se produjeron efectos indeseables.Consideram,os de eleccion el metodo utilizado por los resultados obtenidos y ventajas del mismo
Assuntos
Adolescente , Humanos , Masculino , Feminino , Esclerose Tuberosa/terapia , Esclerose Tuberosa/cirurgia , Criocirurgia , Face/patologiaRESUMO
Se presentan 3 pacientes postpuber con esclerosis tuberosa con afectacion cutaneovisceral y sin evidencia de retardo mental ni epilepsia,en quienes se realizo tratamiento de los angiofibromas utilizando nitrogeno liquido con cono spray y punta de contacto ocasional.En todos el resultado fue cosmeticamente aceptable y no se produjeron efectos indeseables.Consideram,os de eleccion el metodo utilizado por los resultados obtenidos y ventajas del mismo
Assuntos
Adolescente , Humanos , Masculino , Feminino , Criocirurgia , Face/patologia , Esclerose Tuberosa/cirurgia , Esclerose Tuberosa/terapiaRESUMO
La polocondritis recurrente es una enfermedad infrecuente, de etiologia desconocida, caracterizada por episodios reiterados de inflamacion y degeneracion de tejidos cartilaginosos. Los pabellones auriculares,ojos,nariz, laringe, traquea y articulaciones son comprometidos con mayor frecuencia. Asimismo pueden observarse la presencia de vasculitis y de compromiso de la valvula aortica. Los corticoides sistemicos continuan siendo el tratamiento mas efectivo. Presentamos 2 pacientes con esta enfermedad y realizamos una revicion de la bibliografia
Assuntos
Adulto , Humanos , Masculino , Policondrite Recidivante/diagnóstico , Policondrite Recidivante/terapia , Corticosteroides/uso terapêutico , Dapsona/uso terapêutico , Diagnóstico DiferencialRESUMO
La polocondritis recurrente es una enfermedad infrecuente, de etiologia desconocida, caracterizada por episodios reiterados de inflamacion y degeneracion de tejidos cartilaginosos. Los pabellones auriculares,ojos,nariz, laringe, traquea y articulaciones son comprometidos con mayor frecuencia. Asimismo pueden observarse la presencia de vasculitis y de compromiso de la valvula aortica. Los corticoides sistemicos continuan siendo el tratamiento mas efectivo. Presentamos 2 pacientes con esta enfermedad y realizamos una revicion de la bibliografia
Assuntos
Adulto , Humanos , Masculino , Corticosteroides/uso terapêutico , Dapsona/uso terapêutico , Policondrite Recidivante/diagnóstico , Policondrite Recidivante/terapia , Diagnóstico DiferencialRESUMO
Se realizo este estudio para determinar en los familiares de pacientes con NF la presentacion y especificidad de estigmas cutaneos y nodulos de Lisch ,su contribucion al diagnostico precoz y consejo genetico correcto y seguimiento de los familiares con estigmas.Examinamos 47 familiares de 21 pacientes con NF(20 con NF-1 y 1 con NF-2) utilizando los criterios diagnosticos del Instituto Nacional de la Salud de Bethesda (USA). En los familiares de pacientes con NF el numero de maculas fue mayor que en la poblacion general. Las pseudoefelides fue el signo mas frecuente. Las pseudoefelides y los nodulosde Lisch son especificos y frecuentes en la NF-1. Ambos indistintamente pueden ser la unica manifestacion de la enfermedady por tanto utiles para detectar a los posibles portadores del gen.La ausencia de los nodulos dfe Lisch no descarta la NF-1. En algunos pacientes es un signo tardio(un caso alos 32 anios de edad)y requiren evaluaciones perioddicas
Assuntos
Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Humanos , Masculino , Feminino , Neurofibromatoses/genética , Neurofibromatoses/diagnóstico , Manifestações Cutâneas , Manifestações OcularesRESUMO
Se realizo este estudio para determinar en los familiares de pacientes con NF la presentacion y especificidad de estigmas cutaneos y nodulos de Lisch ,su contribucion al diagnostico precoz y consejo genetico correcto y seguimiento de los familiares con estigmas.Examinamos 47 familiares de 21 pacientes con NF(20 con NF-1 y 1 con NF-2) utilizando los criterios diagnosticos del Instituto Nacional de la Salud de Bethesda (USA). En los familiares de pacientes con NF el numero de maculas fue mayor que en la poblacion general. Las pseudoefelides fue el signo mas frecuente. Las pseudoefelides y los nodulosde Lisch son especificos y frecuentes en la NF-1. Ambos indistintamente pueden ser la unica manifestacion de la enfermedady por tanto utiles para detectar a los posibles portadores del gen.La ausencia de los nodulos dfe Lisch no descarta la NF-1. En algunos pacientes es un signo tardio(un caso alos 32 anios de edad)y requiren evaluaciones perioddicas
Assuntos
Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Masculino , Feminino , Manifestações Oculares , Neurofibromatoses/diagnóstico , Neurofibromatoses/genética , Manifestações CutâneasRESUMO
Schwannomatosis is a rare disorder, still not quite well defined, seldom described in the literature. In this paper we report the case of male. Patient, 52 years old, who in the last 30 years developed five subcutaneous tumors within his limbs peripheral nerves, which histologically proved to be schwannomas. A brain computed tomography showed a partially calcified tumor in the left temporal lobe which most likely was a meningioma. A thorough clinical examination was unable to find signs of type I or type II neurofibromatosis. The present condition, probably a form of phacomatosis, has to be distinguished from neurofibromatosis and is considered as an independent clinical entity whose origin still awaits further detailed investigations.
Assuntos
Neoplasias Encefálicas/diagnóstico , Neoplasias Primárias Múltiplas/diagnóstico , Neurilemoma/diagnóstico , Neoplasias do Sistema Nervoso Periférico/diagnóstico , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
Se presentan 9 pacientes con lesiones cutáneas de esclerosis tuberosa, cuya edad máxima fue de 11 años, estudiados por métodos no cruentos para determinar su compromiso interno. Hemos encontrado que éste fue frecuente y con predominio del S.N.C. y corazón (AU)
Assuntos
Lactente , Pré-Escolar , Criança , Humanos , Masculino , Feminino , Esclerose Tuberosa/diagnóstico , Manifestações Cutâneas/complicações , Esclerose Tuberosa/complicações , UltrassonografiaRESUMO
Se presentan 9 pacientes con lesiones cutáneas de esclerosis tuberosa, cuya edad máxima fue de 11 años, estudiados por métodos no cruentos para determinar su compromiso interno. Hemos encontrado que éste fue frecuente y con predominio del S.N.C. y corazón